РЕФЕРАТ Нарушения менструальной функции (аменорея). Нарушения менструальной функции (аменорея)
 Скачать 211 Kb.
|
|
Диагностика дисгенезия гонад Различные формы дисгенезии гонад обусловлены мозаичным кариотипом и отличаются особенностями клинической картины. Но для всех форм данной патологии имеются общие диагностические критерии. К ним относятся:
Лечение дисгенезия гонад Терапия дисгенезии гонад зависит от наличия в кариотипе У-хромосомы. В связи с высоким риском малигнизации гонад при наличии У-хромосомы, необходимо их оперативное удаление. В настоящее время это производится с минимальным инвазивным вмешательством при лапароскопии. Техника операции:  Через 5 мм канал в брюшную полость низводят скользящую петлю Редера и подводят ее к гонаде. Щипцы проводят сквозь петлю, захватывают ими яичник (гонаду) и, потягивая на себя, натягивают мезовариум. Петлю надевают на мезовариум и плотно затягивают ее с помощью аппликатора. Таким же образом на мезовариум, дистальнее от гонады, натягивают еще две петли и плотно затягивают их. Яичник (гонаду) отсекают ножницами с изогнутыми браншами и удаляют из брюшной полости целиком или по частям, в зависимости от его величины. Культю коагулируют. При отсутствии в кариотипе У-хромосомы или после оперативного удаления гонад при ее наличии проводится заместительная гормональная терапия (ЗГТ), направленная на:
Заместительная гормональная терапия обычно начинается с применения эстрогенов: этинилэстрадиол (микрофоллин) по 0,05 мг. в день или натуральные эстрогены (прогинова, эстрофем) по 1-2 таблетки в день в течение 21 дня. Такая терапия проводится в течение 2-3 циклов, в дальнейшем переходят к терапии эстрогенами и гестагенами. Из гестагенов применяют дюфастон по 20 мг., утрожестан 200 мг., провера 20 мг., норколут 5-10 мг. в день с 21-го по 26-й день условного менструального цикла. После 25 лет можно назначать КОК, предпочтительнее трехфазные, имитирующие физиологические колебания гормонов яичников в организме (трирегол, тризистон, триквилар). После 35 лет целесообразнее назначать натуральные эстрогены в сочетании с гестагенами, т. е. препараты, применяемые для ЗГТ в постменопаузе (фемостон, дивина и другие). Гормональная терапия проводится длительное время, практически пожизненно, поэтому каждые полгода желательно делать перерыв на 1-2 месяца с назначением гепатопротекторов, витаминов. Прогноз для жизни и здоровья при проведении ЗГТ благоприятный. Восстановление генеративной функции весьма сложно, но возможно с использованием методов вспомогательной репродукции путем экстракорпорального оплодотворения донорской яйцеклетки и переноса эмбриона в матку после подготовки эндометрия к имплантации. Профилактика представляет определенные трудности, учитывая генетически обусловленную природу данной патологии. Первичная аменорея без задержки полового развития Пороки развития матки и влагалища. Атрезия гимена или части влагалища: Причина возникновения. Данный порок развития возникает в результате нарушения канализации нижнего отдела урогенитального синуса в период внутриутробного развития. Причины изучены недостаточно. Клиническая картина. При атрезии гимена или части влагалища пациентки жалуются только на циклические боли внизу живота. Эти боли связаны с нарушением оттока менструальной крови и формированием гематокольпоса, скоплением крови в матке и трубах. При несвоевременной коррекции данного порока имеется риск развития наружного эндометриоза в результате ретроградной менструации. Диагностика. Данный порок развития легко устанавливается при гинекологическом исследовании и эхографии малого таза. Лечение. Хирургическое лечение атрезии гимена заключается в рассечении гимена (или поперечной перегородки), что нормализует менструальную, а в дальнейшем генеративную функцию. Более сложными являются операции по восстановлению частично атрезированного влагалища. Аплазия матки (синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера): Аплазия матки часто сочетается с аплазией влагалища. Точно установлено, что в яичниках происходят нормальный фолликулогенез, овуляция и образование желтых тел. Это было доказано хирургами во время лапаротомии этим пациенткам, которую производили при операции кольпопоэза. Клиническая картина. Пациентку беспокоит только отсутствие менструации. Важно помнить, что у 40% пациенток имеются пороки мочевыделительной системы. Диагностика. При гинекологическом исследовании диагноз не представляет сложности в случае аплазии влагалища и матки. При аплазии только матки имеется нижняя треть слепо заканчивающегося влагалища, что подтверждается при вагиноскопии. УЗИ окончательно подтверждает диагноз, при этом определяются нормальных размеров яичники и отсутствие матки. Гормональные исследования малоинформативны: уровни гонадотропинов и половых стероидов — в пределах возрастных нормативов и циклически изменяются. Лапароскопия проводится не только с целью подтверждения диагноза, но и на этапах проведения хирургического лечения — кольпопоэза из тазовой брюшины или сигмовидной кишки. После пластической операции возможна половая жизнь. Генеративная функция возможна с помощью вспомогательных репродуктивных технологий с использованием суррогатной матки. Необходимо помнить, что отсутствие матки при первичной аменорее бывает только в двух случаях:
Основным дифференциально-диагностическим критерием является определение кариотипа, который в последнем случае носит мужской характер (46ХУ). Необходимо запомнить, что:
Синдром тестикулярной феминизации С известным допущением к дисгенезии гонад можно отнести синдром тестикулярной феминизации (СТФ), поскольку термин «дисгенез» означает нарушение развития. Правда, при СТФ нарушается развитие не яичников, а тестикул. Причина возникновения . Эта патология обусловлена структурным дефектом У-хромосомы. В результате тестикулы не способны к сперматогенезу и синтезу достаточного количества тестостерона. Практически отсутствует фермент 5α-редуктаза, превращающая тестостерон в биологически более активный дигидротестостерон. Но сохранена способность к образованию эстрогенов из андрогенов (процесс ароматизации тестостерона не нарушен). В результате этих процессов в ходе эмбрионального развития формируются наружные половые органы по нейтральному, женскому фенотипу: неполноценное укороченное влагалище, заканчивающееся слепо, матка — в виде мышечного валика или вообще отсутствует. Гонады расположены у стенок таза или (чаще) в паховых каналах и толще больших половых губ. СТФ относится к редким формам ложного мужского гермафродитизма с неполноценными тестикулами, отсутствием матки и влагалища при мужском наборе хромосом 46ХУ. Частота этого нарушения развития составляет 1 на 15 000 новорожденных. Клиническая картинахарактеризуется описанными выше нарушениями развития наружных и внутренних половых органов, а также отсутствием полового и подмышечного оволосения. Молочные железы развиты правильно или гипопластичны. Их развитие происходит в результате достаточного образования эстрогенов из тестостерона, секретируемого неполноценными тестикулами. Диагностика.Трудности в диагностике возникают только в том случае, если врач не знает о существовании такой патологии. Для подтверждения диагноза определяют кариотип (46ХУ), половой хроматин, который отсутствует или резко снижен (менее 6%). Определяется локализация гонад (паховые каналы, большие половые губы или полость таза). Гормональные исследования не информативны. Лечение.Обязательным этапом лечения является удаление неполноценных тестикул, поскольку более чем в 30% случаев в них развиваются злокачественные опухоли типа гонадобластомы. Как правило, необходимо формирование искусственного влагалища (кольпопоэз) из тазовой брюшины. Пациентки с СТФ имеют чисто женскую психосоциальную ориентацию. После удаления гонад обязательно проводится длительная ЗГТ для профилактики атрофических изменений в урогенитальной, костной, сердечно-сосудистой системах. Можно применить КОК или препараты натуральных эстрогенов, используемые для лечения постменопаузальных нарушений. Нарушения функции гипоталамо-гипофизарной систем Эта группа ЗПР объединяет нарушения гипоталамо-гипофизарной системы (ГГС) функционального и/или органического характера. Эти формы аменореи характеризуются низким содержанием гонадотропинов (менее 6 МЕ/л для ЛГ и ФСГ) и отсутствием циклической их секреции. Данная форма аменореи может быть следствием недостаточного питания, хронических инфекций и интоксикаций, заболеваний почек, печени, анемии и проявлением другой патологии. Конституциональная форма первичной аменореи.Около 10% среди прочих причин ЗПР составляет так называемая конституциональная форма ЗПР, часто наследственно обусловленная. Это форма первичной аменореи, при которой пубертатный период как бы сдвинут во времени на более поздние сроки: развитие молочных желез, полового оволосения и менархе начинается в возрасте старше 16 лет. Такое отсроченное половое созревание характерно для народов, населяющих северные регионы, носит конституциональный характер, что связано, очевидно, с климатическими, алиментарными факторами, и имеет наследственную природу. Конституциональная форма первичной аменореи лечения не требует. Следует исключить другие возможные причины аменореи. Наиболее информативно для диагностики определение гонадотропинов (ЛГ и ФСГ) крови, уровень которых соответствует пубертатному возрасту. Важное диагностическое значение имеет также определение костного возраста по рентгенографической картине костей кистей, запястья и нижней трети предплечья. При этой форме ЗПР костный возраст на 2-4 года отстает от календарного. Изолированная гонадотропная недостаточность. К функциональным нарушениям ГГС относят и особую форму ЗПР, при которой обнаруживают только изолированную гонадотропную недостаточность. Патогенез данной патологии до конца не изучен, не исключена ее генетическая обусловленность. Клиническая картина характеризуется евнухоидным телосложением, недоразвитием наружных и внутренних половых органов. При гормональном исследовании обнаруживают низкий уровень гонадотропинов. При УЗИ яичники уменьшены в размерах, с мелкими фолликулами. При гистологическом исследовании — фолликулы на стадии примордиальных и преантральных. Лечение функциональных нарушений ГТС — заместительная гормональная терапия препаратами половых стероидов. Восстановление репродуктивной функции возможно только с применением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО). Заместительная гормональная терапия необходима для развития вторичных половых признаков и менструальных выделений, которые положительно влияют на психику женщины, подтверждая ее полноценность. Кроме того, ЗГТ ликвидирует проявления дефицита эстрогенов в сердечно-сосудистой и костной системах. Органические нарушения гипоталамо-гипофизарной системы: Краниофарингиома. Среди органических причин самой частой является краниофарингиома — опухоль, развивающаяся из ткани ножки гипофиза. Опухоль доброкачественная, часто подвергается кальцинозу, что облегчает ее диагностику на рентгенограмме черепа. Опухоль располагается супраселлярно. Клиническая картина характеризуется сильными головными болями, неврологической симптоматикой. Лечениеоперативное. Синдром Каллмана: К редким формам органической патологии ГГС относится синдром Каллмана — сочетание первичной аменореи с аносмией, т. е. неспособностью вопринимать запахи. Эта патология обусловлена нарушениями гипофизотропной зоны гипоталамуса, в структурах которой секретируется ГнРГ, и, следовательно, гонадотропная недостаточность гипофиза имеет вторичный характер. На аутопсии при исследовании мозга была обнаружена полная или частичная агенезия обонятельной луковицы. Синдром аносмии-аменореи был описан Каллманом в 1944 г. и назван ольфакто-генитальной дисплазией. Исследования эмбриогенеза мозга показали, что нейроны гонадотропных рилизингов развиваются в обонятельной доле и оттуда мигрируют в передние отделы гипоталамуса в ходе роста и развития подкорковых структур мозга. Это объясняет странное на первый взгляд сочетание аменореи с аносмией. Данная патология обусловлена генетически. Дефектный ген локализуется в Х-хромосоме и наследуется аутосомно-рециссивно. Клиническая картина характеризуется инфантилизмом наружных и внутренних половых органов, отсутствием вторичных половых признаков и, как было отмечено, аносмией. Последнее облегчает диагностику. Лечение — заместительная гормональная терапия. Хотя диагностика таких форм первичной аменореи и ЗПР не представляет трудности, установление причин нарушения функции ГГС достаточно сложно. Все описанные формы клинически однотипны и характеризуются евнухоидным телосложением, значительным недоразвитием наружных и внутренних половых органов, существенным недоразвитием или отсутствием вторичных половых признаков. При гормональных исследованиях определяются низкие уровни гонадртропинов. Поэтому все эти формы первичной аменореи и ЗПР называют гипогонадотропными, в отличие от описанных выше пороков развития гонад, для которых характерен гипергонадотропизм. Содержание эстрогенов в крови резко снижено. При УЗИ размеры яичников уменьшены за счет отсутствия полостных фолликулов, в строме содержатся в основном примордиальные и преантральные фолликулы. Выяснению причин аменореи помогает наличие таких особых симптомов, как неврологические нарушения и аносмия. Гормональные пробы позволяют уточнить степень «заинтересованности» гипофиза. Так, например, увеличение уровня гонадотропинов после введения препаратов-агонистов ГнРГ свидетельствует о резервных возможностях гипофиза. Повышение уровня эстрадиола после введения гонадотропных препаратов — свидетельство потенциальной активности яичников. Травматические повреждения шейки и тела матки Атрезия цервикального канала: Отсутствие менструаций является следствием травматичных внутриматочных манипуляций, выскабливания, при которых повреждается базальная мембрана эндоцервикса. Клиническая картина.Клиническим признаком этой патологии является прекращение менструаций после аборта, диагностического выскабливания, удаления полипов цервикального канала и других манипуляций. Важный клинический симптом — циклические боли вследствие нарушения оттока менструальной крови. Диагностика.Диагноз устанавливается на основании анамнеза, клинической картины и УЗИ, проведенного при болях и выявляющего расширение полости матки и скопление в ней жидкости. Лечение.Восстановление проходимости цервикального канала при зондировании, которое можно проводить амбулаторно. Внутриматочные синехии (синдром Ашермана): Внутриматочные синехии (синдром Ашермана) — следствие частых, грубых выскабливаний или эндометритов. Заподозрить эту патологию можно на основании анамнеза. Клиническая картина.В отличие от атрезии цервикального канала, циклических болей при внутриматочных синехиях пациентки не отмечают. Частой ошибкой практических врачей является поиск эндокринных нарушений при аменорее после аборта. В подобных случаях прежде всего следует исключить наличие синехии. Диагностика.Уровень половых и гонадотропных гормонов — в пределах нормы, поэтому эту форму аменореи называют нормогонадотропной. Данные трансвагинальной эхографии позволяют заподозрить Внутриматочные синехии. Важное диагностическое значение имеет отрицательная проба с эстрогенами и гестагенами. При гистероскопии и гистеросальпингографии выявляется типичная картина внутриматочных синехии. Лечение.Лечение хирургическое, заключается в рассечении спаек при гистерорезектоскопии. При подозрении на инфекционный генез синдрома Ашермана (по данным анамнеза) производится выскабливание с последующим бактериологическим и микробиологическим исследованием. После рассечения внутриматочных синехии проводится антибактериальная терапия и в течение 3 месяцев циклическая гормональная терапия: эстрогены с 5-го по 15-й день цикла, гестагены с 16-го по 26-й день цикла. КОК применять не следует, так как они препятствуют пролиферации эндометрия. |