наследственные болезни легких. НБЛ ЗА ЛЕКЦИЮ. Наследственные болезни обмена веществ
 Скачать 73.4 Kb.
|
|
ФГБОУ ВО Санкт-Петербургский Государственный педиатрический Медицинский университет  Кафедра общей и молекулярной медицинской генетики Реферат на тему: «Наследственные болезни обмена веществ» Выполнила: студентка 566 группы Белова Наталья Витальевна Санкт-Петербург 2022 Содержание ОглавлениеВведение 3 Муковисцидоз 4 Легочный альвеолярный протеиноз 5 Недостаточность а1-антитрипсина 6 Идиопатический диффузный фиброз легких 6 Первичная цилиарная дискинезия 6 Идиопатический гемосидероз легких 6 Заключение 6 Литература 7 Введение Частота выявляемой наследственной патологии легких в структуре болезней органов дыхания у детей по данным разных авторов колеблется от 0,6% до 6%. Несмотря на то, что это очень редкая патология, именно наследственные заболевания легких (НЗЛ) представляют собой один из наиболее сложных разделов современной пульмонологии в диагностическом, патогенетическом и терапевтическом плане. Распознавание этих болезней представляет немалые трудности: от момента появления первых жалоб до постановки правильного диагноза проходит несколько месяцев, а иногда и лет. Вместе с тем, именно четкое определение истинного характера патологического процесса обеспечивает успех терапевтических мероприятий. Наследственно обусловленные легочные заболевания могут представлять собой изолированное поражение легких или же быть отражением общих наследственных процессов, при которых изменения в легких являются лишь одним из их проявлений. К собственно наследственным заболеваниям легких относят моногенно наследуемые болезни (в основном с аутосомно-рецессивным типом наследования). Муковисцидоз Муковисцидоз представляет собой наследственное заболевание, передающееся по ау- тосомно-рецессивному типу, характеризующееся системным поражением экзокринных желез как слизеобразующих (респираторного тракта, кишечника, поджелудочной железы), так и серозных – слюнных, потовых, слезных. Характерной чертой муковисцидоза является повышение вязкости секрета слизеобразующих желез, что применительно к бронхолегочной системе обусловливает нарушение очистительной функции бронхов и бронхиальной проходимости. Этиология и патогенез. В патогенезе муковисцидоза выделяют три основных звена: поражение экзокринных желез, нарушение электролитного обмена, поражение соединительной ткани. При муковисцидозе экзокринные железы продуцируют секрет, характеризующийся повышенной вязкостью, высоким содержанием белка и некоторых электролитов и обладающий пониженными ферментными свойствами. Вязкий секрет закупоривает протоки желез, что приводит к их расширению и образованию кист, которые в последующем могут инфицироваться. Электролитные нарушения проявляются высоким содержанием кальция в секрете экзокринных желез, накоплением натрия и хлора в ногтях, волосах, слезной жидкости, высоким содержанием натрия и хлора в поте. Фибробласты соединительной ткани накапливают гликозаминогликаны и продуцируют цилиарный фактор (фактор Спока), нарушающий движение ресничек эпителия слизистой оболочки трахеи и бронхов. Поражение фибробластов, являющихся активным элементом соединительной ткани, играющих важную роль в синтезе гликозаминогликанов, в росте и дифференцировке коллагеновых волокон, организации волокнистых структур, приводит к раннему развитию склеротических процессов в органах. В случае присоединения вторичной инфекции и развития воспаления склероз прогрессирует значительно быстрее. Чем старше проявляется заболевание, тем тяжелее оно протекает и имеет более неблагоприятный прогноз. Легочный синдром при муковисцидозе начинается обычно с пневмонии. Наиболее частыми возбудителями ее у детей, больных муковисцидозом, являются стафилококк и синегнойная палочка. Иногда до появления симптомов пневмонии у ребенка в течение длительного времени отмечается сухой приступообразный кашель. Кашель обусловлен раздражением слизистой оболочки бронхов вязкой, с трудом отделяющейся мокротой. Слюна, слизь в носу у больных тоже вязкая и липкая. При тяжелом течении легочного синдрома процесс неуклонно прогрессирует, часто возникают обострения. Мокрота быстро становится гнойной. Наблюдаются деформации грудной клетки. Выслушиваются сухие и влажные хрипы, при обструктивном синдроме— сухие свистящие хрипы. При скоплении мокроты, чаще в нижних отделах легких, дыхание ослаблено, хрипов мало. Диагноз ставят на основании анамнеза (отягощенная наследственность, раннее начало заболевания), клинических симптомов и результатов лабораторных исследований. Достоверным диагноз муковисцидоза считают при обнаружении высокого содержания натрия и хлора в поте, при наличии недостаточности функции поджелудочной железы (обнаружение стеатореи, эластазы-1 в кале). Легочный альвеолярный протеиноз Легочный альвеолярный протеиноз является редким расстройством, при котором воздухоносные мешочки легких (альвеолы) закупориваются жидкостью богатой белком и жирами. Признаки и симптомы ЛПВП включают одышку, кашель, лихорадку и потерю веса. Клиническое течение ЛПВП непредсказуемо. Спонтанная ремиссия признается, и у некоторых пациентов симптомы остаются неизменными. Смерть может наступить в результате прогрессирования ЛПВП или любого сопутствующего основного заболевания. Люди с ЛПВП более уязвимы к легочным инфекциям, таким как бактериальная пневмония, микобактериальная инфекция или грибковая инфекция. Причиной является накопление липопротеиновых соединений в ЛПВП связано с нарушением регуляции и клиренса сурфактанта. Обычно это связано с нарушением функции альвеолярных макрофагов. Болезнь начинается в молодом и среднем возрасте, чаще болеют мужчины. Характеризуется медленно прогрессирующим малосимптомным течением, постепенно нарастает одышка, наблюдаются сухой или со скудной мокротой кашель, иногда кровохарканье, потеря массы тела, лихорадка. При присоединении вторичной инфекции появляется гнойная мокрота. Вторичный альвеолярный протеиноз описан при гемобластозах, первичных иммунодефицитных состояниях, ВИЧ-инфекции. Рентгенологическая картина отражает двусторонние очаговые изменения, имеющие тенденцию к слиянию и конгломерации; изменения несимметричны, локализуются преимущественно в прикорневых зонах, иногда распространяются в средних и нижних легочных полях. Рентгенологическая картина напоминает кардиогенный отек легких ("крылья бабочки"). Прогноз при своевременном правильном диагнозе хороший, возможно спонтанное выздоровление. В ряде случаев развиваются тяжелая дыхательная недостаточность и вторичная легочная гипертензия. В случаях присоединения вторичной инфекции и при вторичном альвеолярном протеинозе прогноз ухудшается. Недостаточность а1-антитрипсина Это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу . Печеночная патология проявляется как желтуха, цирроз печени. Легочная патология у детей раннею возраста характеризуется рецидивирующими бронхитами с обструктивным синдромом, ларингитами, пневмониями. При этом одышка и кашель не поддаются лечению и сохраняются даже по окончании очередного рецидива бронхолегочной инфекции. Постепенно развиваются выраженная эмфизема и подострое легочное сердце. Диагноз ставят на основании биохимического исследования: либо обнаружения сниженной антитриптической активности сыворотки. Идиопатический диффузный фиброз легких Это первично хроническое, быстро прогрессирующее заболевание легких, приводящее к развитию диффузного легочного фиброза. Критерии диагностики: клинические – быстро прогрессирующая отдышка, кашель, потеря массы тела, крепитирующие хрипы в легких, формирование легочного сердца. Функциональные критерии диагностики – гипоксемия, снижение диффузной способности легких. Рентгенологические – признаки диффузного легочного фиброза с развитием «сотового легкого». Начало заболевания может быть не заметным, так и с острым началом. Первичная цилиарная дискинезия Это наследственное заболевание, в основе которого лежит врожденный дефект ультраструктуры ресничек мерцательного эпителия, обуславливающего наружение их подвижности. Характеризуется тотальным поражением респираторного тракта с ранней манифестацией симптомов (хронический бронхит, бронхоэктазы, синуситы и отиты, кондуктивная тугоухость). Рентгенологически проявляется деформация бронхов, затемнение пазух носа, бронхоэктазы. Идиопатический гемосидероз легких – заболевание, характеризующееся волнообразным рецидивирующим течением с повторными кровоизлияниями в легких. Клинические признаки – одышка, кашель, кровохарканье, лихорадка и анемия. Рентгенологически выражается во множественных очаговых инфильтративных тенях в легких при обострении. Лабораторные признаки – анемия, ретикулоцитоз, анизопойкилоцитоз. Заключение Существует большое количество наследственных заболеваний легких. Они имеют свои клинические, рентгенологические и лабораторные диагностические признаки. Распознавание их представляет немалые трудности. Нередко их ошибочно принимают за обычные формы хронических неспецифических заболеваний лёгких. Вместе с тем, чёткое определение истинного характера патологического процесса обеспечивает успех терапевтических мероприятий. Литература Козвонин В.А., Косых А.А., Родина. Пренатальная Н.Е., Диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: учебное пособие, Киров, 2011 Каганов С.Ю., Розинова Н.Н., Керимов М.Б. Клинические варианты синдрома Картагенера у детей. Пульмонология 1991; 2: 20—25. Интернет-ресурс [cyberleninka.ru/article/n/nasledstvennye-zabolevaniya-lyogkih-u-detey] Рачинский С.В., Таточенко В.К., Капранов Н.И. Муко-висцидоз у детей. М: Медицина 1974; 196. |