Тесты. Тесты генетика. Молкулярногенетический уровень организации живого
Скачать 447 Kb.
|
142. В каких случаях проводится анализирующее скрещивание? +1. для определения генотипа особи с доминантным признаком; -2. для определения генотипа особи с рецессивным признаком; -3. для определения типов гамет у особи с рецессивным признаком. 143. Болезни, полностью сцепленные с полом: -1. гемофилия С; +2. гемофилия А, В; +3. дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена; -4. геморрагический диатез. 144. Что такое полное сцепление с полом? +1. гены, отвечающие за признаки, локализованы в гетерологичном участке Х-хромосомы; -2. гены, отвечающие за признаки, локализованы в гетерологичном участке Y-хромосомы; -3. гены, отвечающие за признаки, локализованы в гомологичных участках X и Y-хромосом. 145. Что такое голандрические признаки? +1. ген, отвечающий за признак, локализован в гетерологичном участке Y-хромосомы; -2. ген, отвечающий за признак, локализован в гетерологичном участке Х-хромосомы; -3. гены, отвечающие за признак, локализованы в гомологичных участках Х- и Y-хромосом. 146. Голандрические признаки человека: +1. синдактилия; +2. гипертрихоз мочки ушной раковины; -3. общая цветовая слепота; +4. повышенное ороговение кожи. 147. Качественная характеристика проявления гена: +1. экспрессивность; -2. пенетрантность; -3. поле действия гена. 148. Роль онтогенетической изменчивости: -1. имеет адаптивный характер; +2. играет определенную роль в проявлении наследственных болезней человека; -3. носит неопределенный характер. 149. Основные механизмы возникновения онтогенетической изменчивости: +1. разная активность генов в разные возрастные периоды; +2. разная активность желез внутренней секреции в разные возрастные периоды; +3. разное соотношение процессов роста и дифференцировки в разные возрастные периоды. 150. Примеры наследственных болезней и пороков развития, возникающие в эмбриональном периоде: +1. полидактилия, синдактилия; -2. мозжечковая атаксия; -3. сахарный диабет; +4. черепно-ключичный дизостоз. 151. Примеры наследственных болезней, проявляющихся в детском возрасте: -1. синдактилия; +2. семейная атаксия Фридрейха; -3. подагра; -4. алкаптонурия. 152. Примеры наследственных болезней, проявляющихся в половозрелом возрасте: +1 мозжечковая атаксия; +2 алкаптонурия; +3 подагра; -4. галактоземия. 153. Инбридинг: +1. брак между родственными людьми; +2. брак между сибсами; -3. брак между неродственными людьми. 154. Последствия инбридинга: +1. разделение популяции на отдельные чистые линии; +2. перевод патологических рецессивных генов в гомозиготное состояние; +3. проявление наследственного заболевания, снижение жизнеспособности, гибель особей. 155. Инцестные браки: -1. между дядькой и племянницей, теткой и племянником; -2. между неродственными людьми; +3. между родителями и детьми, братом и сестрой. 156. Аутбридинг: -1. брак между родственниками; -2. брак между сибсами; +3. брак между людьми, у которых на протяжении 4-6 поколений нет общих родственников. 157. Виды мутаций по характеру изменения генотипа: +1. генные, хромосомные, межхромосомные, геномные; -2. генеративные; +3. цитоплазматические; -4. спонтанные. 158. Характеристика генеративных мутаций: -1. происходят в соматических клетках; +2. происходят в половых клетках; +3. передаются из поколения в поколение при половом размножении; -4. имеют адаптивный характер. 159. Типы локальных изменений, лежащие в основе генных мутаций: +1. замена, перестановка пары нуклеотидов; +2. вставка, выпадение пары нуклеотидов; -3. дефишенсы, делеции. 160. Виды геномных мутаций: -1. транслокации; -2. дефишенсы; +3. полиплоидия; +4. гетероплоидия. 161. Цитоплазматические наследственные болезни человека: +1. Spina bifida, остеит Олбрайта; +2. некоторые виды анэнцефалий; -3. мышечная дистрофия Дюшена; +4. некоторые виды миопатий. 162. Примеры нейтральных мутаций у человека: +1. полидактилия; +2. гипертрихоз мочки ушной раковины; -3. врожденный ихтиоз; -4. гемофилия; -5. анофтальмия. 163. Примеры летальных мутаций у человека: +1. брахидактилия в гомозиготном состоянии; +2. синдром YО; +3. синдром Эдвардса-Смита; +4. синдром Бартоломи-Патау; 164. Виды мутаций, вызванные ионизирующим излучением: +1. генные мутации; +2. геномные мутации; +3. хромосомные и межхромосомные мутации; -4. образование димеров тимина. 165. Виды мутаций, вызванные метаболитами гельминтов: +1. транслокации; -2. цитоплазматические мутации; +3. хромосомные разрывы; +4. гетероплоидии. 166. Трудности, связанные с изучением генетики человека: +1. невозможность проведения у человека произвольного и анализирующего скрещиваний; +2. медленная смена поколений и малочисленность потомства; +3. позднее половое созревание и длительное вынашивание ребенка в утробе матери; +4. разные социальные условия жизни людей. 167. Возможности генеалогического метода антропогенетики: +1. определение характера заболевания; +2. определение типа и варианта наследования; +3. выявление гетерозиготного носительства патологического гена; +4. в ряде случаев определение вероятности рождения ребенка с наследственной патологией. 168. Данные генеалогического обследования пробанда позволяют установить: -1. выявить эндокринопатии; +2. тип и вариант наследования; +3. гетерозиготное носительство патологического гена; +4. при моногенном наследовании - вероятность рождения ребенка с наследственной патологией. 169. Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования: -1. признак прослеживается только по горизонтали; +2. признак прослеживается по горизонтали и вертикали; +3. в одинаковой степени болеют мужчины и женщины; +4. чтобы ребенок был болен, должен болеть один из родителей; +5. ген проявляется в гомо- и гетерозиготном состояниях. 170. Характеристика доминантного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования: +1. признак прослеживается по горизонтали и вертикали; +2. чаще болеют женщины; -3. болеют мужчины, а женщины являются гетерозиготными носителями патологического гена; -4. ген проявляется в гемизиготном состоянии у женщин; +5. чтобы ребенок был болен, должен болеть один из родителей. 171. Характеристика рецессивного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования: +1. признак прослеживается по горизонтали; +2. болеют мужчины, женщины являются носителями патологического гена; +3. патологический ген наследуется от матери - к сыну, от отца к дочери; -4. в одинаковой степени болеют мужчины и женщины; +5. в случае, если отец здоров, а мать носительница патологического гена, половина сыновей будет больна, половина дочерей - носители патологического гена. 172. Возможности близнецового метода антропогенетики: +1. уточнение перечня наследственных заболеваний и болезней с наследственной предрасположенностью; +2. определение роли наследственных факторов и среды в проявлении болезни; +3. проведение своевременной профилактики болезни одного из близнецов при заболевании второго. 173. Возможности цитогенетического метода антропогенетики: +1. позволяет установить наследственные болезни, связанные с изменением числа и структуры хромосом; -2. позволяет определить тип и вариант наследования; -3. позволяет определить наследственные болезни обмена веществ. 174. Возможности экспресс-метода определения полового хроматина: -1. выявление наследственных болезней, связанных с изменением структуры аутосом; +2. выявление наследственных болезней, связанных с изменением числа половых хромосом; +3. определение пола при гермафродитизме и транссексуализме; -4. определение пола плода при подозрении на болезни, сцепленные с полом; +5. определение пола при судебной экспертизе. 175. Количество Х-хроматин - положительных ядер буккального эпителия в норме: -1. у женщин - 50-60%, у мужчин - 0%; -2. у женщин - 60-70%, у мужчин - 1-2%; +3. у женщин - 20-40 % , у мужчин - 1-3%. 176. Как определяется интенсивность узора при дерматоглифическом анализе? -1. гребневым счетом; -2. величиной угла аtd; +3. подсчетом числа трирадиусов. 177. Дерматоглифические показатели при синдроме Шерешевского-Тернера: -1. четырехпальцевая борозда; +2. увеличение частоты узоров на гипотеноре; +3. увеличение числа завитков и гребневого счета; +4. радиальные петли на 4 и 5-х пальцах; +5. угол atd = 60-61. 178. Оптимальные сроки проведения хорионпексии при пренатальной диагностике: +1. 6-7 неделя беременности; -2. 12-13 неделя беременности; -3. 13 -14 неделя беременности; -4. 14-16 неделя беременности. 179. Оптимальные сроки проведения амниоцентеза при пренатальной диагностике: -1. 6-7 неделя беременности; -2. 12-13 неделя беременности; +3. 14-16 неделя беременности; -4. 26 -28 неделя беременности. 180. Последствия резус-конфликта у новорожденного: +1. желтуха; +2. водянка; +3. анемия; 181. Примеры наследственных болезней нарушения аминокислотного обмена: -1. галактоземия; -2. витамин Д-резистентный рахит; +3. фенилкетонурия; +4. алкаптонурия; +5. альбинизм. 182. Причины развития фенилкетонурии: -1. недостаток фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты; +2. недостаток фермента фенилаланингидроксилазы; -3. накопление сфинголипидов. 183. Диагностика фенилкетонурии у новорожденного: +1. индикаторная бумажка, смоченная 10% р-ром FeCl3; -2. добавление в мочу 5% р-ра хлористоводородной кислоты; -3. определение содержания метеонина. 184. Примеры наследственных болезней, связанных с нарушением свертывания крови: -1. талассемия; +2. болезнь Виллебранда; +3. гемофилии А и В; -4. сфинголипидозы; -5. гемоглобинопатия S. 185. Основной этиологический фактор гемофилии А: -1. дефект фактора IX (фактора Кристмаса); +2. дефект фактора VIII (антигемофильного глобулина); -3. дефект фактора целостности стенок кровеносных сосудов. 186. Основной этиологический фактор гемофилии В: -1. дефект фактора VIII (антигемофильного глобулина); -2. дефект фактора VII (проконвертина); +3. дефект фактора IX (фактора Кристмаса). 187. Этиологические факторы гемофилии С: +1. дефект фактора VIII (антигемофильного глобулина); -2. дефект фактора VII (проконвертина); +3. дефект фактора целостности стенок кровеносных сосудов. 188. Примеры наследственных гемоглобинопатий: +1. серповидноклеточная анемия; +2. талассемия; -3. фруктозурия; -4. подагра; -5. болезнь Вильсона. 189. Болезни обмена металлов: +1. гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Коновалова-Вильсона); +2. гемохроматозы; -3. болезнь Виллебранда; -4. цистинурия. 190. Синдром, обусловленный трисомией по 13-й хромосоме: -1. Шерешевского-Тернера; -2. Эдвардса-Смита; -3. Дауна; +4. Бартоломи-Патау; -5. Кляйнфельтера. 191. Примеры наследственных заболеваний человека, связанных с изменением числа половых хромосом: +1. синдром Шерешевского-Тернера; +2. синдром трисомии Х; +3. синдром Клайнфельтера; +4. синдром добавочной Y-хромосомы у мужчин; +5. синдром YО. 192. Признаки, характерные для синдрома Клайнфельтера: +1. нарушение проявления вторичных половых признаков, гинекомастия; -2. недоразвитие половых органов; +3. склеротические изменения в семенных канальцах, нарушение сперматогенеза, бесплодие. 193. Признаки характерные для синдрома Шерешевского-Тернера: +1. недоразвитие матки, маточных труб, яичника; +2. нарушение проявления вторичных половых признаков; +3. нарушение овогенеза, менструального цикла, бесплодие; -4. гинекомастия. 194. Примеры хромосомных заболеваний, связанных с изменением структуры аутосом: +1. синдром «кошачьего крика»; -2. синдром «голубых склер»; +3. синдром Хиршхорна; +4. синдром Орбели; -5. болезнь Гоше. 195. Болезни, связанные с нарушением репарации ДНК у человека: -1. болезнь Коновалова-Вильсона; +2. синдром Блума; -3. синдром Марфана; +4. пигментная ксеродерма. 196. Этапы медико-генетического консультирования: +1. уточнение диагноза заболевания; -2. проведение специального обследования врачом-генетиком; +3. определение прогноза потомства; +4. составление заключения. 197. Необходимые данные для проведения генеалогического обследования пробанда в медико-генетической консультации: +1. данные о родственниках не менее, чем в 3-х поколениях по восходящей и боковым линиям; +2. данные о здоровых и рано умерших родственниках; +3. данные о степени выраженности заболевания, возрасте его проявления. 198. В каких случаях назначается цитогенетическое обследование пробанда? -1. при подозрении на болезни обмена веществ; +2. при подозрении на наследственные заболевания, связанные с изменением числа и структуры хромосом; +3. в неясных случаях при врожденных пороках развития. 199. Показания к пренатальной диагностике: +1. наличие наследственного заболевания в семье; +2. гетерозиготность обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях; +3. гетерозиготное состояние у матери при Х-сцепленном наследовании; +4. возраст матери старше 35 лет. 200.Определение прогноза потомства при известных генотипах родителей: +1. по законам Менделя; -2. с помощью эмпирических данных; -3. методом вариационной статистики. 201.Определение прогноза потомства при мутагенных воздействиях: -1. по эмпирическим данным; +2. на основе экспериментов по индуцированному мутагенезу; +3. прямой анализ действия мутагенных факторов на наследственный аппарат, у лиц, подвергшихся их воздействию. 202. Причины, приводящие к увеличению степени риска рождения ребенка с наследственной патологией: +1. вредные привычки родителей; +2. возраст матери моложе 18 и старше 35 лет; +3. воздействие мутагенов; +4. эндокринные заболевания родителей. 203. Факторы, которые необходимо учитывать врачу при составлении заключения медико-генетического консультирования: +1. тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка; +2. образование, материальное обеспечение, личностные взаимоотношения в семье; +3. морально-этическую сторону вопроса. 204. Типы и виды онтогенеза: +1. личиночный (с полным и неполным метаморфозом); -2. неличиночный (с полным и неполным метаморфозом); +3. прямой (неличиночный и внутриутробный); -4. внутриутробный (прямой и неличиночный). 205. Изменения, происходящие в цитоплазме зиготы: -1. синтез и-РНК на пуффах; +2. ооплазматическая сегрегация; -3. действие полипептидов в роли индукторов. 206. Пути образования мезобласта: -1. иммиграция клеток из энто- и эктодермы; -2. деляминация; +3. телобластический; +4. энтероцельный. 207. Пути образования мезенхимы: +1. иммиграция клеток энтодермы; +2. иммиграция клеток эктодермы; -3. деляминация; -4. эпиболия. 208. Производные энтодермы: -1. эпителий кожи; +2. эпителий средней кишки; +3. дыхательная система; +4. пищеварительные железы. 209. Производные эктодермы: +1. нервная система, органы чувств; -2. мочеполовая система; +3. эпидермис кожи и его производные, кожные железы; -4. эпителий средней и задней кишки. 210. Производные мезодермы: +1. опорно-двигательный аппарат, все виды соединительной ткани; +2. кровеносная и лимфатическая системы; -3. органы чувств; +4. мочеполовая система. 211. Изменения, происходящие в прозиготный период в ядре и цитоплазме овоцитов I и II порядков: +1. амплификация генов и синтез на них р-РНК; +2. синтез и-РНК на пуффах или на ламповых щетках; -3. полная репрессия генов. 212. На какой стадии эмбрионального развития начинает работать геном яйцеклетки? +1. на стадии 2-4 бластомеров; -2. на стадии 64 бластомеров; -3. на стадии бластулы. |