Признаки, наследование к-рых подчиняется перечисленным закономерностям, принято называть менделирующи-ми (по имени Г. Менделя) .
У человека менделирующими признаками являются, напр. , альбинизм (отсутствие пигментации, вызываемое рецессивным геном; встречается у всех человеческих рас с частотой 1 на 20— 30 тыс. новорожденных) , цвет глаз, характер волос (курчавые или гладкие) , групповые отличия по различным факторам в крови (см. Группы крови) и др. Законам Менделя подчиняются и гены, обусловливающие наследственные болезни человека.
8.Закономерности наследования на клеточном уровне :сцепленное наследование ,как отклонение от законов Менделя .Полное и неполное сцепление. Кроссинговер.
Сцепленное наследование генов Совместное наследование дискретных менделевских факторов. Сцепление обусловлено расположением локусов в одной хромосоме. Число генов у каждого организма значительно превышает число хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме? Этот вопрос был изучен американским генетиком Т. Морганом и его учениками. Предположим, что два гена - А и В - находятся в одной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам. В анафазе мейоза I гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два сорта гамет - АВ и ab (вместо четырех, как это должно быть при дигибридном скрещивании ), которые повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцепленно ( закон Т. Моргана ). Группы генов, расположенных в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Число групп сцепления соответствует числу пар хромосом, т.е. гаплоидному набору. Так, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом - 4 группы сцепления. Однако при анализе наследования сцепленных генов было установлено, что сцепление не бывает абсолютным, может нарушаться, в результате чего возникают новые гаметы и аВ Аb с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причина нарушения сцепления и возникновения новых гамет - кроссинговер - перекрест хромосом в профазе мейоза I ( рис. 9 ), Перекрест и обмен участками гомологичных хромосом приводит к возникновению качественно новых хромосом и, следовательно, к постоянной "перетасовке" - рекомбинации генов. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больший процент гамет с рекомбинированными генами, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей. Т. Морган и его сотрудники показали, что, изучив явление сцепления и перекреста, можно построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Карты, построенные на этом принципе, созданы для многих генетически хорошо изученных организмов: человека, дрозофилы, мыши, кукурузы, гороха, пшеницы, дрожжей и др.
Сцепленное наследование. Полное сцепление. Неполное сцепление. Кроссинговер. Под сцеплением генов генетики понимают совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме. Независимо (как это было в опытах Г. Менделя) неаллельные гены ведут себя только в том случае, если они находятся в негомолотчных хромосомах. Тогда их поведение объясняется независимым расхождением и свободной комбинаторикой негомологичных хромосом в мейозе. Впервые сцепленное наследование признаков в дигибридном скрещивании обнаружили У. Бэтсон и Р. Пеннет удушистого горошка Lathynts odoratus при изучении наследования окраски цветка и формы пыльцевых зерен. Классическими же опытами по анализу сцепленного наследования были эксперименты Т. Моргана, исследовавшего закономерности наследования мутаций black (b — черное тело) и vestigial (vg — редуцированные крылья) у D. melanogasler. Аллели дикого типа определяют серую окраску тела (b+) и нормальные крылья (vg+) и доминируют над мутантными аллелями. При скрещивании самок с черным телом и нормальными крыльями (b vg+/b vg+) с серыми самцами, имеющими редуцированные крылья (b+ vg/b+ vg), все потомство F, имело признаки дикого типа, Результаты анализирующего скрещивания потомков F, оказываются разными. В зависимости от пола гибридов обнаруживается или полное сцепление генов, или неполное. Если для анализирующего скрещивания взять дигетерозиготного самца F, и самку, гомозиготную по рецессивным аллелям (b vg/b vg), то получится только два класса потомков; 50% мух серых с редуцированными крыльями и 50% - черных с нормальными крыльями. Это означает, что у дигетерозиготных самцов bvg+/b+vg образуется только два типа гамет (bvg+ и b+vg). Если бы гены b и vg наследовались независимо, то дигетеро-зиготные самцы F1 дали бы 4 типа гамет (b vg, b vg+, b+ vg, b+ vg+) и, соответственно в потомстве анализирующего скрещивания были бы представлены 4 фенотипических класса в соотношении 1:1:1:1. Морган в своих опытах показал, что гены могут наследоваться сцепленно, что приводит к появлению в потомстве только родительских комбинаций генов (b vg+ и b+vg). У самцов дрозофилы выявляется полное сцепление генов. При реципрокном направлении скрещивания (самки - дигетерозиготы, самцы - гомозиготы по рецессивным аллелям обоих генов) результаты анализирующего скрещивания иные: Сочетания признаков исходных родительских линий (Р-поколения), сохранившиеся у потомков анализирующего скрещивания, являются нерекомбинантными: b vg+ (черное тело, нормальные крылья) и b+vg (серое тело, редуцированные крылья), Видно, что родительские сочетания образовались в 83% случаев. Новые, рекомбинантные, сочетания b+vg+ и b vg составляют 17% потомков. Таким образом, в данном случае наблюдается неполное сцепление генов. Полное сцепление у дрозофилы наблюдается только к том случае, когда для анализирующего скрещивания берут дигибридных самцов, если же скрещивают дигибридных самок с гомозиготными по рецессивным аллелям самцами, то сцепление никогда не бывает полным. Кроссинговер Опираясь на наблюдения Ф. Янсенса (1909), обнаружившего в мейозе хиазмы, Т. Морган постулировал, что гены b и vg локализованы в одной хромосоме, и в потомстве анализирующего скрещивания особи b vg/b vg и b+ vg+/b vg появились в результате перекреста гомологичных хромосом и обмена участками между генами b и vg. Процесс перекреста был назван кроссинговером. Отсутствие рекомбинантных потомков (и, следовательно, хромосом) в потомстве самцов объясняется тем, что у дрозофилы при сперматогенезе кроссинговер не происходит Таким образом, описанный эксперимент Моргана и его сотрудников позволил сделать вывод о соответствии групп сцепления и хромосом и явился генетическим доказательством кроссинговера. Кроссинговер проявляется как неполное сцепление. Вскоре феномен кроссинговера был обнаружен и у других организмов - кукурузы, львиного зева, мышей и т.д. Генетические и цитологические исследования, проведенные на большом числе видов животных и растений, позволили сформулировать следующие положения о механизме кроссинговера. Кроссинговер между несестринскими хроматидами происходит в мейозе на стадии четырех нитей. В каждой точке обмена происходит разрыв и воссоединение только двух из четырех хроматид. На рисунке видно, что из четырех продуктов мейоза две хроматиды являются рекомбинантными, две другие сохраняют родительские комбинации генов. На участке между генами А и В может происходить два и больше обменов, если гены достаточно далеко отстоят друг от друга. Во множественных обменах могут участвовать две, три и четыре хроматиды. Если гены расположены так далеко друг от друга, что вероятность обмена между ними равна 100%, то 50% гамет будет нести хромосомы с родительской комбинацией генов (некроссоверные), а 50% будут кроссоверными, с новой комбинацией генов, и в потомстве будет обнаруживаться соотношение 1:1:1:1. Таким образом, обнаруживаемая частота рекомбинации между двумя генами не превышает 50%, даже если между генами происходят и множественные обмены. |
Скачать 152.05 Kb.