биология. Навчально-методичний посібник 2022-2023 (1). Навчальнометодичний посібник для студентів фармацевтичних факультетів спеціальності Фармація, промислова фармація
 Скачать 2.45 Mb.
|
|
Протокол практичного заняття Дата_________ Робота №1. Символи, які використовують при генетичних записах законів успадкування ознак та розв’язанні задач. Вивчіть генетичну символіку: Р – батьківські організми ♀ – особина жіночої статі ♂ – особина чоловічої статі - знак схрещування між батьківськими генотипами G – гамети F – нащадки Робота №2. Закон „чистоти” гамет. Заповніть таблицю. Визначте типи гамет для зазначених у таблиці генотипів. Розташуйте гени в хромосомах (позначте алельні та неалельні гени), гени, що визначають розвиток неальтернативних ознак. Генотип ААВВ Аавв АаВв ААВвСС АаВвСс Кількість типів гамет 1 Гамети АВ Розташування генів у хромосомах А В А В 61 Робота №3. Розв’язування задач. 1. Альбінізм – це спадкова аутосомно-рецесивна патологія. Жінка-альбінос вийшла заміж за здорового чоловіка і народила дитину-альбіноса. Яка ймовірність (у %), що друга дитина теж виявиться альбіносом? Рішення: 2. Блакитноокий правша, батько якого був лівшею, одружився з кароокою лівшею із сім’ї, де мати мала блакитні очі. Якими у них можуть бути діти? Рішення: 3. Аутосомний ген, який у гомозиготному стані зумовлює різку деформацію кінцівок, у гетерозигот призводить до вкорочення пальців (брахідактилія). Жінка, що має нормальні пальці, вийшла заміж за чоловіка з брахідактилією. Яка ймовірність наявності брахідактилії у їхніх дітей? Рішення: 4. Резус-негативна жінка має четверту групу крові, а її резус-позитивний чоловік – першу групу крові за системою АВ0. Чи може в цій сім’ї народитися дитина з генотипом батька? Відповідь обґрунтуйте. 62 Рішення: 5. Нормальний слух у людини контролюється двома незчепленими домінантними генами, один із яких відповідає за нормальний розвиток слухового нерву, а інший – за нормальний розвиток вушного завитка. Двоє глухонімих одружуються, у них народжується троє дітей з нормальним слухом. Визначте генотипи батьків і дітей. Який це тип взаємодії генів? Рішення: Дата і підпис викладача__________________________________________ Терміни для запам’ятовування: Генетика, спадковість, мінливість, алельні гени, альтернативні ознаки, домінантний ген, рецесивний ген, гомозиготний організм, гетерозиготний організм, генотип, фенотип, моногібридне схрещування, аналізуюче схрещування, летальні гени, дигібридне схрещування, повне домінування, неповне домінування, кодомінування, наддомінування, множинні алелі, плейотропія, комплементарність, епістаз, гіпостатичний ген, сумарна полімерія, однозначна полімерія. ЗАНЯТТЯ №8. 1. ТЕМА: ГЕНЕТИКА СТАТІ. ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ. ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ 2. Актуальність теми. Ознаки зчеплені зі статтю успадковуються за особливими законами, тому це важливо при вивченні спадкових хвороб. 63 Відкриття та вивчення явища зчепленого успадкування генів має фундаментальне значення для розвитку генетики як науки. Його аналіз має практичне значення у регулюванні статі, біотехнології, генній інженерії. 3. Мета заняття. Вміти інтерпретувати механізм генетичного визначення статі як менделюючої ознаки людини, ознайомитися з механізмами визначення статі. Знати особливості успадкування ознак, зчеплених зі статтю. Вміти визначати ймовірність прояву ознак у нащадків при повному і неповному зчеплені генів. 4. Завдання для самостійної роботи під час підготовки та проведення заняття. 4.1. Теоретичні питання до заняття: 1. Типи хромосомного визначення статі. 2. Успадкування, зчеплене зі статтю. 3. Повне та неповне зчеплення в класичних експериментах Т. Моргана. 4. Основні положення хромосомної теорії спадковості. 5. Цитоплазматична спадковість. Хромосоми, однакові у жіночих та чоловічих організмів називаються аутосомами. Хромосоми, які відрізняються як за морфологією, так і за генетичною інформацією, яка в них міститься, у жіночих та чоловічих організмах називаються статевими. Велику, з пари хромосом, називають Х-хромосома, а меншу – У-хромосома. Поєднання статевих хромосом у зиготі визначає стать майбутнього організму. Типи хромосомного визначення статі: − Якісне: 1. У ссавців (людини), мухи дрозофіли. ♀AA+ХХ; ♂АА+ХУ 2. У птахів, плазунів, метеликів. ♀AA+ХУ; ♂АА+ХХ або ♀AA+ZW; ♂АА+ZZ − Кількісне: 3. У деяких клопів, коників. ♀AA+ХХ; ♂АА+Х0 4. У перетинчастокрилих. ♀2n; ♂n (диплоїдний набір хромосом відновлюється ендомітозом). Окрім хромосомних, є ще й інші механізми, що регулюють стать: 1) Визначення статі залежить від розміру яйцеклітин: із великих яйцеклітин розвиваються самиці, а із дрібних самці (деякі черв'яки); 2) Вплив зовнішнього середовища (морський черв'як бонелія). Вільноживучі личинки прикріплюються до дна водойми і розвиваються у самок (довжина 64 до 1м), а личинки, які потрапляють на хоботок самки – у самців (1-3 мм). Стать успадковується за законами Менделя. P ♀ AA+ХХ ♂ АА+ХУ G A+Х А+Х А+У F 1 AA+ХХ; АА+ХУ 1♀ : 1♂ Стать, яка утворює один тип гамет (з X хромосомою), називається гомогаметною. Стать, яка утворює різні типи гамет (з Y та X-хромосомами), називається гетерогаметною. Ознаки, які успадковуються через статеві хромосоми, називаються зчепленими зі статтю. Це явище було відкрито Т. Морганом при вивченні успадкування забарвлення очей у мухи дрозофіли. Особини жіночої статі можуть бути як гомо- так і гетерозиготними за генами локалізованими у Х-хромосомах. Рецесивні алелі генів у них проявляються тільки у гомозиготному стані. Так як, у особин чоловічої статі тільки одна Х-хромосома, то всі локалізовані у ній гени (навіть рецесивні) одразу проявляються у фенотипі. Такий організм називається гемізиготним. Гени, які знаходяться у Х-хромосомі, можуть бути: 1) Домінантними. Вони передаються від батька усім дочкам. Наприклад: темна емаль зубів. Х А – темна емаль зубів Х а – біла емаль зубів P ♀ Х а Х а ♂ Х А У G Х а Х А У F 1 Х A Х a ; Х а У темна біла 2) Рецесивними. Вони передаються від матері (носій гену) до сина. Наприклад: гемофілія, дальтонізм. Х D – нормальний зір Х d – дальтонізм P ♀ Х D Х d ♂ Х D У G Х D Х d Х D У F 1 Х D Х D ; Х D Х d ; X D У; Х d У 25%-дальтоніки (50% синів) Ознаки, які успадковуються через У-хромосому, називаються голандричними. Вони передаються від батька усім синам. Наприклад: тканина сім’яників , іхтіоз, гіпертрихоз. 65 Зчеплене успадкування Генів значно більше ніж хромосом. У 1910 році американський генетик Томас Морган зі своїми співробітниками експериментально довів, що у кожній хромосомі локалізована велика кількість генів, які успадковуються разом. Гени, які локалізуються у одній хромосомі, складають групу зчеплення. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом виду. Так, у людини 24 групи зчеплення: 22 аутосомні і 2 зчеплені зі статтю у Х- та У-хромосомах. Але вони зчеплені не абсолютно. Під час мейозу відбувається кросинговер. Чим далі однин від одного розташовані гени, тим частіше між ними виникає кросинговер, що порушує зчеплення генів. Для експерименту Морган вдало вибрав муху-дрозофілу: її легко утримувати у лабораторіях, вона дуже плодовита, швидко розмножується, має тільки 8 хромосом. Він вивчав, як успадковується забарвлення тіла і довжина крил у мухи-дрозофіли. Спочатку Морган схрещував гомозиготних самок і самців. Перше покоління було одноманітне. B – сіре забарвлення тіла b – чорне забарвлення тіла V – нормальні крила v – короткі (недорозвинені) крила P ♀ BBVV ♂ bbvv G BV bv F 1 BbVv – 100% сірі з нормальними крилами і ♀ і ♂ Згодом він провів аналізуюче схрещування (окремо для самок та самців) для визначення генотипу гібридів, які були отримані у F 1 При аналізі гібридного самця вийшли тільки особини схожі на батьків (по 50%). У самців мухи-дрозофіли кросинговер не відбувається і гени зчеплені повністю. P ♀ bbvv ♂ BbVv B b G bv BV bv F 2 BbVv; bbvv 50% 50% V v с.н. ч.к. При аналізі гібридної самки мухи-дрозофіли виявилось, що особин, які схожі на батьків, у нащадків вийшло більше (по 41,5%), а особин, які комбінують ознаки батьків – менше (по 8,5%). 66 Т.Морган робить висновок, що у самок мухи-дрозофіли проходить кросинговер, тобто, гени зчеплені неповністю. P ♀ BbVv ♂ bbvv G BV bv Bv bV bv F 2 BbVv bbvv Bbvv bbVv 41,5%; 41,5%; 8,5%; 8,5% с.н. ч.к. с.к. ч.н. На основі отриманих результатів, Морган робить висновок, що гени забарвлення тіла та довжини крил знаходяться в одній хромосомі і тому ці гени успадковуються зчеплено. Але зчеплення може порушуватись кросинговером. % кросинговеру між генами (1% кросинговеру=1 морганіда) було умовно прийнято за відстань між ними. Це дало змогу будувати генетичні карти хромосом. Відсоток кросинговеру Т. Морган запропонував визначати за формулою: n 1 ×100 = % кросинговеру, де n 2 n 1 – загальне число кросоверних особин; n 2 - загальне число нащадків. Кросинговер є одним із факторів комбінативної мінливості у організмів. Цитологічну картину кросинговеру вперше описав датський вчений Ф.Янсен у 1909 році. Пізніше генетичний доказ кросинговеру було встановлено у дрозофіли Т.Морганом та його школою, але прямі, цитогенетичні докази обміну ділянок гомологічних хромосом отримали лише на початку 30-х років К.Штерн (у дрозофіли), Б.Мак-Клінток та Г.Крейтон (у кукурудзи). Слід зазначити, що кросинговер базується на закономірностях мейозу, виявляється тільки у гетерозигот, відбувається в профазі-1 мейозу між хроматидами гомологічних хромосом. Хромосомна теорія спадковості була сформульована Т.Морганом. Основні положення: 1. Гени знаходяться у хромосомах, кожний ген займає певне місце – локус. 2. Гени розташовані лінійно та успадковуються зчеплено. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом. 3. Між гомологічними хромосомами відбувається обмін алельними генами – кросинговер. 4. Вірогідність кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами. Відстань між генами виміряють у сантиморганідах. 1 сантиморганіда =1% кросинговеру. B b B b 17 морганід V v v V 67 Цитоплазматична спадковість у еукаріот пов’язана з органоїдами клітини, здатними до саморепродукції (мітохондрії, пластиди). Позаядерні гени називають плазмагенами. Вони здатні до розмноження і випадково розподіляються по дочірніх клітинах. Вони передаються наступному поколінню у складі цитоплазми яйцеклітини. Тому, найголовніша роль у передаванні позаядерних генів належить цитоплазмі материнського організму, і прояв ознаки, що визначається позаядерним геном, буде неоднаковим. Позаядерні гени взаємодіють з ядерними і перебувають під контролем ядерної ДНК. Патологічні мутації ДНК викликають багато мітохондріальних хвороб: Альцгеймера, Паркінсона, енцефалопатію, молочнокислий ацидоз і судоми, нейропатію, пігментний ретиніт та інші. 4.2 Матеріали для самоконтролю: 1. Яке схрещування дає змогу визначити відстань між генами у групі зчеплення? A. Моногібридне B. Аналізуюче C. Дигібридне D. Полігібридне E. Тригібридне 2. Як успадковується дальтонізм? A. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний ген B. Аутосомний рецесивний ген C. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний ген D. Аутосомний домінантний ген E. Зчеплений з У-хромосомою ген 3. Яке хромосомне визначення статі у людини? A. ♀AA + ХХ; ♂АА + ХУ B. ♀AA + ХУ; ♂АА + Х0 C. ♀AA + Х0; ♂АА + ХХ D. ♀AA + ХУ; ♂АА + ХХ E. ♀2n; ♂n 4. Яка з цих ознак належить до ознак зчеплених зі статтю? A. Колір очей B. Альбінізм C. Гіпертрихоз D. Низький тембр голосу E. Веснянки 5. Що таке група зчеплення? A. Домінантні і рецесивні алелі B. Тільки домінантні алелі C. Тільки рецесивні алелі D. Всі гени однієї хромосоми E. Гени, що кодують альтернативні ознаки 6. У яких організмів умови середовища сприяють перетворенню самок на самців? A. Іксодовий кліщ B. Горобець C. Мавпа D. Печінковий сисун E. Бонелія 7. Яка ймовірність народження хворої дитини від хворого на гемофілію батька та матері-носія гена гемофілії? A. 0% B. 10% 68 C. 25% D. 50% E. 100% 8. У здорових батьків народився син дальтонік. Яка вірогідність народження дівчинки дальтоніка? A. 0% B. 10% C. 25% D. 50% E. 100% 9. У дигетерозиготної особини гени В и d зчеплені. Які некросоверні гамети може утворювати цей організм? A. Вd, вD B. Вd, ВD C. ВD, вd D. ВD, вD E. вd, Вd 10. У дрозофіли відстань між генами В и С – 12 морганід. Яка вірогідність появи потомства с генотипом ВвСс при схрещуванні ВвСс ввсс? A. 12% B. 0% C. 6% D. 50% E. 44% Протокол практичного заняття Дата____________ Робота №1. Розв’язування задач. 1. У людини гемофілія успадковується як Х-рецесивна ознака. Дочка гемофіліка збирається вийти заміж за сина іншого гемофіліка, причому наречені не хворіють на гемофілію. Визначте ймовірність народження у них дитини, хворої на гемофілію, і якої статі буде ця дитина? Рішення: 2. Чоловік-дальтонік одружується з жінкою з нормальним кольоровим зором, батько якої був дальтоніком. Яким буде зір у їхніх дітей? Рішення: 69 3. Скільки і які типи кросоверних і некросоверних гамет утворюється в особин із такими генотипами: a) С В b) C b с b c B , якщо відстань між генами В і С 8 морганід? Рішення: 4. У людини рецесивні гени а і b зумовлюють схильність до діабету й до гіпертонії. Ці гени локалізовані в одній хромосомі і відстань між ними становить 10% перехресту. Визначте ймовірність (у %) народження сина, схильного до згаданих хвороб, якщо мати гетерозиготна за обома ознаками, а батько хворий на діабет та гіпертонію. Рішення: Дата і підпис викладача____________________________________________ Терміни для запам’ятовування: Гомогаметна та гетерогаметна стать, гемізигота, голандричні ознаки, ознаки, що залежать від статі, ознаки, що контролюються статтю, група зчеплення, повне зчеплення, неповне зчеплення, морганіда, цитоплазматична спадковість. 70 ЗАНЯТТЯ №9. 1. Тема: ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ. МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ: ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ, БЛИЗНЮКОВИЙ ТА БІОХІМІЧНИЙ 2. Актуальність теми. Значення спадкових факторів в патології людини за останній час збільшилось, тому знання основ генетики людини потрібні в повсякденній роботі провізора. 3. Мета заняття. Вміти користуватись генеалогічним та близнюковим методами. Знати, які хвороби діагностують біохімічними методами. 4. Завдання для самостійної роботи під час підготовки та проведення заняття. 4.1. Теоретичні питання до заняття: 1. Основи антропогенетики та медичної генетики. 2. Людина як об`єкт генетичних досліджень. 3. Генеалогічний метод вивчення спадковості у людини. 4. Характеристика близнюкового та біохімічного методів досліджень. 5. Генні хвороби. Генетика людини або антропогенетика – це наука, яка вивчає закономірності спадковості та мінливості у окремих людей, популяції людей. Медична генетика (розділ антропогенетики) вивчає генетичний механізм виникнення і розповсюдження спадкових хвороб та внесок спадковості у виникнення найбільш тяжких не спадкових патологій. Вивчення генетики людини пов’язані з великими труднощами: • неможливе експериментальне схрещування; • неможливо створити однакові умови для членів однієї сім’ї, тим більше для декількох поколінь; • повільна зміна поколінь; • невелика кількість нащадків у кожній сім’ї; • у людини складний каріотип; • велика кількість груп зчеплення; • висока пенетрантність та експресивність генів, що призводить до високого поліморфізму ознак. Але, не зважаючи на всі труднощі, генетика людини успішно розвивається. Науковець, спостерігаючи велику людську популяцію, може вибирати з тисяч шлюбів ті, які необхідні для генетичного аналізу. Метод гібридизації соматичних клітин і ДНК-аналізу дозволяє експериментально вивчати локалізацію генів в хромосомах, їх норму і патологію, проводити аналіз груп зчеплення. |