Колок 2 АГМУ химия. КОЛОК 2. Наследственность
 Скачать 44.7 Kb.
|
|
1)Генетика—- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха. Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью. Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т. е. по внешним признакам. Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира. Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных. При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии:гибридологический -гибридизация (скрещивание) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства , цитогенетический-микроскопическое изучение хромосом человека, биохимический - позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов , генеалогический- метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников. , близнецовый - используется для выяснения наследственной обусловленности признаков и хорошо демонстрирует взаимоотношения между генотипом и внешней средой. 2) ВАВИЛОВ:Создал учение о мировых центрах происхождения культурных растений. Обосновал учение об иммунитете растений, открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости организмов. Внёс существенный вклад в разработку учения о биологическом виде. КОЛЬЦОВ: выдвинул идею о связи гена с определенным химических веществом; первый создал схему строения хромосом ЧЕТВЕРТИКОВ:сделал первые шаги в направлении синтеза менделевской генетики : ДАВЛИДЕНКО: составил перечень наследственных болезней опасных для потомков ; предложил классификацию наследственных заболеваний нервной системы; Организатор первых в мире медико-генетических консультаций Уотсон и Крик: расшифровка строения молекулы ДНК; основатели молекулярной теории ДУБИН: внёс вклад в развитие эволюционной генетики; показал дробимость гена; открыл явления комплементарности гена 3) Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) факторов наследственности и разработкой гибридологического метода,т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Мендель впервые осознал, что, начав с самого простого случая - различия по одному-единственному признаку и постепенно усложняя задачу, можно надеяться распутать весь клубок закономерностей наследования признаков. Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена - величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901-1903 г.г. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики. Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (цитогенетика). Т. Бовери (1902-1907), У .Сэттон и Э .Вильсон (1902-1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии. И связан с использованием методов и принципов точных наук - физики, химии, математики, биофизики и других. А также изучение явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами. Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека. 4)( я там немного не ебу, что писать, поэтому просто написал это, ещё надо примеры вписать туда и все думаю 1) Условия мендлелирования признаков:1- Полное доминирование 2- Отсутствие доп. мутаций изучаемых генов 3- Отсутствие давления ест.отбора 4- Для статистического анализа необходимо исследовать 100 организмов, для получения достоверного результата 5- Должно быть независимое наследование признаков или если ген сцеплен, то расстояние между локусами должно быть 50 Морганид 6- Пенейтрантоность - 100 процентов 7- Равная вероятность выживания гомо- и гетерозигот 8- Равная вероятность образования гамет 5) Типы наследования: 1. Моногенное независимое. Независимое наследование – это наследование признаков передающихся по законам Г. Менделя. Признак, определяемый одним геном, называется моногенным и менделирующим. У человека 2330 менделирующих признаков, например: наличие веснушек, отсутствие веснушек, рыжие волосы не рыжие, нормальное количество пальцев – полидактилия. Приросшая мочка уха – не приросшая, резус-фактор и т. д. (таблица). Независимое наследование бывает аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное. Аутосомно-доминантное - это наследование доминантного гена расположенного в аутосомах. Например: белый локон, карие глаза, не рыжие волосы. У человека 1208 признаков наследуемых по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-рецессивное наследование, это наследование рецессивного гена расположенного в аутосомах (928 признаков). Такое наследование называют скрытым, по этому типу наследуется большинство наследственных признаков человека. Каждый человек наследует до 10 мутантных генов, их называют генетический груз популяции. Мутантные гены наследуются людьми в гетерозиготном состоянии (Аа Полигенное наследование - наследование признаков определяемых множеством генов. В аллели более двух генов. К ним относятся: физические способности, телосложение, цвет кожи, группы крови. Цвет кожи у человека определяют 8 генов. Р1, Р2,….Р8. Гены конца ряда доминируют над геном начала ряда. От сочетания этих генов зависит оттенок кожи. Так человек с генотипом Р1Р2, будет белокожий, Р7Р8 – темнокожий, Р2Р8 темнокожий мулат. Наследование сцепленное с полом – это передача генов расположенных в половых хромосомах. Если ген расположен в Х–хромосоме, наследование называется сцепленное с Х–хромосомой, если в Y, сцепленное с Y – хромосомой. Особенностью наследования сцепленного с Х-хромосомой, является то, что носителями признака являются женщины, а проявляется он в фенотипе (болеют) – мужчины. Это объясняется тем, что у мужчин одна Х–хромосома, и получая рецессивный ген от матери, болеет сын. С Х-хромосомой наследуется ген дальтонизма, гемофилии, с Y – ихтиозис, волосатость ушей (171 признак). 6) Полное доминирование - один ген подавляет другой, гомозиготы и гетерозиготы фенотипически неразличимы, пример: ген карего глаза у человека подавляет ген голубой окраски. Неполное доминирование – доминантный ген не полностью подавляет рецессивный ген, у гетерозигот фенотипически проявляется промежуточная окраска. Сверхдоминирование – ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Например: мух-дрозофилы, гомозиготные по рецессивному гену а, погибают, особи, гомозиготные по доминантному гену А, живут нормально, но гетерозиготы Аа живут дольше и более плодовиты. Кодоминирование – в этом случае гены одной аллельной пары равнозначны, ни один не подавляет действие другого, если они оба находятся в генотипе, то оба проявляют свое действие. Пример: наследование групп крови у человека. Множественные аллели. Множественными называются аллели, которые представлены в популяциях более чем двумя аллельными состояниями. В этом случае помимо доминантного и рецессивного генов имеются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные. Аллельное исключение – в этом случае у гетерозигот в одних клетках активна одна аллель, в других -другая аллель. Пример: инактивация одной из двух Х хромосом. В одних клетках выключается отцовская, в других - материнская. : Аллельные гены - различные формы одно и того же гена, возникшие во время мутации, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромом и определяющие развитие одного и того же признака 7) Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена.Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот. Примером множественного аллелизма являются аллели IA, Iв, I°, определяющие группы крови у человека, двенадцать различных состояний одного локуса у дрозофилы, обусловливающих разнообразие окраски глаз (w — белые, we — эозиновые, wa — абрикосовые, wch — вишневые, wm — пятнистые и т. д.); серия множественных аллелей окраски шерсти у кроликов («сплошная», гималайская, альбинос и т. д.) и т. д. Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельное состояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетического материала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков. Группа крови На эритроцитах имеются специальные белки - антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому в крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация - группа крови.Антигены и антитела групп крови, как все белки организма, наследуются - именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей может отличаться от комбинации у родителей и получаться другая группа крови. Существует множество антигенов на эритроцитах и множество систем групп крови. В рутинной диагностике пользуются определением группы крови по системе АВ0. Антигены: А, В; антитела: альфа, бета. Наследование: ген IA кодирует синтез белка А, IB - белка В, i не кодирует синтез белков. Группа крови I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие обоих антител в плазме Группа крови II (А). Генотип IA\IA или IА\i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме Группа крови III (В). Генотип IB\IB или IВ\i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме Группа крови IV (АВ). Генотип IA\IB. Оба антигена на эритроцитах, отсутствие антител в плазме. 8) Резус-фактор Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны. Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора. Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr). Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr). Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным. 9)Основные положения т.Моргана:1) Гены локализованы в хромосомах 2) Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах 3)Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах 4)Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола). 5)Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме 6)Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом. Хромосомная теория наследственности- теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основе наследственности Кроссинговер делится на 2 типа: митотический и мейотический. Митотический может происходить между 2-мя несестренскими хромосомами, возможен также в половых хромосомах и аутосомах Мейотический чаще всего генетически предрасположен. Он обеспечивает комбинативную изменчивость и даёт материал для естественного отбора. ДОПИСАТЬ ПРО ХИАЗМЫ 10) Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака. На один признак организма очень часто могут влиять несколько пар неаллельных генов Эпистаз - взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном, или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным. Доминантный эпистаз. Примером доминантного эпистаза может быть наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С отвечает за окраску оперения. Доминантный неаллельный ген I подавляет развитие окраски оперения Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АB0 Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неаллельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, дают суммарный эффект. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S1 и S2. В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных - мало. Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки 11) Хромосомы— нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Структура хромосомы: -Первичная перетяжка Хромосомная перетяжка, в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи. -Вторичные перетяжки Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы. -Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью ТТАГГГ. Теломеры не содержат генов, они защищают концы хромосом он действия нуклеаз – ферментов, разрушающих ДНК обеспечивают прикрепление концов хромосом изнутри к ядерной оболочке защищают гены от концевой недорепликации. -Спутник– это хромосомный сегмент, чаще всего гетерохроматический, расположенный дистально от вторичной перетяжки. По классическим определениям спутник – сферическое тельце с диаметром, равным диаметру хромосомы или меньше его, которое связано с хромосомой тонкой нитью Типы строения хромосом 1.телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце); 2.акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом); 3.субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L); 4.метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины). Если говорить про классификация хромосом,то ее можно разделить на парижскую и Денверскую Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом, учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов. Уровни организации хромосом: 1) Двойная спираль молекулы ДНК(2нм).Чаще всего правозакрученная бета- спираль. Форма двойной спирали влияет на возможность узнавание регуляторными белками нуклеотидную последовательность ДНК. 2) Нуклеосомный(11 нм). Образован 4 парами белков-гистонов(Н2А; Н2B; Н3 и Н4). Вокруг них обмотана ДНК - 1,75 оборота- нуклеотидов 146-200. Отрезок ДНК между нуклеосомами называется минерным участком.Молекулы гистонов удерживаются гидростатическими зарядами 3) Хроматиновая фибрилла(30 нм). В ее формировании участвует белок H1 и негистоновые белки.Среди последних известны HMG14 и 19, способные связывать с нуклеосомой в строго определенном месте 4) Нуклеонема(300нм). Они имеют связи с белками хромосомного каркаса, ядерного матрикса и белками внутренней части мембраны 6)Метафазная хромосома( 1400 нм). Содержит 2 хроматиды, объединенных первичной перетяжкой. Под электронным микроскопом хромосома выглядит, как сложное переплетение 20-80 фибрилл вокруг белкового каркаса( содержащего негистоновые белки, гистоны, ламины,топоизомеразу, нужную для раскрутки хромосом).Белковый каркас нужен воспроизводит форму хромосомы. 5) Хроматида(700нм). Соответствует отдельных Хроматидам, конденсирующихся при митозе. Для сближения фибрилл существенную роль играют ионы Ca и Mg |