|
|
Коллоквиум 3. Наука о наследственности и изменчивости
Уотсона—крика Модель двойная спираль, структурная модель (гипотеза) дезоксирибонуклеиновой к-ты (ДНК), согласно к-рой молекула ДНК состоит из двух антипараллельных полинуклеотидных цепей, образующих правильную правозакрученную перевитую спираль и удерживаемых имеете водородными связями за счёт взаимодействия пар азотистых оснований.
5.Современные представления о генетическом коде. Опыты Ниринберга. Репликация, транскрипция, трансляция. Транскрипция 4-х значного кода первичной генетической информации в 20-ти значный аминокислотный код белков. Мультимерная организация белков (гемоглобин человека). Генетический код- система расположения нуклеотидов в молекуле ДНК, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле белка. Ниринберг, американский биолог-генетик, его исследования посвящены расшифровке генетического кода. Он синтезировал и испытал все 64 теоретически возможных триплета и установил значение всех кодонов. Триплетный код —генетический код, в котором каждая аминокислота полипептидной цепи определяется группой из трех нуклеотидов ДНК.(4 основания в комбинации по 3 дает 64 разных кодона. Одни и те же аминокислоты могут кодироваться различными кодонами.) РНК построена подобно одной из цепей ДНК. Особенно много в клетках с интенсивным синтезом белка рРНК - крупные молекулы (3-5 тыс. нуклеотидов), в рибосомах, 90 % всей Рнк. Роль – инициация, окончание синтеза белка, отщепление готовых молекул. иРНК – несет генетическую информацию для построения белка (матричная). Молекулы состоят из триплетов (300 – 3000 нуклеотидов), 0.5-1% от общей массы РНК. Существует две фракции – Зрелая и РНК + ее предшественник. тРНК – транспорт аминокислот к рибосомам, молекулы короткие (70-100 нуклеотидов). Для каждой аминокислоты существует свой тип тРНК, на одном конце – участок, к которому прикрепляется аминокислота, на другом конце триплет азотистых оснований (антикодон). При комлиментарном совпадении антикодона тРНК с триплетом иРНК аминокислота занимает определенное место в строящейся белковой молекуле. ДНК – РНК – белок. Гемоглобин —специфический белок эритроцитов, легко выделяемый из организма без применения трудоемких биохимических методик. Молекула гемоглобина состоит из четырех полипептидных цепей (двух α- и двух β-цепей), каждая из которых соединена с небелковым компонентом — гемом, содержащим железо. Гемолитические анемии. Проявляются в распаде эритроцитов, зависящем от неустойчивости гемоглобина Метгемоглобинемии обусловлены ускоренным окислением двухвалентного железа до трехвалентного и образованием гемоглобина М Эритроцитоз. Заключается в образовании большего, чем обычно, количества эритроцитов, что обусловлено повышенным сродством гемоглобина к кислороду, который с трудом высвобождается в тканях. Серповидно-клеточная анемия. Заключается в замене гемоглобина НЬА на HbS, который отличается растворимостью и кристаллизацией в условиях гипоксии, что приводит к изменению формы эритроцитов, и проявляется фенотипическим многообразием симптомов. Бета нити погибают, преобразовываются в S2 или 2 альфа, бета S – в Африке не болеют анемией, в горах погибают. Заболевания первых трех групп наследуются по доминантному типу, так что гетерозиготы по мутантному гену страдают нарушением здоровья. HbA2 – 2 альфа нити в цепи, HbF – фетальный гемоглобин (гемоглобин плода) 2 альфа, 2 гамма нити, которые преобразовываются в 2 бета нити, HbU (Uterus) встречается в эмбрионе между 7 и 12 неделями развития, после появляется фетальный гемоглобин (после 3 месяца – основной гемоглобин плода). Репликация — это процесс самоудвоения молекул ДНК при участии ферментов. Репликация осуществляется перед каждым клеточным делением. Она начинается с раскручивания спирали ДНК в S-периоде интерфазы под действием фермента ДНК-полимеразы. На каждой из цепей, образовавшихся после разрыва водородных связей, синтезируется по принципу комплементарности и антипараллельности дочерняя цепь ДНК. Причем одна из новых цепей синтезируется сплошной, а вторая — в виде коротких фрагментов, которые затем сшиваются специальным ферментом — ДНК-лигазой. |
|
|
Скачать 152.05 Kb.