Первый вопрос. Как особая наука биология выделилась из естественных наук в XIX веке, когда учёные обнаружили, что живые организмы обладают некоторыми общими для всех характеристиками.
 Скачать 9.09 Mb.
|
|
Дробление- развитие зародыша начинается с процесса дробления. В основе которого лежит митотических делений, в результате которых оплодотворенная яйцеклетка разделяется на мелкие клетки, называемые бластомеры. Каждому метозу предшествует интерфаза, в S-синтетический период которой происходит репликация ДНК, а периоды G1 и G2 не выражены, т.е. роста разделившихся клеток не происходит. Скорость дроблении яйца и количество митотических делений у разных видов животных – не одинаково. Например, яйцо лягушки может разделится за 43 часа на 37 тыс. клеток, а у дрозофилы в течении2-х часов митозы повторяются каждые 10 минут. В зависимости от типов яиц различают несколько видов дробления: 1. Голобластическое(полное дробление). Различают: голобластическое равномерное и голобластическое неравномерное. 2. меробластическое (частичное дробление) Различают: меробластическое дискоидальное и меробластическое поверхностное. Голобластическое равномерное дробление (на примере низших хордовых – ланцетник – или иглокожие) первая полоса дробления (митоз) проходит в меридиональном направлении от анимального полюса к вегетативному и делит зиготу на 2 бластомера. Второе дробление – также в меридиональном направлении, но перпендикулярно первому. Образуются 4 бластомера. Третья полоса деления – в экваториальной плоскости клетки, т.к. веретено деления ориентируется параллельно анимально-вегетативной оси, образуется 8 бластомеров. Далее меридиональное деление чередуется с экваториальным. Стадия 16-32 бластомеров называется – морула. Количество клеток увеличивается – 64,128,256 и т.д. образовавшиеся в результате дробления бластомеры «всплывают» на поверхность зародыша, располагаясь в один слой. Зародыш напоминает полый шар, ограниченный слоем клеток. Дробление зканчивается образованием стадии бластулы, слой клеток на поверхности называется бластодерма. А полость внутри - бластоцель. Голобластическое не равномерное ( на примере мезолециталного – умеренного телолецетального яйца лягушки). Первое деление начинается на анимальном полюсе яйца и медленно продвигается вниз на вегетативный полюс. Борозда первого дробления еще не завершилась на вегетативном полюсе, а на анимальном полюсе закладывается вторая борозда дробления перпендикулярно первой. Третья полоса – в экваториальной полюсе, но из-за большой концентрации желтка на вегетативном полюсе она смещена ближе к анимальному полюсу. Поэтому, 4 анимальных бластомера больше по размеру 4-х бластомеров вегетативного полюса. В результате такого дробления на анимальном полюсе быстро делящиеся бластомеры называются микромеры, а медленно делящеес на вегетативном полюсе – макромеры. На стадии бластулы бластоцель смещена к анимальному полюсу. Меробластическое(частичное) дискоидальное дробление характерно для рыб, рептилий птиц. Т.к. большая часть яйца занята желтком, то дробление происходит в области диска, расположенного в анимальном полюсе яйца. Меробластическое поверхностное деление свойственно яйцам насекомых. Дробление яйца и цитоплазмы ограничивается желтком бластомеры мигрируют на периферию яйца, где дробление продолжается.  Вопрос№25 гаструляция второй период эмбриогенеза. К началу процесса гаструляции дробление клеток замедляется. 1. Образование 2-х слойного зародыша, называемого гаструла. Гаструла состоит их 2-х первичных зародышевых листков: эктодермы – наружный зародышевый листок, энтодермы – внутренний зародышевый листок. Это ранняя гаструла. 2. Формирование общего плана строения многоклеточного организма (передний, задний конец тела, брюшная, спинная боковые стороны.). 3. Закладка третьего зародышевого листка – мезодермы. Поздняя гаструла. Во время гаструляции происходят сложные процессы движения клеточных масс, которые у разных типов яиц происходят неодинаково. Различают следующие типы гаструляции:
Как правило для большинства животных характерно сочетание разных типов гаструляции. Например у амфибий эпиболия сочетается с инвагинацией. На поздней стадии гаструляции зародыш позвоночных вытягивается и формируется общий план строения будущего организма. Закладка мезодермы третьего зародышевого листка. Различают два спасоба закладки мезодермы:
А - инвагинация; Б - эпиболия; В - миграция; Г - деляминация. развитие с одной клетки. Позже возникают признаки, сврйственные типу животного.   Энтероцельное развитие целома в онтогенезе ланцетника. 1 - эктодерма; 2 - энтодерма; 3 - мезодерма; 4 - первичный кишечник; 5 - целоми-ческие карманы; 6 - нервная пластинка; 7- целом. 30. Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Предмет, методы и задачи генетики. Предмет генетики: все живые организмы. Задачи генетики: В области с/х - выведение новых сортов растений и новых пород животных, а также усовершенствование существующих Медицинская генетика - разработка методов диагностики неследственных заболеваний, разработка их профилактики Генная инженерия В настоящее время она является фундаментом новых методов селекции, познания биологических основ человека и современной теории эволюции. Больших успехов добились молекулярная генетика, цитогенетика, популяционная генетика и др. Значение генетики для медицины. Медицинская генетика – частный раздел генетики человека, изучающий закономерности развития наследственных заболеваний, а так же разрабатывающий методы их диагностики и коррекции. Главное направление медицинской генетики- изучение соотносительной роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением. Методы в генетике: Гибридологический – производится анализ закономерностей наследования отдельных признаков и свойств организмов при половом размножении, а так же анализ изменчивости генов их комбинаторики. Метод разработан Менделем Генеалогический (метод родословных) - сбор данных о наследовании признаков в ряду поколений Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.  Условные обозначения, принятые при составлении родословных: 1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы. Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные. Близнецовый - выявление наследования признаков у монозиготных и дизиготных близнецов  1 — монозиготные близ нецы; 2 — дизигот ные близ нецы. Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцовыми) и дизиготными (разнояйцовыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.
Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной. Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим. Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия. Цитологический (анализ кариотипа) - определение полового хроматина. Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации. В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Биохимический - выявление хода нарушений нормального обмена веществ, например увеличение содержания сахара в крови при сахарном диабете Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Популяционный - изучение распространения отдельных признаков в популяции Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях. Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов. Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга. В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2). p + q = 1, (1) р2 + 2pq + q2 = 1, (2) где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа. Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками. Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p2 = 0,992, чуть меньше 98%. Этапы развития генетики:
Открытие законов Менделя. Гипотеза «чистоты» гамет. Создание метода гибридологического анализа.
Связь законов наследования с материнской структурой клетки. Открыта хромосома. Создание хромосомной теории наследственности.
Была описана химическая структура гена. Создан метод генной инженерии. Вклад ученых в развитие генетики. Биография Н.И.Вавилова Великий русский ученый Николай Иванович Вавилов (25 (13) ноября 1887 г. - 26 января 1943 г.) прожил немногим более 55 лет. Обладая неиссякаемой энергией и легендарной работоспособностью, за свою относительно недолгую жизнь он успел сделать удивительно много: прошел по дорогам и бездорожью пяти континентов, сформулировал крупные научные обобщения в области генетики и эволюционного учения, написал более 10 книг, провел гигантскую организационную работу по созданию стройной системы учреждений сельскохозяйственной науки в такой огромной стране, как СССР. При всей разноплановости его деятельности она на редкость цельная: всю свою жизнь в науке, начиная со студенческой скамьи, Н.И.Вавилов посвятил изучению культурных растений, преследуя благородную цель - повысить их урожайность, устранить тем самым угрозу нехватки продуктов питания для жителей нашей страны и всего человечества. К 20-м - началу 30-х годов относятся многочисленные экспедиции по сбору и изучению культурных растений, которые совершил сам Вавилов или которые он организовал и в которых участвовали его сотрудники. Н. И. Вавилов посетил около 40 стран. Многие из его путешествий были сопряжены с большими тяготами и риском, особенно трудными и опасными были экспедиции в Афганистан (1924 г.) и в Эфиопию (1927 г.). За первую из них ученый был удостоен золотой медали Русского географического общества "За географический подвиг". Для советской генетики большое значение имела организационная деятельность Н.И.Вавилова. В 1930 г. он возглавил первое в стране академическое учреждение по генетике - лабораторию, через три года ставшую Институтом генетики АН СССР. В этом учреждении Н.И.Вавиловым были собраны молодые талантливые исследователи, представители ленинградской школы генетики. Сюда же для работы были приглашены и известные зарубежные ученые (среди них - будущий нобелевский лауреат американец Г.Меллер). В 1934 г. Институт генетики был переведен в Москву, но Н.И.Вавилов продолжал им руководить до 1940 г. Ныне это учреждение (Институт общей генетики РАН) носит его имя. В 1923 г. Н.И.Вавилов был избран членом-корреспондентом, а в 1929 г. - действительным членом АН СССР. Он избирался также иностранным членом Английского королевского общества, Чехословацкой, Шотландской, Индийской, Германской (в Галле) академий наук, Линнеевского общества в Лондоне, Американского ботанического общества и ряда других национальных и международных организаций. Начиная с середины 30-х гг. поступательное развитие советской биологии оказалось нарушенным. Н.И.Вавилов и его сотрудники были вовлечены в дискуссии по проблемам генетики и селекции. В последний период его жизни Н.И.Вавилову пришлось мужественно отстаивать и свои научные убеждения, и свою линию внедрения достижений науки в практику сельского хозяйства. В этих дискуссиях Н.И.Вавилов был главным оппонентом Т.Д.Лысенко, отрицавшего законы наследственности и предъявлявшего генетикам политические обвинения. Конец жизни Н.И.Вавилова оказался трагическим. В августе 1940 г. он был арестован, перенес многочасовые допросы, суд, приговоривший его к высшей мере наказания - расстрелу, длительное содержание в камере смертников. Позднее смертный приговор был заменен 20 годами заключения. В январе 1943 г. в саратовской тюрьме Н.И.Вавилов умер от истощения. КОЛЬЦО́В Николай Константинович (1872-1940), российский биолог, основоположник отечественной экспериментальной биологии, член-корреспондент АН СССР (1925; Петербургской АН — с 1916, Российской академии наук — с 1917), академик ВАСХНИЛ (1935). Организатор и первый директор (1917-39) Института экспериментальной биологии. Первым (1928) разработал гипотезу молекулярного строения и матричной репродукции хромосом («наследственные молекулы»), предвосхитившую принципиальные положения современной молекулярной биологии и генетики. Труды по сравнительной анатомии позвоночных, экспериментальной цитологии, физико-химической биологии, евгенике. В бытность приват-доцентом (1903-11) Московского университета, Кольцов начал осуществлять программу по изучению формы клетки, которая, как тогда считалось, состоит из оболочки и однородного бесструктурного содержимого, некоего «живого вещества» (которому Кольцов оставлял место только в геохимии, но не в биологии). Кольцов же занялся физико-химическими исследованиями внутриклеточных структур: по Кольцову, форма клетки зависит от формы коллоидальных частиц, образующих клеточный скелет («кольцовский принцип», по Гольдшмидту). В течение 1903-11 были опубликованы его «Исследования о форме клеток». Продолжая исследования с целью физико-химического объяснения формы живых образований и занявшись анализом формы молекул, Кольцов утверждал, что хромосома в своей основе представляет молекулу или пучки молекул с линейным расположением в них генов (на этой основе в 1903 им был логически обоснован механизм кроссинговера). Кольцов сформулировал матричный принцип воспроизведения «наследственных молекул», на котором построены позднейшие представления о «двойной спирали»: последовательный, шаг за шагом, синтез молекулы-двойника на молекуле-матрице (в духе времени он считал субстратом белок, а не ДНК). Обращаясь к развитию формы от яйцеклетки до организма, Кольцов изучал индивидуальное развитие в терминах силового поля. Трактуя гены как модификаторы единого силового поля организма, он выяснил действительную роль тех эмбриональных зачатков, которые обычно считались бесполезными, и показал, как над каждым зарождающимся организмом работает весь вид в его прошлом и настоящем и в некоторой мере вся биосфера. Обсуждая вопросы эволюции организмов, Кольцов отверг идею непрерывного прогресса, подчеркнул значение типов Кювье, выяснил значение регрессов, указал на критические стадии действия генов, рассмотрел изменение генотипа при неотениях и построил схему эволюции путем дупликации и дифференциации генов, указывающую возможный способ возникновения новых органов (новой формы). Серге́й Серге́евич Четверико́в (24 апреля (6 мая) 1880, Москва — 2 июля 1959, Горький) — выдающийся русский биолог, генетик-эволюционист, сделавший первые шаги в направлении синтеза менделевской генетики и эволюционной теории Ч. Дарвина. Он раньше других ученых организовал экспериментальное изучение наследственных свойств у естественных популяций животных. Эти исследования позволили ему стать основоположником современной эволюционной генетики. В этой области С.С. Четвериков выступает как подлинный новатор, смотревший далеко вперед и определивший на многие десятилетия пути развития мировой биологической науки. Работы Четверикова, особенно его основной труд «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики», опубликованный в 1926 г., легли в основу синтетической теории эволюции. ДАВИДЕНКОВ СЕРГЕЙ НИКОЛАЕВИЧ (25.08.1880 - 2.07.1961); академик АМН СССР Незадолго до смерти С.Н.Давиденков начал организовывать Лабораторию медицинской генетики. Она была создана и в дальнейшем работала под руководством его вдовы, члена-корреспондента АМН СССРЕ.Ф.Давиденковой (ум. в 1996 г.). С.Н.Давиденков - крупнейший невропатолог и генетик человека. Вобласти медицинской генетики изучал наследственные болезни нервнойсистемы, разрабатывал основы медико-генетического консультирования,изучал генетические и средовые причины клинического полиморфизманаследственных болезней и эволюционные аспекты невропатологии.Сформулировал принцип генетической гетерогенности фенотипически(клинически) сходных форм патологии. Описал несколько новых форм болезней, показал неоднородность ряда форм патологии (например,выделил 7 форм миопатии, считавшейся "единой"). В 1925 г. провидческиутверждал, что рациональная классификация наследственных болезнейдолжна быть "каталогом генов, а не фенотипических различий". В 1947 г. С.Н.Давиденков издал (в значительной части написанную вблокадном Ленинграде) книгу "Эволюционно-генетические проблемы вневропатологии", в которой глубоко разработал ряд вопросов эволюциичеловека. 31. Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Общее понятие о генетическом материале -вопрос 14-17!!! 32. Гибридологический анализ – основной метод генетики. Закономерности Менделя и их цитологические обоснования. Гибридологический метод, разработан Менделем. От обычных скрещеваний растений и животных с последующим наблюдением за потомством, отличается:
Эффективное применение гибридологического метода зависит от выбора подходящего объекта генетического анализа, который должен легко скрещиваться в условиях эксперимента, быстро достигать состояния половой зрелости, давать большое число потомков, иметь малое количество групп сцепления. Наследуемые признаки, взятые для анализа, должны иметь узкую «норму реакции», т.е. быть устойчивыми к модифицирующим воздействиям внешней среды. Этими качествами обладают бактериофаги, кишечная палочка, некоторые самоопыляющиеся растения, муха дрозофила, мышь. Эффективность гибридологического метода была показана Менделем, на примере моно- и дигибридного скрещивания и Морганом по сцепленному наследованию. Вопросы с 32 по 35. Законы Менделя:
Объяснение: в основе этого закона лежит гипотеза чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
