Мед генетика. медична генетика 4 мед. фак. 2021- магистр - 4 курс магістри (1). Програма вивчення навчальної дисципліни Медична генетика

• Название: Програма вивчення навчальної дисципліни Медична генетика
• Анкор: Мед генетика
• Дата: 14.06.2022
• Размер: 0.87 Mb.
• Имя файла: медична генетика 4 мед. фак. 2021- магистр - 4 курс магістри (1).docx
• Тип: Програма; #589414
• страница: 1 из 5

ВСТУП

Програма вивчення навчальної дисципліни «Медична генетика» підготовки здобувачів другого (магістерського) рівня

галузі знань 22 «Охорона здоров’я»

спеціальності 222 «Медицина», 228 «Педіатрія»;
Предметом вивчення навчальної дисципліни є медична генетика.
Міждисциплінарні зв'язки: медична біологія, нормальна та патологічна фізіологія, педіатрія, акушерство та гінекологія.
1. Мета та завдання навчальної дисципліни

1. Метою викладання навчальної дисципліни «Медична генетика» є сформувати у студентів основи умінь та навичок, які визначаються кінцевими цілями вивчення медичної генетики як самостійної дисципліни для подальшого іхнього використання у практичній діяльності для логічного обгрунтування діагнозу захворювання, проведення диференціальної діагностики, терапії, профілактики та реабілітації хворих з природженої й спадкової патології, вмінні надавати лікарську допомогу пацієнтам з природженої и спадкової патології , з якими може зустрітися під час роботи лікар-генетик.
1.2. Основними завданнями вивчення дисципліни « Медична генетика» є

• 
  Оволодіти навичками огляду хворих та їх родичів, спрямованого на виявлення природженої й спадкової патології, визначати клінічні особливості спадкової патології та статусу пацієнтів, оцінювати діагностичну, прогностичну цінность симптомів, що виявляються, і морфогенетичних варіантів (мікроаномалій розвитку).
  
• 
  Оволодіти клініко-генеалогічним методом, правильним збіром генетичного анамнезу, складання родоводу, визначення типу успадкування.
  
• 
  Розуміти природу спадковихзахворювань людини, їх етіології, патогенезу, причин широкогоклінічного поліморфізму етіологічно єдиних форм і генетичної гетерогенності клінічно подібних станів.
  
• 
  Навчитися підходам і методам виявлення індивідів з підвищеним ризиком розвитку мультифакторіальних захворювань.
  
• 
  Здобути знання і оволодіти навичками з діагностики найбільш поширених форм спадкової патології.
  
• 
  Розуміти цілі, знати методиі можливості медико-генетичного консультування, пренатальної діагностики і просіюючи (скринуючих) програм.
  
• 
  Розуміти цілі і можливості сучасних методів цитогенетичної, біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики.
  
• 
  Знати принципи взаємодії медико-генетичної служби з усіма службами практики охорони здоров'я й показання до організації потоку хворих.
  

В результаті вивчення дисципліни «Медична генетика» студент повинен вміти:

• 
  оглядати хворих та їх родичів і виявляти природжену та спадкову патологію;
  
• 
  визначати клінічних особливості спадкової патології та статусу пацієнтів;
  
• 
  оцінити діагностичну, прогностичну цінність симптомів, що виявляються, і морфогенетичних варіантів (мікроаномалій розвитку);
  
• 
  правильно зібрати генетичний анамнез, скласти родовід, визначити тип успадкування;
  
• 
  діагностувати найпоширеніші форми спадкової патології.
  

1.3 Компетентності та результати навчання, формуванню яких сприяє вивчення навчальної дисципліни «Медична генетика».

Згідно з вимогами Стандарту вищої освіти дисципліна забезпечує набуття студентами компетентностей:

- інтегральна:

здатність розв’язувати типові та складні спеціалізовані задачі та практичні проблеми у професійній діяльності у галузі охорони здоров’я, або у процесі навчання, що передбачає проведення досліджень та/або здійснення інновацій та характеризується комплексністю та невизначеністю умов та вимог.

- загальні:

1. Здатність до абстрактного мислення, аналізу та синтезу.

2. Здатність вчитися і оволодівати сучасними знаннями.

3. Здатність застосовувати знання у практичних ситуаціях.

4. Знання та розуміння предметної області та розуміння професійної діяльності.

5. Здатність до адаптації та дії в новій ситуації.

6. Здатність приймати обґрунтовані рішення.

7. Здатність працювати в команді.

8. Навички міжособистісної взаємодії.

9. Здатність спілкуватися державною мовою як усно, так і письмово.

10. Навички використання інформаційних і комунікаційних технологій.

11. Визначеність і наполегливість щодо поставлених завдань і взятих обов’язків.

12. Здатність діяти соціально відповідально та свідомо.

13. Прагнення до збереження навколишнього середовища.

14. Здатність діяти на основі етичних міркувань (мотивів).

- спеціальні (фахові, предметні):

1. Навички опитування та огляду пацієнта.

2. Здатність до визначення необхідного переліку лабораторних та інструментальних досліджень та оцінки їх результатів.

3. Здатність до встановлення попереднього та клінічного діагнозу захворювання.

4. Здатність до забезпечення необхідного режиму перебування хворого у стаціонарі при лікуванні захворювань.

5. Здатність до забезпечення відповідного характеру харчування при лікуванні захворювань.

6. Здатність до визначення тактики ведення осіб, що підлягають диспансерному нагляду.

7. Здатність до ведення медичної документації.

8. Здатність до оцінювання впливу навколишнього середовища, соціально-економічних та біологічних детермінант на стан здоров’я індивідуума, сім’ї, популяції.

Деталізація компетентностей відповідно до дескрипторів НРК у формі «Матриці компетентностей».

Матриця компетентностей

№		Компетентність		Знання	Уміння	Комунікація	Автономія та відповідальність
Загальні компетентності
	Здатність до абстрактного мислення, аналізу та синтезу.			Знати способи аналізу, синтезу та подальшого сучасного навчання	Вміти проводити аналіз інформації, приймати обґрун­товані рішення, вміти придбати сучасні знання	Встановлювати відповідні зв’яз­ки для досягнен­ня цілей.	Нести відповідаль­ність за своєчасне набуття сучасних знань.
	Здатність вчитися і оволодівати сучасними знаннями.			Знати сучасні тенденції розвитку галузі та аналі­зувати їх	Вміти проводити аналіз професійної інформації, приймати обґрунтовані рішення, набувати сучасні знання	Встановлювати відповідні зв’яз­ки для досягнен­ня цілей.	Нести відповідаль­ність за своєчасне набуття сучасних знань.
	Здатність застосовувати знання в практичних ситуаціях			Мати спеціалізо­вані концепту­альні знання, на­буті у процесі навчання.	Вміти розв’язу­вати складні зада­чі і проблеми, які виникають у професійній діяльності.	Зрозуміле і не­двозначне доне­сення власних висновків, знань та пояснень, що їх обґрунтову­ють, до фахівців та нефахівців.	Відповідати за прийняття рішень у складних умовах
	Знання та розуміння предметної області та розуміння професійної діяльності			Мати глибокі знання із струк­тури професійної діяльності.	Вміти здійснювати професійну діяль­ність, що потребує оновлення та інтеграції знань.	Здатність ефек­тивно формувати комунікаційну стратегію у професійній діяльності	Нести відповідаль­ність за професій­ний розвиток, здат­ність до подаль­шого професійного нав­чання з високим рівнем автоном­ності.
	Здатність до адаптації та дії в нової ситуації.			Знати види та способи адаптації, принципи дії в новій ситуації	Вміти застосувати засоби саморегу­ляції, вміти при­сто­совуватися до нових ситуацій (обставин) життя та діяльності.	Встановлювати відповідні зв’яз­ки для досяг­нен­ня результату.	Нести відповідаль­ність своєчасне використання методів саморегуляції.
	Здатність приймати обґрунтоване рішення			Знати тактики та стратегії спілку­вання, закони та способи комуні­кативної поведін­ки	Вміти приймати обґрунтоване рі­шення, обирати способи та страте­гії спілкування для забезпечення ефективної командної роботи	Використовувати стратегії спілку­вання та навички міжособистісної взаємодії	Нести відповідаль­ність за вибір та тактику способу комунікації
	Здатність працювати в команді			Знати тактики та стратегії спілку­вання, закони та способи комуні­кативної поведін­ки.	Вміти приймати обґрунтоване рі­шення, обирати способи та страте­гії спілкування для забезпечення ефективної командної роботи	Використовувати стратегії спілку­вання	Нести відповідаль­ність за вибір та тактику способу комунікації
	Навички міжособистісної взаємодії			Знати закони та способи міжосо­бистісної взаємодії	Вміти обирати способи та страте­гії спілкування для міжособистісної взаємодії	Використовувати навички міжосо­бистісної взаємодії	Нести відповідаль-ність за вибір та тактику способу комунікації
	Здатність спілкуватися державною мовою як усно, так і письмово.			Мати досконалі знання державної мови	Вміти застосову­вати знання державної мові, як усно так і письмово	Використовувати при фаховому та діловому спілкуванні та при підготовці документів державну мову.	Нести відповідаль­ність за вільне володіння держав­ною мовою, за розвиток профе­сійних знань.
	Навички використання інформаційних і комунікаційних технологій			Мати глибокі знання в галузі інформаційних і комунікаційних технологій, що застосовуються у професійній діяльності	Вміти використо­вувати інформа­ційні та комуні­каційні технології у професійній га­лузі, що потребує оновлення та інтеграції знань.	Використовувати інформаційні та комунікаційні технології у професійній діяльності	Нести відповідаль­ність за розвиток професійних знань та умінь.
	Визначеність і наполегливість щодо поставлених завдань і взятих обов’язків			Знати обов’язки та шляхи виконання поставлених завдань	Вміти визначити мету та завдання бути наполегли­вим та сумлінним при виконання обов’язків	Встановлювати міжособистісні зв’язки для ефек­тивного вико­нання завдань та обов’язків	Відповідати за якісне виконання поставлених завдань
	Здатність діяти соціально відповідально та свідомо			Знати свої соці­альні та громад­ські права та обов’язки	Формувати свою громадянську сві­домість, вміти дія­ти відповідно до неї	Здатність донес­ти свою громад­ську та соціальну позицію	Відповідати за свою громадянську пози­цію та діяльність
	Прагнення до збереження навколишнього середовища.			Знати проблеми збереження навколишнього середовища та шляхи його збереження	Вміти формувати вимоги до себе та оточуючих щодо збереження навколишнього середовища	Вносити пропо­зиції відповід­ним органам та установам щодо заходів до збереження та охороні навко­лишнього середовища	Нести відповідаль­ність щодо вико­нання заходів збере­ження навколиш­нього середовища в рамках своєї компетенції.
	Здатність діяти на основі етичних міркувань			Знати основи ети­ки та деонтології	Вміти застосову­вати етичні та деонтологічні норми і принципи у професійній діяльності	Здатність донес­ти до пацієнтів, членів їх родин, колег свою професійну позицію	Нести відповідаль­ність щодо вико­нання етичних та деонтологічних норм і принципів у професійній діяльності
Спеціальні (фахові) компетентності
1.			Навички опитування та огляду пацієнта	Мати спеціалізовані знання про людину, її органи та системи, знати стандартні схеми опитування пацієнта.	Вміти провести бесіду з пацієнтом на підставі алгоритмів та стандартів.	Ефективно формувати комунікаційну стратегію при спілкуванні з пацієнтом. Вносити інформацію про стан здоров’я людини до відповідної медичної документації		Нести відповідальність за якісний збір отриманої інформації на підставі співбесіди, опитування та за своєчасне оцінювання загального стану здоров’я хворого
			Здатність до визначення необхідного переліку лабораторних та інструментальних досліджень та оцінки їх результатів	Мати спеціалізо­вані знання про людину, її органи та системи, стан­дартні методики проведення лабо­раторних та ін­струментальних досліджень, визна­чених програмою.	Вміти оцінити інформацію щодо діагнозу в умовах закладу охорони здоров’я на підставі результатів лабораторних та інструментальних досліджень.	Вносити інформацію про результати лабораторних та інструментальних досліджень до відповідної медичної документації.		Нести відповідальність за визначення необхідного переліку лабораторних та інструментальних досліджень та за правильне оцінювання їх результатів.
			Здатність до встановлення попереднього та клінічного діагнозу захворювання	Мати спеціалізовані знання про клінічні симптоми та синдроми захворювань, про людину, її органи та системи.	Вміти виділити та зафіксувати провідний клінічний симптом або синдром шляхом прийняття обґрунтованого рішення. Вміти встановити найбільш вірогідний або синдромний діагноз захворювання на основі провідного клінічного симптому або синдрому.	Формувати комунікаційну стратегію при спілкуванні з пацієнтом для прийняття обґрунтованого діагностичного висновку задопомогою співставлення зі стандартами, використовуючи попередні дані анамнезу хворого та дані огляду хворого, на основі провідного клінічного симптому або синдрому, використовуючи знання про людину, її органи та системи, дотримуючись відповідних етичних та юридичних норм.		Нести відповідальність за якісний збір отриманої інформації та за встановлений найбільш вірогідний або синдромний діагноз захворювання.
			Здатність до забезпечення необхідного режиму перебування у стаціонарі при лікуванні захворювань	Мати спеціалізовані знання про дитину, її органи та системи; етичні норми; алгоритми забезпечення ре- жиму перебування у стаціонарі при лікуванні під час проведення лікування	Вміти забезпечити визначений лікарем необхідний режим праці та відпочинку при лікуванні захворювання	Донести до пацієнта та фахівців висновки щодо необхідного режиму перебування у стаціонарі, режимів праці та відпочинку при лікуванні захворювання		Нести відповідальність за забезпечення умов дотримання призначеного лікарем режиму праці та відпочинку при лікуванні захворювання
			Здатність до забезпечення відповідного характеру харчування при лікуванні захворювань	Мати спеціалізовані знання про дитину, її органи та системи; основи призначення харчування при лікуванні захворювань	Вміти забезпечити визначений лікарем режим харчування пацієнта та умови прийому їжі	Донести до пацієнта, фахівців висновки щодо харчування при лікуванні захворювання		Нести відповідальність за забезпечення дотримання режиму харчування та способу прийому їжі при лікуванні захворювання
			Здатність до визначення тактики ведення осіб, що підлягають диспансерному нагляду	Мати спеціалізовані знання про тактику обстеження та вторинної профілактики хворих, що підлягають диспансерному нагляду; про тактику обстеження та первинної профілактики здорових осіб, що підлягають диспансерному нагляду	Вміти визначати тактику обстеження та вторинної профілактики хворих, що підлягають диспансерному нагляду; тактику обстеження та первинної профілактики здорових осіб, що підлягають диспансерному нагляду; вміти розраховувати та призначати необхідні продукти харчування дітям першого року життя.	Донести до пацієнта, фахівців висновки щодо визначення тактики ведення осіб, що підлягають диспансерному нагляду		Нести відповідальність за визначення тактики ведення осіб, що підлягають диспансерному нагляду
			Здатність до ведення медичної документації	Знати систему офіційного документообігу в професійній робо­ті медичного пер­соналу, включа­ючи сучасні комп’ютерні інформаційні технології	Вміти визначати джерело та місце знаходження потрібної інфор­мації в залежності від її типу; вміти оброблять інфор­мацію та проводи­ти аналіз отрима­ної інформації	Отримувати необхідну інфор­мацію з визна­ченого джерела та на підставі її аналізу форму­вати відповідні висновки		Нести відповідаль­ність за повноту та якість аналізу інформації та висновків на підставі її аналізу.
			Здатність до оцінювання впливу навколишнього середовища, соціально- економічних та біологічних детермінант на стан здоров’я індивідуума, сім’ї, популяції	Мати спеціалізовані знання про негативні фактори навколишнього середовища і їх вплив на стан здоров’я певного контингенту, про зв’язок між станом навколишнього середовища та станом здоров’я певного контингенту; про вплив соціально- економічних та біологічних детермінант на здоров’я індивідуума, сім’ї, популяції	Визначати негативні фактори навколишнього середовища шляхом співставлення з існуючими нормативами та стандартами; вміти визначати наявність зв’язку між станом навколишнього середовища та станом здоров’я певного контингенту вміти розробляти профілактичні заходи; вміти виявляти групи ризику, території ризику, час ризику, фактори ризику; проводити оцінку впливу соціально- економічних та біологічних детермінант на здоров’я індивідуума, сім’ї, популяції, на підставі даних епідеміологічних та медико- статистичних досліджень	Отримувати необхідну інформацію про негативні фактори навколишнього середовища і їх вплив на стан здоров’я певного контингенту з визначеного джерела та на підставі її аналізу формувати відповідні висновки		Нести відповідальність за повноту та якість аналізу інформації та висновків на підставі її аналізу.

Результати навчання:

Інтегративні кінцеві програмні результати навчання, формуванню яких сприяє навчальна дисципліна:

1. 
   Збирати дані про скарги пацієнта, анамнез хвороби, анамнез життя, проводити та оцінювати результати фізикального обстеження.
   
2. 
   Оцінювати інформацію щодо діагнозу, застосовуючи стандартну процедуру на підставі результатів лабораторних та інструментальних досліджень.
   
3. 
   Виділяти провідний клінічний симптом або синдром. Встановлювати найбільш вірогідний або синдромний діагноз захворювання. Призначати лабораторне та/або інструментальне обстеження хворого. Здійснювати диференціальну діагностику захворювань. Встановлювати попередній та клінічний діагноз.
   
4. 
   Визначати необхідний режим праці та відпочинку при лікуванні захворювання.
   
5. 
   Визначати необхідне лікувальне харчування при лікуванні захворювання.
   
6. 
   Визначати принципи та характер лікування (консервативне, оперативне) захворювання.
   
7. 
   Формувати серед закріпленого контингенту населення диспансерні групи хворих; групи здорових людей, що підлягають диспансерному нагляду. Здійснювати систему протиепідемічних та профілактичних заходів в межах первинної медико-санітарної допомоги населенню. Здійснювати систему заходів первинної профілактики в межах первинної медико-санітарної допомоги населенню. Організовувати проведення серед закріпленого контингенту населення заходів вторинної та третинної профілактики.
   
8. 
   Визначати тактику обстеження та вторинної профілактики хворих, що підлягають диспансерному нагляду; тактику обстеження та первинної профілактики здорових осіб, що підлягають диспансерному нагляду; розраховувати та призначати необхідні продукти харчування дітям першого року життя.
   
9. 
   Визначати наявність та ступінь обмежень життєдіяльності, виду, ступеню та тривалості непрацездатності з оформленням відповідних документів.
   
10. 
    Проводити скринінг щодо виявлення найважливіших неінфекційних захворювань; оцінювати показники захворюваності, інтегральні показники здоров’я; виявляти фактори ризику виникнення та перебігу захворювань; формувати групи ризику населення. Визначати джерело та/або місце знаходження потрібної інформації в залежності від її типу; отримувати необхідну інформацію з визначеного джерела; обробляти та проаналізувати отриману інформацію.
    
11. 
    Визначати негативні фактори навколишнього середовища; аналізувати стан здоров’я певного контингенту; визначати наявність зв’язку між станом навколишнього середовища та станом здоров’я певного контингенту; розробляти профілактичні заходи на підставі даних про зв’язок між станом навколишнього середовища та станом здоров’я певного контингенту. Здійснювати аналіз захворюваності населення, виявляючи групи ризику, території ризику, час ризику, фактори ризику. Проводити оцінку впливу соціально-економічних та біологічних детермінант на здоров’я індивідуума, сім’ї, популяції.
    
12. 
    Усвідомлювати та керуватися у своїй діяльності громадянськими правами, свободами та обов’язками, підвищувати загально-освітній культурний рівень.
    
13. 
    Дотримуватися вимог етики, біоетики та деонтології у своїй фаховій діяльності.
    

Результати навчання для дисципліни:

1. Збирати дані про скарги дитини, анамнез хвороби, анамнез життя, за умов закладу охорони здоров’я, його підрозділу або вдома у хворого, використовуючи результати співбесіди з пацієнтом, за стандартною схемою опитування хворого. За будь-яких обставин (в закладі охорони здоров’я,

його підрозділі, вдома у пацієнта та ін.), використовуючи знання про дитину, її органи та системи, за певними алгоритмами:

– збирати інформацію про загальний стан пацієнта (свідомість, конституція) та зовнішній

вигляд (огляд шкіри, підшкірного жирового шару);

– проводити оцінку психомоторного та фізичного розвитку дитини;

– обстежувати стан серцево-судинної системи (вимірювати артеріальний тиск, досліджувати

пульс);

– обстежувати стан органів дихання (визначати частоту дихання)

2. Забезпечувати дотримання необхідного лікувального харчування при лікуванні захворювання, в умовах закладу охорони здоров’я, використовуючи знання про дитину, її органи та системи, дотримуючись відповідних етичних та юридичних норм, шляхом прийняття обґрунтованого рішення за існуючими алгоритмами та стандартними схемами.

3. Здійснювати профілактичні заходи, в умовах закладу охорони здоров’я, його підрозділу на підставі даних про стан здоров’я певних контингентів населення та про наявність впливу на нього навколишнього середовища, використовуючи існуючі методи, в межах первинної медико-санітарної допомоги населенню, щодо:

– режиму діяльності та відпочинку;

– первинної профілактики захворювань і травм;

– вакцинопрофілактики;

– пропаганди здорового способу життя.

4. Здійснювати систему заходів первинної профілактики, на підставі даних про стан здоров'я населення, що обслуговується, та про наявність впливу на нього детермінант здоров’я, в умовах закладу охорони здоров’я використовуючи існуючі методи, в межах первинної медико-санітарної допомоги населенню:

– санітарно-просвітніх заходів щодо попередження виникнення інфекційних та

неінфекційних захворювань, травм та пропаганди здорового способу життя;

– організації раціонального харчування, безпечних соціально-побутових умов, режиму

– діяльності та відпочинку.

5. Забезпечувати необхідний режим при лікуванні захворювання в умовах закладу охорони здоров’я, використовуючи знання про дитину, її органи та системи, дотримуючись відповідних етичних та юридичних норм, шляхом прийняття обґрунтованого рішення за існуючими алгоритмами.

6. За умов закладу охорони здоров’я, його підрозділу вести медичну документацію щодо пацієнта (заповнювати титульні сторінки карти стаціонарного хворого, історії хвороби), використовуючи стандартну технологію, на підставі нормативних документів.
Згідно з вимогами освітньо-професійної програми студенти повинні:

знати:

• 
  класифікацію спадкової патології;
  
• 
  критерії різних типів спадкування (аутосомно-домінантного, аутососмно-рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального), трактувати схеми родоводів;
  
• 
  клініку найбільш поширених хромосомних синдромів: Дауна, Патау, Едварда, «котячого крику», Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера;
  
• 
  показання до проведення медико-генетичного консультування;
  
• 
  показання до проведення та сучасні методи пренатальної діагностики, показання для елімінації вагітності;
  
• 
  класифікацію моногенних захворюваннь;
  
• 
  клініку найбільш поширених моногенних захворюваннь: синдром Елерса-Данлоса, синдром Марфана, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, спадкови захворювання легень, системні скелетні дисплазії, спадкові хвороби обміну амінокислот, спадкові хвороби обміну вуглеводів, факоматозів, лізосомних хвороб накопичення, онкогенетичних синдромів;
  
• 
  класифікацію мітохондріальних хвороб;
  
• 
  клініку найбільш поширених мітохондріальних хвороб: синдром MERRF, синдром MELAS, синдром Лебера, синдром Пирсона.
  

вміти:

• 
  визначати тактику ведення хворих при найбільш поширених генетично обумовлених захворюваннях;
  
• 
  диференціювати найбільш поширені генетично обумовлені захворювання;
  
• 
  встановлювати попередній діагноз генетично обумовлених захворювань, що пов’язані з хромосомними абераціями і ензимопатіями;
  
• 
  демонструвати володіння морально-деонтологічними принципами медичного фахівця та принципами фахової субординації у терпії та педіатрії;
  
• 
  трактувати каріограми в нормі та при патології (структурні, числові порушення).
  

мати поняття про обсяг діагностичних та лікувальних заходів щодо спадкової патології.
2. Інформацій обсяг навчальної дисципліни
Програма навчальної дисципліни складається з одного модуля:

«Медична генетика», який включає наступні змістові модулі:

1. 
   Змістовий модуль 1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. Методи медичної генетики. Семіотика спадкових захворювань. Вади розвитку.
   
2. 
   Змістовий модуль 2. Хромосомні хвороби. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика. Скринуючі програми. Моногенні хвороби.
   
3. 
   Змістовий модуль 3. Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.
   
4. 
   Змістовий модуль 4. Мітохондріальні хвороби. Хвороби зі спадковою схильністю. Заходи профілактики. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.
   

На вивчення навчальної дисципліни відводиться 30 годин, тобто 1,0 кредит ЄКТС.
ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 1. Роль спадковості в патології людини. Методи медичної генетики. Семіотика спадкових захворювань.

Конкретні цілі:

• 
  Визначати частоту природженої та спадкової патології, їх питому вагу у структурі захворюваності й смертності.
  
• 
  Визначати генетичні аспекти росту і розвитку плода, особливості ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу (гамето-, ембріо-, фетопатія.).
  
• 
  Класифікувати спадкову патологію.
  
• 
  Визначати генетичні основи гомеостазу, ефекти хромосомного і геномного імпринтингу.
  
• 
  Трактувати клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації та генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань, плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології, летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальній, ранній дитячій і дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, спонтанним абортом).
  
• 
  Визначати критерії різних типів спадкування (аутосомно-домінантного, аутососмно-рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального), трактувати схеми родоводів.
  
• 
  Визначати тактику ведення хворих при найбільш поширених генетично обумовлених захворюваннях: принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження; показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень; біохімічні обстеження хворих з підозрою на СХО; принципи організації скринуючих програм.
  
• 
  Трактувати каріограми в нормі та при патології ( структурні, числові порушення)
  
• 
  Трактувати поняття однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм.
  
• 
  Визначати морфогенетичні варіанти, їх значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.
  
• 
  Пояснювати поняття спадкового синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.