Генные мутации информационный блок. Молекулярногенетические механизмы генных (точковых) мутаций

• Название: Молекулярногенетические механизмы генных (точковых) мутаций
• Дата: 19.04.2021
• Размер: 66 Kb.
• Имя файла: Генные мутации информационный блок.doc
• Тип: Документы; #196163

Тема: Молекулярно-генетические механизмы генных (точковых) мутаций
Информационо-дидактический блок

Генные мутации (точковые мутации или трансгенации) – это изменения структуры ДНК, затрагивающие последовательность нуклеотидов одного гена.

Причины генных мутации – это физические, химические и биологические мутагенные факторы. Особенно химические мутагенные факторы приводят к изменению молекулы ДНК.

Генные мутации подразделяются на 2 класса:

1) ошибки репликации – замена пар оснований. Замена азотистых оснований. Причинами этого рода мутаций являются: а) ошибки репликации; б) влияние определенных химических агентов. Под воздействием химических агентов может происходить нарушение структуры азотистого основания уже присоединенного нуклеотида.

Еще одной причиной может быть ошибочное включение в образующуюся цепь ДНК нуклеотида с измененным основанием. Если это остается незамеченным ферментами репарации, измененное основание включается в процесс репликации, что может привести к замене основной пары на другую.

Замена одного пуринового основания (аденин) на другое (гуанин), одного пиримидинового основания (цитозин) на другое (тимин) называется транзицией.

Замена пуринового основания (аденин или гуанин) на пиримидиновое (цитозин или тимин) называется трансверсией.

Мутации в результате замены азотистых оснований возникают первоначально в одной из цепей ДНК. Если они не исправляются в ходе репарации, то при последующих репликациях они закрепляются в обеих цепях молекулы. Следствием этого является образование нового триплета в генетическом коде ДНК.

2) сдвиг рамки считывания (фреймшифт) – утрата или вставка нуклеотидов. Такие мутации более многочисленны и опасны для клеток.

Указанное изменение происходит вследствие воздействия на ДНК некоторых химических агентов, а также радиоактивного облучения. Следствием этого является синтез полипептидов с измененной аминокислотной последовательностью, нарушение структуры и функций белков, нарушение фенотипа.

Инверсия - этот тип мутации связан с поворотом определенного участка ДНК на 180°. Такие нарушения происходят вследствие действия химических агентов и ряда физических факторов на молекулярно-генетические
процессы репликации и рекомбинации.

Принято выделять несколько типов изменений в экзоне:

Миссенс-мутации -при которых замена нуклеотида кодирующего триплета превращает его в другой кодирующий триплет, т.е. меняется смысл триплета Миссенс мутации приводит к искажению информацию в кодоне и включению в белок аминокислоты, отличной от типичной для данной белковой молекулы в данном положении. Это основной класс генных мутаций.

Нонсенс-мутации - это мутации, при которых замена нуклеотида в триплете превращает его в нонсенс-триплет или бессмысленный триплет. Из 64 кодонов 3 являются терминальными, т.е. прерывающими синтез белка (УАА, УАГ, УГА). В результате нонсенс-мутации процесс трансляции обрывается в месте появления терминального кодона, и ген оказывается способным кодировать только обрывки полипептида.

Сеймсенс – мутации не меняют кодирующей способности триплета в рамках выраженности генетического кода, а следовательно, не приводят к замена аминокислоты в структуре белка.

Сплайсинг –мутации возникают на стыке экзона и интрона, они изменяют донорный или акцепторный сайты сплайсинга и нарушают его реализацию.

В отдельную категорию генных мутаций относят так называемые «динамические» мутации, выражающиеся в увеличении числа триплетных повторов в промоторных и кодирующих областях генов. Мутации такого типа зарегистрированы только у человека. Список болезней экспансии, вызванных динамическими мутациями, превысил десяток нозологических форм и продолжает постоянно пополняться. Этиология этих заболеваний связана с экспансией триплетных повторов (CGG)n, (CTG)n, (CAG)n. Практически для всех «болезней экспансии» характерно поражение подкорковых структур головного мозга, причем тяжесть заболевания и его начало положительно коррелируют с числом повторов.

Кроме того, мутация могут быть и в регуляторной части гена (промоторах, энхансерах, сайлансерах и атеннуаторах). Такие генные мутации называются регуляторными мутациями. Это приводит к уменшению, увеличению или остановке синтеза белка или фермента.

Нейтральные мутации-рецессивные мутации в гетерозиготном генотипе не проявляется в фенотипе.

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате генных мутаций. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Мутон – это единица мутации равен одной паре нуклеотида	Мутон – бұл мутацияның бірлігі бір жұп нуклеотидке тең	Muton - a unit of mutation, it is equal to a single pair of nucleotides
Генные мутации – мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена	Гендік мутация – геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация	Gene mutations – mutations characterized by change of structure and function of gene
Мутантный ген - ген, в котором произошли перестройки или нарушения порядка расположения нуклеотидов.	Мутантты ген - бұл нуклеотидтер қатары өзгеріске ұшыраған ген.	Mutant gene – a gene in which some changes or violation of the order of nucleotides sequence occurred.
Летальные гены – гены, приводящие к гибели их носителей	Летальды гендер – ағзаны өлімге алып келетін гендер	Lethal genes - genes that lead to the death of their carriers
Сублетальные гены – гены, приводящие к нарушению репродуктивной функции их носителей	Сублетальды гендер – ағзаның тіршілік қабілетінің төмендеуіне алып келетін гендер	Sub-lethal genes - genes that lead to the damage of their carriers’ reproductive function
Ошибки репликации – мутации, возникающие в результате неправильного (некомплементарного) спаривания нуклеотидов в процессе репликации ДНК	Репликация қателіктері – ДНҚ репликациясы кезінде нуклеотидтердің дұрыс (комплементарлы) жұптаспауынан пайда болатын мутация	Mistakes of replication – mutations result from incorrect (non-complementary) bonding of nucleotides during replication of DNA
Мутации со сдвигом рамки считывания - мутации, возникающие вследствие утраты или вставки одного или нескольких нуклеотидов в процессе репликации ДНК	Оқылу ретінің ығысуының мутациясы – ДНҚ репликациясы кезінде нуклеотидтердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан пайда болатын мутация	Frame-shift mutations - mutations due to loosing or insertion of single or a few nucleotides during replication of DNA
Транзиция – это замена пуринового основания на пуриновое (АГ), пиримидинового на пиримидиновое (ЦТ,У).	Транзициялар -деп пуриндiк негiздер пуриндiк негiздерге(А Г), пиримидиндiк негiздер пиримидиндiк негiздерге (Ц Т,У) ауысуын атайды.	Тransitions substitution of the purine base to a purine (GA) pyrimidine to a pyrimidine (TTS, Y), then such changes are called.
Трансверсия - это замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется (А,ГЦ,Т,У).	Пуриннің пиримидинге немесе керiсiнше ауысса бұл мутациялар трансверсия деп аталады (А, Г, Ц, Т, У)	Тransversions substitution on the purine to pyrimidine or purine pyridine called (A TSG, T, Y).
Миссенс-мутации, при которых замена нуклеотида кодирующего триплета превращает его в другой кодирующий триплет, т.е. меняется смысл триплета	Егер триплеттегi нуклеотидтiң өзгеруiне байланысты, триплеттiң мағынасы өзгерсе, бұл мутациялар миссенс-мутациялар деп аталады.	Missense mutation in which substitution nucleotide triplet encoding converts it into another encoding triplet, i.e. It is changing the meaning of the triplet
Нонсенс-мутации - это мутации, при которых замена нуклеотида в триплете превращает его в нонсенс-триплет или бессмысленный триплет.	Егер триплеттегi нуклеотидтердiң өзгеруiне байланысты ол мағынасыз триплетке айналса, бұл нонсенс мутацияларға жатады.	Nonsense mutation - a mutation in which substitution at nucleotide triplet turns it into nonsense or meaningless triplet.
Доминантные мутации - мутации, проявляющиеся в гетерозиготном и гомозиготном состоянии в поколении их возникновения и расщепляющиеся в следующих поколениях.	Доминантты мутациялар –ұрпақтарында гетерозиготалы және гомозиготалы жағдайда ұрпақтарында көрінетін және келесі ұрпақта ажырау жүретін мутациялар	Dominant mutations - mutations that appear in the heterozygous state in the generation in which they firstly appear and split in the next generations.
Рецессивные мутации - мутации, проявляющиеся, если мутантный ген окажется в гомозиготном состоянии.	Рецессивті мутациялар – мутантты ген гомозиготалы жағдайда көрінеді	Recessive mutations- mutations that are expressed only when the mutant gene is in the homozygous state.

Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.