|
|
Мед генетика. медична генетика 4 мед. фак. 2021- магистр - 4 курс магістри (1). Програма вивчення навчальної дисципліни Медична генетика
Тема 8. Мітохондріальні хвороби. Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування. Хвороби зі спадковою схильністю. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.
Основи екологічної генетики, фармакогенетики.
Загальна характеристика мітохондріальної патології. Класифікація мітохондріальних хвороб. Мітохондріальна спадковість Мітохондріальні хвороби, зумовлені мутаціями мітохондріальної ДНК. Хвороби, зумовлені делеціями мітохондріальної ДНК. Хвороби, зумовлені точковими мутаціями мітохондріальної ДНК. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдромів MERRF, MELAS.
Патологія, пов’язана з дефектами міжгеномної комунікації, синдроми множинних делецій мітохондріальної ДНК, синдром делеції мітохондріальної ДНК. Мітохондріальні хвороби, зумовлені мутаціями ядерної ДНК. Захворювання, пов’язані з дефектами дихального ланцюга.
Захворювання, пов’язані з порушенням метаболізму молочної та піровиноградної кислот, Захворювання, зумовлені дефектами бета-окислення жирних кислот. Ферментопатії циклу Кребса. Ферментопатії циклу карнитину та ферментів, які беруть участь у його метаболізмі. Загальні принципи діагностики та лікування мітохондріальної патології.
Роль спадкових факторів i факторів середовища у виникненні поширеної патології неінфекційної етіології. Загальна характеристика мультифакторiальних захворювань: висока частота в популяції; природа статево-вікових розходжень; особливості поширення генів схильності й поширеність хвороб у родинах.
Поняття про схильність. Генетичний поліморфізм популяцій. Взаємодія генетичної схильності та специфічних умов навколишнього середовища в розвитку захворювань. Конкретні механізми реалізації спадкової схильності.
Моногенно обумовлена схильність: екогенетична патологія, фармакогенетичнi реакції, професійні хвороби.
Полігенна схильність як результат взаємодії неалельних генів. Генетика мультифакторіальних захворювань: термінологія, поняття й зміст. Генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи у клінічному й генетичному аналізі мультифакторіальних захворювань. Особливості збору, верифікації й інтерпретації інформації. Залежність ступеня ризику розвитку мультифакторіальних захворювань від ступеня споріднення з пробандом, тяжкостi його стану, статi пробанда, популяцiйної частоти, характеру роботи й умов життя. Таблиці емпіричного ризику. Маркери схильності. Фактори підвищеного ризику.
Природжені вади розвитку мультифакторiального походження.
Основи екологічної генетики, фармакогенетики. Роль середовища в еволюції людини. Екогенетичні хвороби. Етіологія і патогенез. Класифікація. Нозологічні форми з різними провокуючими факторами (лікарські засоби, їжа, клімат). Професійні хвороби, як екогенетичні у разі малих доз. Оцінка професійної придатності з екогенетичної точки зору. Спадкові фактори схильності до інфекційних захворювань. Спадковообумовлені патологічні реакції на різні лікарські засоби.
3. Структура навчальної дисципліни
Назви змістових модулів і тем
|
Кількість годин
|
усього
|
у тому числі
|
л
|
п
|
с.р.
|
1
|
2
|
3
|
4
|
5
|
Змістовий модуль 1
|
Змістовий модуль 1. Роль спадковості в патології людини. Методи медичної генетики. Семіотика спадкових захворювань.
|
Тема 1.Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. Біоетичні проблеми медичної генетики. Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичний методи. Біохімічні методи. Семіотика спадкових захворювань.
Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.
|
6
|
-
|
4
|
2
|
Разом за змістовим модулем 1.
|
6
|
-
|
4
|
2
|
Змістовий модуль 2.
|
Змістовий модуль 2. Хромосомні хвороби. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика. Скринуючі програми.
Моногенні хвороби.
|
Тема 2. Хромосомні хвороби. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика. Скринуючі програми.
|
5
|
-
|
4
|
1
|
Тема 3. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.
|
1
|
-
|
-
|
1
|
Тема 4. Спадкові захворювання нирок.
|
1
|
-
|
-
|
1
|
Тема 5. Системні скелетні дисплазії.
|
1
|
-
|
-
|
1
|
Разом за змістовим модулем 2.
|
8
|
-
|
4
|
4
|
Змістовий модуль 3.
|
Змістовий модуль 3.Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.
|
Тема 6. Спадкові хвороби обміну. Спадкові хвороби: глікогенози, мукополісахаридози.
|
6
|
-
|
4
|
2
|
Тема 7. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.
|
2
|
-
|
1
|
1
|
Разом за змістовим модулем 3.
|
8
|
-
|
5
|
3
|
Змістовий модуль 4.
|
Змістовий модуль 4. Мітохондріальні хвороби. Хвороби зі спадковою схильністю. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.
|
Тема 8. Мітохондріальні хвороби. Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування.
Хвороби зі спадковою схильністю. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.
Основи екологічної генетики, фармакогенетики.
|
7
|
-
|
4
|
3
|
Підсумковий модульний контроль
|
1
|
-
|
1
|
-
|
Разом за змістовим модулем 4:
|
8
|
-
|
5
|
3
|
Разом за модулем «Медична генетика»:
|
30
|
-
|
18
|
12
|
4. Теми лекцій
Лекційний курс відсутній.
5. Теми практичних занять
№
з/п
|
Тема
|
Кількість
годин
|
1
|
Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. Біоетичні проблеми медичної генетики.
Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичний методи. Біохімічні методи.
Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.
|
4 год
|
2
|
Хромосомні хвороби. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика. Скринуючі програми.
Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.
Спадкові захворювання нирок. Системні скелетні дисплазії.
|
4 год
|
3
|
Спадкові хвороби обміну. Спадкові хвороби: глікогенози, мукополісахаридози.
Спадково обумовлені ураження ЦНС. Вроджений гіпотиреоз.
Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.
|
5 год
|
4
|
Мітохондріальні хвороби. Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування.
Хвороби зі спадковою схильністю. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.
Основи екологічної генетики, фармакогенетики.
Підсумковий модульний контроль
|
5 год
|
|
Всього:
|
18
|
6. Самостійна робота
№ з.п.
|
ТЕМА
|
Кількість годин
|
Вид контролю
|
1.
|
Підготовка до практичних занять
|
6
|
Тести на практичних заняттях, підсумковий контроль
|
2.
|
Самостійне опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять:
|
|
Тести на практичних заняттях, підсумковий контроль
|
2.1
|
Спадково обумовлені ураження ЦНС
|
1
|
-#-
|
2.2
|
Вроджений гіпотиреоз.
|
1
|
-#-
|
2.3
|
Системні скелетні дисплазії.
|
1
|
-#-
|
2.4
|
Спадкові захворювання легень.
|
1
|
-#-
|
3
|
Підготовка до підсумкового контролю засвоєння модуля
|
2
|
підсумковий контроль
|
|
Всього годин:
|
12
|
| |
|
|
Скачать 0.87 Mb.