популяционно статистический метод. био 9. Панмиксные популяции

• Название: Панмиксные популяции
• Анкор: популяционно статистический метод
• Дата: 16.11.2022
• Размер: 200.41 Kb.
• Имя файла: био 9.docx
• Тип: Закон; #792284

1 вопрос

Панмиксные популяции – популяции, в которых происходит случайное, ничем не ограниченное скрещивание между особями со свободным выбором партнера.

Под идеальной популяцией понимают бесконечно большую по численности особей популяцию, которая характеризуется полной панмиксией, отсутствием мутация и естественного отбора. В природе таких популяций нет, но большие по численности популяции по характеристикам приближаются к идеальной.

Характеристика идеальной популяции:

1) новые мутации в данной популяции не появляются;

2) популяция полностью изолирована, т. е. нет миграции особей в популяцию (иммиграция) и из популяции (эмиграция);

3) популяция бесконечно велика, к ней можно применять законы вероятности;

4) скрещивания случайны,происходит чисто случайное образование родительских пар — панмиксия;

5) все аллели равно влияют на жизне­способность гамет.

2 вопрос

Закон Харди-Вайнберга имеет математическое и словесное выражения, причем в двух формулировках:

Частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции остаются постоянными из поколения в поколение.

p + q = 1,где p – частота встречаемости доминантного аллеля (А), q – частота встречаемости рецессивного аллеля (a).

Частоты встречаемости генотипов в одной аллельной паре в популяции остаются постоянными из поколения в поколение, а их распределение соответствует коэффициентам разложения бинома Ньютона 2-й степени.

p² + 2pq +q² = 1

Закон Харди-Вайнберга применим и для множественных аллелей.

Так, для трех аллельных генов формулы будут следующие:

(I) p + q + r = 1,

(II) p² + 2pq + 2pr + 2 qr + q² + r² = 1.

Практическое значение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать генетический состав популяции в данный момент и выявить тенденцию его изменения в будущем.

Применение этого закона на практике показало, что популяции отличаются друг от друга по частоте встречаемости генов. 

Практическое значение закона Харди–Вайнберга

1. В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребенка.

2. В селекции – позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди-Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).

3. В экологии – позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчетных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металлов в почве на генетическую структуру популяций определенного вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определенного металла в почве).

3 вопрос

Аллелофонд популяции – это совокупность аллелей в популяции. Если рассматриваются два аллеля одного гена: А и а, то структура аллелофонда описывается уравнением: pA + qa = 1. В этом уравнении символом pA обозначается относительная частота аллеля А, символом qa – относительная частота аллеля а.

Популяции, в которых структура аллелофонда остается относительно постоянной в течение длительного времени, называются стационарными.

Генофонд – совокупность генотипов всех особей популяции.

Генофонд популяции характеризуется:

1) Единством. Единство генофонда популяции заключается в стремлении вида, как закрытой системы, сохранять свою однородность по наследственным свойствам.

2) Генетическим полиморфизмом. Природные популяции гетерогенны, они насыщены мутациями. При отсутствии давления внешних факторов эта гетерогенность находится в определенном равновесии.

3) Динамическим равновесием генов. В популяцию входят особи как с доминантными так и рецессивными признаками, не находящимися под контролем естественного отбора. Однако, доминантная аллель не вытесняет рецессивную.

В ДНК человека 46 хромосом, каждый человек наследует половину хромосом от отца, половину – от матери. Из 23 хромосом, полученных от отца, только в одной – мужской Y-хромосоме – содержится набор нуклеотидов, который передается из поколения в поколение без изменений в течение тысячелетий.

Генетики называют набор ДНК передающийся по наследству без изменений — гаплогруппой.

ДНК исследования объединили всех людей на Земле в генеалогические группы и обозначили их буквами. Люди одной гаплогруппы имеют одного общего для них предка в далёкой предыстории.

Гаплогруппа, в силу её наследственной неизменности, одинакова у всех мужчин одного народа.

У каждого биологически самобытного народа есть своя гаплогруппа, отличающаяся от гаплогрупп других народов. Гаплогруппа – это и есть генетический маркер всего народа.

Популяции из 1500-4000 человек называют демами,

ДЕМ (от греческого demos — народ, население), локальная популяция, небольшая, относительно изолированная от других подобных внутривидовая группировка, для которой характерна повышенная по сравнению с популяцией, степень панмиксии. В отличие от популяции дем — относительно кратковременная (существует несколько поколений) группировка особей. Отдельные демы одной популяции могут отличаться друг от друга по каким-либо морфофизиологическим признакам. Внутригрупповые браки – 80-90%.

Популяции численностью до 1500 человек — изоляты.

Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения — соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение. В силу частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших 4 поколения и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами. Внутригрупповые браки – более 90%.

Человеческие группы характеризуются следующими демографическими показателями:

1. 
   Размеры
   
2. 
   Разница между смертностью и рождаемосттью –прирост населения
   
3. 
   Возрастная структура
   
4. 
   Род занятий
   
5. 
   Экологическое состояние среды
   
6. 
   Экономическое положение общества
   
7. 
   Климатические условия
   

4 вопрос

Особенности мутационного процесса

В последнее время давление мутационного процесса на генофонд человеческих популяций усиливается, что связано с загрязнением окружающей среды мутагенными факторами (химические, ионизирующая радиация, аварии на АЭС). Увеличение частоты мутаций ведет к увеличению частоты наследственных заболеваний.

Особенности действия изоляции

На ранних этапах становления человека в человеческих популяциях изолирующими барьерами являлись географические преграды (горы, моря и океаны). В настоящее время в качестве изолирующих барьеров выступают социальные факторы: культура, религия, язык, экономический уклад, национальные обычаи и т.п. Они оказались очень стойкими.

Действие изоляции на протяжении длительного времени привело к морфологическим различиям отдельных популяций людей.

Примеры.

1. 
   Африканские племена бушмены выделяются своеобразным строением ушной раковины.
   
2. 
   Народность на Камчатке коряки отличается широким углом нижней челюсти.
   

3. Народность на острове Хоккайдо (Япония) айны характеризуется исключительным развитием бороды у мужчин.

Особенности популяционных волн

Основная тенденция в изменении численности населения Земли – это увеличение:

неолит (6,5-8,5 тысяч лет назад) – 5 млн. человек;

начало новой эры – 200 млн. человек;

1989 год – 5,1 млрд. людей;

2000 год – 6 млрд. людей.

Вместе с тем в истории развития любой популяции имели место как резкие подъемы, так и спады численности – популяционные волны. Чаще всего причинами резкого сокращения численности являлись войны и эпидемии особо опасных инфекций (чума).

Особенности действия естественного отбора

В человеческих популяциях действует стабилизирующая форма естественного отбора, направленная на сохранение генофонда популяций. Стабилизирующий отбор может быть как положительным, так и отрицательным.

Положительный естественный отбор направлен на сохранение особей, отрицательный – на устранение из популяции особей с нежелательным генотипом.

Отрицательный отбор в свою очередь может быть направлен против гетерозигот и против гомозигот.

Примером отрицательного отбора, направленного против гетерозигот, может служить наследование Rh-фактора. Rh-фактор контролируется тремя доминантными тесно сцепленными генами, поэтому их можно условно принять за один.

D – ген, определяющий Rh-фактор

d – ген, не определяющий Rh-фактор

Среди европейцев Rh-фактор имеют 85% населения. Они называются резус-положительными. В семье, где мать Rh-отрицательна, а отец Rh-положителен, ребенок будет Rh-положительным:

Р ♀ dd ♂ DD

F ₁ Dd

П ри нарушении целостности плаценты эритроциты плода попадают в кровь матери, в организме которой будут вырабатываться антитела против чужеродного белка. Однако первая беременность, как правило, заканчивается рождением здорового ребенка.

При повторной беременности антитела проникают через плаценту в организм плода и развивается гемолитическая болезнь новорожденного, которая без оказания помощи ведет к гибели ребенка. Таким образом, из популяции устраняется гетерозиготная особь.

Примером отрицательного отбора, направленного против гомозигот, служит наследование серповидноклеточной анемии. Индивидуумы с генотипом SS умирают в раннем детском возрасте. Следовательно, из популяции удаляются сразу два патологических гена.

Однако в популяции, наряду с отрицательным отбором, направленным против гомозигот, действует положительный отбор, направленный на сохранение гетерозигот Ss. Гетерозиготы Ss в 14 раз реже болеют малярией, поэтому естественный отбор сохранит такие особи.

Положительный отбор, направленный против отрицательного отбора, называется контротбор.

5 вопрос

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

1. Мутационный.

2. Сегрегационный.

3. Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз- побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе).

В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.

6 вопрос

Эффект основателя - явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории.

При эффекте основателя от основной популяции откалывается небольшая группа и уходит в новые места обитания. При этом захватить с собой все генетическое разнообразие вида отщепенцы не могут. А значит, они сразу, на заре своего отделения имеют некоторое генетические своеобразие. В результате чего их эволюция может пойти не так, как она пошла бы у исходной популяции в тех же условиях, т.к. часть аллелей уже безвозвратно утеряна.

эффект основателя сыграл огромную роль в формировании человечества. Данный эффект очень хорошо подтверждает теорию, что первые люди обитали в Африке. Когда какое-то племя мигрировало на новые места обитания, то имел место эффект основателя. Так, самое большое генетическое разнообразие наблюдается у африканцев - своего рода исходной популяции. У всех остальных генофонд менее разнообразен, что говорит о наличии единого предка, вышедшего из Африки. Кроме того, эффект основателя сыграл огромную роль в формировании человечества. Данный эффект очень хорошо подтверждает теорию, что первые люди обитали в Африке. Когда какое-то племя мигрировало на новые места обитания, то имел место эффект основателя. Так, самое большое генетическое разнообразие наблюдается у африканцев - своего рода исходной популяции. У всех остальных генофонд менее разнообразен, что говорит о наличии единого предка, вышедшего из Африки.

Существуют часто встречающиеся «мажорные» мутации, диагностическая ценность которых особенно высока, и «минорные» (единичные спорадические), регистрирующиеся крайне редко.



7 вопрос

Популяционно-статистический метод представляет собой изучение наследственных признаков в больших группах населения в одном или нескольких поколениях.

В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностях, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.

Популяционно-статистический метод используется для изучения:

- частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;

- закономерности мутационного процесса;

- роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью;

- влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.;

Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяций (соотношение между частотой гомозигот и гетерозигот). Знание генетического состава популяций имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины.

8 вопрос

Причиной многих врожденных нарушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возникающие вследствие изменяющих их структуру мутаций.Биохимические показателиболее точно отражают сущность болезни по сравнению с показателями клиническими, поэтому их значениев диагностике наследственных болезнейпостоянно возрастает.Использование современных биохимических методов позволяют определять любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни.

Предметом современной биохимической диагностики являются специфические метаболиты, энзимопатии, различные белки. Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сыворотка крови.

Для биохимической диагностики используются как простые качественные реакции, так и более точные методы. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать нарушение обмена аминокислот, олигосахаридов, мукополисахаридов. Газовая хроматография применяется для выявления нарушений обмена органических кислот.

Биохимические методы применяются и для диагностики гетерозиготных состояний у взрослых. Известно, что среди здоровых людей всегда имеется большое число носителей патологического гена. Хотя такие люди внешне здоровы, вероятность появления заболевания у их ребенка всегда существует. В связи с этим, выявление гетерозиготного носительства – важная задача медицинской генетики.

Если в брак вступают гетерозиготные носители какого-либо заболевания, то риск рождения больного ребенка в такой семье составит 25%.Шансы на встречу двух носителей одинакового патологического гена выше, если в брак вступают родственники, т.е. они могут унаследовать один и тот же рецессивный ген от своего общего предка.

Выявление гетерозиготных носителей того или иного заболевания возможно путем использования биохимических тестов, микроскопического исследования клеток крови и тканей, определения; активности фермента, измененного в результате мутации.

Известно, что заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть наследственной патологии. Так, гетерозиготные носители фенилкетонурин реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением содержания аминокислоты в плазме, чем нормальные гомозиготы.

Биохимический метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для определения риска рождения больного ребенка.Успехи в области биохимической генетики способствуют более широкому внедрению диагностики гетерозиготного носительства в практику. Еще недавно можно было диагностировать не более 10-15 гетерозиготных состояний, в настоящее время – более200. Однако следует отметить, что до сих пор имеется немало наследственных заболеваний, для которых методы гетерозиготной диагностики еще не разработаны.

9 вопрос

Дерматоглифка – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, которые образуют сложные узоры.
В диагностике наследственных заболеваний дерматоглифика применяется потому, что физические признаки, каковыми являются особенности кожного рисунка, у большинства больных с наследственной хромосомной патологией имеют своеобразные отличия. Обследуя родителей, можно заподозрить наследственное заболевание у их детей.

Сам метод чрезвычайно прост. Черная типографская краска тонким слоем раскатывается валиком на стекле. Ладонная поверхность кисти прижимается к стеклу, а затем делается отпечаток на белой бумаге. Полученный отпечаток кожного рисунка больного и его родственников оценивается качественно и количественно.

Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготностиблизнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности.

Ф. Гальтон предложил предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике.

Разделы дерматоглифики:
•дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев
•пальмоскопия – изучение рисунка на ладонях
•плантоскопия – изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы

Дактилоскопия. Среди узоров, отмечаемых на пальцах, выделяют три типа. Гальтон описал их как завиток (W — whorl), петля (L — loop) и дуга (А — arch). Позже классификация детализирова­лась и в настоящее время выделяют дуги, петли (ульнарные и радиальные), истинные завитки и сложные узоры.

Дуга — самый редкий пальцевый узор. Дуги могут быть простыми-плоскими либо высокими — шатровыми. Спецификой этого узора является от­сутствие трирадиуса. Узор состоит из непересека­ющихся гребней и проходит через всю пальцевую подушечку поперек.

Петля — представляет собой полузамкнутый узор: один конец закругленный (замкнутый), дру­гой — открытый. Получается, что кожные гребни, начинаясь от одного края пальца, идут к другому, но не доходя до него, возвращаются к тому краю, от которого они начинались. Если открытый конец обращен в радиальную сторону, то петли обознача­ются как радиальные — L^r, если в ульнарную — L^u. Каждая петля имеет один трирадиус (дельту).

Завиток — это концентрический узор, при ко­тором папиллярные линии располагаются концен­трически вокруг сердцевины узора. Завитки име­ют две дельты (трирадиуса).

Сложные, или составные, узоры имеют два три­радиуса и более. Такие узоры часто бывают со­ставлены двумя петлями, открытыми в разные сто­роны. Анализ таких узоров лучше проводить от­дельно (для индивидуума). При групповых обсле­дованиях сложные узоры суммируются с завитками 

Кроме основных типов узоров могут встречать­ся различные переходные формы от одного типа к другому. Иногда узоры на руках характеризуют­ся дельтовым счетом. Трирадиус (дельта) — точ­ка, где сходятся три системы линий. Подсчет чис­ла трирадиусов на обеих руках дает представле­ние об интенсивности узора (дельтовый счет, или дельтовый показатель). Дельтовый счет опреде­ляется суммарным количеством трирадиусов на всех десяти пальцах — от 0 до 20. Петля имеет один трирадиус, завиток — два, сложный узор обычно — два, дуга трирадиуса обычно не имеет.

Пальмоскопия — анализ ладонных узоров. Ла­донные узоры имеют три главные борозды (рис. 13.13), которые становятся более резкими при сгибании ладоней. Иногда их называют сгибательными складками. Различают полукружную бороз­ду большого пальца, поперечную проксимальную (косая, или пятая пальцевая), которая начинается совместно с первой бороздой или отдельно и на­правляется к ульнарной стороне ладони, и попереч­ную дистальную (которая начинается на ульнарном краю ладони и идет к промежутку между вто­рым и третьим пальцами).

Если поперечная дистальная борозда слива­ется с начальным отрезком проксимальной бороз­ды и образует одну поперечную резко выражен­ную борозду, то она называется «обезьяньей ли­нией»

Этот тип борозды часто встречается при синдро­ме Дауна и некоторых других аномалиях. Допуска­ется такой рисунок и у нормальных людей, но в таких случаях эта борозда оказывается только на одной руке.

Главные ладонные линии. Трирадиусы, рас­положенные соответственно под вторым-пятым пальцами, обозначаются а, Ь, с, d (рис.13.13.(4). Вблизи основания ладони обычно бывает один осевой трирадиус, обозначаемый буквой «t». Чем дистальнее расположен осевой трирадиус, тем более тупым является угол atd. Угол atd является одной из главных характеристик ладоней.

Ладонные поля — условные участки, на кото­рые принято разделять ладонь для описания глав­ных ладонных линий. Выделяют 13 полей, кото­рые обозначаются цифрами (см.рис. 13.13.(6). Циф­ровые обозначения полей, в которых заканчива­ются главные линии, идущие от трирадиусов d, с, Ь, а, записанные именно в такой последователь­ности, представляют собой «ладонную формулу».

10 вопрос

При синдроме Дауна изменяется расположение петель на последних фалангах, вместо двух сгибательных складок на мизинце наблюдается лишь одна сгибательная складка, а на ладони - лишь одна поперечная складка. При этом синдроме изменяется и такой дерматоглифический показатель, как величина угла аtd (на ладонной поверхности, как и на пальцах, располагаются трирадиусы (дельты) - места схождения различно направленных папиллярных линий, из которых наиболее часто встречаются трирадиусы, обозначались а, t, d). У здоровых людей - причем есть данные, что значение угла atd связано с уровнем интеллекта - угол atd меньше 57 град., а при синдроме Дауна это значение равно 81-90 град.
 Синдром трисомии по 18-й паре хромосом - синдром Эдвардса. К его характерным признакам относятся скошенный подбородок, маленький рост, слаборазвитые челюсти, деформированные, низкостоящие асимметричные уши, пальцы рук иногда необычно длинные или, наоборот, очень короткие, с особым положением 2-го и 5-го пальцев, деформация стоп, короткая грудина, имеются дефекты сердечно-сосудистой системы и почек, глубокая дебильность. При дерматоглифическом исследовании характерно увеличение числа дуг на пальцах, единичная складка на мизинце и поперечная складка на ладони.

Большое количество дуг на пальцах наблюдается и при синдроме трисомии - 89-й и 13-й хромосом - синдром Патау (выпуклый лоб, задержка роста, заячья губа, волчья пасть, чрезмерная выпуклость ногтей на пальцах, умственная отсталость).

Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера.

Патоморфологическиеисследования указывают на недоразвитие половых желез, которые или вовсе отсутствуют, или имеют вид соединительнотканных тяжей с остатками яичниковой ткани и интерстициальных клеток. Нередко обнаруживают пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктацию аорты, стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока), желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы (кистозная почка, подковообразные почки).

Диагностировать синдром можно уже в период новорожденности. Дети рождаются с низкой массой и небольшим ростом, умеренная отечность кистей и стоп может наблюдаться в течение нескольких месяцев; низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам, или избыточная подвижность кожи на шее. Из других аномалий развития можно отметить эпикант, сросшиеся брови, птоз, лагофтальм или экзофтальм, гипертелоризм, микрофтальм, колобомы век, широкую плоскую грудную клетку, имитирующую широко расставленные соски, сращение позвонков, клинодактилию, вальгусное искривление стоп, аномалии прикуса, телеангиэктазии кожи и кишечника, остеопороз.

 При офтальмологическом исследованиивыявляются облаковидные помутнения и снижение чувствительности роговицы, бледность зрительного нерва, сужение артерий на глазном дне, микрофтальм, катаракта.

В неврологическом статусе обычно отклонений не наблюдается, за исключением общей мышечной гипотонии. Психическое развитие в раннем возрасте нормальное или темп его несколько замедлен.

При дерматоглифическом исследовании выявляется изменение кожных узоров пальцев и ладоней. Обычно обнаруживают увеличение частоты ульнарных петель на больших и указательных пальцах. Дистальный осевой трирадиус встречается у 50% больных с синдромом Шерешевского—Тернера. Чаще, чем у здоровых, наблюдается поперечная складка ладони и единственная складка на V пальце. Ладонные узоры очень большие дистальные петли или завитки с большим гребневым счетом.

Комплекс указанных симптомов является показанием для исследования соскобов слизистой оболочки полости рта на половой хроматин. Около 80% больных с синдромом Шерешевского— Тернера являются хроматин-негативными, их кариотип 45, ХО. При делециях Xq-, Xp-, а также при кольцевой Х-хромосоме, мозапцизме ХО/ХХ клинические признаки менее выражены, чем при синдроме ХО. В соскобах со слизистой определяются мелкие тельца Барра в меньшем количестве, чем у нормальных девочек. Диагноз верифицируется исследованием кариотипа лимфоцитов периферической крови.

 В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от гипотрофии другой этиологии, гипотиреоза, врожденных аномалий развития нехромосомной природы; при выраженной избыточности кожи на шее — от cutis laxa и синдрома Элерса — Данлоса.

Лечение синдрома Шерешевского—Тернера в раннем возрасте симптоматическое. С целью стимуляции психического и моторного развития применяют церебролизин, аминолон, ацефен, префизон, витамины группы В, массаж, лечебную физкультуру.

 

Синдром XXY (синдром Клайнфельтера)

Синдром обусловлен трисомией половых хромосом вследствие наличия добавочной Х-хромосомы. Встречается с частотой 1 : 400—500 новорожденных мальчиков. Описан в 1942 г. A. Klinefelter и др.

Патоморфологически характеризуется первичной дисгенезией гонад. При их гистологическом исследовании обнаруживают сужение или облитерацию семенных канальцев, гиалиновый склероз, разрастание клеток Лейдига. Необлитерированные канальцы заполнены дегенеративными сертолиевыми клетками.

Характерным признаком синдрома в раннем детском возрасте является уменьшение размера яичек и изменение их консистенции (более плотные или, наоборот, более мягкие). Уже в период новорожденности обращают на себя внимание особенности телосложения ребенка — непропорционально длинные ноги и руки, узкая грудная клетка. Психическое развитие чаще нормальное. У ряда больных описывают изменения глаз в виде пигментной дегенерации сетчатки и колобомы увеального тракта.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера хроматин-положительны. На дерматоглифах может быть смещение осевого трирадиуса, увеличение угла atd, увеличение частоты дуг на пальцах, тенденция к уменьшению гребневого счета.

 Диагноз верифицируется исследованием кариотипа в лимфоцитах периферической крови, при котором в большинстве случаев выявляется 47 хромосом вследствие добавочной Х-хромосомы. Однако число Х-хромосом может быть и больше 2. У таких больных все симптомы заболевания более выражены, обязательно отмечается задержка психического развития, тем более глубокая, чем больше Х-хромосом в кариотипе, могут быть гигантизм, акромегалия.

В раннем возрасте синдром диагностируют лишь при скринирующем исследовании полового хроматина. Лечение в раннем возрасте проводят лишь в случаях, протекающих с отставанием в психическом развитии. Назначают препараты, стимулирующие функцию центральной нервной системы (аминолон, церебролизин, витамины группы В), проводят логопедические и педагогические занятия, целенаправленно формирующие высшие корковые функции. Синдром XYY. Кариотип 47, XYY встречается среди новорожденных мальчиков с частотой 1 : 250—500 и чаще всего не сопровождается патологическим фенотипом. В раннем возрасте особенностей развития не обнаруживают. Может быть случайной кариолоптческой находкой. Синдром полисомии X. Чаще всего встречается в виде трисомии X (47, XXX) и может не сопровождаться патологическим фенотипом. При числе Х-хромосом больше 3 характерны задержка психического развития и дисгенезация гонад тем более выраженные, чем больше добавочных Х-хромосом.