биология. Навчально-методичний посібник 2022-2023 (1). Навчальнометодичний посібник для студентів фармацевтичних факультетів спеціальності Фармація, промислова фармація
 Скачать 2.45 Mb.
|
|
Альтернативні ознаки – взаємовиключні прояви однієї ознаки. Наприклад: жовтий і зелений колір, гладка і зморшкувата поверхня 51 горошин. Домінантний ген (А) – ген, який проявляється у гібридів першого покоління. Рецесивний ген (а) – ген, який не проявляється у гібридів першого покоління. Гомозиготний організм – у гомологічних хромосомах локалізовані однакові алельні гени (два домінантних – АА або два рецесивних – аа). Такий організм утворює один тип гамет і не дає розщеплення при схрещуванні з таким самим за генотипом організмом. Гетерозиготний організм – у гомологічних хромосомах локалізовані різні гени одної алельної пари (Аа). Він утворює два типи гамет і при схрещуванні з таким самим за генотипом організмом дає розщеплення. Генотип – сукупність усіх генів організму. Фенотип – сукупність усіх ознак і властивостей організму. Основний метод генетики – це метод гібридологічного аналізу. Він був створений Г. Менделем. Цей метод включає: 1. Підбір гомозиготних батьківських пар, які відрізняються за однією або декількома парами альтернативних ознак. 2. Якісне і кількісне врахування прояву ознак у гібридів. 3. Вивчення успадкування ознак у гібридів декількох поколінь. 4. Аналіз зиготності у кожної гібридної особини. 5. Алгебраїчні символи записування законів. Основний об’єкт дослідження – горох. Це рослина, у якої відбувається самозапилення. Вона має короткий період розвитку та в неї добре виражені альтернативні ознаки. Моногібридне схрещування Мендель розпочав свої досліди з моногібридного схрещування. Це схрещування, при якому організми відрізняються за однією парою альтернативних ознак. Він схрещував горох з жовтим та зеленим насінням. У першому поколінні всі рослини були з жовтим насінням. Мендель встановив Закон одноманітності гібридів першого покоління. При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією або декількома парами альтернативних ознак, перше покоління гібридів одноманітне за фенотипом та генотипом. Жовтий колір горошин – А Зелений колір горошин – а P ♀ AA ♂ aa G А а F 1 Aa – 100 % жовті 52 Закон розщеплення ознак у гібридів. Мендель схрещував гібриди першого покоління (рослини із жовтим насінням). У другому поколінні (F 2 ) він отримав 2 види рослин: − більша частина рослин мала жовте насіння (75%) − менше було рослин із зеленим насінням (25%) Так Мендель встановлює Закон розщеплення: При схрещуванні гетерозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних ознак, спостерігається розщеплення у співвідношенні 3:1 за фенотипом і 1:2:1 за генотипом. P ♀ Aa ♂ Aa G A a A a F 2 AA, Aa, Aa, aa жовті; зелені Гіпотеза (закон) чистоти гамет Щоб пояснити закон розщеплення, Мендель зробив припущення, що гібриди отримують ознаки від своїх батьків через дискретні «спадкові фактори» (алельні гени), які визначають ознаки гібридів. Алельні гени, знаходячись у гетерозиготному стані, не зливаються, не змінюють один одного і, не втрачаючи своєї індивідуальності, передаються в гамети. Гамети є «чистими»: вони несуть лише один з двох алелей певного гена. Цю закономірність Г.Мендель назвав гіпотезою «чистоти гамет». Її цитологічною основою є мейоз, який був відкритий значно пізніше законів Г.Менделя. Алельні гени знаходяться в гомологічних (парних) хромосомах. При мейозі в кожну гамету попадає лише одна з гомологічних хромосом і відповідно один ген з пари алельних генів. Аналізуюче схрещування – це визначення генотипу батьків за фенотипом нащадків. Аналізуюче схрещування – це схрещування особини, генотип якої треба дізнатись, з рецесивною особиною. Якщо спостерігається розщеплення 1:1 за фенотипом, то особина – гетерозиготна, якщо спостерігається одноманітність, то особина – гомозиготна. А – чорне забарвлення шерсті собак а – коричневе забарвлення шерсті 1) P ♀ Aa ♂ aa G А а а F 1 Aa; aa 1 : 1 чорні; коричневі 2) P ♀ AА ♂ аa G А а F 2 Aa 100 % чорні 53 Летальні гени – це гени, що викликають загибель організму. Коли в організмі є такий ген, то результати розщеплення будуть іншими. Наприклад: А – брахідактилія (короткі трубчасті кістки) а – нормальна будова скелету АА – letal (зигота гине на ранніх етапах розвитку) Аа – життєздатні (маленький зріст, короткі пальці рук та ніг) P ♀ Aa ♂ Aa G А а А а F 1 AA, Aa, Aa, aa letal; брах.; норма Розщеплення за фенотипом та генотипом 2:1 Дигібридне схрещування Мендель схрещував рослини, які відрізняються за двома ознаками: за кольором насіння (жовті та зелені), за формою (гладенькі та зморшкуваті). У F 1 всі гібриди мали домінантні ознаки: жовте та гладеньке насіння, бо проявився закон одноманітності гібридів першого покоління. А – жовтий колір горошин а – зелений колір В – гладка поверхня b – зморшкувата P ♀ AABB ♂ aabb G АВ аb F 1 AaBb – 100% ж.гл. При схрещуванні гібридів першого покоління в F 2 відбулось розщеплення за фенотипом: P♀ AaBb ♂ AaBb G АВ Аb АВ Аb аВ аb аВ аb 9 – жовті гладенькі; 3 – жовті зморшкуваті; 3 – зелені гладенькі; 1 – зелені зморшкуваті. 54 Мендель встановив Закон незалежного успадковування і комбінування ознак при ди- і полігібридному схрещуванні При схрещуванні двох гомозиготних особин, які відрізняються за двома і більше парами альтернативних ознак, перше покоління одноманітне, а у наступному поколінні спостерігається незалежне комбінування ознак по кожній алельній парі у співвідношенні 3:1 (3+1) n . Закономірності, відкриті Г. Менделем, мають статистичний характер. Вони дають можливість розрахувати вірогідність прояву ознаки у нащадків. Але теоретична закономірність співпадає з емпіричною тільки при досить великих числах. Ознаки, успадкування яких проходить за законами Г. Менделя, називаються менделюючими. Загальна кількість таких ознак у людини величезна. Наприклад: короткозорість, полідактилія, нормальний слух – ознаки домінантні, а нормальний зір, п’ятипалість, глухота – рецесивні. Кожна ознака і властивість організму може визначатись як одним, так і декількома генами, які взаємодіють між собою. Типи взаємодії алельних генів: 1) Повне домінування – домінантний ген повністю пригнічує дію рецесивного. Функціональна активність домінантного гену не залежить від наявності в організмі рецесивного. АА – карий колір очей Аа – карий колір очей аа – блакитний P ♀ AA ♂ aa G А a F 1 Aa – 100% карий P ♀Aa ♂Aa G А а А а F 2 AA; Aa; Aa; aa карий блакитний Розщеплення 3 : 1 за фенотипом; 1 : 2 : 1 за генотипом. 2) Неповне домінування – домінантний ген не повністю пригнічує дію рецесивного гена і гетерозиготна особина має свій прояв ознаки (часто проміжний). АА – червоний колір віночку у нічної красуні Аа – рожевий колір аа – білий 55 P ♀ AA ♂ aa G А а F 1 Aa – 100% рожевий P ♀ Aa ♂ Aa G А а А а F 2 AA; Aa; Aa; aa черв.; рожев.; білий. Розщеплення 1 : 2 : 1 за фенотипом; 1 : 2 : 1 за генотипом. 3) Кодомінування – обидва гена працюють і не заважають одне одному. Наприклад: IV група крові – I А I В 4) Наддомінування – у гетерозиготному стані особина більш життєздатна, ніж у гомозиготному домінантному. Так, при серпоподібно-клітинній анемії: S – серпоподібно-клітинна анемія (SS-letal) s – норма Ss – серпоподібноклітинність, стійкість до малярії P ♀ Ss ♂ Ss G S s S s F 2 SS; Ss; Ss; ss Letal; 2 : 1 Множинні алелі Множинні алелі виникають у результаті багаторазових мутацій одного і того ж локусу у хромосомі. З’являється більше двох варіантів одного і того ж гена. Кожен ген містить різну спадкову інформацію. Тому один фенотип контролюється різними генотипами. Так як одночасно в одному локусі хромосоми може знаходитись лише один ген із всієї серії, то множинні алелі існують тільки у популяції. Між генами однієї серії встановлюється ряд домінантності. Кожний попередній ген домінує над наступними. Наприклад: спадковість груп крові за системою АВ0. ii – 1 група; I A I A ; I A i – 2 група; I B I B ; I B i – 3 група; I A I B – 4 група Гени I A , I B є домінантними по відношенню до гену і, а між собою вони кодомінантні. Тому ряд домінантності такий: I A =I B >і =I B Для клінічної практики найбільше значення мають дві класифікації груп крові людини: система AB0 і резус-система (Rhesus), – внаслідок того, що ці системи володіють найбільшою антигенною силою. При кожному переливанні крові від людини до людини обов’язково враховують сумісність саме за цими двома системами, оскільки в разі переливання людині 56 несумісної групи крові відбувається аглютинація та гемоліз еритроцитів, що може спричинити смерть. Після антигенів АВ0 система антигенів резус має найбільше значення у клінічній практиці, оскільки резус-фактор є важливим чинником у виникненні гемолітичної жовтяниці немовлят та резус-конфлікту між матір’ю та плодом внаслідок того, що імунна система організму матері починає виробляти антитіла проти власної дитини. При переливанні резус- позитивних еритроцитів резус-негативним особам, або навпаки, виникають імунні реакції гемолітичного типу внаслідок аглютинації та гемолізу еритроцитів. У європейців частота резус-позитивних осіб сягає 85%, резус- негативних – 15%. У представників монголоїдної раси кількість резус- негативних осіб становить близько 1%. Плейотропія – один ген впливає на розвиток декількох ознак. Плейотропія може бути первинною та вторинною. Первинна – ген одразу ж проявляє свою множинну дію. Наприклад, синдром Марфана: ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі. Успадкування синдрому Марфана: А – синдром Марфана. а – норма P ♀ Aa ♂ Aa G A а А а F 2 AA; Aa; Aa; aa с-м Марфана; норма Частіше зустрічається вторинна плейотропія. Спочатку ген проявляє одну фенотипові ознаку, яка викликає другу, а потім проявляється множинний ефект. Так, при серпоклітинній анемії у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи за геном серпоподібноклітинної анемії гинуть, як правило, в дитячому віці. Першопричиною прояву дефектного гену є аномальний гемоглобін і еритроцити серпоподібної форми. Внаслідок цього проявляються вторинні патологічні ознаки: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти в нирках, серці, мозку Твердження менделівської генетики – «один ген – одна ознака» спростовувалось багатьма дослідами. Виявилось, що один ген може впливати на прояв декількох ознак (плейотропія) і одна ознака може контролюватися декількома генами. Якщо дві пари генів розташовані у різних парах 57 гомологічних хромосом, то успадкування генів підпорядковується III закону Менделя. А от прояв ознаки залежить від типу взаємодії між генами. Адже ознака розвивається в результаті взаємодії двох білків, які утворились під впливом двох або більше генів. Типи взаємодії неалельних незчеплених генів: Комплементарність (від лат. соmplementum – доповнення) – тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Наприклад: забарвлення віночка у запашного горошку. А_вв – білий ааВ_ – білий аавв – білий А_В_ – червоний P ♀ AAbb ♂ aaBB G Ab aB F 1 AaBb – 100% червоний P ♀ AaBb ♂ AaBb G AB Ab AB Ab aB ab aB ab F 2 9 : 7 за фенотипом черв.; білий Буває розщеплення: 9 : 3 : 3 : 1, 9 : 3 : 4, 9 : 6 : 1. Епістаз (від грец. έπίστασις– зупинка, перешкода) – тип взаємодії неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Гени, які пригнічують дію інших генів, називаються супресорами. Гени- супресори в основному не детермінують розвиток певної ознаки. Ген, ефект якого пригнічується, називається гіпостатичним. Розрізняють епістаз: а)рецесивний – рецесивний алель одного гену пригнічує дію домінантних генів іншої. Наприклад: «бомбейський феномен» у людини. У такому випадку дуже рідкісний рецесивний алель hh пригнічує дію генів I A і I B . У людини з генотипом I A I A hh – фенотипово буде 1 група крові. б)домінантний – домінантний алель одного гена пригнічує дію домінантного гена іншого алелю. 58 Наприклад: забарвлення пір’я у курей А_вв – забарвлене пір’я аавв – біле ааВ_ – біле, ген В – супресор А_В_ – біле P ♀ AAbb ♂ aaBB G Ab aB F 1 AaBb – 100% біле P ♀ AaBb ♂ AaBb G AB Ab AB Ab aB ab aB ab F 2 13 : 3 за фенотипом біле; забарвл. Буває розщеплення: 12 : 3 : 1, 12 : 4. Полімерія – декілька неалельних домінантних генів проявляють одну ознаку. Полімерія буває: 1) Сумарна(кумулятивна) – ступінь прояву ознаки залежить від кількості домінантних генів. Так успадковуються кількісні ознаки у людини: пігментація шкіри, зріст, маса тіла, артеріальний тиск. Наприклад: зріст людини. А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 А 3 – 180 см а 1 а 1 а 2 а 2 а 3 а 3 – 150 см А 1 а 1 А 2 а 2 А 3 а 3 – 165 см 2) Однозначна – наявність хоча б одного домінантного гену визначає прояв ознаки. Так успадковуються якісні ознаки. Наприклад: форма плодів у грициків. А 1 _ А 2_ – трикутна; а 1 а 1 а 2 а 2 – овальна P ♀ А 1 А 1 А 2 А 2 ♂ а 1 а 1 а 2 а 2 G А 1 А 2 а 1 а 2 F 1 А 1 а 1 А 2 а 2 – 100% трикутні. P ♀ А 1 а 1 А 2 а 2 ♂ А 1 а 1 А 2 а 2 G А 1 А 2 А 1 а 2 А 1 А 2 А 1 а 2 а 1 А 2 а 1 а 2 а 1 А 2 а 1 а 2 F 2 15 : 1 за фенотипом трикут.; овал. 59 4.2 Матеріали для самоконтролю: 1. Скільки типів гамет може утворювати організм с генотипом АаВВСс, якщо гени розташовані в різних парах хромосом? A. 1 B. 2 C. 4 D. 8 E. 16 2. При якому схрещуванні у нащадків проявляється рецесивна ознака? A. ААвв ааВВ B. АА аа C. ААВВ аавв D. Аа аа E. Аа АА 3. Вкажіть гетерозиготний організм: A. ААввСС B. ААВВСС C. ААввСс D. ааввсс E. ааввСС 4. У подружжя з другою та третьою групами крові народилось четверо дітей. У кожного з них була своя група крові з першої по четверту. За яким типом відбувається успадкування груп крові? A. Епістазу B. Множинного алелізму C. Комплементарності D. Полімерії Е. Повного домінування 5. Алельні гени – це гени, які: A. Розташовані в різних хромосомах B. Розташовані в Х та У хромосомах C. Розташовані в різних локусах гомологічних хромосом D. Розташовані в однакових локусах гомологічних хромосом E. Розташовані в одній хромосомі 6. Яка з цих взаємодій відбувається між алельними генами? A. Комплементарність B. Епістаз домінантний C. Неповне домінування D. Полімерія E. Епістаз рецесивний 7. Яким буде розщеплення при схрещуванні дигетерозигот, якщо один домінантний неалельний ген доповнює дію другого? A. 9:6:1 B. 13:3 C. 12:3:1 D. 15:1 E. 3:1 8. При яких групах крові батьків за резус-фактором можливий розвиток резус- конфлікту під час вагітності? A. Жінка Rh(+), чоловік Rh(+) (гетерозигота) B. Жінка Rh(+) (гетерозигота), чоловік Rh(+) (гомозигота) C. Жінка Rh(-), чоловік Rh(-) D. Жінка Rh(+), чоловік Rh(+) (гомозигота) 60 E. ЖінкаRh(-), чоловік Rh(+) (гомозигота) 9. Яку групу крові буде мати дитина у гомозиготних батьків з другою та третьою групою крові? A. I A I B B. ii C. I B I B D. I B i E. I A I A 10. У батьків перша та четверта групи крові. Які групи крові можуть бути у їх дітей? A. Перша та друга B. Перша та четверта C. Друга та третя D. Тільки четверта E. Тільки перша |