Алеша М., 5 лет. Ребенок от 2-й беременности, протекавшей с нефропатией, 2 срочных родов (первая беременность и роды протекали физиологически, ребенок здоров). Родился с массой 4000 г, рост 52 см.
Из анамнеза известно, что ребенок часто болеет острыми респираторными заболеваниями. После перенесенного стресса в течение последних 1,5 месяцев отмечалась слабость, вялость. Ребенок похудел, начал много пить и часто мочиться. На фоне заболевания гриппом состояние ребенка резко ухудшилось, появилась тошнота, рвота, боли в животе, фруктовый запах изо рта, сонливость.
Мальчик поступил в отделение интенсивной терапии в тяжелом состоянии, без сознания. Дыхание шумное (типа Куссмауля). Кожные и сухожильные рефлексы снижены. Кожные покровы сухие. Тургор тканей и тонус глазных яблок снижен, черты
СД I типа, гипергликемическая кетоацидотическая кома;
ОАК: N, ОАМ: слабо мутная, повышение плотности мочи, глюкозурия, ацетонурия. Б/х крови: гипергликемия. КОС: метаболический ацидоз.
Патогенез:
аутоиммунное повреждение β-клеток островков Лангерганса (аутоиммунный инсулит) → абсолютная инсулиновая недостаточность (а/т к глютаматдекорбоксилазе, к эндогенному инсулину, к фрагментам мембран собственных β-клеток).
Нарушение углеводного обмена: снижение проницаемости клеточной мембраны для глюкозы в мышечной и жировой ткани, ↑ глюконеогенез из белка, нарушение окисления глюкозы – неполная утилизация углеводов – гипергликемия. Клетки не получают питания → стресс → выброс контринсулярных гормонов → гипергликемия. Гипергликемия – глюкозурия – полиурия – обезвоживание (поидипсия).
Нарушение липидного обмена – дефицит инсулина – липолиз → ↑НЭЖК, жировая инфильтрация печени, кетоз (усиление распада НЭЖК) → гиперкетонемия, кетонурия, дегидратация → угнетение ферментных систем головного мозга → диабетическая кома.
Нарушение белкового обмена – катаболитические реакции, использование белка в качестве источника энергии, образование из аминокислот глюкозы за счет снижения синтеза белка.
Нарушение всех видов обмена веществ - ↓сопротивляемости организма, ослабление иммунитета, ангиопатии.
Абсолютный высокий риск – сибсы, родители, другие родственники с СД I типа. Относительная группа риска – однократная гипергликемия в анамнезе, ожирение III-IV степени, СД II типа в семье. Данный ребенок не относится к группам риска. Триггерные факторы: детские инфекции, вирусные инфекции, эмоциональный стресс, соматический стресс (пороки развития, хронические заболевания)
Лечение комы:
Регидратация – 100-120 мл/кг в сутки, физ р-р. 1ый час – 10-20 мл/кг, первые 12ч – 50% от суточной потребности, следующие 6ч – 25%, оставишиеся 6ч- 25%. При снижении гликемии до 12 ммоль/л подключают 5%р-р глюкозы.
Доза инсулина при ацидозе – 0.1 ЕД/кг в час. При рН 7 и выше введение 4% р-ра гидрокарбоната натрия не показано, при более низком рН 2-5 мл/кг.
Ира Д., 6 лет. Девочка от 1-й беременности, протекавшей без особенностей, первых преждевременных родов на 37 неделе. При рождении масса 2800 г. рост 46 см. Раннее развитие без особенностей.
Из анамнеза известно: что в 5 лет перенесла сотрясение мозга. В течение последних 6 месяцев отмечается увеличение молочных желез и периодически появляющиеся кровянистые выделения из половых органов.
Осмотр: рост 130 см, вес 28 кг. Вторичные половые признаки: Р2, Ахо, Ма2, Me с 6 лет.
Преждевременное половое развитие.
Физическое развитие патологически высокое (8 коридор), вес 8 коридор.
8-10 лет (???посмотреть по таблице)
Причина: сотрясение головного мозга
Дополнительные обследования: гормональный профиль (гонадотропин и эстроген), УЗИ органов малого таза, определение костного возраста, МРТ ГМ.
Терапия: при ППР церебрального генеза лечение проводят нейрохирурги или неврологи. Для торможения полового созревания используют препараты, действие которых направлено на гипоталамические структуры, регулирующие синтез люлиберина или блокирующие действие гормонов на органы-мишени (декапентил-депо, диферелин, андрокур).
ППР изосексуального типа: церебральное (истинное – вовлечены гипофизоропные зоны гипоталамуса – преждевременная секреция ГнРГ – выраженная выработка гонадотропинов в гипофизе – стимуляция секреции эстрогенов в яичниках); конституциональное, яичниковое (гормонпродуцирующие опухоли яичников, фолликулярные кисты).
Света К., 1 год 8 месяцев. Девочка от 2-й беременности, протекавшей нормально, 2 срочных родов. 1-я беременность протекала без патологии, ребенок здоров. При рождении масса тела 3800 г, рост 52 см. У матери выявлено эутиреоидное увеличение щитовидной железы III степени (по Николаеву). Во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала.
В периоде новорожденности у девочки отмечалась длительная желтуха, медленная эпителизация пупочной ранки, сосала вяло. Из родильного дома выписана на 12 сутки.
На первом году жизни была склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности, вялое сосание. Голову начала держать с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не ходит.
Врожденный гипотиреоз.
ОАК: нормохромная анемия, относительный лимфоцитоз. ОАМ: без патологии. Б/х крови: гипопротеинемия, гиперХСемия.
Дополнительные исследования: гормональный профиль (↑↑↑ ТТГ, ↓ Т3, Т4, антитела отсутсвуют), УЗИ (размеры различные, однородная, изоэхогенная, отсутствуют включения, кровоток N)
Наиболее информативный б/х показатель: гиперХСемия
Принципы терапии: пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов (L-тироксин, эутирокс) 1раз/сутки за 20-30 мин до завтрака. Ноотропы, развитие двигательных навыков.
Алеша М., 9 лет. Поступил в отделение с жалобами на задержку роста.
Из анамнеза известно, что ребенок от 1-й беременности, протекавшей с нефропатией и анемией, 1 срочных родов в тазовом предлежании. Родился с массой 3150 г, длиной 50 см. Раннее развитие без особенностей. С 2,5 лет родители отметили замедление темпов роста до 3 см в год.
Объективно: рост 105 см, вес 16 кг. Отмечается снижение тургора тканей, перераспределение подкожно-жировой клетчатки с избыточным отложением в области груди и живота, изменение структуры волос (сухие, тонкие).
Соматотропная недостаточность
Причины:
Врожденный дефицит СТГ (наследственный дефицит, дефицит СТГ-рилизинг гормона)
Приобретенный дефицит СТГ (опухоли гипоталамуса, травмы, инфекции, сосудистая патология – аневризма сосудов гипофиза, инфильтративные заболевания - гистицитома, саркоидоз, транзиторный нанизм)
Периферическая резистентность к действию СТГ (дефицит СТГ-R, резистентность к ИФР1).
Физическое развитие патологически низкое (на 4-5 лет)
Дополнительные исследования:
RG кистей и лучезапястного сустава (гипоталамо-гипофизарный наниз – костный возраст (КВ) отстает от паспортного (ПВ) ≥ 2,5 лет; конституциональный нанизм – КВ<ПВ менее, чем на 2,5 года; семейный нанизм – КВ=ПВ),
гормональный профиль (базальный уровень СТГ, стимулированный уровень СТГ, ИФР1).
Стимуляционные пробы с инсулином, клофелином, L-ДОПА (СТГ ↑ на 7-10 нг/мл – частичный дефицит СТГ; СТГ ↑ менее, чем на 7 нг/мл – тотальный дефицит).
Заместительняа терапия – препараты СТГ (человеческий геноинженерный) Доза 0.07-0.1 ЕД/кг, п/к, 1 р/д. Курс лечения до закрытия зон роста, до достижения социально значимого роста, при темпах роста менее 4 см/год терапию прекращают.
Юра Ф., 11 лет. Поступил в отделение с жалобами на избыточный вес, повышенный аппетит, слабость, быструю утомляемость.
Из анамнеза известно, что родители и родная сестра мальчика пол¬ные. В семье много употребляют сладкого, жирного, выпечных изделий.
Ребенок от 2-й беременности, 2-х срочных родов, без патологии. Масса тела при рождении 4000 г, длина 52 см.
Осмотр: рост 142 см, масса тела 60 кг. Кожные покровы обычной окраски, подкожно-жировой слой развит избыточно с преимущественным отложением на груди и животе. Тоны сердца несколько приглушены. ЧСС - 95 уд/мин, дыхание - 19 в 1 минуту. АД 110/70 мм рт.ст. При пальпации живота отмечается болезненность в правом подреберье, печень +1 см.
Ожирение первичное (экзогенно-конституциональное), III степени (76% избытка массы).
ФР: рост средний => ФР среднее, дисгармоничное (рост 4 центильный интервал, вес 8 центильный интервал). ИМТ = 29,75
Причина: конституция – родители и родная сестра полные, экзогенное – много употребляет сладкого, жирного, выпечки.
Ребенок входит в группу риска по развитию СД II типа
Методы терапии:
Диета – стол № 8 (белково-растительная),
лечебная физкультура, плавание, длительная ходьба, водные процедуры, массаж местный и общий. Анорексигенные препараты?????
Ребенок К., 4 дня, от 1-й беременности, 1-х срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см.
Осмотр: было выявлено неправильное строение наружных гениталий (пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы), гиперпигментация наружных гениталий, белой линии живота.
С 3-го дня состояние ребенка ухудшилось: кожные покровы бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Сосет вяло, появилась рвота фонтаном. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски.
ВДКН, сольтеряющая форма.
Аутосомно-рецессивный тип наследования, 25%
При отсутствии фермента 21-гидроксилазы кора надпочечников не способна продуцировать адекватное количество кортизола и альдостерона - ↑ АКТГ – увеличивается продукция андрогенов (↑андростендион) – на периферии трансформируется в тестостерон – вирилизация.
Заместительная пожизненная терапия препаратами ГК (Преднизолон, Кортеф), Заместительная МК терапия (при электролитных нарушениях – Кортинефф), пластика наружных половых органов.
Сольтеряющую форму дифференцируют с пилоспазмом и пилоростенозом.
Витя Л., 10 лет. Мальчик от 2 нормально протекавшей беременности, 2 срочных родов. Масса при рождении 3500 г., рост – 50,0 см. Ходить начал с 1,5 лет, зубы с 1 года. В 7 лет пошел в школу, учился плохо. С 8 лет стал заметно полнеть. С 10 лет полнота увеличивалась особенно интенсивно, темпы роста заметно снизились: рост 130 см, вес 42 кг. Госпитализирован в тяжелом состоянии.
При осмотре: лицо лунообразное, выражен матронизм, стрии на животе, бедрах. Оволосение на лобке. Перераспределение подкожно-жировой клетчатки в области груди и живота. Сердечные тоны приглушены, ЧСС 128 в 1 минуту, АД 190/120 мм рт.ст. Число дыханий 44 в 1 минуту.
Синдром гиперкортицизма.
Гормональный профиль (кортизол, АКТГ) 2 скрининговых теста: тест суточной секреции кортизола; ночной тест подавления дескаметазоном. КТ брюшной полсти и головы.
Ожирения, протекающие с АД и нарушением углводного обмена.
Причины синдрома ИК: лечение ГК, эндогенная гиперпродукция ГК: АКТГ-продуцирующая аденома гипофиза, поражение НП (глюкостерома, макро/микронодулярная гиперплазия), эктопическая продукция АКТГ раковыми клетками при мелкоклеточном раке легкого.
Тактика зависит от причины. Ятрогенный синдром предполагает постепенную отмену ГК. При СИК с гиперпродукцией ГК – хирургическое удаление причинно-значимой опухоли (гипофиза, НП, лёгких) При неэффективности медикаменозного лечения – 2 сторонняя адреналэктомия. При АКТГ-продуцирующей аденоме – лучевая терапия. Для обеспечения «лекарственной адреналэктомии» - митотан, кетоназол(ингибирует синтез кортизола и АКТГ.
Наташа Г., 12 лет. От 1 беременности, 1 срочных родов, протекавших нормально. Раннее развитие без особенностей. Родители здоровы. После очередного обострения хронического тонзиллита состояние ребенка стало постепенно ухудшаться, появилась потливость, раздражительность, быстрая утомляемость.
При осмотре в поликлинике отмечалась тахикардия. Девочка направлена в стационар для обследования с диагнозом «Ревматизм».
Диффузный токсический зоб (симптом Дальримпля – широко открытая глазная щель, симптом Мебиуса – нарушение конфергенции, симптом Грефе – отставание верхнего века при взгляде вниз, симптом Штельвага – редкое мигание)
Патогенез: диффузный токсический зоб – аутоиммунное заболевание, в основе которого лежит выработка аутоАТ к рецепторам ТТГ. АТ связываются с рецепторами и стимулируют функцию тиреоцитов – гиперфункция и гиперплазия.
ОАК: нейтропения, лимфоцитоз, моноцитоз, тромбоцитопения. ОАМ: N. Б/х крови: гипергликемия, ХС и белок на нижней границе нормы, гиперкальцемия.
Дополнительные исследования: гормональный профиль (ТТГ, Т3, Т4), УЗИ ЩЖ (размеры ↑, неоднородная, гипоэхогенна со множеством гиперэхогенных включений, сосудистый рисунок диффузно ↑), толстоигольная биопсия ЩЖ (фолликулы ↑, из размеры неодинаковые, фолликулы цилиндрической формы, ↓ содержание коллоидов в фолликулах. Много лимфоцитов)
Тактика ведения больного:
Тиреостатики (мерказолил) под контролем Т3, Т4, ТТГ
β-АБл (атенолол, обзидан) – даже при N АД
седативная терапия (Валериана, Пустырник, Элениум)
ГК (по показаниям – ОНПН, тиреотоксический криз, последствия тиреостатиков – агранулоцитоз, гепато- и нефро-токсичность, аллергия)
Миша К, 7 лет. От II беременности, протекавшей с нефропатией 2 половины, I срочных физиологических родов. Раннее развитие без особенностей. С 5 лет жалобы на головокружение, сниженный аппетит, раздражительность, загрудинные боли, мышечные спазмы и подергивания. Был проконсультирован невропатологом – диагноз вегето-сосудистая дистония. Периодически отмечаются тонические и клонические судороги в отдельных мышечных группах, положительные симптомы Хвостека и Труссо.
При осмотре зубы с поперечными и горизонтальными бороздами, волосы тонкие, гнездная плешивость, ресницы и брови редкие, кожа сухая, ногти ломкие. Отмечается склонность к диарее.
Гипопаратиреоз
Дополнительные исследования:
Содержание паратгормона в крови не определяется.
б/х крови: гипокальциемия, гиперфосфатемия, гипокальциурия, гипофофатурия.
RG: остеопороз, рахитические деформации, кальцификация мышц, почек.
Диагностические пробы: выявление скрытой тетании
симптом Хвостека (поколачивание пальцем кпереди от козелка ушной раковины),
симптом Труссо (перетягивают плечо больного резиновой манжеткой до исчезновения пульса на 2-3 мин, при скрытой тетании наступает судороная реакция кисти в виде «руки акушера»),
симптом Шлезингера (быстрое пассивное сгибание в т/б суставе ноги больного, выпрямленной в коленном суставе, при скрытой тетании – судорожное сокращение разгибателей бедра с резкой супинацией стопы),
симптом Вейса (поколачивание по наружному краю глазницы – при скрытой тетании сокращение круговой мышцы орбиты).
Проба с трилоном Б: в/в вводят трилон Б 70 мг/кг в 500 мл глю 5% в течение 2 ч (трилон образует комплексное соединение с кальцием и усиливает его выведение), у здоровых в первые ч снижение содержания кальция в сыворотке, которое нормализуется через 4-10ч. При латентном гипопаратиреозе содержание кальция остается пониженным даже через 24ч и более.
Причины: случайное удаление, воспалительные процессы, кровоизлияния в них в результате травмы, врожденная неполноценность, аутоиммунное повреждение, поражение различными патологическими процессами (амилоидоз, туберкулез, саркоидоз, кандидамикоз), гормонально-неактивные опухоли паращитовидных желез. Дефицит паратгормона → ↓ поступления кальция в кровь из костной ткани, ↑ реабсорбции фосфора в проксимальных канальцах – гипокальциемия и гиперфосфатемия. Гипокальциемия – нарушение взаимоотношений между ионами натрия и калия, кальция и магния – резкое повышение нервно-мышечной возбудимости + общая вегетативная реактивность = повышение судорожной готовности и приступы тонических судорог.
Диф фдиагноз
тетания, обусловленная алкалозом (желудочная тетания после длительной неукротимой рвоты, гипервентиляционная – после частых и глубоких дыхательных движений при истерии), недостаточным всасыванием кальция(поносы, рахит).
эпилепсия (потеря сознания, прикусывание языка, непроизвольное мочеиспускание, дефекация, фосфорно-кальциевый обмен в N),
гипогликемия (анамнез, чувство голода, N содержание кальция).
Терапия:
Острый приступ: в/в хлорид/глюконат кальция медленно, для предупреждения приступа – паратиреодин.
межприступный период – витамин Д (25000-50000МЕ/с)+препараты кальция в виде солей (1-2г/с). Успокаивающие и спазмолитические средства.
Максим К., 11 лет. Болен сахарным диабетом с 6 лет. Последнее время находился на дозе инсулина 30 единиц в сутки. Состояние дома оставалось удовлетворительным. Сахар крови натощак на этой дозе 8,0 ммоль/л, в течение суток 7,5 – 11,0 ммоль/л, глюкозурия до 20 мг/%. На 3-й день от начала острого респираторного заболевания температура тела утром 380 С. Введена прежняя доза инсулина. Самочувствие днем оставалось плохим – отмечалась сонливость, плохой аппетит (в течение всего дня мальчик ел очень мало). Ночью у ребенка появился тремор конечностей, резкая потливость. Госпитализирован.
При поступлении мальчик в сознании, бледен, резкая потливость, тризм челюстей, сухожильные рефлексы живые, периодические судороги. Пульс ритмичный, АД – 100/70 мм.рт.ст.
СД I типа, гипогликемическое состояние.
Дополнительные исследования: глюкоза крови
Причина гипогликемии: передозировка инсулина (введена прежняя доза, но ребенок ел очень мало)
Неотложная терапия: если ребенок в сознании – сладкий чай, конфета, сок. Контроль гликемии через час. Если гипогликемия сохраняется – п/к глюкогон. При бессознательном состоянии – глюкогон п/к, 40% р-р глюкозы в/в.
Гипергликемическая кетоацидотическая кома
|
Гипогликемическая кома
|
Постепенное развитие
|
острое, внезапное начало
|
Лицо гиперемировано, сухое
|
кожные покровы бледные, влажные
|
Амимия
|
тризм челюстей
|
АД ↓, ЧСС ↑, глухость тонов
|
ЧСС N / ↓
|
Дыхание Куссмауля (шумное, глубокое)
|
Дыхание N
|
Запах ацетона ЕСТЬ
|
Запаха ацетона НЕТ
|
Гипотония, гипорефлексия
|
Судороги клонические, гиперрефлексия
|
Олеся Ж., 10 лет, проживает в Саратовской области. Ребенок от 1-й беременности, протекавшей без особенностей, 1 срочных родов. Масса при рождении 3200 г, длина – 51 см. Раннее развитие без особенностей. У мамы и бабушки отмечается увеличение щитовидной железы I-II степени.
Во время диспансеризации врач обнаружил у девочки увеличение щитовидной железы, после чего она была направлена на консультацию к эндокринологу. Увеличение щитовидной железы было выявлено и у других детей из этого класса.
При осмотре и пальпации: щитовидная железа увеличена, мягко-эластичной консистенции. Клинических признаков изменения функции щитовидной железы не выявлено.
Эндемический зоб.
Дополнительные исследования: УЗИ ЩЖ (увеличенная, однородная, эхогенная, включений нет, сосудистый рисунок N), гормональный профиль – N.
Дифф диагноз: гипотиреоз, диффузный токсический зоб, аутоиммунный тиреоидит, рак ЩЖ.
Профилактика:
Массовая (йодированная соль, хлеб с йодом, Архыз, продукты, содержащие йод),
групповая (ЛП декретированным группам населения),
индивидуальная (препараты йода при отсутствии противопоказаний).
медикаментозная терапия: Йодомарин, Йодбаланс.
Условные обозначения развития вторичных половых признаков у девочек:
1. Развитие молочных желез (Ma — mammae): Мао — детский сосок Mai (стадия I) — околососковый кружок выдается над уровнем кожи
Ма2 (стадия II) — околососковый кружок больших размеров, вместе с соском образует конус, железа несколько выдается над уровнем кожи
Маз (стадия III) — железа приподнята, сосок и околососковый кружок сохраняют форму конуса
Ма4 (стадия IV) — сосок поднимается над околососковым кружком, железа принимает такие же формы и размеры, как у взрослой женщины.
2. Появление волос на лобке (Р — pubis):
Ро — отсутствие волос
PI — единичные короткие волосы
Р2 — волосы на центральной части лобка более густые, длинные
Рз — волосы длинные, густые, вьющиеся на всем треугольнике лобка
Р4 — волосы, расположенные на всей области лобка, переходят на бедра, густые, вьющиеся, с характерной горизонтальной границей.
3. Развитие волос в подмышечной впадине (А — axillaris):
АО — отсутствие волос
AI — единичные волосы
А2 — волосы более густые на центральном участке впадины
Аз — волосы густые, длинные по всей подмышечной области.
Сроки появления вторичных половых признаков
Возраст, годы
|
Девочки
|
Мальчики
|
8-9
|
Округление бедер, широкий таз
|
-
|
9-10
|
Mai
|
Складчатость мошонки
|
10-11
|
Pi Ai
|
Увеличение размеров яичек (3x1,5 см)
|
11-12
|
Появление первой менструации
|
Пигментация мошонки Ai Pi
|
12-13
|
Увеличение размеров клитора Ма2
|
Увеличение размеров яичек (3x1,5 см) и полового члена (7x2,5)
|
13-14
|
Установление регулярных менструаций
|
Оволосение над верхней губой. Увеличение силы мышц. Строение тела по мужскому типу
|
14-15
|
Маз, А2-з, Р2-з
|
А2 Р2 — по мужскому типу
|
15-16
|
|
Оволосение щек, подбородка, бедер, мутация голоса
|
16-18
|
Остановка роста
|
Увеличение размеров яичек (3x2,5 см) и полового члена (10x3 см)
|
18-20
|
|
Оволосение голеней, рук, груди. Остановка роста
| |
Скачать 101 Kb.