Задача по факультетской педиатрии. Меркулова Дарья, 10.20. Осмотр с и о. зав отделением Дик О. Г. Жалобы при поступлении
 Скачать 196.5 Kb.
|
|
Дата 08.10.20 Время 10:00 Осмотр с и.о. зав. отделением Дик О.Г. Жалобы при поступлении: на задержку психо-речевого и физического развития. Анамнез жизни и заболевания: ребенок родился недоношенным от 2-ой беременности, 2-ых родов. Беременность протекала на фоне гестационного сахарного диабета. У матери аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз. В течение беременности хроническая фетоплацентарная недостаточность, гипоплазия плаценты. Роды в сроке 29 недель, оперативные. Вес при рождении 900г, длина тела 34 см. ЗВУР, экстремально низкая масса тела. Состояние ребенка при рождении тяжелое, обусловленное дыхательной недостаточностью 3 ст. РДС – синдром. Ребенок находился в отделении реанимации, проводилась ИВЛ. Формирование БЛД, ВУИ – пневмония в анамнезе. Анемия недоношенных средней степени тяжести. В роддоме привита против гепатита и БЦЖ и 09.06.18г была переведена в отделение патологии новорожденных ОПЦ, где находилась по 16.08.18г. Клинический диагноз: Недоношенность 29 недель. Экстремально низкая масса тела при рождении. БЛД ДН 1 ст. Перинатальное поражение ЦНС, ишемически-гипоксического генеза. Поздний неонатальный сепсис без СПОН. Врожденная пневмония, ДН1, реконвалесцент. Форма наружных гонад – со слов матери была правильная, гиперплазии клитора не было, переведена в отделении патологии новорожденных г. Ангарска, где на основании повышенного кортизола от 08.08.18г до 597,5 нмоль/л (до этого от 25.07.18г – кортизол был 18,83 нмоль/л): 17-ОН прогестерон от 25.07.18г – 0,64 нг/мл – снижен (норма от 0,66) и от 08.08.18г – 0,43 нг/мл (норма от 0,66). Выставлен диагноз ВДКН – назначен кортеф – 2,5 мг – 3 раза в день. Калий в отделении 4,94 ммоль/л, натрий 142,4 ммоль/л – норма. В поликлинике контроль калия от 03.10.18г – 5,73 повышен, натрий 137,8 норма – дали кортинеф. Кортизол в крови был повышен 595,5 нмоль/л, ТТГ – снижен 0,078. В декабре дозу кортинефа увеличили, так как калий был 8,06 ммоль/л, натрий 133 (ниже нормы)– до ¼ 3 раза. 17-ОН-прогестерон был 0,2 нг/мл. В 8 мес – калий, натрий, 17-ОН прогестерон – норма, кортизол повышен – 982,7 нмоль/л (норма 327) – дозы отставлены теже. В 10 мес – калий 5,43 ммоль/л, натрий 140,7 ммоль/л, кортизол 988 нмоль/л (норма 536), 17 ОН прогестерон 0,12 нг/мл. В апреле 2019г кортеф назначители в дозе ¼ 2 раза в день – 5 мг, кортинефф увеличили дозу до ½ - 2 раза в день – 10 мг.17-ОН прогестерон 0,01 нг/мл; кортизол – 7,52 нмоль/л. Эндокринолог ОДКБ кортеф ½ утром и ¼ вечером – 7,5 мг, кортинефф ½ - 2 раза в день. До года у ребенка по фотографиям был кушингоидный тип лица. Ребенок 18.09.20г осмотрен генетиком: ВДКН, сольтеряющая форма? МСДЭГ. Задержка физического развития. Синдром Корнелии де Ланге?? Проведен генетический анализ: проведено исследование ДНК на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (Pro30Leu, мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (Ivs2-13), del8bp, Ile172Asn, IVM (I235N/V236E/M238K), Val28Leu, Gln318Stop, Arg356Trp, Pro453Ser). Указанных патогенных вариантов не обнаружено, что не исключает носительства данного заболевания. Делеция гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии не выявлена. Проф прививки получает по индивидуальному плану. Перенесенные заболевания: ОРВИ. В контакте с больными туберкулезом не была. Динамика весо-ростовых показателей:
Цель госпитализации: уточнение диагноза, обследование и лечение. Status praesents. Вес – 6,9 кг Рост – 69 см Возраст 2г 5 мес. SDS роста - -5,44. ИМТ=14,49. Физическое развитие очень низкое, гармоничное. Состояние средней степени тяжести по заболеванию. Сознание ясное. Положение активное. Самочувствие не страдает. Телосложение пропорциональное, конституция микросоматическая. Температура тела - 36,70. Видимые слизистые: бледно-розовые, влажные. Кожные покровы: чистые, влажные. Придатки кожи (ногти, волосы): не изменены. Отеков и пастозности нет. Подкожно-жировая клетчатка: развита удовлетворительно, распределена равномерно. Лимфатические узлы: Пальпируются одиночные подчелюстные лимфатические узлы, округлой формы, безболезненные. Мышечная система: развита удовлетворительно. Мышечная сила достаточная. Пропорции тела: не нарушены Форма суставов обычная, активные и пассивные движения в полном объёме. Половая система: наружные гениталии по женскому типу. Гипертрофии клитера нет. Щитовидная железа. Щитовидная железа не визуализируется, при пальпации мягко-эластичная, поверхность гладкая, безболезненная. Дыхательная система. Дыхание носовое свободное. ЧД 22 в минуту. Пальпация грудной клетки б/б. Перкуторно – ясный легочный звук. Дыхание везикулярное, равномерно проводится по всем легочным полям, хрипов нет. Сердечно-сосудистая система. Деформации грудной клетки, видимой пульсации сосудов нет. Перкуторные границы сердца в пределах нормы. Тоны сердца ритмичные, удовлетворительной звучности. ЧСС 108 в мин. АД пр. рука и левая рука 110/70 мм рт ст. Система пищеварения. Полость рта: язык обычной формы и величины. Живот обычной формы и величины, грыжевых выпячиваний нет. При пальпации живот мягкий, б/б. Печень не выходит из-под края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Мочевыделительная система. Отеков нет. Осмотр и пальпация области почек и мочевого пузыря – б/о. Симптом поколачивания поясничной области отрицательный. Диурез удовлетворительный. Стул 1 – 2 р в день, оформленный. Клинический диагноз: Врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма?. Задержка физического и речевого развития. План обследования: согласно диагностической карты: 1.ОАК, ОАМ, б/х анализ крови: АЛТ, АСТ, общий белок, общий билирубин, креатинин, мочевина, СРБ, липидограмма, электролиты. 2.СТГ 3-х кратно с физической нагрузкой, ИФР-1, ТТГ, Т4 св. УЗИ щитовидной железы, 3.УЗИ гениталий. 3.УЗИ ОБП и МВС. 4.Р-кистей (костный возраст). 5.Тест толерантности к глюкозе. План лечения: Стол ОВД Режим палатный Кортеф 10 мг по ¼ таб 3 р/д Кортинефф ½ таб 2 раза в день (утро, вечер) Леч врач Бахаева О.С. И.о. зав отделением: Дик О.Г. Концепция для проведения МРТ. Пациенту в рамках выполнения стандарта необходимо проведение МРТ гипофиза с в/в контрастированием. Для выполнения стандарта направить пациента на исследование МРТ согласно решению ВК ГБУЗ ИГОДКБ от 26.06.2019 г № 97/5. Лечащий врач Заведующий отделением Заместитель главного врача по ЛР(ХП)
ВЫПИСКА ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ № 5565 Меркулова Дарья Никитична, 2 г (08.05.2018г.р.), проживающий по адресу: г. Ангарск, 271-5-16, находилась на обследовании и лечении в отделении эндокринологии ИГОДКБ с 08.10.2020 г по 22.10.20г Клинический диагноз: Основной: Задержка физического развития. Сопутствующий: Синдром Корнелии де Ланге? Нарушение толерантности к глюкозе. Расстройство экспрессивной речи. Синдром мышечной гипотонии легкой степени. Жалобы при поступлении: на задержку психо-речевого и физического развития. Анамнез жизни и заболевания: ребенок родился недоношенным от 2-ой беременности, 2-ых родов. Беременность протекала на фоне гестационного сахарного диабета. У матери аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз. В течение беременности хроническая фетоплацентарная недостаточность, гипоплазия плаценты. Роды в сроке 29 недель, оперативные. Вес при рождении 900г, длина тела 34 см. ЗВУР, экстремально низкая масса тела. Состояние ребенка при рождении тяжелое, обусловленное дыхательной недостаточностью 3 ст. РДС – синдром. Ребенок находился в отделении реанимации, проводилась ИВЛ. Формирование БЛД, ВУИ – пневмония в анамнезе. Анемия недоношенных средней степени тяжести. В роддоме привита против гепатита и БЦЖ и 09.06.18г была переведена в отделение патологии новорожденных ОПЦ, где находилась по 16.08.18г. Клинический диагноз: Недоношенность 29 недель. Экстремально низкая масса тела при рождении. БЛД ДН 1 ст. Перинатальное поражение ЦНС, ишемически-гипоксического генеза. Поздний неонатальный сепсис без СПОН. Врожденная пневмония, ДН1, реконвалесцент. Форма наружных гонад – со слов матери была правильная, гиперплазии клитора не было, переведена в отделении патологии новорожденных г. Ангарска, где на основании повышенного кортизола от 08.08.18г до 597,5 нмоль/л (до этого от 25.07.18г – кортизол был 18,83 нмоль/л): 17-ОН прогестерон от 25.07.18г – 0,64 нг/мл – снижен (норма от 0,66) и от 08.08.18г – 0,43 нг/мл (норма от 0,66). Выставлен диагноз ВДКН – назначен кортеф – 2,5 мг – 3 раза в день. Калий в отделении 4,94 ммоль/л, натрий 142,4 ммоль/л – норма. В поликлинике контроль калия от 03.10.18г – 5,73 повышен, натрий 137,8 норма – дали кортинеф. Кортизол в крови был повышен 595,5 нмоль/л, ТТГ – снижен 0,078. В декабре дозу кортинефа увеличили, так как калий был 8,06 ммоль/л, натрий 133 (ниже нормы)– до ¼ 3 раза. 17-ОН-прогестерон был 0,2 нг/мл. В 8 мес – калий, натрий, 17-ОН прогестерон – норма, кортизол повышен – 982,7 нмоль/л (норма 327) – дозы отставлены теже. В 10 мес – калий 5,43 ммоль/л, натрий 140,7 ммоль/л, кортизол 988 нмоль/л (норма 536), 17 ОН прогестерон 0,12 нг/мл. В апреле 2019г кортеф назначители в дозе ¼ 2 раза в день – 5 мг, кортинефф увеличили дозу до ½ - 2 раза в день – 10 мг.17-ОН прогестерон 0,01 нг/мл; кортизол – 7,52 нмоль/л. Эндокринолог ОДКБ кортеф ½ утром и ¼ вечером – 7,5 мг, кортинефф ½ - 2 раза в день. До года у ребенка по фотографиям был кушингоидный тип лица. Ребенок 18.09.20г осмотрен генетиком: ВДКН, сольтеряющая форма? МСДЭГ. Задержка физического развития. Синдром Корнелии де Ланге?? Проведен генетический анализ: проведено исследование ДНК на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (Pro30Leu, мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (Ivs2-13), del8bp, Ile172Asn, IVM (I235N/V236E/M238K), Val28Leu, Gln318Stop, Arg356Trp, Pro453Ser). Указанных патогенных вариантов не обнаружено, что не исключает носительства данного заболевания. Делеция гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии не выявлена. Проф прививки получает по индивидуальному плану. Перенесенные заболевания: ОРВИ. В контакте с больными туберкулезом не была. Динамика весо-ростовых показателей:
Объективно: Вес – 6,9 кг Рост – 69 см Возраст 2г 5 мес. SDS роста - -5,44. ИМТ=14,49. Физическое развитие очень низкое, гармоничное. Состояние средней степени тяжести по заболеванию. Сознание ясное. Положение активное. Самочувствие не страдает. Телосложение пропорциональное, конституция микросоматическая. Температура тела - 36,70. Видимые слизистые: бледно-розовые, влажные. Кожные покровы: чистые, влажные. Половая система: наружные гениталии по женскому типу. Гипертрофии клитера нет. Щитовидная железа не визуализируется, при пальпации мягко-эластичная, поверхность гладкая, безболезненная. Дыхание носовое свободное. ЧД 22 в минуту. Дыхание везикулярное, равномерно проводится по всем легочным полям, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, удовлетворительной звучности. ЧСС 108 в мин. АД пр. рука и левая рука 110/70 мм рт ст. Полость рта: язык обычной формы и величины. Живот обычной формы и величины, грыжевых выпячиваний нет. При пальпации живот мягкий, б/б. Печень не выходит из-под края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Отеков нет. Осмотр и пальпация области почек и мочевого пузыря – б/о. Симптом поколачивания поясничной области отрицательный. Диурез удовлетворительный. Стул 1 – 2 р в день, оформленный. Проведено обследование: -ОАК
- Биохимические показатели крови:
-ИФР-1 от 15.10.20г: 160 (28-131 нг/мл); -СТГ от 15.10.20г: I – 9,1 (1.3-9,1 мМЕ/л); II – 13,5; III – 2,1. -Тест толерантности к глюкозе от 13.10.20г: 3,4-6,5 ммоль/л. -Тест толерантности к глюкозе от 15.10.20г: 3,2-6,5 ммоль/л. -Гликированный гемоглобин от 16.10.20г: 5,3 (норма 2,0-6,0%). -Вит В12 от 22.10.20г: 683 при норме 283-1613 пг/мл; -Фолиевая кислота от 22.10.20г: 16,6 нг/мл при норме 0,0-6,4 нг/мл; -Вит Д25-ОН от 22.10.20г: 66,8 нг/мл при норме 30,0-100,0 нг/мл. -ОАМ от 09.10.20г: солом, рН 8,0, уд. вес - 1,015, сахар – не обнаружено, кетоны - нет, белок – не обнаружен, эп кл плоские 2-3 в п/зр, полиморфные 3-4 в п/зр, лей 1-3 в п/зр, эр неизм 1-2 в п/зр, соли+, слизь++. -ОАМ от 15.10.20: желтый, рН 8,5, уд вес 1012, ср/мутная, белок не обн, кетоны не обн, сахар не обн, аморфные кристаллы +++. -Гормональный профиль:
-ЭКГ от 08.10.20г: ритм синусовый, с ЧСС 143-146 уд в мин. Тахикардия. ЭОС нормальное положение. СРРЖ. Косвенные признаки усиления электрических потенциалов миокарда левого желудочка. Умеренные нарушения процесса реполяризации миокарда. -Рентгенография кистей в прямой проекции (костный возраст) от 12.10.20г: костный возраст соответствует 8-110 месяцам. -УЗИ брюшной полости, почек и надпочечников и мочевого пузыря от 12.10.20г: Метеоризм. Ребенок беспокоен, подвижен, кричит. ПЕЧЕНЬ: не выходит из-под края реберной дуги, край ровный, структура однородная, эхогенность обычная. Желчные протоки не расширены. Сосудистый рисунок не изменен. Дополнительных образований не выявлено. КВР 7,4 см., d v.P 0,4 см. ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ: 4,1*1,5 см, грушевидной формы, стенки ровные, тонкие. Просвет свободный. ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА: обычной формы. Контуры чёткие, ровные, структура однородная, эхогенность нерезко повышена. Размеры: головка – 1,4 см, тело – 0,8 см, хвост – 1,4 см. Дополнительных образований не выявлено. СЕЛЕЗЁНКА: обычной формы, не выходит из-под края реберной дуги. Контуры чёткие, ровные, структура однородная, эхогенность нормальная. Дополнительных образований не выявлено. Размеры: 5,4*2,2 см, d v.L.0,3 см. Дополнительных образований и свободной жидкости в осмотренных фрагментах брюшной полости не выявлено. В брюшной полости не выявлено. В брюшной полости значительное количество газов. ПОЧКИ: расположены в типичном месте, форма не изменена, контуры чёткие, ровные. Слои дифференцируются достаточно. Эхогенность паренхимы нормальная. Чашечно-лоханочная система: справа чашечка верхней группы до 0,35 см. Мочеточники не визуализируются. Размеры: правая 5,3*2,0 см, левая 5,5*1,9 см. Толщина паренхимы: справа 0,8-1,3 см, слева 0,8-1,3 см. Дополнительных образований не выявлено. Подвижность почек в норме. МОЧЕВОЙ ПУЗЫРЬ: не наполнен. НАДПОЧЕЧНИКИ: в их проекции гиперплазии и дополнительных образований не выявлено. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Умеренные диффузные изменения паренхимы поджелудочной железы. Незначительная каликоэктазия справа. -УЗИ щитовидной железы от 12.10.20г: Щитовидная железа расположена в типичном месте, обычной формы. Паренхима железы нормальной эхогенности, однородной структуры. Дополнительных образований в паренхиме не выявлено. При ЦДК сосудистый рисунок обычный, кровоток в паренхиме нормальный. Объём правой доли 0,4 см3. Объём левой доли 0,5 см3. Перешеек 0,18 см. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: без эхоструктурной патологии. -УЗИ гениталий трансабдоминально от 13.10.20г: МАТКА расположена типично, обычной формы, структура однородная. Размеры: длина тела и шейки 2,9 см, ширина 1,0 см, передне-задний размер 0,7 см. Яичники:правый не визуализируется из-за плохой подготовки. Левый не визуализируется из-за плохой подготовки. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Линейные показатели матки незначительно ниже возрастных норм. -МРТ головного мозга от 19.10.20г в работе. -ЭЭГ от 22.10.20г: запись ЭЭГ во время бодрствования при открытых глазах. Значительные диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга, основная активность значительно дезорганизованная с преобладанием медленных волн неустойчивой доминирующей частоты от 4,7 до 6 ГЦ – замедление созревания корковой ритмики (возрастная норма не менее 6 ГЦ), амплитудой до 60 мкВ. Зональные различия с тенденцией к формированию. Реакция усвоения навязанного ритма ослаблена. Типичных эпи-феноменов в записи не зарегистрировано. -Консультация офтальмолога от 08.10.20: Без патологии. -Консультация невролога от 08.10.20, 22.10.20г: Расстройство экспрессивной речи. Синдром мышечной гипотонии легкой степени. В лечении: Стол ОВД, Режим палатный. Кортеф 10 мг ¼ т 3 р в день с 08.10.20г по 12.10.20г, с 13.10.20 кортеф ¼ таб 2 р в день, с 14.10.20 кортеф ¼ таб 1 раз в день, с 16.10.20г отмена. Кортинефф ½ таб 2 р в день с 08.10.20г по 12.10.20г, с 13.10.20г кортинефф ½ таб 1 раза в день, 18.10.20г отмена. Ребенок выписывается в удовлетворительном состоянии. В контакте с инфекционными больными не была. Рекомендации: Диспансерное наблюдение по месту жительства эндокринолога, педиатра, невролога. Соблюдение диеты и режима питания. Исключить легкоусвояемые углеводы: сладости, виноград, изюм. Результат МРТ уточнить по телефону: 728-771 через 4 дня. Немедленное обращение к врачу при появлении у ребенка: слабости, тошноты, рвоты, боли в животе, бледность. Контроль сахара крови при явлениях ОРВИ, ОКИ, появление таких симптомов как жажда, полиурия. Консультация генетика в ОКП, мкр Юбилейный, 100. Контроль по месту жительства через 1 мес: кортизол, 17-ОН прогестерон, электролиты с последующей консультацией эндокринолога КДЦ. Повторная консультация эндокринолога с результатами анализов через 6 месяцев в КДЦ; Йодомарин 150 мг *1 раз в день – 6 месяцев; Препараты кальция: Кальций кидс по 1 таб 1 раз в день – 6 мес. Вит Д3: 500-1000 МЕ 1 раз в день – 6 мес. Рекомендации невролога: Массаж общий №10 + Амплипульс на конечности №10 (чередовать в/к + н/к); Ванны с морской солью №10 через день; Элькар 30%: 8 кап 2 раза в день (утро, в 18:00) – 2 месяц. В 2г 6мес – Энцефабол суспензия 2,0 мл 2 раза в день (утро, 16:00) – 1 мес + Глицин 100 мг вечер – 1 мес. Занятия в бассейне. Профилактические прививки не противопоказаны.
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
