МБГ сессия. Наука,изучающая белковый набор организма,а также структуру белков и их функции
 Скачать 60.94 Kb.
|
|
Цитоскелет. Межклеточные контакты, межклеточная адгезия, внеклеточный матрикс. В актиновыхфиламентах основной белок: актин В микротрубочках основной белок: тубулин Центром организации микротрубочек является: центросома иликлеточный центр Растущий конец микротрубочек называется: плюс-конец Белки, двигающиеся по микротрубочкам в направлении положительного конца называются: кинезины Белки, двигающиеся по микротрубочкам в направлении отрицательного конца называются: динеины Молекулярные механизмы передачи сигнала в клетку Назовите основные механизмы внутриклеточной сигнализации: фосфорилирование и дефосфорилирование Перечислите типы ферментов, участвующих в процессах внутриклеточной передачи сигнала: киназы и фосфатазы Клеточный цикл и деление клетки. Молекулярно-генетические механизмы регуляции пролиферации клетки. Белки тубулины синтезируются в: микротрубочках Во время митоза образуется веретено деления. Укажите клеточную структуру, которая принимает наиболее активное участие в образовании веретена деления: центриоли Объектом контроля во время клеточного цикла является: наследственный материал и хромосомы Центральная роль в остановке клеточного цикла при хромосомных повреждениях принадлежит белку: белок р53 Перечислите периоды интерфазы: 1) постмитотический (пресинтетический) – q 1 (G1) 2) синтетический – S; 3) постсинтетический (премитотический) q 2 (G2). Фазы митоза (правильная последовательность): профаза, метафаза, анафаза, телофаза. Выберите морфологические признаки характерные для клеток в метафазу митоза:На этом этапе максимально конденсируются хроматиды в хромосомах и выстраиваются в экваториальной части веретена, образуя метафазную пластинку. Нити центриолей прикрепляются к центромерам хроматид или растягиваются между полюсами. Укажите процессы наиболее характерные для постсинтетического периода: происходит синтез РНК и белков, необходимых для прохождения митоза, и в частности тубулина, из которого формируются микротрубочки веретена деления; накопление энергии АТФ, удвоение массы цитоплазмы; увеличение объема ядра; Исследование кариотипа возможно в: метафаза Выберите морфологические признаки характерные для клеток в профазу митоза: конденсация хромосом, обнаружение под световым микроскопом в виде нитчатых структур; каждая хромосома содержит две прилегающие друг к другу хроматиды, что является результатом репликации хромосом в S-периоде. В профазе сестринские хроматиды связаны друг с другом во многих местах с помощью белков когезинов. Синтез РНК на хромосамх полностью прекращается. Исчезают ядрышки и постепенно разрушается ядерная оболочка. Выберите морфологические признаки характерные для клеток в телофазу митоза: является заключительным этапом митоза, при котором новообразованные хромосомы обретают обычные размеры. Вокруг них образуется новая ядерная оболочка с ядрышком внутри. Нити веретена распадаются и исчезают, начинается процесс деления цитоплазмы и её органоидов (цитотомия) С целью изучения кариотипа культуру клеток обработали колхицином, который разрушает веретено деления. Укажите стадию, на которой был приостановлен митоз: метафаза На культуру опухолевых клеток подействовали колхицином, который блокирует синтез белков тубулинов, образующих веретено деления. Укажите, какие этапы клеточного цикла будут нарушены: митоз Укажите белок, который вырабатывается в клетке во время деления и регулирует весь процесс деления: тубулин Апоптоз - это: регулируемый процесс программируемой клеточной гибели, в результате которого клетка распадается на отдельные апоптотические тельца, ограниченные плазматической мембраной. Гаметогенез. Сперматогенез – это: развитие мужских половых клеток (сперматозоидов), происходящее под регулирующим воздействием гормонов. Одна из форм гаметогенеза. В процессе прохождения сперматогенеза различают последовательно следующие зоны: зона размножения — первичные мужские половые клетки (сперматогонии), содержащие диплоидный набор однохроматидных хромосом (2n2c), делятся митозом, увеличиваясь в количестве; зона роста (интерфаза половых клеток) — клетки растут, происходит редупликация (удвоение ДНК), в результате клетки на этой стадии содержат диплоидный набор двухроматидных хромосом (2n4c) и называются сперматоцитами 1-го порядка; зона созревания — происходит мейоз, в результате первого мейотического деления из сперматоцита 1-го порядка образуются два сперматоцита 2-го порядка c гаплоидным набором двухроматидных хромосом (n2c), а в результате второго деления — четыре сперматиды с гаплоидным набором однохроматидных хромосом (nc); зона формирования — хромосомный набор не изменяется (деления не происходит), из сперматид образуются сперматозоиды — клетки с хвостом и минимальным содержанием цитоплазмы. Овогенез - это: процесс развития женских половых клеток( гамет), заканчивающийся формированием яйцеклеток. Гаметогенез – это процесс образования: гамет у животных Кроссинговер – это:процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого деления мейоза, которое происходит, например, при образовании гамет или спор. Коньюгация хромосом происходит в: профаза мейоза 1 Кроссинговер происходит на стадии: пахитена( профаза мейоза 1) В процессе прохождения овогенеза различают зоны: размножения, роста и созревания Введение в медицинскую генетику. Основные генетические понятия человека. Гетерохромосомы - это:хромосомная пара, состоящая из половых хромосом, отличающихся друг от друга, и аутосом. Определите генотипы родителей если потомки имеют Аа, Аа, Аа, Аа: АА аа Целью составления родословных является:изучение собственных внешних (фенотипических) признаков с помощью генеалогического метода; устанваливается наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования В схеме родословной лица мужского пола обозначаются: квадратом В схеме родословной лица женского пола обозначаются: кругом Цитогенетический метод изучения наследственности используется для диагностики: микроскопический метод исследования кариотипов, позволяет выявить генномные и хромосомные мутации Квадрат в схеме родословной используется для обозначения: лица мужского пола Назовите метод, сущностью которого является составление и анализ родословной: генеалогический метод Закон расщепления признаков по фенотипу 3:1 обнаруживается:при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление -2 закон Менделя – закон расщепления Расщепление признаков по фенотипу 9:3:3:1 обнаруживается: дигибридное скрещивание гетерозигот при полном доминировании – 3 закон Менделя. Один тип гамет образуется у: гомозиготного по обоим генам организмов как например ААbb. Два типа гамет образуется у: гетерозиготы по доминантному признаку Аа Четыре типа гамет образуется у: гетерозиготного по двум аллелям организма. Укажите какая часть детей в первом поколении будет проявлять доминантный признак, если один из родителей гетерозиготен по доминантному аллелю, а другой гомозиготен по рецессивному:50% Укажите какой процент детей унаследует патологию, если оба родителя гетерозиготны по доминантному аллелю, контролирующему наследственное заболевание: 75% Близнецовый метод изучает: метод основан на изучении генетических закономерностей у разных групп блезнецов Цитогенетический метод используется с целью: изучения кариотипа человека в норме и патологии Укажите метод, применяемый в диагностике наследственных дефектов обмена веществ: Биохимический метод Сущность цитогенетического метода изучения наследственности человека заключается в: позволяет диагностировать генетические заболевания,связанные с нарушением строения и числа хромосов, также помогает определить локализацию генов в хромосоме Назовите ученого, который выделил наследственность человека как самостоятельный предмет исследования и предложил ряд методов генетического анализа: Ф.Гальтон Укажите достоинства человека как объекта генетических исследований:1.Высокий уровень изученности фенотипа.2.Возможностьцеленаправленного подбора родительских пар.3.Большое количество потомства.4.Относительно малое количество групп сцепления. Генеалогический метод изучения наследственности человека основывается на: составлении и изучении родословной Биохимический метод изучения наследственности человека используют с целью: обнаружения ряда заболеваний обмена веществ Основные типы наследования признаков. Моногенное, полигенное наследование. Укажите фамилии ученых, переоткрывших законы Г.Менделя: голландец Гуго де Фриз, немец Карл Корренс и австриец Эрих Чермак. Выберите исходные формы родительских особей (Р) при дигибридном скрещивании: Укажите тип наследования полидактилии (шестипалость) у человека: аутосомно-доминантный Определите вероятность рождения больного фенилкетонурией ребенка в семье, где оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии: Генотип ОО принадлежит людям: 1 группа крови Генотип АВ принадлежит людям: 4 группа крови Генотип ВВ принадлежит людям: 3 группа крови Степень выраженности признака в фенотипе – это: Экспрессивность Частота фенотипического проявления данного гена среди его носителей – это: Пенетрантность Выберите генетический символ половой клетки: зеркало венеры,копье марса Формула числа типов гамет: N(гамет)=2n Укажите определение экспрессивности: это степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей Плейотропия это: зависимость нескольких признаков от одного гена Основные типы наследования признаков. Сцепленное наследование. Группа сцепления - это гены, локализованные в:одной хромосоме Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и образующий один тип гамет называют: Гомогаметный Кроссинговер – это обмен:гомологичных хромосом участками во время их конъюгации в профазе I мейоза Укажите количество групп сцепления у женщин:23 Пол, имеющий разные половые хромосомы и образующий два типа гамет называют:гетерогаметным Выберите заболевание, которое передается по механизму сцепленного с полом доминантного типа наследования: рахит По какому типу у человека наследуется миопатия Дюшена - по:рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой У человека по сцепленному с полом рецессивному типу наследуется: дальтонизм, гемофилия,миопатия Дюшена Назовите автора законов передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами: Т.Морган Двадцать две пары хромосом, одинаковые в кариотипе у мужчин и женщин называются: аутосомами Наследственные болезни человека. Генные болезни. Мультифакторные болезни. Наследственные болезни делятся на следующие группы: генные, хромосомные, мультифакторные Выберите наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов: галактоземия Фенилкетонурия у человека наследуется по:по аутосомно-рецессивному Генные болезни – это группа наследственных болезней:вызываемые генными мутациями Выберите генную болезнь: альбинизм,фенилкетонурия и т.д Общая частота генных болезней в популяции людей составляет:1-2% ? Мультифакторные болезни – это наследственные болезни:обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. При синдроме Марфана происходят нарушения:в соединительной ткани Укажите заболевание, связанное с недостаточностью лизосомальных ферментов:мукополисахаридозы Определите наследственную болезнь соединительной ткани: синдром Марфана Укажите тип наследования синдрома Марфана: по аутосомно-доминантному типу Укажите наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена: болезнь Тея-Сакса К гемоглобинопатиям относится: анемия Кули Мукополисахаридоз обусловлен: это группа редких наследственных заболеваний, которые обусловлены дефицитом определенных лизосомных ферментов, участвующих в разрушении гликозаминогликанов (ГАГ), и характеризуются накоплением последних в различных органах и тканях Укажите мультифакторную болезнь: ревматоидный артрит, ишемическая болезньсердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения Хромосомные болезни. Электронные базы данных наследственных болезней. Наследственные болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом называют: Хромосомные болезни При синдроме Дауна в кариотипе наблюдается трисомия по: 21 хромосоме При синдроме «кошачьего крика» в кариотипе наблюдаются следующие изменения: отсутствует фрагмент 5 хромосомы\ делеция короткого плеча 5 хромосомы. Выберите хромосомную болезнь, обусловленную нарушением числа аутосом: Синдром Дауна, Патау, Эдвардса Приведите пример хромосомной болезни: Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, С. Патау,С.Клайнфельтера, С.Шерешевского-Тернера… Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит:возраст матери, возраст отца, близкородственные браки При синдроме Патау в кариотипе наблюдаются трисомия по: 13-й хромосоме Укажите формулу кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:- 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY. Выберите хромосомную болезнь, связанную с увеличением числа половых хромосом: Синдром полисомии по Х-хромосоме, Синдром Клайнфельтера, Синдром полисомии по У-хромосоме.. Укажите возможную формулу кариотипа при симптомокомплексе, включающем низкий рост, короткую шею, бочкообразную грудную клетку, задержку полового развития: 46,ХХ/45,Х0 Выберите синдром, причиной развития которого являются внутрихромосомные перестройки: Синдром кошачьего крика, Вольфа-Хиршхорна, Синдром Дауна Укажите возрастные интервалы, при которых существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями: 35-40 лет Укажите формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера: 47, XXY Выберите формулу кариотипа при синдроме Эдвардса: 47, ХХ, +18 Укажите хромосомную болезнь, связанную с уменьшением числа половых хромосом: Синдром Шерешевского Тернера Эдвардсом в 1960 году впервые была описана: Синдром Эдвардса Укажите заболевание, обусловленное внутрихромосомными перестройками: Синдром кошачьего крика, Вольфа-Хиршхорна, Синдром Дауна Определите формулу кариотипа при синдроме «кошачьего крика»:46 XX или XY,5р- Укажите формулу кариотипа при синдроме Вольфа-Хиршхорна:46,ХХ, 4 p Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней. МГК. При проведении хромосомного анализа женщины 33 лет было выявлено, что часть короткого плеча 16-й хромосомы присоединилась к 22-й хромосоме. Данное явление называется: Транслокация Укажите основные показания для исследования кариотипа: рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна); рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);планирование ЭКО, прогноз здоровья будущего ребенка, умственная отсталость, наличие врожденных пороков развития; Для проведения цитогенетического исследования высокой митотической активности лимфоидных клеток добиваются путем воздействия: метода дифференциального окрашивания(G окраска), FISH метод. Выберите определение, соответствующее амниоцентезу: прокол плодного пузыря для взятия околоплодной жидкости с находящимися в ней клетками амниона и плода Для изучения кариотипа разрушение веретена деления и остановку клеточного деления на стадии метафазы добиваются путем воздействия раствором:KCl или цитрата натрия, (колхицина?) Перечислите правильную последовательность этапов медико-генетического консультирования: Диагностика, прогнозирование, заключение, совет Наибольший процент осложнений возникает при: кордоцентез Основы популяционной генетики. Укажите определение генофонда популяции - это:совокупность генотипов всех особей, составляющих популяцию, включающая все разнообразие генов этой популяции Укажите формулу закона Харди-Вайнберга: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 Перечислите элементарные эволюционные факторы: естественный отбор, мутации, популяционные волны и изоляция: географическая, экологическая, генетическая Отрицательный отбор против гетерозигот наблюдается в случае, если: ? Канцерогенез. Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики. Протоонкогены – это гены: которые контролируют деление здоровой клетки Термин «фармакогенетика» был предложен:Фридрихом Вогелем Фармакогенетика изучает: значение наследственности в реакции организма на лекарства Укажите пример наследственной устойчивости к биологическим агентам: гетерозиготы HbAHbS устойчивы к заражению возбудителем тропической малярии? Генетика индивидуального развития Процесс нарушения дифференцировки тканей называется: гетероплазия Периоды развития, отличающиеся наибольшей восприимчивостью эмбриона к действию внешних факторов называются: критические периоды Порок развития, при котором отмечается отсутствие органа или его части называется:аплазия Персистирование – это: сохранение эмбриональных структур Процесс, в результате которого клетка приобретает морфологические, функциональные и химические особенности называется: дифференцировка Укажите автора терминов «онтогенез» и «филогенез»: Э.Геккель |