Первый вопрос. Как особая наука биология выделилась из естественных наук в XIX веке, когда учёные обнаружили, что живые организмы обладают некоторыми общими для всех характеристиками.
 Скачать 9.09 Mb.
|
|
Объяснение Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. Выводы, сделанные Менделем, после проведения опытов:
Эти положения отражают общие принципы организации наследственного материала:
Из этих принципов вытекают правила (законы) наследования, сформулированные Менделем:
Признаки, наследование которых следует закономерностям, установленным Менделем, называют менделирующими. Все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно, т.е. одним геном. Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:
Условия выполнения закона независимого наследования
Условия выполнения закона чистоты гамет
Менделирующие признаки человека  Наследование резус-фактора Система резус -одна из антигенных групп крови человека. 85% представителей белой расы на поверхности эритроцитов имеют резус-белок. Такие люди называются резус положительными (Rh+). У 15% людей резус белок отсутствует, это резус отрицательные индивиды (rh-). Наличие резус белка является доминантным признаком, а его отсутствие- рецессивным. Во время беременности может наблюдаться резус конфликт между матерью и плодом, если мать резус отрицательна, а плод резус –положителен. Конфликт приводит или к гибели плода, или к рождению ребенка с гемолитической желтухой.  Взаимодействие аллельных генов:
36. понятие об аллельных генах. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по антигенной структуре АВО, как пример множественного аллелизма. Аллельные гены- гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за один признак. А- доминантная аллель, т.е. преобладающая; а- рецессивная аллель. За каждый признак отвечает два аллельных гена, которые организм получает при оплодотворении от родителей. Множественный аллелизм- наличие нескольких аллелей одного гена является результатом многократных мутаций одного и того же локуса. У человека примером множественного аллелизма является наследование групп крови по системе АВО, которая определяет 4 группы крови: I-О,II-А,III-В,IV-АВ. Эти группы крови детерминированы геном I, который имеет три типа аллелей, два доминантных IА и IВ и один рецессивный i. При наличии гена IA эритроциты имеют поверхностный антиген А, при наличии гена IB –поверхностный антиген В, в случае рецессивного гена- эритроциты лишены антигенов А и В. Если присутствуют IA и IB эритроциты несут оба антигена А и В. В зависимости от антигенов в плазме крови находятся определенные антитела a и b.
37. генотип, геном, фенотип. Взаимодействие аллелей: полное, не полное, рецессивное, кодоминирование (см. вопрос 35, взаимодействие аллельных генов) Генотип- совокупность наследственного материала, заключенного в кариотипе (лекции); совокупность генов организма (2n) АА, Аа, аа (метода). Термином генотип обозначают совокупность аллелей (генов) диплоидного набора хромосом, а геном- гаплоидного (учебник Ярыгин). Геном- совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного организма; видоспецифичен, так как представляет собой необходимый набор генов, которые обеспечивают формирование новых характеристик данного организма организмов, в ходе онтогенеза. Генитип- это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе- кариотипе. Кариотип- диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом и строением хромосом (учебник). Фенотип- совокупность свойств и признаков организма (окраска глаз, владение рукоу, близорукость и т.д.) 38. взаимодействие неаллельных генов: полимерия, эпистаз, комплиментарность. Сцепление генов- явление, вызванное локализацией генов в одной паре гомологичных хромосом. Гены, расположенные в одной паре гомологичных хромосом, образуют одну группу сцепления, наследуются совместо. Неаллельные гены- гены, контролирующие проявление разных признаков и расположенные в одной или разных группах сцепления. Полимерия- форма взаимодействия генов, при которой за один признак отвечают несколько неаллельных генов. Полимерные гены обозначают одной буквой с цифровыми индексами: А1,А2, А3 или а1,а2,а3. Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе. Чем их больше, тем сильнее выражен признак. Признаки, которые контролируют полимерные гены, называются полигенными, чаще это количественные признаки. У человека к полигенным признакам относятся: цвет кожи, рост, масса тела, продолжительность жизни, величина артериального давления. На проявление полигенных признаков влияют и факторы среды. Комплиментарность- форма взаимодействия неаллельных генов, при которой два неаллельных доминантных гена, обуславливают развитие навого варианта признака. Действие каждого гена в отдельности воспроизводит лишь признак одного из родителей. Эпистаз- форма взаимодействия генов, при которой аллель одного гена подавляет действие аллелей других генов. Например, ген А подавляет действие гена В. Гены, подавляющие действие других генов, называют ингибиторами или супрессорами. Эпистаз может быть как доминантным, так и рецессивным. 39. основные положения хромосомной теории наследственности Моргана. Сцепленное полное и неполное наследование, линейное расположение генов. Понятие о генетических картах хромосом. Теория Моргана:
Наследование- процесс воспроизведения в последовательных поколениях общего плана структурно- функциональной организации и отдельных признаков у особей конкретного биологического вида. Полное сцепленное наследование- признаки родителя развиваются у потомка всегда одним блоком. Так наследуются признаки, контролируемые генами из одной хромосомы, которые расположены настолько близко, что это исключает кроссинговер. Полностью сцепленное наследование наблюдается для таких признаков, как синтез полипептидов гемоглобина человека. При частичном сцепленном наследовании соответствующие признаки родителей воспроизводятся у части потомков совместно, а у части независимо. Такое наследование наблюдается для одной группы сцепления, расстояние между которыми в хромосоме допускает регулярный кроссинговер. Линейное расположение генов в хромосоме. Т. Морган предположил, что гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними: чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг от друга в хромосоме; чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу. Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенныххромосом, находящихся в одной группе сцепления. Впервые в 1913 — 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом [1]. Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов. Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. 40. цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Денверская классификация хромомсом человека. Понятие об аутосомах и гетеросомах. Дифференциальная окраска хромосом. Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др. В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом: 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX ? у женщин, XY ? у мужчин). Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом. Комплексное применение этих методов лежит в основе составления карт хромосом человека. Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского ? Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови ? хроническому миелолейкозу. При цитологических исследованиях интерфазных ядер соматических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом. Выявление многих наследственных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Метод пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о се продолжении или прерывании. Кариотип- диплоидный набор хромосом соматической клетки, который характеризуется постоянством числа, формы, размеров хромосом. У человека в кариотипе 2n=46 хромосом, гаплоидный набор хромосом n=23. Хромосомы, одинаковые в кариотипе мужского и женского организма называются аутосомы. Хромосомы, определяющие пол- гетеросомы. Идиограмма кариотипа- схематическое расположение хромосом. В 1960 году была предложена Денверская международная классификация хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и расположению центромеры. В кариотипе соматической клетки человека различают 22 пары аутосом и пару половых хромосом. В идиограмме кариотипа человека хромосомы делят на 7 групп, в зависимости от их размеров и формы.  1 - 1-3 крупные метацентрические. 2 - 4-5 крупные субметацентрические. 3 - 6-12 и Х-хромосома средние метацентрические. 4 - 13-15 средние акроцентрические. 5 - 16-18 относительно малые мета-субметацентрические. 6 - 19-20 малые метацентрические. 7 - 21-22 и Y-хромосома наиболее малые акроцентрические. Дифференциальная окраска хромосом В современной цитогенетике широко используют методы дифференциальной окраски. Существует несколько таких методов: один из них, так называемый G-метод , позволяет получить окраску, при которой по длине хромосомы выявляется ряд окрашенных и неокрашенных полос (см. рис. 64 ). Для окраски используют специальные красители, которые способны соединяться непосредственно с участками ДНК, свободными от белка. Так как в разных местах хромосомы находятся различные нуклеотидные последовательности, то и взаимодействие их с белком хроматина различно, т. е. разные участки ДНК отличаются по доступности для молекул красителя. 42. Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины. У мужчин эти гены гемизиготы (данный термин используется для описания генов, которые переносятся непарной хромосомой (например, гены, переносимые X-хромосомой у человека)), их рецессивные аллели вызывают заболевания: X hY - мужчина, больной гемофилией; Xd Y- дальтоник. Пример: наследование гемофилии: Н - нормальная свертываемость крови; h- гемофилия.
 Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями гена гемофилии. 2) Рассмотрим наследование, сцепленное с полом на примере дальтонизма: Дальтоники - это люди, неспособные различать цвета. Болезнь имеет наследственный характер. Введем необходимые обозначения: А - ген. отвечающий за формирование нормальной способности различать цвета. а - ген, обусловливающий нарушение способности различать цвета (дальтонизм); Х - женская хромосома, несущая ген нормального различения цветов; Хd - женская хромосома, несущая ген дальтонизма.  ХD ХD- здоровая девочка; ХD Хd- девочка - носитель; ХD Y- здоровый мальчик; Х d Y- мальчик-дальтоник. У мальчиков, получивших от своей матери хромосому с геном а, будет наблюдаться дальтонизм. Можно ожидать, что половина сыновей гетерозиготной по данному гену женщины будет дальтониками. Женщины-дальтоники встречаются крайне редко. Известно, что Х-хромосомы генетически активны, как любая из аутосом. Y-хромосомы - генетически инертны, у человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализуются в ней (гипертрихоз - волосатые уши, некоторые формы аллергий, диспепсии), такие признаки передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называется голандрический. 43. Изменчивость - это способность организма приобретать новые признаки в процессе онтогенеза.
|