|
|
Коллоквиум 3. Наука о наследственности и изменчивости
Раннее распознавание пола используется для сортировки вылупившихся цыплят на петушков и курочек по окраске оперения, сцепленной с полом, а также для «сверхранней» сортировки по полу тутового шелкопряда. Под действием ионизирующего облучения у шелкопряда пересажена аутосома с доминантным геном, обусловливающим тёмную окраску яиц тутового шелкопряда, на половую W- хромосому. Сцепление хромосом стойко передаётся по наследству. Те яйца, в которые попадает W- хромосома с пересаженным доминантным геном, приобретают тёмный цвет и развиваются в самок, в то время как яйца мужского пола, не получив доминантного гена, остаются непигментированными. Фотоэлектрические автоматы с большой скоростью разделяют разноокрашенные яйца по полам. Выведенные таким способом (В. А. Струнников и Л. М. Гуламова) меченые по полу породы шелкопряда находят практическое применение в советском шелководстве. В 60-х гг. 20 в. в опытах английских учёных Р. Эдуардса и Р. Гарднера зафиксировано рождение потомства только одного пола и у млекопитающих. У кроликов извлекали из тела матери ранних зародышей, цитологическим методом определяли их пол и затем зародышей нежелательного пола выбраковывали, а зародышей нужного пола возвращали в матку. Около 20% возвращенных зародышей прижилось и развивалось в крольчат предсказанного учёными пола. Изменение соотношения полов может быть почти у всех животных с генетическим определением пола результатом гибели половины зародышей гетерогаметного пола под действием сцепленных с полом деталей. Однако для многих с.-х. животных такой подход к регуляции пола экономически не оправдан. Исключение составляет тутовый шелкопряд. В СССР радиационным методом выведена (В. А. Струнников) генетически особая порода тутового шелкопряда, у которой в обоих Z- хромосомах самцов всегда имеется по одной негомологичной друг другу летали (сбалансированные летали). Если этих самцов скрестить с самками обычных пород, на стадии яйца одна половина самок погибнет от первой, а другая — от второй летали. Из яиц мужского пола вылупляются нормальные гусеницы. Этот способ позволяет в неограниченных количествах получать у тутового шелкопряда только один более продуктивный мужской пол.
Различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование. Х-сцепленное наследование Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола. Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям. Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины — только дочерям. При Х-сцепленном наследовании возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.
11.Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней. Половой хроматин. Его роль, метод определения Половой хроматин, плотное окрашивающееся тельце, обнаруживаемое в неделящихся ядрах клеток у гетерогаметных (имеющих Х и Y половые хромосомы) животных и человека. Половой хроматин подразделяют на Х-хроматин, или тельце Барра (открыт в 1949 английскими исследователями М. Барром и Л. Бертрамом), и Y-хроматин (открыт в 1970 шведскими учёными Т. Касперсоном и Л. Цех). Х-хроматин — интенсивно окрашивающееся основными красителями тельце (0,7—1,2 мкм), чаще прилегающее к ядерной оболочке и имеющее треугольную полулунную или округлую форму. Y-хроматин значительно меньше по размерам, выявляется при окраске ядра флюорохромами (акрихин, акрихиниприт) и исследовании в ультрафиолетовом свете. У особей женского пола (тип XX) одна из Х-хромосом неактивна, что проявляется в её более сильной спирализации и уплотнении. В интерфазном ядре эта спирализованная Х-хромосома и видна в виде Х-хроматина. Y-хроматин у человека и некоторых приматов имеет большой гетерохроматиновый участок, который даёт интенсивную флюоресценцию. Т. о., технически простое исследование интерфазного ядра позволяет судить о состоянии системы половых хромосом. Х-хроматин более или менее часто встречается у женщин в ядрах клеток всех тканей (например, в клетках эпителия слизистой оболочки рта в 15—60% ядер). Число ядер с Х-хроматином зависит от интенсивности размножения клеток в данной ткани и от гормонального состояния организма. Изменение количества полового хроматина свидетельствует об изменении количества половых хромосом, что детальнее выявляется анализом кариотипа. Определением П. х. широко пользуются для установления пола ребёнка (что ныне возможно и до его рождения и необходимо в случае наследования болезней, сцепленных с полом).
Ряд нарушений соматополового развития организма человека, анатомических или функциональных дефектов гонад может быть правильно распознан и классифицирован, в первую очередь, с помощью определения состояния полового хроматина, а далее путем оценки кариотипа (характерного для индивида или для вида наборов хромосом). Поэтому необходимо начать с некоторых основных сведений относительно значения цитогенетических исследований в акушерстве и гинекологии.
Основой многочисленных работ по изучению полового хроматина явились интересные данные, опубликованные Bertram, которые выявили у кошек различие между ядрами нервных клеток самок и самцов.
Найденная этими авторами в клеточных ядрах самок цианофильная глыбка хроматина, отличавшаяся по величине и плотности от остальных зернышек последнего, была ими названа половым хроматином. В то время как у самок эта глыбка имеет вид прилегающего к ядерной оболочке плосковыпуклого образования, у самцов хроматин практически почти никогда не определяется, так как он равномерно распределен по всему клеточному ядру. Равным образом и у женщин в покоящихся ядрах большинства клеток эпителия ротовой полости, а также ряда других областей, удалось позднее обнаружить наличие полового хроматина в виде одного тельца; у мужчин же чаще всего половой хроматин отсутствует или встречается изредка.
Вопрос о том, что определяет появление в потомстве особей мужского и женского пола в генетическом плане, давно решен. Пол ребенка детерминирован очень рано, уже в момент оплодотворения, в зависимости от того, какой сперматозоид проник в яйцеклетку в процессе ее оплодотворения.
Как известно, у человека существует два вида сперматозоидов. В ядре одной группы содержится 23 хромосомы, в том числе одна половая, или Х-хромосома (гоносома), остальные называются аутосомами. Другой вид сперматозоидов содержит также 23 хромосомы, но вместо Х-хромосомы имеет другую половую хромосому. Все женские яйцеклетки содержат, следовательно, 22 аутосомы плюс X половую хромосому, будучи, таким образом, совершенно одинаковыми по набору хромосом. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Х-хромосомой рождается девочка, в клетках которой содержится два набора из 22 аутосом плюс 2 Х-хромосомы, т. е. всего 46 хромосом. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим У-хромосому, рождается мальчик, в ядрах клеток которого содержатся два набора аутосом плюс две половые хромосомы. F-хромосома, участвуя в детерминации пола, способствует формированию мужской особи.
Для теоретического объяснения этих фактов Lyon предложила гипотезу, содержание которой вкратце сводится к следующему. Если в раннем периоде развития женского зародыша имеются две активные половые Х-хромосомы, то около 16-го дня эмбриональной жизни одна из них инактивируется и приобретает вид глыбок гетерохроматина. Следует иметь в виду, что в организме женщины имеется два хроматина различного происхождения: один от матери, другой – от отца. При происходящем далее ин-активировании оно касается в одних клетках Хт, в других Хр (Z-paternel). Таким образом, в организме женщины, даже среди близко расположенных друг к другу клеток, возникает состояние своеобразной мозаики активных Хт- и Хр-хромосом. В результате инактивирования единственной хромосомы.
Определение полового хроматина
Наиболее простым и широко используемым методом является цитологическое исследование полового хроматина в клетках эпителия полости рта. Взяв металлическим шпателем соскоб со слизистой оболочки полости рта, из полученного материала готовят мазок, который фиксируют в спирте или в смеси спирта с эфиром. Препарат окрашивают гематоксилином и эозином и просматривают под микроскопом с помощью иммерсионного объектива. В препаратах мазков из полости рта мужчин половой хроматин встречается только в 0,5–0,7% клеточных ядер; у женщин этот процент равен 40-60.
Для получения безошибочных результатов определения полового хроматина в ряде лабораторий прибегают к более сложной методике окраски, пользуясь раствором тионина. При такой более длительной и кропотливой работе получаются хорошие результаты. Хромосомы X в ряде клеток зародыша с кариотипом 45/Х0, что соответствует так называемому синдрому Шерешевского – Тернера (Turner) эти клетки утрачивают жизнеспособность, и отмирание части их во время зародышевой жизни приводит к возникновению соматополовых аномалий, столь часто наблюдаемых при этом синдроме (низкий рост, крыловидные складки на шее и др.). |
|
|
Скачать 152.05 Kb.