Question 1 5% населения требуется консультация врача генетика
 Скачать 11.6 Kb.
|
|
Question 1 : - 5% населения требуется консультация врача – генетика -300 врачей генетиков 300 врачей генетиков vs 7-8 млн. пациентов __:Первичная селекция пациентов для МГК должна осуществляться врачами всех специальностей Principe: МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано сдругими видами медико-гентической помощи населению Самое главное знать генетические синдромы. Question 3 : I уровень Районный : 50 – 60 тыс. населения/ Врач – генетик ЦРБ Задачи: выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и направление в региональное медико-генетическое учреждение II уровень Региональный: 1.5-2 миллиона населения/ МГК областной больницы Задачи: консультирование семей и больных с НЗ, пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе УЗИ и б/х анализ материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ); пренатально-цитогенетическая диагностика в группах риска; скрининг семей и больных на НБО; массовый скрининг новорожденных на ФКУ и ВГ; направление сложных случаев в региональную МГК или федеральный МГЦ, ведение территориального регистра семей и больных с НЗ и их диспансерное наблюдение I II уровень Мр: 6-8 миллионов населения/ Межрегиональный медико-генетический центр (МГЦ): отделение м- ген. консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию б/х скрининга НБО, лабораторию скрининга на ФКУ и ВГ, лабораторию пренатальной диагностики. Задачи: скрининг новорожденных на ФКУ и ВГ и подтверждающая диагностика в предположительно выявленных случаях патологии, консультирование и диагностику при сложных случаях по направлениям областных МГК, лечение выявленных случаев с ФКУ и ВГ; проведение контроля качества всех исследований, проводимых медико-генетическими учреждениями на территории региона; ведение регистра IV уровень Федеральный : 150 млн. населения/ МГЦ на базе НИИ и клиник Задачи: консультирование сложных случаев, подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев НБ; разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка и повышение квалификации специалистов м/г учреждений, контроль качества работы м/г учреждений, организация в специализированных отделениях лечения детей с выявленными НБО, ведение регионального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией, разработка научно-практических программ по заказам Минздрава Niveau tambov : I уровень Районный . question 2 : Стресс Вредные условия труда Вредные привычки Загрязнение окружающей среды Вирусы Question 5 : Ребенок 3 года. - задержка опорно-двигательных функций - не способность ходить - кардиомиопатия - прогрессирующая мышечная слабость Какое заболевание вы можете предположить? миопатия дюшена Какие вопросы следует задать родителям при анкетировании в рамках медико-генетической консультации. Ищите похожие случаи в семье Какой тип наследования? Х- ресессивный Каков механизм развития болезни на генетическом уровне? механизм: дефицит дистрофина - мышечная слабость и потере функции Какие генетические методы показаны? кровное родство Лечение? Прогноз? лечение кортикоидов и вентилация - прогноз неблагоприятный смерт наступает рано Question 6 Ребенок 5 лет. - бронхо-обструктивный синдром с первых дней жизни - кашель - вязкая мокрота - хроническая диарея - соленый вкус кожи • Какое заболевание можно предположить? Кистозный фиброз • Какая схема обследования? Какие инструментальные и лабораторные методы используются? диагностика муковисцидоза: потовая проба и генетический анализ • Какой наиболее вероятный генотип потомства (мальчики и девочки) у больного отца в 30 летнем возрасте и полностью здоровой матери? Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что каждый из двух родителей, которые не больны, должны быть носителями мутировавшего гена, чтобы передать болезнь ребенку (они являются здоровыми носителями гена) так что больной ребенок среди четырех : Question 7 : NGS |