генетика. Наследственные болезни
 Скачать 19.51 Kb.
|
|
https://interneturok.ru/lesson/biology/8-klass/bindividualnoe-razvitie-organizmab/nasledstvennye-i-vrozhdyonnye-zabolevaniya-zabolevaniya-peredayuschiesya-polovym-putyom https://docviewer.yandex.ru/view/299046500/?page=7&*=EEihkPu6DnEwdSFZjKJUdqrL%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%3D&lang=ru Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными (возникшими под влиянием чего-то внешнего, вызванный внешней причиной) факторами. Однако далеко не все наследственные болезни относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет). В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии (причине возникновения болезни или патологического состояния) и патогенезе (совокупности процессов, определяющих возникновение, течение и исход болезней) различных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на три группы. Первая группа — собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов хромосомные и генные наследственные болезни с полным проявлением, например болезнь Дауна, гемофилия. Вторая группа - так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения. Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания и т.п.). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других —меньшее значение. К мультифакториальным болезням относят также состояния, генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляетсяэто состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы. Третья группа- болезни связаные исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов. Сейчас у врачей появилась возможность назначать пациентам генотерапевтическое лечение. Будучи выделенным из организма, любой ген может быть клонирован и использован как лечебное средство. Оказалось, что генотерапия, которая создавалась специально для лечения наследственных болезней, эффективна для лечения ненаследственных, в первую очередь онкологических заболеваний, вирусных инфекций и других нарушений. Если специалистам удастся вовремя обнаружить наследственную болезнь, они подчас добиваются поразительных результатов в ее лечении. Пути профилактики наследственной патологии включают следующие уровни: прегаметический (охрана репродуктивного здоровья; охрана окружающей среды); презиготический (медико-генетическое консультирование, искусственная инсеминация, периконцепционная профилактика); пренатальный (внедрение всех видов дородовой диагностики); постнатальный (ранняя идентификация патологии, лечение, профилактика инвалидизирующих расстройств). Можно выделить несколько организационных форм профилактики врожденных и наследственных болезней: 1) диагностика гетерозиготного носительства; 2) пренатальная (дородовая) диагностика и внутриутробная коррекция патологии плода; 3) преклиническая (досимптоматическая) диагностика; 4) медико-генетическое консультирование; 5) ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению; 6) диспансеризация семей с наследственной патологией; 7) контроль мутагенности факторов окружающей среды и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций); 8) пропаганда медико-генетических знаний. Главными из них являются: медико-генетическое консультирование на основе точной верификации патологии, доклиническая диагностика болезней у новорожденных, пренатальная диагностика. Но лучшим средством от наследственных болезней является их профилактика. Родители обязательно должны помнить, что будущее детей надо прогнозировать. |