Общие рекомендации

• Название: Общие рекомендации
• Анкор: k_ekzamenu_po_biologii.doc
• Дата: 09.05.2018
• Размер: 4.72 Mb.
• Имя файла: k_ekzamenu_po_biologii.doc
• Тип: Экзаменационные вопросы; #19067
• страница: 6 из 32

Аномалии числа хромосом

[править] Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

7. 
   синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
   
8. 
   синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
   
9. 
   синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.
   

[править] Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

• 
  синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
  
• 
  полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
  
• 
  синдром Кляйнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
  

[править] Болезни, причиной которых является полиплоидия

• 
  триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
  

[править] Нарушения структуры хромосом

• 
  Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
  
• 
  Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
  
• 
  Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
  
• 
  Дупликации — удвоения участка хромосомы.
  
• 
  Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
  
• 
  Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
  

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

48.Геномные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
49.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
50.Значение генетики для медицины. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека: близнецовый, генеалогический., цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический, генетики соматических клеток, методы изучения ДНК.

51.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.

Закон Харди-Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p² + 2pq + q² = 1

Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.

Уравнение Харди—Вайнберга в том виде, в котором оно рассмотрено выше, справедливо для аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов A_lA₁, A₁A₂ и А₂А₂ совпадают с таковыми для аутосомных генов: р² + 2pq + q². Для самцов (в случае гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипа A₁— или А₂ —, которые воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в предшествующем поколении: р и q. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок.

Так, при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001, это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1 на 10 тыс. у первых и 1 на 100 млн. у вторых).

Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно поколение.

Закон Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание (панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами, отбору.