Реферат по неврологии. Реферат Боковой амиотрофический склероз студент 4 курса педиатрического факультета группа 437 Романовский М. Л
 Скачать 78 Kb.
|
|
Кировская государственная медицинская академия Кафедра неврологии и нейрохирургии Зав. кафедрой: д.м.н. профессор Бейн Б.Н. Преподаватель: к.м.н. доцент Пономарева Г.Л. Реферат: Боковой амиотрофический склероз Выполнил: студент 4 курса педиатрического факультета группа 437 Романовский М.Л Киров 2012 Содержание: Введение Эпидемиология Этиология Патогенез Классификация Клиника Диагностика Лечение Прогноз Заключение Список литературы Введение: Боковой амиотрофический склероз (БАС, «болезнь Шарко», "болезнь Герига", «болезнь двигательных нейронов») МКБ – 10: G12.2 Боковой амиотрофический склероз (БАС) – хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы с избирательным поражением центральных и периферических двигательных нейронов и характеризуется нарастающей слабостью бульбарных мышц, плечевого и тазового пояса, туловища и мышц живота с относительно редким поражением глазодвигательных мышц и сфинктеров тазовых органов. Эпидемиология: Болезнь в мире в среднем составляет 0,2 – 2, 4 случая на 100 000 населения в год, распространенность 0,8 – 7,3 на 100 000 населения. Соотношение больных мужчин и женщин при всех формах БАС составляет 1,5 : 1, после 65 лет оно выравнивается. Возраст начала болезни 20 – 80 лет, (чаще всего 50 – 65 лет). В 90% случаев боковой амиотрофический склероз является спорадическим. Боковой амиотрофический склероз с бульбарным дебютом выявляют в 10 – 28%, с шейным в 20 – 44%, с грудным в 2 – 3,5%, с диффузным в 1 – 9% случаев. Первичный боковой склероз 2 -2,5% случаев. В 10% боковой амиотрофический склероз является семейным или наследственным. Этиология: Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений. В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой. Патогенез: На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза. Согласно современным представлениям, развитие БАС обусловлено взаимодействием наследственных и экзогенных провоцирующих факторов. Множество патологических изменений в нейронах приводит к предположению, о многовариантном этиологическом факторе. Расстройства на клеточном уровне при болезни двигательного нейрона обширны и включают: •изменения в цитоскелете: структурную дезорганизацию нейрофиламентов, что ведет к нарушению аксонального транспорта •токсичное действие внутриклеточных белковых агрегатов, влияющих на функционирование митохондриального аппарата и нарушение вторичной сборки цитоплазматических белков •микроглиальную активацию и изменения метаболизма свободных радикалов и глутамата. В норме SOD-1 ингибирует ИЛ-1b-конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ-1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибированию ИЛ-1b-конвертирующего фермента, образующийся ИЛ-b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы. Современные взгляды на патогенез бокового амиотрофического склероза включают в себя представление о большой роли окислительного стресса в развитии этой патологии. Предполагается, что перекись водорода, может служить аномальным субстратом для конформированной молекулы SOD1. В результате происходит усиление пероксидантных реакций и возрастает продукция токсичных гидроксильных радикалов. Существенная роль окислительного стресса в патогенезе БАС подтверждается биохимическими исследованиями, при которых обнаружилось наличие у больных недостаточности ряда систем антиоксидантной защиты, дисфункции митохондрий, дисметаболизма глутатиона, эксайтотоксина глутамата и механизмов глутаматного транспорт. Возможно, окислительное повреждение белковых мишеней (SOD1, нейрофиламентных белков, альфа-синукленина и т.д.) может облегчать и ускорять их совместную агрегацию, формирование цитоплазматических включений, которые служат субстратом для дальнейших патохимических окислительных реакций. Классификация: Единой классификации бокового амиотрофического склероза не существует. Применяют три вида классификации: Североамериканскую, Британскую и классификацию О.А. Хондкариана. Североамериканская классификация БАС (Hudson A.J. 1990) Спорадический БАС 1. Классический БАС Дебюты: •бульбарный •шейный •грудной •поясничный •диффузный •респираторный 2. Прогрессирующий бульбарный паралич 3. Прогрессирующая мышечная атрофия 4. Первичный боковой склероз Семейный БАС 1. Аутосомно-доминантный •ассоциированный с мутациями СОД-1 •без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не известен) 2. Аутосомно-рецессивный •ассоциированный с мутациями СОД-1 •другие формы (всего известно 10 локусов сцепления) 3. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция Классификация БАС О.А. Хондкариана (1978) Формы БАС: •бульбарная •шейно-грудная •пояснично-крестцовая •первично-генерализованная •высокая Варианты: •смешанный (классический) – ровномерное поражение ЦМН и ПМН •сегментарно–ядерный – приемущественное поражение ПМН •пирамидный (высокая форма БАС) – приемущественное поражение ЦМН Клиника: Начальные проявления заболевания: •слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания) •реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом •возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев) •крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания Характерные клинические проявления БАС Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга. Признаки поражения нижнего мотонейрона: •мышечная слабость (парезы) •гипорефлексия (снижение рефлексов) •мышечные атрофии •фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон) Признаки поражения верхнего мотонейрона: •мышечная слабость (парезы). •спастичость (повышение мышечного тонуса) •гиперрефлексия (повышение рефлексов) •патологические стопные и кистевые знаки. Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики. В атрофированных или даже внешне интактных мышцах обнаруживаются фасцикуляции (мышечные подергивания), которые могут проявляться в локальной группе мышц или же быть распространенными. В типичном случае начало заболевания с похудания мышц тенараодной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца, (обычно асимметрично), что затрудняет схватывание большим и указательным пальцами и приводит к нарушениям тонкого моторного контроля в мышцах кисти. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме. Затем, по мере прогрессирования заболевания, в процесс вовлекаются мышцы предплечья, а кисть приобретает вид «когтистой лапы». Через несколько месяцев развивается сходное поражение другой руки. Атрофия, постепенно распространяясь, захватывает мышцы плеча и плечевого пояса. Одновременно с этим или позже часто развивается поражение бульбарных мышц: фасцикуляции и атрофия языка, парез мягкого неба, атрофия мышц гортани и глотки, что проявляется в виде дизартрии (нарушения речи), дисфагии (нарушения глотания), слюнотечения. Мимические и жевательные мышцы обычно поражаются позже других групп мышц. По мере развития заболевания становится невозможным высовывание языка, надувание щек, вытягивание губ в трубочку. Иногда развивается слабость разгибателей головы, из за чего больной не может держать голову прямо. При вовлечении в процесс диафрагмы наблюдается парадоксальное дыхание (на вдохе живот западает, на выдохе выпячивается). На ногах обычно первыми атрофируются передняя и боковая группы мышц, что проявляется «свисающей стопой» и походкой типа степпаж (больной высоко поднимает ногу и выбрасывает ее вперед, резко опуская). На руках наблюдаются атрофии: тенара гипотенара межкостных мышц дельтовидных мышц На ногах вовлекаются мышцы, осуществляющие тыльное сгибание стопы. В бульбарной мускулатуре поражаются мышцы языка и мягкого неба. Пирамидный синдромразвивается, как правило, на ранней стадии БАС и проявляется оживлением сухожильных рефлексов. Вслед за этим нередко развивается нижний спастический парапарез. В руках повышение рефлексов сочетается с мышечными атрофиями, т.е. наблюдается сочетанное, одновременное поражение центральных (пирамидных) путей и периферического мотонейрона, что является характерным для БАС. Поверхностные брюшные рефлексы исчезают по мере прогрессирования процесса. Симптом Бабинского (при штриховом раздражении подошвы большой палец стопы разгибается, другие пальцы веерообразно расходятся и разгибаются) наблюдается в половине случаев заболевания. Могут быть нарушения чувствительности. У больных наблюдаются парестезии в дистальных отделах рук и ног. Боли, порою выраженные, обычно ночные, могут быть связаны с тугоподвижностью суставов, длительной неподвижностью, спазмами вследствие высокой спастичности, с крампи (болезненными мышечными спазмами), депрессией. Выпадения чувствительности не характерны. Глазодвигательные нарушения не характерны и встречаются на терминальной стадиях заболевания. Нарушения функций тазовых органов не характерны, но в далеко зашедшей стадии может наблюдаться задержка или недержание мочи. Умеренно выраженные когнитивные расстройства(снижение памяти и умственной работоспособности) проявляются у половины больных. У 5% больных развивается деменция лобного типа, которая может сочетаться с паркинсоническим синдромом. Особенностью БАС является отсутствие пролежней даже у парализованных лежачих больных. Диагностика: Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона. Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить: •при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти •при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично) •при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме •при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом •при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания) •при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений) Диагностические критерии БАС: Клинически достоверный БАС диагностируется: •при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног) •при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях Клинически вероятный БАС диагностируется: •при поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы •при наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона Клинически возможный БАС: •симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела •симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич Подозрение на БАС: •при наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы ЭМГ(электромиография) Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС: •фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы •уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц •нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины) •нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов. Лечение: Цели терапии: • замедлить прогрессирование болезни и продлить период заболевания, при котором больной не нуждается в постоянном постороннем уходе. • уменьшить выраженность отдельных симптомов болезни и поддерживать стабильный уровень жизни. Лекарственная терапия: Единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС, РИЛУЗОЛ (пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата) Препарат продлевает жизнь больных в среднем на 3 месяца. Метаболическая терапия: - витамин Е - витамины группы В - АТФ - ноотропы - кортексин - Анаболические гормоны - L - картинин - глицин Рекомендуют введение трипептида (тиреотропин-релизинг-гормон) в больших дозах внутривенно или в малых дозах подкожно и внутримышечно. Возможно также применение дериватов этого гормона. Для улучшения нервно-мышечной проводимости назначают дибазол, прозерин. Для уменьшения спастичности – мидокалм. Лечение проводят курсами по несколько раз в год. Прогноз: Прогноз всегда неблагоприятный, за исключением редких наследственных случаев, ассоциирующихся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Длительность болезни при бульбарном дебюте в среднем составляет 2, 5 года. При спинальном 3, 5 года. Лишь 7% больных живут дольше 5 лет. Заключение: В связи с распространенностью заболевания, можно считать что боковой амиотрофический склероз (БАС) является очень актуатьной темой для исследования, обоснования патогенеза, ведь ещё столько не ясного в его происхождении и лечении. Список литературы: Боковой амиотрофический склероз/ под ред., И.А. Завалишин. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. Дифференциальная диагностика в неврологии и нейрохирургии/ под ред., Е.И. Гусевой. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2005. Неврология: национальное руководство/ под ред., Е.И. Гусевой, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. http://doctorspb.ru/articles.php?article_id=740 http://ru.wikipedia.org/wiki/ |