фосфат диабет. Несепті биохимиялы талдауы фосфор 46 мгкгтул. (норма 20а дейін), кальций 3,9 мгкгту (норма 1,5 4,0)
 Скачать 19.4 Kb.
|
|
1 есеп 4 жастағы бала, бірінші жартысындағы айқын токсикозбен өткен бірінші жүктілік. Босану мерзімі. Туылған кездегі дене салмағы 3300 г. ұзындығы 51 см. Тістері 8 айдан. Өмірінің бірінші жылында алдын алу мақсатында 250 000 ME курстық дозада D2 витаминін алды. 1 жыл 3 ай жүреді. Үлкен бұлақ 1 жыл 6 ай бойы жабық. ЖРВИ жиі ауырады. Аллергоанамнез ауыр емес. Отбасылық анамнез: әкесінде бала кезінен аяқ-қолдың варустық деформациясы, аласабойлылық; Анасының дені сау. 1 жыл 3 айда, " балада жілік сүйектің орташа дәрежелі деформациясы пайда болды орташа деформация жіліншік. Ортопедтің ұсынысы бойынша массаж, тұзды ванналар, кальций препараттарын алды. Екінші жылдың соңына қарай "үйрек" жүріс пайдаболды, варустық деформация өсті. Өмірінің үшінші жылында рахитке қарсы іс-шаралар өткізілді: курстық дозада D2 витамині 600 000 ME, массаж, ЕДШ, кальций препараттары. 3 жаста нефрологиялық орталыққа кеңес алуға жіберілді. Түскен кездегі шағымдары :шаршағандыққа, аяқтың және омыртқаның ауыруына шағымданды. Үйрек жүріс.Бойы 87 см.Балтыр мен санның варустық деформациясы, бұлшық ет гипотония, білезіктер, тізе және табан буындарының ұлғаюы байқалады. Қанның жалпы талдауы: НЬ - 132 г/л., Эр - 3,8 х 1012/л., Лейк-6,0 х 10 9 / л.Тромб. - 280,0 х 109л, п/я – 2 %, с - 33 %, э – 1 %, л - 52 %, м - 12 %, СОЭ - 9 мм / сағ. Қанның биохимиялық талдауы: жалпы ақуыз - 58 г / л, СФ-952 Ед (норма-600 дейін), жалпы кальций-2,3 ммоль / л., иондалған кальций - 1, 02 ммоль/л.. фосфор - 0,75 ммоль/л., несеп қышқылы - 0,31 ммоль/л., несепнәр - 4,6 ммоль/л., креатинин - 0,1 ммоль/л., (норма - 0,11 дейін). Несептің биохимиялық талдауы: фосфор - 46 мг/кг/тәул. (норма - 20-ға дейін), кальций 3,9 мг/кг/тәу (норма - 1,5 - 4,0). Бүйрек УДЗ: бүйрек дұрыс орналасқан, сол жақ - 80х25х10 мм., оң жақ 82х24х11 ММ. паренхиманың Эхогендігі өзгерген жоқ. Түтікті сүйектердің рентгенографиясы: жалпы остеопороз, балтыр, жамбастың варустық деформациясы,метафиздердің кеңеюі, медиалды бөлімдерде диафиздерді склероздау. Сұрақтар: 1. Сіздің диагнозыңыз? 2. Аурудың алғашқы белгілері қашан пайда болады? 3. Аурудың тән клиникалық белгілерін атаңыз. 4. Аурудың генетикалық ерекшеліктері қандай? 5. Аурудың патогенезінің негізі. 6. Науқасты емдеудің негізгі принциптерін атаңыз. 7. Болжамы. 8. Диспансерицазия. Жауабы: 1. Диагноз: Фосфат-диабет (витамин Д-резистентті рахит). - Анамнезі бойынша(1 жастан 6 айға дейін бала аяғының орташа O-пішінді деформациясы, аяқтарындағы ауырсыну, аз жүре бастады, жүріс үйрекке айналды, аяқтардың варустық деформациясы, бұлшықет гипотензиясы); - Өмір тарихы (анасы мен әжесінде бала кезінен төменгі аяқтың варустық деформациясы, қысқа бойлық); Түтікшелі сүйектердің рентгенографиясы: жалпы остеопороз, аяқтың, жамбас, қарағай бездерінің тұздық тәрізді деформациясы; метафизалардың кеңеюі, көбінесе медиальді бөлімдерде; диафиздің склеротерапиясы. - Лабораторлы (гипопротеинемия, сілтілі фосфатаза жоғары, гипофосфатемия, фосфатурия) не негізделеді. 2. Аурудың алғашқы белгілері: Аурудың алғашқы белгілері өмірдің бірінші жылдан кейін пайда болады, балалар жүре бастағанда, рахиттәрізді- қаңқаның пайда болуы, әсіресе төменгі аяқтар варус бойымен типі (О-бейнелік қисаюы), "утиная" бойынша- жүру, жамбас пен төменгі аяқтың сүйектеріндегі ауырсыну 3. Аурудың тән клиникалық белгілері: аяқтың және омыртқаның ауыруына шағымданды. Үйрек жүріс. Балтыр мен санның варустық деформациясы, бұлшық ет гипотония, білезіктер, тізе және табан буындарының ұлғаюы байқалады. 4. Аурудың генетикалық ерекшеліктері: PEX генінің генетикалық ақауыГен фосфат транспортын реттейтін эндопептидазаны кодтайды, өз кезегінде ол фосфаттыңбүйрек түтікшелерінде, жіңішке ішекте мембраналық тасымалдануын бақылайды. Ген мутациясы салдарынан бұл бүйрек түтікшелеріндегі фосфаттың реабсорбциясының бұзылуына әкеледі. 5. Аурудың патогенезінің негізі: PEX генінің генетикалық ақауыГен фосфат транспортын реттейтін эндопептидазаны кодтайды, өз кезегінде ол фосфаттыңбүйрек түтікшелерінде, жіңішке ішекте мембраналық тасымалдануын бақылайды. Ген мутациясы салдарынан бұл бүйрек түтікшелеріндегі фосфаттың реабсорбциясының бұзылуына әкеледі, яғни фосфат организмге сіңірілмей сүйектің деформациясы болады. 6. Науқасты емдеудің негізгі принциптері: . Медикаментозды емес: Диетотерапия, массаж, ванналар, таза ауада серуендеу Медикаментозды терапия: Емдеу үшін D дәрумені препараттары су және май ерітіндісі түрінде қолданылады. D3 витаминінің сулы ерітіндісін (бір тамшыда 500 МБ) немесе D3 витаминінің майлы ерітінділерін (бір тамшыда 500 МЕ) және Эргокальциферолды (бір тамшыда 625, 1250 МБ) 2000-5000 МБ дозада 30-45 күн тағайындайды. Сулкович пробасы арқылы бақыланып отырады. Клиникалық белгілері жойылғаннан кейін профилактикалық дозаға 400-500 МЕ көшеді. Бұлшықет гипотензиясын жою және метаболикалық процестерді жақсарту үшін 20-30 күн ішінде 50 мг/кг карнитин гидрохлориді тағайындалады 7. Болжамы: қолайлы, бірақ қаңқа деформациясы адамның еңбек қабілеттілігіне әсер етуі мүмкін 8. Диспансерицазия: Бұл баланы емпделіп шыққаннан кейін 1 жыл диспанцерлің бақылауға алады, 3 айда 1 рет шақырып қарауда болады және қыс айларында ерекше бақылауға алу керек. 2 есеп Бала, 2,5 жаста, екінші жүктілік, бірінші жартысы токсикоз және екінші жартысында нефропатия. Босану мерзімінде. Туылған кездегі салмағы 3400 г, ұзындығы 52 см. 7 айдан бері отырады., 11 айдан тұрады., 1 жыл 8 айдан бастап жүреді. Отбасылық анамнез: баланың ата-анасы сау, ана 23 жаста, әкесі 28 жаста, бірінші баласы сау. Аурудың алғашқы белгілері 5,5 айдан бастап бас сүйегінің деформациясы, шүйде сүйектің қалыңдауы мен шүйде аймағында шаштың азаюы,үлкен еңбек шеттерінің жұмсаруы. Бұл өзгерістер D витамині-дефицитті рахиттің көрінісі ретінде бағаланды. Бала курстық дозада D2 витаминімен 30 күн бойы 450 ОО ME, массаж алған. Алайда, жақсару болған жоқ. 1 жыл 9 ай жасында сүйек варусты деформациялар пайда болды, жүру өзгереді. 2 жылы 3 айда жіліншектің деформациясы, "үйрек жүріс"анықталды. Стационарға науқас 2 жыл 6 ай түсті. Қабылдау кезінде физикалық дамудың артта қалуы, аяқ - қолдың варустық деформациясы, бұлшық ет гипотониясы, тіс жегісі өзіне назар аудартады. Қанның жалпы талдауы: эр. — 3, 7х1012 / л, Нв-126 г / л, лейк. — 6, 0х109 / л, э — 3%, п/я — 3%, с — 30%, л — 56%, м — 8%, СОЭ — 5 мм / сағ.Несептің жалпы талдауы: салыстырмалы тығыздығы — 1,012, реакция — қышқыл, ақуыз — іздер, лейкоциттер — 2-3 п/с, тұнбада — оксалаттар. Қанның биохимиялық талдауы: жалпы ақуыз — 52 г / л, СРБ-теріс. Жалпы кальций-1,87 ммоль / л, иондалған кальций-0,9 ммоль/л, фосфор — 1,02 ммоль/л. Несептің биохимиялық талдауы: кальций — 3,8 мг/кг / тәул. (норма — дейін), фосфор-31 мг/кг/тәул. (норма — 20 дейін). Түтікті сүйектердің рентгенографиясы: жүйелі остеопороз, мета- физы ұлғайған, контурлары тегіс емес; сүйекүстілік қабаттың қатпарлануы . Тапсырма 1. Сіздің диагнозыңыз. 2. Аурудың негізгі клиникалық белгілері. 3. аурудың патогенезі 4. Ем тағайындаңыз. 5. Болжам. 6.Диспансеризация Жауабы: Диагноз: Рахит Аурудың негізгі клиникалық белгілері: сүйегінің деформациясы, шүйде сүйектің қалыңдауы мен шүйде аймағында шаштың азаюы,үлкен еңбек шеттерінің жұмсаруы, варусты деформациялар, үйрек жүріс, физикалық дамудың артта қалуы, аяқ - қолдың варустық деформациясы, бұлшық ет гипотониясы, тіс жегісі. аурудың патогенезі: PEX генінің генетикалық ақауыГен фосфат транспортын реттейтін эндопептидазаны кодтайды, өз кезегінде ол фосфаттыңбүйрек түтікшелерінде, жіңішке ішекте мембраналық тасымалдануын бақылайды. Ген мутациясы салдарынан бұл бүйрек түтікшелеріндегі фосфаттың реабсорбциясының бұзылуына әкеледі, яғни фосфат организмге сіңірілмей сүйектің деформациясы болады. Емі: Медикаментозды емес: Диетотерапия, массаж, ванналар, таза ауада серуендеу Медикаментозды терапия: Емдеу үшін D дәрумені препараттары су және май ерітіндісі түрінде қолданылады. D3 витаминінің сулы ерітіндісін (бір тамшыда 500 МБ) немесе D3 витаминінің майлы ерітінділерін (бір тамшыда 500 МЕ) және Эргокальциферолды (бір тамшыда 625, 1250 МБ) 2000-5000 МБ дозада 30-45 күн тағайындайды. Сулкович пробасы арқылы бақыланып отырады. Клиникалық белгілері жойылғаннан кейін профилактикалық дозаға 400-500 МЕ көшеді. Бұлшықет гипотензиясын жою және метаболикалық процестерді жақсарту үшін 20-30 күн ішінде 50 мг/кг карнитин гидрохлориді тағайындалады 5. Болжам: қолайлы, бірақ қаңқа деформациясы адамның еңбек қабілеттілігіне әсер етуі мүмкін 6. Диспанцеризация: Бұл баланы емпделіп шыққаннан кейін 1 жыл диспанцерлің бақылауға алады, 3 айда 1 рет шақырып қарауда болады және қыс айларында ерекше бақылауға алу керек. |