Общая нозология. Общая нозология
 Скачать 234.96 Kb.
|
|
2) Синдром ломкой Х-хромосомы — сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью. НЕт, это не классический тип менделевского наследования 3) Так же могут наследоваться витамин-D-резистентный рахит, рото-лице- пальцевой синдром 4) Предмутационное состояние. У здоровых индивидов число этих повторов в X-хромосоме колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. Предмутационное состояние — когда повторов ЦГГ от 55 до 200: заболевание у таких людей в типичной форме не проявляется , но высока вероятность того, что оно проявится у их потомков. Задача № 18. Девочка Д., 15 лет, проходила обследование в связи с малым ростом и отсутствием менструаций.Осмотр выявил широкую грудную клетку , крыловидные складки в области шеи, деформацию локтевого сустава (cubitus valgus). Интеллектуальное развитие Д. в пределах нормы. 1) Необходимо провести цитогенетическое исследование для пациента(например-определение кариотипа) 2) Наиболее вероятное заболевание-синдром Шерешевского-Тернера; дополнительные симптомы- отек кистей и стоп при рождении, врожденные пороки сердца, лимфедема , бесплодие 3) Данное заболевание связано с числовой аномалией половых хромосом ( половой Х хромосомы)- выпадение (делеция) хромосомы- кариотип 45 хромосом(Х0) 4) Данное заболевание не передается по наследству, т.к. больные являются бесплодными Задача № 19. На приеме у врача подросток П., 12 лет. У П. выраженный дефицит массы тела и рост ниже нормальных показателей для его возраста. П. жалуется на повторяющиеся приступы рвоты с примесью желчи, вздутие и боль в животе, частые инфекционные заболевания дыхательных путей. При специальном исследовании П. обнаружена высокая концентрация хлорид-ионов в секрете потовых желез. Врач поставил диагноз: «Муковисцидоз». Родители пациента, а также его брат и сестра здоровы. 1) У пациента П. наблюдается болезнь на генном уровне. 2) Тип наследования-аутосомно-рецессивный, наследуется по законам Мендаля. Признаки данного типа наследования: 1.Лица мужского и женского рода поражаются в равной степени; 2. Как правило родители- фенотипически здоровы, явл. Гетерозиготными носителями гена; 3. Риск рождения больного ребенка – 25%; 4. Если болен один из родителей, дети здоровы; 5. Иногда родители могут быть родственниками( повышается вероятность быть носителями одного гена) 3) У родителей вероятность рождения такого же больного ребенка- 25% 4) Вероятность того,что братья и сестры- носители муковисцидоза- 50 % Задача № 20 В генетическую консультацию обратилась женщина Н. У мужа Н. на левой руке имеется шесть пальцев. Н. интересует вопрос, какова вероятность того, что этот дефект передастся понаследству их детям. В роду ни у самой женщины, ни у ее мужа не было случаев шестипалости. 1) Наиболее частый тип наследования полидактилии – аутосомно- доминантный 2) Да, может быть, т.к. полидактилия наблюдается уже при рождении ребенка 3) Можно сделать вывод о том, что полидактилия была вызвана ненаследственными факторами ( воздействие при эмбриональном развитии физических, химических, биологических факторов, лекарственных средств- тератогенное действие внешних факторов) 4) Вероятность появления полидактилии у детей пациента – 75 % ( т.к. данный признак проявляется даже в гетерозиготном состоянии). Повреждение, адаптация и патология клетки. ЗАДАЧА № 21 На изолированной печени воспроизводили 60-минутную ишемию с последующим восстановлением перфузии органа солевым раствором. 1) Обратимое повышение уровня лактата, Са, снижение уровня АТФ и креатинфосфата, уменьшение восстановленного глутатиона Необратимое: Повышение уровня ЛДГ, АСТ,АЛТ( т.к. Выход этих ферментов в кровь происходит при повреждении митохондрий и деструкции мембран). 2) При ишемии в первую очередь наблюдается гипоксия , сопровождаемая нарушением фосфорилирования АДФ до АТФ, активация анаэробного гликолизный с последующим накоплением лактата, образование активных форм кислорода(н при восстановление кислорода убихинонами, вместо цитохромоксидазы) в сочетании с активацией кальмодулин зависимых липах происходит интенсификация СПОЛ и как следствие деструкцией мембран. В постишемический период: ещё большее увеличение концентрации Na и Са, активация СПОЛ, деструкция митохондрий. 3) Сходства: нарушение энергетического обмена клетки,активация СПОЛ, , накопление Ca в цитозоле(с последующей активацией литических ферментов). 4) При ишемии на этапе цепи переноса электронов(невозможность восстановления кислорода и последующего синтеза АТФ из-за его недостатка) В постишемический: нарушение цикла Кребча и цепи переноса электронов в результате массированного транспорта Са в клетку. ЗАДАЧА № 22. В стационар поступил пациент, у которого в течение 1 мес. Было два церебральных ишемических эпизода, развивавшихся на фоне длительных пароксизмов мерцательной аритмии... 1) Тромбоэмболия сосудов головного мозга 2) Ишемия 3) Активация анаэробного гликолиза->накопление лактата->ацидоз Накопление и избыточное выведение асп и глу-> в зоне ишемии происходит перевозбуждение ионотропгых нейронов-> открытие Са-каналов-> накопление Са-> активация кальмодулин зависимых липаз, протеаз; деструкция митохондрий 4) Внутриклеточные: активация антиоксидантной защиты; активация буферных систем; механизмов репарации мембран, снижение интенсивности использования АТФ; изменение числа рецепторов, ферментов; активация белков теплового шока Межклеточные: обмен метаболитами, Ионами, цитокинами; реализация реакций иммунной системы; изменение крове и лимфообращения, эндокринные, нервная регуляция 5) Активация коллатерального кровотока-> реперфузия ткани ЗАДАЧА № 23 Военнослужащий К., 21 год, подвергся воздействию паров топлива для ракеты во время инцидента при ее заправке. Через 2 дня он был госпитализирован в медсанчасть с жалобами на слабость, сонливость, головную боль, тошноту, боль в области поясницы , мочу цвета «мясных помоев». Анализ крови: гемоглобин 100 г/л, эритроциты 2,7 ´ 1012/л, тромбоциты 120 ´ 109/л, лейкоциты 3,1 ´ 109/л, гемоглобинемия и гемоглобинурия, непрямой билирубин 44 мкмоль/л, концентрация лактата увеличена, активность общей креатинфосфокиназы (КФК) в 2,5 раза превышает нормальные значения. При дополнительном исследовании крови обнаружено повышение уровня гидроперекисей липидов. В анализе мочи: гемоглобинурия и протеинурия. 1) интоксикация, анемия 2) Причина-действие химических агентов( окислителей) , содержащихся в парах ракетного топлива; механизм- деструкция мембран и образование метгемоглобина. Необратимы, т.к. Разрушение цитоплазматический мембраны приводит к выходу содержимого клетки в кровяное русло. 3) Токсическое действие на гепатоциты, клетки почечных клубочков, почечных канальцев-> активация СПОЛ> разрушение мембран, митохондрий- > нарушение всех видов обмена и потеря функциональной активности 4) Повышение уровня лактата обусловленно выходом его из гемолизированных эритроцитов, а так же снижению эффективности его утилизации в печени и почках. Развившийся лактат-ацидоз может привести к генерализованной гипоксии. 5) Клинические проявления обнаруживаются при накоплении определенной концентрации токсического агента в организме??? ЗАДАЧА № 24 Юноша Ю., 17 лет, поступил с симптомами печеночной недостаточности и энзимопатической желтухи в связи с хроническим отравлением гепатотропным ядом. При осмотре: болезненность в проекции печени и желчного пузыря. Кожа и слизистые иктеричны. Печень увеличена, при УЗИ гетерогенна. Анализ крови: лейкоцитоз, увеличение СОЭ; других отклонений от нормы нет. Биохимическое исследование крови: гипопротеинемия; гипогликемия, повышен уровень общего билирубина, АсАТ и АлАТ. В анамнезе: перенесенная 4 года назад тропическая малярия. 1) интоксикация, гепатит. Основное-гепатит(интоксикация-стимулирующее условие) 2) Есть. Повышение уровня билирубина. АСТ, АЛТ 3) Необратимо. Изначально альтерация носила инфекционный характер- заражение малярией, что и являлось причиной развития воспалительных процессов, перешедших в хроническую форму. Альтерациях при интоксикации-действие яда на гепатоциты. 4) активация буферных систем; механизмов репарации мембран, снижение интенсивности использования АТФ; изменение числа рецепторов, ферментов; активация белков теплового шока , а так же гиперплазиях и регенерация путём реституции. ЗАДАЧА № 25 Для исследования цитотоксического действия нового антибиотика на кожный эпителий поставлено две серии экспериментов (А и Б). А – in vivo, Б – in vitro. 1) Причины различия: расхождение в условиях действия антибиотика на живом организме и отдельно выделенной эпителиальной ткани (in vitro) 2) Повреждение in vivo – опосредованно, так как если бы результаты были одинаковыми, то препарат действовал бы непосредственно на эпителиальную ткань, но такого не произошло , результаты оказались разными, значит антибиотик влияет на другой вид клеток 3) Возможные механизмы повреждения клеток: повреждение эндотелия сосудов, тучных клеток, ФЭК ЗАДАЧА № 26 В печени пациента с острым гепатитом В выявлены следующие изменения: гепатоциты значительно увеличены в размере, цитоплазма их заполнена крупными светлыми вакуолями. Отдельные гепатоциты уменьшены, цитоплазма их интенсивно окрашена, ядро сморщено. Много лимфоцитов, макрофагов, большое кол-во фрагментов ДНК размером 180-200 пар оснований 1) Повреждение клетки вследствие действия вируса гепатита. Формы повреждения: гипергидратация, гипогидратация, нарушение ферментной активности клетки. 2) Повышение активности каспаз свидетельствует об активности апоптоза (стадия программирования, когда происходит активация каспаз и эндонуклеаз) 3) Вирус гепатита В явялется биологическим фактором повреждения клетки (внутриклеточный агент, инициирующий апоптоз). А лимфоциты и макрофаги служат признаком воспаления. 4) Основной механизм гибели – апоптоз ЗАДАЧА № 27 Работник химико-технологического предприятия, а так же еще 4 других сотрудника подверглись воздействию фенилгидразина. Известно, что это вещество, попадая в организм, активирует в нем свободнорадикальные реакции. Через 3 дня П. стал жаловаться на нарастающее недомогание. 1) Фенилгидразин приводит к повреждению мембран клеток и снижению эффективности и работы мембранных ионных насосов. Следовательно, Na+ накапливается в клетках крови и увеличивается внутриклеточное осмотическое давление. В результате гипергидратация и гибель клеток. 2) Возможно патологическое состояние развилось только у одного рабочего вследствие нарушения в работе антиоксидантной защиты, которое прекращает свободнорадикальные реакции 3) Есть, так как наблюдается повышение уровня ЛДГ, КФК, АЛТ, АСТ (маркеры для печени и сердца), низкая активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (углеводная дистрофия) 4) Антиоксидантная защита клеток (образование нерадикальных соединений) ЗАДАЧА №28 У мужчины Ж., 35 лет, страдающего идиопатической формой эпилепсии методами МРТ и ЭЭГ исследовали состояние мозга во время судорожного припадка. Оказалось, что в период максимальной судорожной активности мозга в нем существенно повышался уровень лактата, содержание АТФ снижалось. 1) Показатели, отражающие повреждение нейронов: высокий уровень лактата, снижение АТФ, увеличение мозгового кровотока. Повреждение обратимое, так как при необратимом возникает алкалоз, распад ядер и тд, что не наблюдается в данном случае. 2) Механизмы повреждения: расстройство энергообмена, дисбаланс ионов. 3) Проверить ферментативную активность клетки 4) Потому что кальций является фактором серьезного изменения функционирования клетки , высокие концентрации которого приводят к повреждению цитоскелета клетки и в итоге к гибели. ЗАДАЧА № 29 На изолированном сердце крысы воспроизводили 60-минутную тотальную гипоксию и гипоперфузию с последующим восстановлением его оксигенации и перфузии физиологическим раствором хлорида натрия. Во время гипоксии и постгипоксический период наблюдалось повышенное высвобождение из ткани сердца лактата, ЛДГ, КФК, тропонина, снижение систолического давления и незначительное повышение диастолического давления в левом желудочке. В кардиомиоцитах обнаружено накопление Са2+ и лактата, снижение уровня АТФ (на 10 %), креатинфосфата (на 50 %) и восстановленного глутатиона (на 30 %). И тд 1) Об обратимом повреждении свидетельствует накопление Са и лактата внутри клетки, а также незначительное снижение АТФ, колебания систолического и диастолического давления в незначительной мере; О необратимости повреждений можно судить по выделению АДГ,КФК, тропонина, а также снижение активности супероксиддисмутазы. 2) О расстройстве энергетического обмена свидетельствует накопление лактата, снижение АТФ, что обусловлено нарушением передачи электронов на кислород в ЦПЭ из-за гипоксии. 3) Механизм развития экстрасистолии- нарушение ионного баланса кардиомиоцитов. Воспаление. ЗАДАЧА №30 Пациент А., 25 лет, обратился к врачу-гастроэнтерологу с жалобами на кислую отрыжку, тупую ноющую боль в верхней половине живота и чувство распирания в эпигастрии после приема пищи, частый понос. Прием соды некоторое время устранял симптомы желудочного дискомфорта. Для уточнения диагноза А. проведены гастроскопия и общий анализ крови. Результаты гастроскопии: слизистая оболочка отечная, складки ее извитые, плотно прилегающие друг к другу. Борозды между складками глубокие. Видны признаки очаговой артериальной и венозной гиперемии слизистой оболочки, местами-эрозии. Количество слизи увеличено. При анализе крови выявлены признаки анемии и лейкоцитоза, а также диспротеинемия (за счет увеличения уровня глобулинов). 1) Острое воспаление-отек слизистой, тупая ноющая боль в верхней половине жиота и чувства распирания в эпигастрии после приема пищи, частый понос, артериальная и венозная гиперемия слизистой, повышенное СОЭ, лейкоцитоз. Эрозивный гастрит (диспепсия) -извитые складки оболочки желудка, плотно прилегающие друг к другу, местами эрозии, количество слизи увеличено. 2) Основная- воспаление, вторичная-эрозивный гастрит(диспепсия), т.к. причиной нарушения пищеварения является воспаление. 3) Воспаление слизистой оболочки желудка при неправильном лечении может вызвать эрозивный гастрит, который является более тяжелой формой патологии. И Воспаление, и гастрит возникают быстро и остро. 4) Повышенная температура: развитие артериальной гиперемии, Отек: Увеличение кровенаполнения в результате развития артериальной и венозной гиперемии , увеличение лимфообразования, отек пролиферирует в очаге воспаления. Боли: Воздействие на рецепторы медиаторов воспаления, действие БАВ на нервные окончания, повышение чувствительности болевых рецепторов за счет ацидоза. Диспротеинемия: изменение физико-химических параметров, активация процессов оседания эритроцитов, адгезии, агрегации. ЗАДАЧА № 31 У пациента П. 69 лет с хроническим бронхитом после перенесённого инфаркта миокарда развились признаки вялотекущей пневмонии: кашель с умеренным количеством вязкой мокроты, притупление в нижнезадних отделах лёгких при перкуссии, мелкопузырчатые хрипы при аускультации, слабо выраженная лихорадка. Анализ крови: эритроцитоз, нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы нейтрофилов влево до промиелоцитов, ускорение СОЭ, гиперглобулинемия. 1) У пациента хроническое воспаление, т.к. симптомы выражены неярко, однако имеются значительные изменения, выявленные при анализе крови : эритроцитоз, нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы нейтрофилов влево до промиелоцитов, ускорение СОЭ, гиперлобулинемия. 2) Вялое течение воспаления у П. можно объяснить гипоксией, иразвившейся в связи с недостаточностью лёгочного кровообращения, гиповентиляцией лёгких, изменениями реологических свойств крови. 3) Кашель возникает при раздражении эпителия бронхов накапливающейся слизью; притупление при перкуссии в нижнезадних отделах обусловлено отёком лёгких в результате уменьшения сократительной функции сердца; мелкопузырчатые хрипы при аускультации связаны со скоплением в просветах мелких бронхов и бронхиол жидкого секрета; лихорадка - результат образования пирогенных факторов в процессе воспаления; эритроцитоз является адаптивной реакцией организма на респираторную и циркуляторную гипоксию. Он обусловлен повышением секреции эритропоэтина при снижении HbO2 ниже 100 г/л; лейкоцитоз - следствие мобилизации лейкоцитов из костномозгового пула под действием ИЛ, образующихся в очаге воспаления; ускорение СОЭ обусловлено нарушением соотношения основных глобулиновых фракций крови, избыточным накоплением в крови белков острой фазы воспаления (С реактивного белка и амилоида), накоплением в плазме крови положительно заряженных веществ (белки, катионы). 4) Повысить у П. эффективность адаптивных механизмов можно путем стимуляции работы сердца и функции лёгких (например, применением дыхательной гимнастики); нормализацией реологических свойств крови (например, переливая кровь и кровезаменители). ЗАДАЧА № 32 Пациент В. 46 лет, страдающий язвенной болезнью желудка, доставлен в хирургическое отделение больницы машиной «Скорой медицинской помощи» с предварительным диагнозом «Перфорация стенки желудка?». При поступлении: сильная боль в эпигастральной области, напряжение мышц брюшной стенки при пальпации, положительные симптомы, свидетельствующие о раздражении брюшины, температура тела 38,5 °C, отсутствие шумов перистальтики кишечника, значительный лейкоцитоз, ускорение СОЭ. Исследование жидкости из брюшной полости (при пункции взято 400 мл опалесцирующей жидкости): большое количество лейкоцитов, белок — 4%, бактерии различных типов, в том числе — анаэробы. На обзорной рентгенограмме обнаружен пузырь воздуха под диафрагмой. Пациент транспортирован в операционную. |