Колок 2 АГМУ химия. КОЛОК 2. Наследственность
 Скачать 44.7 Kb.
|
|
12) 13) 14)Экспрессивность-степень фенотипич. проявления одного и того же аллеля определённого гена у разных особей Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель. Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов Плейотропия (от греч. Pleion— более многочисленный, больший и tropos — поворот, направление), множественное действие гена, способность одного наследственного фактора — гена — воздействовать одновременно на несколько разных признаков организма. 15) 16)Существуют два типа кислот: ДНК и РНК. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – биологический полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом. Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие одно из четырех азотистых оснований: аденин (А) или тимин (Т), цитозин (Ц) или гуанин (Г), пятиатомный сахар пентозу – дезоксирибозу, по имени которой получила название и сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов. РНК (рибонуклеиновая кислота), так же как и ДНК представляет собой полимер, мономерами которого служат нуклеотиды. Азотистые основания те же самые, что входят в состав ДНК (аденин, гуанин, цитозин), четвертое – урацил – присутствует в молекуле РНК вместо тимина. Нуклеотиды РНК содержат вместо дезоксирибозы другую пентозу – рибозу. В цепочке РНК нуклеотиды соединяются путем образования ковалентных связей между рибозой одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого. Известны двух – и одно цепочечные молекулы РНК. Двухцепочечные РНК служат для хранения и воспроизведения наследственной информации у некоторых вирусов, т.е. у них выполняется функции хромосом. Одноцепочечные РНК осуществляют перенос информации о последовательности аминокислот в белках от хромосомы к месту их синтеза и участвуют в процессах синтеза. Для ДНК установлены правила Чаргаффа: 1) количество адениловых нуклеотидов в ДНК равно количеству тимидиловых (А = Т); 2) количество гуаниловых нуклеотидов в ДНК равно количеству цитидиловых (Г = Ц); 3) сумма адениновых и гуаниновых нуклеотидов равна сумме тимидиловых и цитидиловых (А + Г = Т + Ц). Структура ДНК была открыта Ф. Криком и Д. Уотсоном (Нобелевская премия по физиологии и медицине 1962 г.). Важнейшим свойством ДНК является способность к репликации (самоудвоению). Основной функцией ДНК является хранение и передача наследственной информации. Она сосредоточена в ядре, митохондриях и пластидах. Выделяют три вида РНК: информационную (и-РНК), транспортную (т-РНК) и рибосомальную (р-РНК). Все они принимают активное участие в процессе реализации наследственной информации, которая с ДНК переписывается на и-РНК, а напоследней осуществляется уже синтез белка, т-РНК в процессе синтеза белка приносит аминокислоты к рибосомам, р-РНК входит в состав самих рибосом. Краткая характеристика от Камильевны: РНК-реализует, мобильна и циклична(количество зависит от стадии онтогенеза,стадии клеточного цикла,вида клеток) ДНК-хранит и передает, стабильна, видо-спечифична, постоянна в норме. Пуриновые А и Г Пиримидиновые Ц,Т и У 1)Транскрипция –синтез РНК с использованием ДНК в качестве матрицы. Стадии транскрипции: (1). Инициация – образование нескольких начальных звеньев РНК. (2). Элонгация – продолжается дальнейшее расплетение ДНК и синтез РНК по кодирующей цепи. (3). Терминация – когда полимераза достигает терминатора (точки отсчета транскрипции), она немедленно отщепляется от ДНК, локальный гибрид ДНК-РНК разрушается и новосинтезированная РНК транспортируется из ядра в цитоплазму. Транскрипция заканчивается. 2)Процессинг (только у эукариот) - созревание иРНК: удаление участков некодирующих белок, присоединение управляющих участков 3)Экспорт иРНК(только у эукариот) из ядра в цитоплазму через ядерные поры 4)Синтез аминокислот тРНК в цитоплазме имеется фермент аминоацил-тРНК-синтетаза , он комплиментарно узнает аминокислоту, которую переносит тРНК, соединяет их между собой с затратой 1АТФ. 5)Трансляция - процесс перевода генетической информации, записанной на иРНК в структуры белковой молекулы, синтезируемой на рибосомах при участии тРНК. Молекулы иРНК прикрепляются к рибосомам, а затем постепенно протягиваются через тело рибосомы. В каждый момент внутри рибосомы находится незначительный участок иРНК. Триплеты нуклеотидов передают информацию к тРНК, кодовый триплет которых комплементарен триплету иРНК. тРНК переносит аминокислоты к рибосомам. Молекула тРНК, несущая первую аминокислоту белковой молекулы, присоединяется к комплементарному ей кодону. Рибосома перемещается на 1 триплет вперед. К новому кодону рибосомы присоединяется новая тРНК, несущая вторую аминокислоту. Затем между аминокислотами возникает пептидная связь и образуется дипептид. Одновременно разрушается связь между первой аминокислотой и её тРНК, которая удаляется, а дипептид связан только со второй тРНК. Затем рибосома перемещается еще на 1 триплет. Затем к новому кодону рибосомы присоединяется уже третья молекула тРНК, несущая третью аминокислоту. При этом теряется связь второй тРНК с аминокислотой. Это происходит до тех пор, пока не будет построена вся полипептидная цепь. 6) Созревание белка - вырезание из белка(полипептида) ненужных фрагментов, соединение в четвертичную структуру. 17) Устройство генову прокариотов отличаются отсутствием экзон-интронной структуры. Гены цельные, представлены единой нуклеотидной последовательностью. У прокариотов отсутствует сплайсинг(есть исключения) – процесс вырезания некодирующих интронов в молекуле информационной РНК. Оперон – это группа генов под общими промотором и терминатором, которые кодируют ферменты последовательных метаболических превращений. Так, в лактозном опероне кишечной палочки собраны 3 гена катаболизма лактозы. Первый ген кодирует фермент бета-галактозидазу, который расщепляет лактозу на два моносахара (глюкозу и галактозу). Второй ген кодирует пермеазу – фермент- переносчик, осуществляющий перенос модифицированной галактозы внутрь клетки. Третий ген кодирует фермент трансацетилазу, вовлекающий углевод в дальнейший метаболизм. В триптофановом опероне кишечной палочки – 5 структурных генов, в гистидиновом опероне у сальмонелл – 11 генов. Во время транскрипции с оперона считывается полицистронная и-РНК (цистрон = ген), содержащая генетическую информацию о всех структурных генах оперона, а с единичного гена транскрибируется моноцистронная и-РНК. LAC- оперон кишечной палочки
Гены- регуляторы обусловливают синтез регуляторных белков. Такие белки, соединяясь с определенными нуклеотидными последовательностями ДНК (оператором), могут способствовать или препятствовать присоединению РНК-полимеразы к промотору. В случае если белок регулятор не дает возможность ферменту присоединяться к промотору он называется репрессором. В этом случае осуществляется негативный контроль транскрипции со стороны гена-регулятора. В случае если белок-регулятор способствует присоединению РНК-полимеразы к промотору и началу процесса транскрипции, его называют белком-активатором, и осуществляется позитивный контроль со стороны гена-регулятора. Репрессия . При отсутствии индуктора (лактозы), репрессор связывается с оператором и блокирует транскрипцию, в этом случае ферменты не образуются. Индукция . Лактоза индуцирует транскрипцию генов, т.к. инактивирует репрессор. К промотору присоединяется РНК-полимераза и начинается транскрипция генов А, В и С. В результате образуются необходимые в данных условиях ферменты. Например, в результате какой-то цепи реакций в клетке образуется конечный продукт Д в большем, чем это необходимо клетке, количестве. Это может нарушить нормальный ход реакций обмена, поэтому в клетке возникает необходимость остановить данный процесс. Тогда вещество Д вступает в реакцию с соответствующим белком-репрессором и переводит его в активное состояние. После этого происходит присоединение репрессора к оператору, тем самым выключается вся система оперона и синтез ферментов прекращается. В данном случае, торможение синтеза производится конечным продуктом, образующимся в результате реакции. Такой механизм действия называется регуляцией по принципу обратной связи. НЕТ ЛАКТОЗЫ РЕГУЛЯТОРНЫЙ БЕЛОК РЕПРЕССОР НЕ ДАЕТ РНК-ПОЛИМЕРАЗЕ НАЧАТЬ ДВИЖЕНИЕ ПО ОПЕРОНУ, ЕСТЬ ЛАКТОЗА - ОНА ВЗАИМОДЕЙСТВУЕТ С РЕПРЕССОРОМ И ПОЗВОЛЯЕТ РНК-ПОЛИМЕРАЗЕ НАЧАТЬ ДВИЖЕНИЕ ПО ОПЕРОНУ — СО СЛОВ КАМИЛЬЕВНЫ. 18) Принципы регуляции экспрессии одинаковы как у прокариот, так и у эукариот. Однако эукариоты, особенно многоклеточные, — более сложные организмы и экспрессия их генов сложнее и несколько отличается деталями. У эукариот в состав транскриптона, как правило, входит только один структурный ген. Есть интроны и экзоны. Происходит вырезка рестриктазой(Рестрикция) и сшивание (сплайсинг) лигазами. Существует возможность альтернативного сплайсинга (участки сшиваются в другом порядке, чем был ранее). Есть несколько операторов (генов-регуляторов). Существуют энхансеры, вызывающие экспрессию генов и саленсеры , ее подавляющие - энхансеры и саленсеры гены регуляторы. - СО СЛОВ КАМИЛЬЕНЫ. Термины "транскрипционная единица" или "транскриптон" по смыслу близки термину "ген", но они не всегда совпадают. Так, транскрипционные единицы прокариот, как правило, заключают в себе генетическую информацию нескольких генов и называются оперонами. ЛУЧШЕ ВИДЮШКУ ПОСМОТРЕТЬ ТЕКСТОМ СЛОЖНО. 19) Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой последовательность ДНК, задающую последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Регуляторный ген-ген, регулирующий или модифицирующий активность других (чаще всего структурных) генов; продукт регуляторного гена (обычно это фактор транскрипции) может как активировать, так и репрессировать биохимические процессы в клетке, позволяя ей тем самым приспосабливаться к изменениям окружающей среды, напр. к изменениям количества и качества поступающих в нее питательных веществ. Выделяют следующие группы регуляторных генов:1) гены репликации, содержащие сайты отвечающие за начало и конец репликации ДНК;2) гены рекомбинации, содержащие специфические сайты распознаваемые рекомбинационными ферментами;3) гены сегрегации, которые определяют взаимодействие хромосом с аппаратом веретена в процессе мейоза и митоза;4) гены, содержащие сайты присоединения (сайты мишени) для белков, гормонов и некоторых других молекул. Структурный ген — ген, кодирующий клеточные белки с ферментативными или структурными функциями. К ним же относят гены, кодирующие структуру рРНК и тРНК. В зависимости от типа синтезируемых (или транскрибируемых) на них РНК они подразделяются на: Гены, на которых синтезируется иРНК. Таких генов около 30 тысяч. Именно эти гены несут информацию о последовательности аминокислот в полипептиде. Многие из них уникальные. Однако есть гены имеющие копии. Как правило, число копий не превышает двух. Гены, с которых транскрибируется тРНК. Эти гены не несут информацию о структуре белка. Их функция заключается в синтезе достаточного количества тРНК способных обеспечить транспорт аминокислот в рибосомы для синтеза белка. Число индивидуальных тРНК – около 50. Столько же и типов генов, кодирующих тРНК. Однако, общее число генов тРНК значительно больше. Это связано с тем, что каждый ген, кодирующий тРНК, представлен не в одном экземпляре, а повторяется множество число раз. Гены, с которых транскрибируются рРНК. Эти гены, также как и предыдущие, не кодируют структуру полипептида, а синтезируют несколько разновидностей РНК (на генах эукариот синтезируется три разновидности РНК). Однако число генов, кодирующих рРНК, намного больше трёх. Как и в предыдущем случае, это связано с высокой повторяемостью каждого типа гена. Функциональная классификация генов Все гены делятся на три группы: структурные – контролируют развитие признаков путем синтеза соответствующих ферментов; регуляторные– управляют деятельностью структурных генов; модуляторные – смещают процесс проявления признаков в сторону его усиления или ослабления, вплоть до полной блокировки. Функциональная классификация генов В структурной части большинства эукариотических генов кодирующие последовательности нуклеотидов ( экзоны ) перемежаются протяженными некодирующими последовательностями (интронами ). Суммарный размер интронов, как правило, многократно превышает суммарный размер экзонов конкретных генов. Таким образом, геном эукариотического организма содержит не только последовательность нуклеотидов с генетической информацией о белках и нуклеиновых кислотах, но и большое количество последовательностей нуклеотидов, не несущих такой информации. 20) Свойство генов Дискретность (от лат. discretus — разделённый, прерывистый) — свойство, противопоставляемое непрерывности, прерывность. Под дискретностью понимают: Нечто, изменяющееся между несколькими различными стабильными состояниями подобно выключателю, который может быть либо включён, либо выключен. Нечто, состоящее из отдельных частей, прерывистость, дробность. Например, дискретный спектр, дискретные структуры, дискретные сообщения. Стабильность — способность системы функционировать, не изменяя собственную структуру, и находиться в равновесии. Это определение должно быть неизменным во времени. Лабильность (от лат. labilis — скользящий, неустойчивый) в физиологии — функциональная подвижность, это способность гена мутировать. Специфичность- (каждый структурный ген обладает только ему присущим порядком расположения нуклеотидов и детерминирует синтез определенного полипептида) Плейотропи́я (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. 21)Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы. Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипа зиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма. Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды. Видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства на всем протяжении индивидуального развития. Ведущая роль в формировании фенотипа — наследственная информация, заключенная в генотипе. Наряду с этим результат наследственной программы (в генотипе) зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. В случае гетерозиготности развитие данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов. 22) Модификационная изменчивость – изменение признака (фенотипа) в пределах нормы реакции под влиянием факторов среды. Модификации представляют собой разные формы реализации генотипа организма в конкретных условиях его обитания. Пределы модификационной изменчивости ограничены генотипом и называются нормой реакции. Эта форма изменчивости отражает адаптации организмов к постоянно изменяющимся условиям окружающей среды, которые повышают выживаемость отдельных организмов и вида в целом. Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо — интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения — размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения — окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). |