Синдром Эдвардса
 Скачать 169.2 Kb.
|
|
Министерство науки и образования Донецкой Народной Республики Донецкий национальный медицинский университет имени М.Горького Кафедра медицинской биологии Реферат на тему: «Синдром Эдвардса»
Донецк 2015 Содержание Синдром Эдвардса 3 Формы синдрома Эдвардса: 3 Признаки: 4 Изменение формы черепа 5 Изменение формы ушной раковины 5 Аномалии развития неба 6 Стопа-качалка 7 Аномальная длина пальцев 7 Изменение формы нижней челюсти 8 Сращение пальцев 8 Флексорное положение кистей 8 Косолапость 9 Аномальный тонус мышц 9 Ненормальные эмоциональные реакции 9 Диагностика генетической патологии 10 Диагностика до момента зачатия 10 Диагностика во время внутриутробного развития 11 Лечение синдрома Эдвардса 13 Прогноз синдрома Эдварда 14 Литература: 14 Синдром Эдвардса 2 Формы синдрома Эдвардса: 2 Признаки: 3 Изменение формы черепа 3 Изменение формы ушной раковины 4 Аномалии развития неба 4 Стопа-качалка 5 Аномальная длина пальцев 5 Изменение формы нижней челюсти 6 Сращение пальцев 6 Флексорное положение кистей 7 Косолапость 7 Аномальный тонус мышц 7 Ненормальные эмоциональные реакции 8 Диагностика генетической патологии 8 Диагностика до момента зачатия 8 Диагностика во время внутриутробного развития 9 Лечение синдрома Эдвардса 11 Прогноз синдрома Эдварда 12 Литература: 12 Синдром Эдвардса Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60% случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины. Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом, хотя то же может происходить и с женщинами моложе тридцати, но значительно реже. Около 12% детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить возможности умственного развития; младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты и обычно живут не долго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой структурой, почками и желудком. Формы синдрома Эдвардса:• Полная трисомия 18. Полная или классическая форма синдрома Эдвардса предполагает, что все клетки в организме имеют дополнительную хромосому. Данный вариант заболевания встречается более чем в 90% случаев и является наиболее тяжелым. • Частичная трисомия 18. Частичная трисомия 18 является весьма редким феноменом (не более 3% от всех случаев синдрома Эдвардса). При ней в клетках организма содержится не целая дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент. Такой дефект может быть результатом неправильного деления генетического материала, но встречается он очень редко. Иногда часть восемнадцатой хромосомы присоединяется к другой молекуле ДНК (внедряется в ее структуру, удлиняя молекулу, или просто «цепляется» с помощью мостика). Последующее деление клеток приводит к тому, что в организме имеется 2 нормальные хромосомы номер 18 и еще часть генов с этих хромосом (сохранившийся фрагмент молекулы ДНК). В этом случае количество врожденных дефектов будет намного ниже. Наблюдается избыток не всей генетической информации, закодированной в 18-й хромосоме, а лишь ее части. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.  • Мозаичная форма. Мозаичная форма синдрома Эдвардса встречается в 5 – 7% случаев данного заболевания. Механизм ее появления отличается от других видов. Дело в том, что здесь дефект образовался уже после слияния сперматозоида и яйцеклетки. Обе гаметы (половые клетки) изначально имели нормальный кариотип и несли по одной хромосоме каждого вида. После слияния сформировалась клетка с нормальной формулой 46,ХХ или 46,XY. В процессе деления этой клетки произошел сбой. При удвоении генетического материала один из фрагментов получил дополнительную 18-ю хромосому. Таким образом, на определенном этапе сформировался зародыш, часть клеток которого имеют нормальный кариотип (например, 46,ХХ), а часть – кариотип синдрома Эдвардса (47,ХХ, 18+). Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Форма получила название из-за того, что все клетки организма представляют собой своеобразную мозаику. Часть из них здорова, а часть – с тяжелой генетической патологией. Закономерности в распределении клеток в организме при этом не наблюдается, то есть все дефектные клетки не могут локализоваться только в одном месте, чтобы их можно было удалить. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.Признаки:Как известно, диагностировать синдром Эдвардса можно до рождения, но в большинстве случаев данное заболевание обнаруживают непосредственно после рождения ребенка. У новорожденных с данной патологией имеется ряд ярко выраженных аномалий развития, которые иногда позволяют сразу заподозрить правильный диагноз. Подтверждение проводится позже при помощи специального генетического анализа. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют следующие характерные аномалии развития: • изменение формы черепа; • изменение формы ушных раковин;  • аномалии развития неба;• стопа-качалка; • аномальная длина пальцев; • изменение формы нижней челюсти; • сращение пальцев; • аномалии развития половых органов; • флексорное положение кистей; • дерматоглифические признаки. Изменение формы черепаТипичным симптомом при синдроме Эдвардса является долихоцефалия. Так называется характерное изменение формы головы новорожденного ребенка, которое встречается и при некоторых других генетических заболеваниях. У долихоцефалов (детей с данным симптомом) более длинный и узкий череп. Точно подтверждается наличие этой аномалии с помощью специальных измерений. Определяют соотношение ширины черепа на уровне теменных костей к длине черепа (от выступа над переносицей до затылочного бугра). Если полученное соотношение меньше 75%, то данный ребенок относится к долихоцефалам. Сам по себе данный симптом не является серьезным нарушением. Это просто один из видов формы черепа, встречающийся и у абсолютно нормальных людей. Дети с синдромом Эдвардса в 80 – 85% случаев являются выраженными долихоцефалами, у которых диспропорцию длины и ширины черепа можно заметить и без специальных измерений.  Другим вариантом аномалии развития черепа является так называемая микроцефалия, при которой размеры головы в целом слишком малы по сравнению с остальным туловищем. Прежде всего, это касается не лицевого черепа (челюсти, скулы, глазницы), а именно черепной коробки, в которой располагается мозг. Микроцефалия менее характерна для синдрома Эдвардса, чем долихоцефалия, но она тоже встречается с более высокой частотой, чем среди здоровых людей.Изменение формы ушной раковиныЕсли долихоцефалия может быть вариантом нормы, то патологии развития ушной раковины у детей с синдромом Эдвардса куда тяжелее. В определенной степени этот симптом наблюдается более чем у 95% детей с полной формой данного заболевания. При мозаичной форме его частота несколько меньше. Ушная раковина обычно располагается ниже, чем у нормальных людей (иногда ниже уровня глаз). Характерные выпуклости хряща, который формирует ушную раковину, плохо выражены или отсутствуют. Также могут отсутствовать мочка или козелок (небольшой выступающий участок хряща спереди от слухового отверстия). Сам слуховой проход обычно сужен, а примерно в 20 – 25% - вовсе отсутствует. Аномалии развития небаНебные отростки верхней челюсти в процессе развития эмбриона срастаются, формируя твердое небо. У детей с синдромом Эдвардса этот процесс нередко остается незавершенным. В том месте, где у нормальных людей располагается срединный шов (его можно прощупать посередине твердого неба языком) у них идет продольная щель. Существует несколько вариантов данного дефекта:  • незаращение мягкого неба (задняя, глубокая часть неба, которая нависает над глоткой); • частичное незаращение твердого неба (щель не тянется на протяжении всей верхней челюсти); • полное незаращение твердого и мягкого неба; • полное незаращение неба и губы. В ряде случаев расщепление неба является двусторонним. Два выступающих вверх уголка верхней губы являются началом патологических щелей. Ребенок не может полностью закрыть рот из-за этого дефекта. В тяжелых случаях явно видно сообщение ротовой и носовой полости (даже при закрытом рте). Передние зубы в будущем могут отсутствовать или расти в сторону. Данные дефекты развития известны также под названием волчья пасть, расщепление неба, заячья губа. Все они могут встречаться и не в рамках синдрома Эдвардса, однако у детей с этой патологией их частота особенно высока (почти 20% новорожденных). Значительно чаще (до 65% новорожденных) обладают другой особенностью, известной как высокое или готическое небо. Оно может быть отнесено к вариантам нормы, так как встречается и у здоровых людей. Наличие расщепленного верхнего неба или верхней губы еще не подтверждает синдром Эдвардса. Этот порок развития может встречаться с довольно высокой частотой и самостоятельно без сопутствующих нарушений со стороны других органов и систем. Для исправления данной аномалии существует ряд стандартных хирургических вмешательств. Стопа-качалка Так называется характерное изменение стопы, которое встречается, в основном, в рамках синдрома Эдвардса. Частота его при данном заболевании достигает 75%. Дефект заключается в неправильном взаимоположении таранной, пяточной и ладьевидной костей. Его относят к категории плоско-вальгусных деформаций стопы у детей.Внешне стопа у новорожденного ребенка выглядит следующим образом. Пяточный бугор, на который опирается задняя часть стопы, выдается назад. Свод при этом может полностью отсутствовать. Это легко заметить, посмотрев на стопу с внутренней стороны. В норме там вырисовывается вогнутая линия, направляющаяся от пятки к основанию большого пальца. При стопе-качалке этой линии нет. Стопа плоская или даже выпуклая. Это и придает ей сходство с ножками кресла-качалки. Аномальная длина пальцевУ детей с синдромом Эдвардса на фоне изменений в строении стопы может наблюдаться ненормальная пропорция в длине пальцев ног. В частности, речь идет о большом пальце, который в норме является самым длинным. У новорожденных с данным синдромом он уступает по длине второму пальцу. Данный дефект можно заметить лишь при распрямлении пальцев и тщательном их рассмотрении. С возрастом, по мере роста ребенка, он становится более заметным. Поскольку укорочение большого пальца стопы встречается в основном при стопе-качалке, распространенность этих симптомов у новорожденных примерно одинакова. У взрослых укорочение большого пальца на ноге не имеет такой диагностической ценности. Подобный дефект может быть индивидуальной особенностью у здорового человека или следствием воздействия других факторов (деформация суставов, заболевания костей, ношение обуви, не соответствующей по размеру). В связи с этим данный признак нужно рассматривать как возможный симптом только у новорожденных детей при наличии других аномалий развития. Изменение формы нижней челюстиИзменения формы нижней челюсти у новорожденных встречаются почти в 70% случаев. В норме подбородок у детей не выступает вперед так, как у взрослых, но у больных с синдромом Эдвардса он слишком уж сильно втянут. Это происходит из-за недоразвития нижней челюсти, которое носит название микрогнатия (микрогения). Данный симптом встречается и при других врожденных заболеваниях. Не так уж редко можно встретить и взрослых людей с похожими чертами лица. При отсутствии сопутствующих патологий это считается вариантом нормы, хоть и ведет к некоторым трудностям. У новорожденных с микрогнатией обычно быстро появляются следующие проблемы: • невозможность долго держать рот закрытым (подтекание слюны); • затруднения при кормлении; • позднее развитие зубов и неправильное их расположение. Зазор между нижней и верхней челюстью может составлять более 1 см, что очень много, учитывая размеры головы малыша. Сращение пальцевСращение пальцев, или по-научному синдактилия, наблюдается приблизительно у 45% новорожденных. Чаще всего эта аномалия затрагивает пальцы ног, но встречается и синдактилия на руках. В легких случаях сращение образовано кожной складкой наподобие короткой перепонки. В более тяжелых случаях наблюдается сращение мостиками костной ткани. Синдактилия встречается не только при синдроме Эдвардса, но и при многих других хромосомных заболеваниях. Известны и случаи, когда этот порок развития являлся единственным, и в остальном больной ничем не отличался от нормальных детей. В связи с этим сращение пальцев является лишь одним из возможных признаков синдрома Эдвардса, который помогает заподозрить диагноз, но не подтверждает его. Флексорное положение кистей Флексорное положение кистей – это особое расположение пальцев, вызванное не столько структурными нарушениями в области кисти, сколько повышенным тонусом мышц. Сгибатели пальцев и кисти постоянно напряжены, из-за чего большой палец и мизинец как бы прикрывают остальные пальцы, которые при этом прижаты к ладони. Данный симптом наблюдается при многих врожденных патологиях и не является характерным именно для синдрома Эдвардса. Тем не менее, при обнаружении кисти подобной формы необходимо предполагать эту патологию. При ней флексорное положение пальцев наблюдается почти у 90% новорожденных.Дерматоглифические признаки При многих хромосомных аномалиях у новорожденных имеются характерные дерматоглифические изменения (аномальные узоры и складки на коже ладоней). При синдроме Эдвардса некоторые признаки можно обнаружить почти в 60% случаев. Они имеют значение в основном для предварительной диагностики при мозаичной или частичной форме болезни. При полной трисомии 18 к дерматоглифике не прибегают, так как для подозрения синдрома Эдвардса хватает других, более заметных аномалий развития. Основными дерматоглифическими признаками синдрома Эдвардса являются: • дуги на подушечках пальцев располагаются с большей частотой, нежели у здоровых людей; • кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев отсутствует; • у 30% новорожденных на ладони имеется так называемая поперечная борозда (обезьянья линия, линия Симиан). КосолапостьКосолапость является следствием деформации костей и суставов стоп, а также отсутствия нормального контроля со стороны нервной системы. Дети с трудом начинают ходить (большинство не доживает до этого этапа из-за врожденных пороков развития). Внешне о наличии косолапости можно судить по деформации стоп, ненормальному положению ног в состоянии покоя. Аномальный тонус мышцАномальный тонус, который при рождении вызывает флексорное положение кисти, по мере роста начинает проявляться и на других группах мышц. Чаще всего у детей с синдромом Эдвардса сила мышц снижена, они вялые и лишены нормального тонуса. В зависимости от характера повреждений центральной нервной системы некоторые группы могут иметь повышенный тонус, что проявляется спастическими сокращениями этих мышц (например, сгибатели рук или разгибатели ног). Внешне это проявляется отсутствием минимальной координации движений. Иногда спастические сокращения ведут к ненормальным перегибам конечностей или даже к вывихам. Ненормальные эмоциональные реакцииОтсутствие или ненормальное проявление каких-либо эмоций является следствием аномалий в развитии некоторых отделов мозга (чаще всего мозжечка и мозолистого тела). Эти изменения приводят к серьезному отставанию в умственном развитии, которое наблюдается у всех без исключения детей с синдромом Эдвардса. Внешне низкий уровень развития проявляется характерным «отсутствующим» выражением лица, отсутствием эмоционального ответа на внешние раздражители. Ребенок плохо поддерживает визуальный контакт (не следит за движущимся перед глазами пальцем и т. п.). Отсутствие реакции на резкие звуки может быть следствием поражения как нервной системы, так и слухового аппарата. Все эти признаки обнаруживаются по мере роста ребенка в первые месяцы жизни. Диагностика генетической патологииВ настоящее время существуют три основных этапа диагностики синдрома Эдвардса, каждый из которых включает несколько возможных методов. Поскольку данное заболевание является неизлечимым, родителям следует обратить внимание на возможности этих методов и воспользоваться ими. Большинство анализов проводится в специальных центрах пренатальной диагностики, где имеется вся необходимая техника для поиска генетических заболеваний. Однако даже консультация у врача-генетика или неонатолога может оказаться полезной. Диагностика синдрома Эдвардса возможна на следующих этапах: • диагностика до момента зачатия; • диагностика во время внутриутробного развития; • диагностика после рождения. Диагностика до момента зачатияДиагностика до момента зачатия ребенка является идеальным вариантом, но, к сожалению, на современном этапе развития медицины ее возможности очень ограничены. Врачи могут с помощью нескольких методов предположить повышенную вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием, но не более того. Дело в том, что при синдроме Эдвардса, в принципе, нарушения у родителей обнаружить нельзя. Дефектная половая клетка с 24 хромосомами является лишь одной из многих тысяч. Поэтому сказать наверняка до момента зачатия, родится ли ребенок с данным заболеванием, нельзя. Основными методами диагностики до момента зачатия являются: • Семейный анамнез. Семейный анамнез представляет собой подробный опрос обоих родителей об их родословной. Врача интересуют любые случаи наследственных (и особенно хромосомных) заболеваний в семье. Если хотя бы один из родителей припоминает случай трисомии (синдром Эдвардса, Дауна, Патау), это сильно повышает вероятность рождения больного ребенка. Однако риск все равно составляет не более 1%. При повторных случаях этих заболеваний у предков риск многократно возрастает. По сути, анализ сводится к консультации у неонатолога или генетика. Предварительно родители могут постараться собрать более подробную информацию о своих предках (желательно на 3 – 4 колена). Это повысит точность данного метода. • Обнаружение факторов риска. Основным фактором риска, который объективно повышает риск хромосомных аномалий, является возраст матери. Как уже говорилось выше, у матерей после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса многократно возрастает. По некоторым данным, после 45 лет (возраст матери) почти каждая пятая беременность сопровождается хромосомной патологией. Большинство из них заканчивается выкидышем. Другими факторами являются перенесенные инфекционные заболевания, хронические болезни, вредные привычки. Однако их роль в диагностике значительно более низкая. Точного ответа на вопрос, будет ли зачат ребенок с синдромом Эдвардса, этот метод тоже не дает.  • Генетический анализ родителей. Если предыдущие методы сводились к опросу родителей, то генетический анализ представляет собой полноценное исследование, которое требует наличия специальной аппаратуры, реактивов и квалифицированных специалистов. У родителей берется кровь, из которой в лаборатории выделяют лейкоциты. После обработки специальными веществами в этих клетках становятся хорошо видны хромосомы на стадии деления. Таким образом составляется кариотип родителей. В подавляющем большинстве случаев он нормальный (при хромосомных нарушениях, которые могут быть здесь обнаружены, вероятность продолжения рода ничтожно мала). Кроме того с помощью специальных маркеров (фрагменты молекулярных цепочек) можно обнаружить участки ДНК с дефектными генами. Однако здесь будут обнаружены не хромосомные нарушения, а генетические мутации, которые не влияют напрямую на вероятность синдрома Эдвардса. Таким образом, генетический анализ родителей до момента зачатия, несмотря на сложность и высокую стоимость, также не дает однозначного ответа относительно прогнозов на данную патологию.Диагностика во время внутриутробного развитияВ период внутриутробного развития существует несколько способов, которые могут прямо или косвенно подтвердить наличие у зародыша хромосомной патологии. Точность этих методов значительно выше, так как врачи имеют дело не с родителями, а с самим организмом плода. Для изучения доступен как сам зародыш, так и его клетки с собственным ДНК. Данный этап называется также пренатальной диагностикой и является наиболее важным. В это время можно подтвердить диагноз, предупредить родителей о наличии патологии и при необходимости прервать беременность. Если же женщина решит рожать и новорожденный будет жив, то врачи получат возможность заранее подготовиться к оказанию ему необходимой помощи. Основными методами исследования в рамках пренатальной диагностики являются: • Ультразвуковое исследование (УЗИ). Данный метод является неинвазивным, то есть не предполагает повреждения тканей матери или плода. Он полностью безопасен и рекомендован для всех беременных женщин в рамках пренатальной диагностики (независимо от их возраста или повышенного риска для хромосомных заболеваний). Стандартная программа предполагает, что УЗИ надо делать трижды (на 10 – 14, 20 – 24 и 32 – 34 неделе беременности). Если лечащий врач предполагает возможность врожденных аномалий развития, могут быть проведены и незапланированные УЗИ. О синдроме Эдвардса может говорить отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития (микроцефалия, деформация костей). Эти нарушения с высокой вероятностью говорят о тяжелых генетических заболеваниях, но синдром Эдвардса окончательно подтвердить все же невозможно. • Амниоцентез. Амниоцентез представляет собой цитологический (клеточный) анализ околоплодных вод. Врач аккуратно вводит специальную иглу под контролем аппарата УЗИ. Прокол делается в месте, где нет петель пупочного канатика. С помощью шприца берется необходимое для исследования количество амниотической жидкости. Процедуру можно проводить во всех триместрах беременности, но оптимальным сроком для диагностики хромосомных нарушений является период после 15 недели беременности. Частота осложнений (вплоть до спонтанного прерывания беременности) составляет до 1%, поэтому процедуру не стоит проводить при отсутствии каких-либо показаний. После забора околоплодных вод проводится обработка полученного материала. В них жидкости имеются клетки с поверхности кожи малыша, которые содержат образцы его ДНК. Именно их и проверяют на наличие генетических заболеваний. • Кордоцентез. Кордоцентез представляет собой наиболее информативный метод пренатальной диагностики. После обезболивания и под контролем аппарата УЗИ врач прокалывает с помощью специальной иглы сосуд, проходящий в пуповине. Таким образом, получают образец крови (до 5 мл) развивающегося ребенка. Техника выполнения анализа аналогична таковой для взрослых. Данный материал можно с высокой точностью исследовать на предмет различных генетических аномалий. В том числе можно сделать кариотипирование плода. При наличии дополнительной 18-й хромосомы можно говорить о подтвержденном синдроме Эдвардса. Данный анализ рекомендуется проводить после 18-й недели беременности (оптимально 22 – 25 недели). Частота возможных осложнений после кордоцентеза составляет 1,5 – 2%. • Биопсия хориона. Хорион представляет собой одну из зародышевых оболочек, содержащую клетки с генетической информацией плода. Данное исследование предполагает пункцию матки под наркозом через переднюю брюшную стенку. С помощью специальных биопсийных щипцов берут образец ткани для анализа. Затем проводится стандартное генетическое исследование полученного материала. Для диагностики синдрома Эдвардса делается кариотипирование. Оптимальным сроком для проведения биопсии хориона считают 9 – 12 неделю беременности. Частота осложнений составляет 2 – 3%. Основным преимуществом, отличающим его от других методов, является скорость получения результата (уже через 2 – 4 дня). Лечение синдрома ЭдвардсаНаучному медицинскому сообществу не известно лекарство от синдрома в настоящее время. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с физическими отклонениями, и врачи сталкиваются с проблемой в отношении выбора метода лечения. Хирургия может устранить некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев. Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи (поддержанию морального духа столкнувшихся со смертельным заболеванием). От пяти до десяти процентов детей с синдромом Эдвардса доживают до первого года жизни. Проблемы, связанные с нарушениями нервной системы и тонуса мышц влияют на развитие двигательных навыков ребенка, что может привести к сколиозу, атрофии мышц, косоглазию. Хирургическое лечение у больных детей может быть ограничено из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы. У детей с синдромом часто возникают запоры, вызванные плохим тонусом брюшной стенки и атоничным кишечником. В результате этого дети грудного возраста испытывают дискомфорт, возникают трудности с кормлением. Специальные молочные смеси, слабительные средства и препараты из группы «пеногасителей» могут облегчить данные симптомы. Клизмы в данной ситуации противопоказаны, потому что они могут привести к электролитному дисбалансу у ребенка. Дети с синдромом часто отстают в развитие, в связи с этим необходимо применение специально разработанных программ терапии по коррекции задержки физического развития. Еще одним фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития опухоли «Вильмса» – это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ обследование брюшной полости на наличие данной патологии. Больные дети подвержены риску развития различных инфекций и патологических состояний, таких как: инфекции мочеполовой системы, средний отит, конъюнктивиты различной этиологии, синуситы, фронтиты, пневмонии, ночное апноэ, легочная гипертензия, врожденные пороки сердца и повышенное артериальное давление. Необходимо быть готовыми, чтобы эффективно провести лечение и вовремя заподозрить данные заболевания. Родителям, у которых ребенок имеет данный синдром, необходимо постоянное наблюдение за состоянием здоровья, так как своевременно выявленное заболевание может продлить жизнь их детям. Прогноз синдрома ЭдвардаПрогноз в большей своей степени при данной патологии не благоприятный. Большинство детей, которые родились с синдромом Эдвардса, не доживают до первого года своей жизни. Средняя продолжительность жизни для половины детей, рожденных с этим синдромом, менее чем два месяца. От девяноста до девяноста пяти процентов из этих детей умирает, не дожив до своего первого дня рождения. От пяти до десяти процентов детей, которые выжили в первый год, испытывают серьезные отклонениями в развитии. Дети, которые прожили первый год, требуют постоянного контроля и наблюдения, и испытывают серьезные трудности в развитии. Их словесные навыки общения ограничены, хотя они в состоянии реагировать на утешения своих родителей и имеют возможность научиться улыбаться, распознавать и взаимодействовать с воспитателями и другими людьми. Они могут приобрести навыки, необходимые для всех детей, такие как самостоятельное кормление и поднятие головки, навыки, характерные для здоровых детей их возраста. Литература:http://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/sindrom-edvardsa/ http://zdravotvet.ru/sindrom-edvardsa-prichiny-riski-priznaki-na-uzi/ http://www.polismed.com/articles-sindrom-ehdvardsa-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie.html http://www.medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly/929-sindrom-edvardsa |