Первый вопрос. Как особая наука биология выделилась из естественных наук в XIX веке, когда учёные обнаружили, что живые организмы обладают некоторыми общими для всех характеристиками.
 Скачать 9.09 Mb.
|
|
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак — жирность молока — слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного — еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции. Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции — жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и другое. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака. Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом. Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна). Для понимания роли наследственности и среды в онтогенезе человека важное значение имеют такие понятия, как «генотип» и «фенотип». Генотип — это наследственная основа организма, совокупность генов, локализованных в его хромосомах, это генетическая конституция, которую организм получает от своих родителей. Фенотип — совокупность всех свойств и признаков организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Фенотип определяется взаимодействием организма с условиями среды, в которых протекает его развитие. В отличие от генотипа фенотип изменяется в течение всей жизни организма и зависит от генотипа и среды. Одинаковые генотипы (у однояйцевых близнецов), оказавшись в различных средах, могут давать различные фенотипы. С учетом всех факторов воздействия фенотип человека можно представить состоящим из нескольких элементов. К ним относятся:
Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным. Экспрессивность — степень проявления в фенотипе различных особей одного и того же аллеля определённого гена. Количественные показатели экспрессивности измеряются на основе статистических данных. 44. Комбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Новые комбинации генов возникают: 1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления; 2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления; 3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления 4) при слиянии разных половых клеток. Система браков и медико-биологические аспекты семьи нужны для планирования семьи и рождения здоровых детей. 45. Изменчивость — способность организмов изменять свои признаки и свойства. Мутации — качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа. - Мутации — внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов. - Представляют собой стойкие изменения наследственного материала. - Качественные изменения не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины - Представляют собой ненаправленные изменения генотипа — они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма. -Могут повторяться. Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений. Генные мутации затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков и т.д.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках. Они могут быть доминантными и рецессивными. Первые проявляются как у гомозигот так и у гетерозигот, вторые — только у гомозигот. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель. Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом:
Геномными мутациями - изменение кариотипа, кратные или некратные гаплоидному числу хромосом . Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез. Естественный, или спонтанный, мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены. Искусственный мутагенез широко используют для изучения белков и улучшения их свойств. Методом ненаправленного мутагенеза в последовательность ДНК вносятся изменения с определенной вероятностью. Мутагенными факторами (мутагенами) могут быть различные химические и физические воздействия — мутагенные вещества, ультрафиолет, радиация. После получения мутантных организмов производят выявление (скрининг) и отбор тех, которые удовлетворяют цели мутагенеза. Ненаправленный мутагенез более трудоемок и его проведение оправдано, если разработана эффективная система скрининга мутантов. Направленный мутагенез В направленном (сайт-специфическом) мутагенезе изменения в ДНК вносятся в заранее известный сайт. Для этого синтезируют короткие одноцепочечные молекулы ДНК (праймеры), комплементарные целевой ДНК за исключением места мутации. Мутагенез по Кункелю Для бактериальной плазмиды (внехромосомной кольцевой ДНК) получают уридиновую матрицу, то есть такую же молекулу, в которой остатки тимина заменены на урацил. Праймер отжигают на матрице, проводят его достройку in vitro с помощью полимеразы до кольцевой ДНК, комплементарной уридиновой матрице. Двухцепочечной гибридной ДНК трансформируют бактериальные клетки, внутри клетки уридиновая матрица разрушается как чужеродная, и на мутантной одноцепочеченой кольцевой ДНК достраивается вторая цепь. Эффективность такого способа мутагенеза менее 100 %. К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм: Сильнейшим мутагеном является ионизирующее излучение — электромагнитные волны с маленькой длиной волны, но с очень высокой энергией квантов. Такие кванты проникают в ткани организма, повреждая различные молекулы, и, в частности, молекулы ДНК. Ультрафиолетовое излучение также относится к коротковолновым, но его кванты не проникают глубоко и разрушают только поверхностные слои тканей. Вот почему светлокожим людям нельзя долго находиться летом на солнце — это приводит к увеличению риска возникновения рака и некоторых других заболеваний. Мутагенным фактором также является повышенная температура. Например, при выращивании мушек-дрозофил при температуре на 10 °С выше обычной число мутаций увеличивается втрое. Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК. Соматические мутации - это изменения наследственного характера в соматических клетках, возникающих на разных этапах развития особи. Они часто не передаются по наследству, а остаются, пока живет организм потерпевший мутационное воздействие. Мутации, возникшие в половых клетках, передаются следующим поколениям организмов. 46. Геномными мутациями обусловлено появление полиплоидных организмов, когда происходит нарушение кратности полного гаплоидного набора хромосом Полиплоидия – двух– и более кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, удвоения хромосом без последующего деления клеток, слияния ядер соматических клеток. Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение характерного для данного вида числа хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе. Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна) или отсутствии в кариотипе гомологичной хромосомы (моносомия). Например, отсутствие второй Х-хромосомы у женщин вызывает синдром Тернера, проявляющийся в физиологических и умственных нарушениях. Иногда встречается полисомия – появление нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе. Синдром Патау: трисомия по 13 паре хромосом У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. Синдром Эдвардса: трисомия по 18 паре хромосом Череп долихоцефальный, сдавленный с боков, низким лбом и широким выступающим затылком, иногда встречается микроцефалия или гидроцефалия. Глазные щели узкие, наблюдается епикант. Синдром Дауна: трисомия по хромосоме 21 Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки «плоское лицо» — 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 % кожная складка на шее у новорожденных — 81 % эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % мышечная гипотония — 80 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % аркообразное («готическое») нёбо — 58 % поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % короткая широкая шея — 45 % 47.Трисомия по половым Х-хромосомам. ХХХ- синдром Трисомии В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни. У девочек с тремя X-хромосомами интеллект, как правило, ниже, чем у их братьев и сестер с нормальным хромосомным набором. Иногда синдром вызывает бесплодие, хотя некоторые женщины с синдромом Х-трисомии могут рожать детей, имеющих нормальный хромосомный набор и физически здоровых. ХХУ- синдром Клайнфелтера (мальчики) Больные К. с. обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз). Оволосение по женскому типу, скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Бесплодны. Моносомиия по Х – хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом = 44 аутосомы + ХО). Для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера характерны маленький рост, короткая шея, воронкообразная грудина, бесплодие вследствие недоразвития яичников, слабое развитие половых признаков. 50% больных умственно отсталы или нормальны. Могут быть пороки развития внутренних органов. Дети с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются с частотой 0,7 на 1000 новорожденных девочек. Диагностика: цитогенетический метод, амнеоцентез; Тельца Барра - метод экспресс – диагностики: В норме у женщины 1 тельце Барра, у мужчин нет. 48. Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом:
Синдром Кошачьего крика- потеря короткого плеча 5-й хромосомы Признаки: ум. Отсталость, плач до года похож на мяуканье кошки. Это обусловлено изменениями в гортани: сужением гортани, надгортанник небольшие размеров, имеется необычная складчатость слизистой оболочки гортани, к тому же хрящи гортанной трубки имеют мягкую консистенцию. Также имеются изменения со стороны мозгового и лицевого черепа: нижняя челюсть недоразвита, имеет малые размеры, спинка носа плеская, ушные раковины низко посажены и деформированы, лицо лунообразное, глаза имеют антимонголоидный разрез, небо высокое, мозговые структуры недоразвиты. Транслокационный Синдром Дауна Представим себе такую вполне возможную ситуацию: от одной из хромосом пары № 21 оторвется ее часть. Обычно она не исчезает, а прикрепляется к другой хромосоме, например к одной из 15-й пары. Таким образом, в клетке с 46 хромосомами одна из хромосом пары № 21 и одна из 15-й пары будут нормальными, но другая хромосома в паре № 21 уменьшена, а в паре № 15 увеличена на тот участок, который оторвался от 21-й хромосомы. В соматической, то есть диплоидной, клетке это ни к каким страшным последствиям не приводит, поскольку хромосомы хоть и перестроены, но в них присутствуют все участки в необходимых количествах. Такая транслокация называется сбалансированной. P 1515  210 x 15152121G 15 0; 150; 15212115 ; 2115F1 1515 2121-синдром транслокационного Дауна , 15152121-здоровый, 1515210-здоровый (сбалансированный), 1515210- нежизнеспособный.55 Вопрос Экология-наука об отношениях живых организмов и их сообществ между собой и с окружающей средой. Предмет: совокупность связей между организмом и средой. Экология — наука изучающая взаимодействия организмов с окружающей средой и друг с другом. Сюда относятся и все условия существования, как неорганические условия — климат, неорганическая пища, состав воды, почвы и т.д., так и органические — общие отношения организмов ко всем остальным организмам. Задачи: 1) Исследование закономерностей организации жизни в связи с антропогенными воздействиями на природную систему и биосферу. 2) Создание научной основы рациональной эксплуатации биологических ресурсов. 3) Прогнозирование изменений природы под влиянием деятельности человека. 4) Управление процессами, протекающими в биосфере. 5) Сохранение среды обитания человека. 6) Регуляция численности популяции. 7) Разработка систем мероприятий по экологической индикации загрязнения природной среды. 8) Восстановление нарушенных природных систем. 9) Сохранение заповедных участков биосферы. 10) Создание устойчивого развития общества. Абиотические факторы(элементы неживой природы): свет, температура, влажность, осадки, ветер, атмосферное давление, радиационный фон, химический состав атмосферы, воды, почвы и т. п. Биотические факторы(живые организмы): бактерии, грибы, растения, животные. Формы взаимодействия между организмами:
А)Аменсализм— одна популяция отрицательно влияет на другую, но сама не испытывает ни отрицательного, ни положительного влияния. Типичный пример — высокие кроны деревьев, угнетающие рост низкорослых растений и мхов, за счет частичного перекрывания доступа солнечного света. Б)Аллелопатия — форма антибиоза, при которой организмы оказывают взаимно вредное влияние друг на друга, обусловленное их жизненными факторами (например, выделениями веществ). Встречается в основном у растений, мхов, грибов. При этом вредное влияние одного организма на другой не является необходимым для его жизнедеятельности и не приносит ему пользы. В)Конкуренция — форма антибиоза, при которой два вида организмов являются биологическими врагами по своей сути (как правило, из-за общей кормовой базы или ограниченных возможностей для размножения). Например, между хищниками одного вида и одной популяции или разных видов, питающихся одной пищей и обитающих на одной территории. В этом случае вред, причиняемый одному организму приносит пользу другому, и наоборот.
Облигатный симбиоз — форма симбиоза, при которой в естественных условиях популяции не могут существовать друг без друга (пример: симбиоз гриба и водоросли в лишайнике). Разновидностью облигатного симбиоза является: *Мутуализм — форма облигатного взаимовыгодного сожительства организмов двух и более видов. Факультативный симбиоз— форма симбиоза, при которой совместное существование выгодно, но не обязательно для сожителей. (например, взаимоотношения краба и актинии: актиния защищает краба и использует его в качестве средства передвижения) *Комменсализм — форма симбиоза, при которой одна популяция извлекает пользу от взаимоотношения, а другая не получает ни пользы ни вреда.
56 Вопрос Медицинская паразитология Предмет: взаимоотношения между паразитом и хозяином, их взаимовлияния и зависимости от факторов внешней среды. Задачи: а) изучение строения паразита, б) особенности его жизнедеятельности, в) приспособления к обитанию в организме хозяина, г) характеристика жизненных циклов и географического распространения, д) влияния паразита на хозяина и условий, при которых это влияние проявляется. Основные понятия: 1.Паразитизм – форма межвидовых взаимодействий, при котором один вид использует среду организма другого вида как источник питания и местообитания. 2. Паразит- это организм, который питается за счет другого организма, называемого хозяином. 3.Жизненный цикл паразита – совокупность всех фаз развития от зиготы до зрелого организма, способного давать следующее поколение. 4.Окончательный хозяин(дефинитивный)- в кот.-м паразит размножается половым путём. 5.Промежуточный хозяин- в кот.-м обитает личиночная стадия. 6.Резервуарный хозяин- паразит живёт, размножается и рассеивается(накопление паразитов). Классификация паразитов 1.
2.
3.
Инвазионные болезни(паразитные болезни)- группа заболеваний,вызываемые паразитами. Пути заражения: 1.Аллиментарный(пища,вода,грязн.руки) 2.Перкутанный(через неповреждённую кожу) 3.Трансмессивный(через переносчика при укусе) 4.Трансплацентарный(от матери к плоду) 5.Контактный(бытовой(через поврежд.кожу) и половой) 6.Трансфузионный(при переливании крови) 57 Вопрос Трансмиссивные болезни (лат. transmissio — перенесение на других) — заразные болезни человека, возбудители которых передаются кровососущими членистоногими (насекомыми и клещами). Трансмиссивные болезни включают более 200 нозологических форм, вызываемых вирусами, бактериями, риккетсиями, простейшими и гельминтами. Часть из них передаётся только с помощью кровососущих переносчиков (облигатные трансмиссивные болезни, например сыпной тиф, малярия и др.), часть различными способами, в том числе и трансмиссивно (например, туляремия, заражение которой происходит при укусах комаров и клещей, а также при снятии шкурок с больных животных). ПРИРОДНО-ОЧАГОВОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ – инфекционная болезнь, возбудитель которой постоянно циркулирует среди определенных видов диких животных (для человека и домашних животных наибольшее значение имеют птицы и млекопитающие), распространяясь членистоногими переносчиками (трансмиссивные заболевания) или при непосредственных контактах, укусах и т.п. П.-о.з. передается людям и домашним животным теми же переносчиками, но иногда через воду и пищу. К П.-о.з. человека относят чуму, туляремию, клещевой и комариный (японский) энцефалиты, бешенство, лептоспирозы, геморрагические лихорадки, кожный лейшманиоз, клещевой сыпной тиф, некоторые виды гельминтозов (дифиллоботриоз, альвеококкоз, эхинококкоз и др.) Зоонозы (зоонозные инфекции) — (от др.-греч. ζῷον — «животное, живое существо» и νόσος — «болезнь»), группа инфекционных и паразитарных заболеваний, возбудители которых паразитируют в организме определенных видов животных, и для которых животные являются естественным резервуаром. Источником возбудителей инфекции (или инвазии) для человека является больное животное или животное — носитель возбудителей. При определенных санитарно-экономических условиях, благоприятствующих тому или иному механизму передачи возбудителя, возможна передача зоонозов людям. Но циркулировать в коллективах людей возбудители зоонозов не могут, так как человек для них является биологическим тупиком, не включается в течение эпизоотического процесса и не участвует в эволюции возбудителя как паразитического вида. Лишь при некоторых зоонозах, например при чуме, жёлтой лихорадке, в определенных условиях источником возбудителей инфекции может быть больной человек. Профилактика зоонозов проводится с учетом эпидемической роли животных — источников инфекции, а также особенности путей передачи возбудителей. Например, при зоонозах, связанных с домашними животными, необходим ветеринарно-санитарный надзор и защита людей от заражения при уходе за животными. При зоонозах связанных с дикими животными, необходимо наблюдение за их численностью (например, численностью грызунов), в некоторых случаях (при борьбе с чумой, туляремией) уничтожение грызунов (дератизация). Кроме того, проводится защита людей от нападения кровососущих насекомых и клещей (например, применение репеллентов, защитных сеток, защитной одежды), а также иммунизация отдельных групп людей по эпидемическим показаниям. Антропонозы (антропонозные инфекции) — (от др.-греч. ἄνθρωπος — человек, νόσος — болезнь), группа инфекционных и паразитарных заболеваний, возбудители которых способны паразитировать в естественных условиях только в организме человека. Источником возбудителей инфекции при антропонозах являются только люди — больные или носители возбудителей инфекции (или инвазии); при некоторых антропонозах (например, при кори, ветряной оспе) источником возбудителей инфекции является только больной человек. 58 Вопрос Тип: Protozoа(Простейшие)
59 Вопрос Класс: Sarcodina(Саркодовые)
   Жизненный цикл дизентирийной амёбы. Циста(4ядра) в ЖКТ теряет оболочку(форма минута) → кажд.ядро дважды делится(8ядер)→каждое инцистируется→выходит в окр.сред, но если иммунитет слабый, то повреждает стенки кишечника(обр.-ся язвы) и питается кровью(ф.магна) – может вызвать местное воспаление и кровотечение. 60 Вопрос Класс: Flagilata(Жгутиковые)
Одножгутиковые
Вариация антигенных свойств позволяет преодолеть иммунный ответ хозяина и поэтому лечение невозможно(летальный исход)  Лейшманий
 61 Вопрос Многожгутиковые Лямблия
 Трихомонада
 62 Вопрос Отряд: Haemosporoidia(Кровяные споровики)
Шизогония плазмодиев в организме человека:
|