синдром кошачьего крика. Синдром кошачьего крика. Синдром кошачьего крика
 Скачать 23.41 Kb.
|
|
Синдром кошачьего крика Выполнила: студентка 105 группы Маркова Софья Ивановна Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Причины синдрома «кошачьего крика»: Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации. Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3. Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием. Внешность новорожденных с синдромом кошачьего крика: Ученые определили комплекс симптомов и синдромов, которые в совокупности характерны для синдрома кошачьего крика. Данные симптомокомплексы можно увидеть сразу после рождения ребенка. Типичные симптомы заболевания, которые наблюдаются сразу после рождения малыша: Специфический плач новорожденного малыша. Аномалии развития костей черепа. Определенная форма глазных щелей. Атипичная форма ушных хрящей. Агенезия нижней челюсти. Низкая масса тела при рождении. Аномалии развития костного аппарата кисти. Косолапость. Синдром кошачьего крика постоянно проявляется специфическим плачем ребенка. Дефект пятой хромосомы клинически проявляется в первые минуты после рождения ребенка характерным криком в виде мяуканья кошки. Этот крик по тональности отличается от крика нормальных детей. Причиной этого является: Уменьшение размеров хряща надгортанника; Уменьшение просвета дыхательных путей в проекции надгортанника; Аномальное увеличение эластичности хрящевой ткани; Образование складок на слизистой оболочке, которая выстилает хрящи гортани. Так как эти изменения происходят в области голосовых связок, то у детей изменяется тональность голоса. Факторы, которые провоцируют развитие патологии пятой хромосомы: Возраст женщины, которая является матерью ребенка. Вероятность наследственных заболеваний увеличивается с возрастом матери. Для синдрома эта зависимость является довольно слабой. При данной патологии риск развития заболевания увеличивается после 45 лет у матери. При этом возраст отца не влияет на риск развития синдрома Лежена; Курение. Курение особенно опасно в молодом возрасте, когда происходит активное формирование репродуктивной системы. Это является частой причиной хромосомной патологии; Алкоголь действует таким же образом, как и курение (наблюдается нарушение биохимических процессов, что существенно повышает риск хромосомных аномалий);Некоторые лекарственные средства негативно влияют на репродуктивные органы, в том числе и на мутацию хромосом. Особенно это касается приема препаратов в первом триместре беременности. Это способствует развитию риска мозаичной формы синдрома Лежена. При этом наркотические вещества являются наиболее тератогенными; Синдром кошачьего крика, мутация при котором может наблюдаться при наличии внутриутробных инфекций; Радиоактивное излучение, направленное на половые органы, часто проявляется хромосомными мутациями; Неблагоприятные экологические условия. Ученые отмечают, что в регионах, где добывают токсические полезные ископаемые, часто наблюдается рождение детей с хромосомными болезнями. Причина синдрома кошачьего крика часто кроется в одном из этих факторов, но встречаются случаи, когда у родителей, на которых не воздействовали вышеперечисленные факторы, рождаются дети с синдромом кошачьего крика. Аномалии развития головы Дети с синдромом кошачьего крика в более, чем в 80 % случаев, имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму и пропорционально она меньше размеров туловища. Для того, что подтвердить диагноз микроцефалии, необходимо сделать краниометрию. Микроцефалия всегда сопровождается энцефалопатией различной степени тяжести. Специфическая форма глазных щелей Нарушение формы наружного уха(птоз ушных раковин) Птоз - это врожденная деформация ушной раковины, представляющая собой аномалию развития челюстно-лицевой области и проявляющаяся нарушением положения ушной раковины относительно черепа Агенезия нижней челюсти (втягивание подбородка по отношению к верхнечелюстной кости) Патологически сниженный вес ребенка Патология развития костей костного аппарата (этот синдром характеризуется сращением пальцев на руках и ногах ребенка) Косолапость (Косолапость – это нарушение расположения стопы по отношению к оси голени) Диагностика синдрома кошачьего крика Диагностика любой хромосомной аномалии проводится в два этапа. Первый этап заключается в выявлении женщин, у которых повышен риск развития детей с хромосомной патологией. Второй этап проводят для подтверждения определенного заболевания. Таким образом, всем беременным женщинам необходима пренатальная диагностика, которая является комплексом диагностических исследований на дородовом этапе. Благодаря данным мероприятиям на ранних сроках выявляются генетические аномалии, среди которых встречается и синдром кошачьего крика. Синдром кошачьего крика включает следующие диагностические методы: Анамнестические данные (Подробный опрос родителей педиатром или генетиком) Кариотипирование обоих родителей (При повышенном риске развития хромосомной аномалии доктор назначает данное исследование, которое позволяет полноценно изучить структуру клетки и ее ядро) Ультразвуковое исследование Исследование крови на выявление плазменных маркеров; Инвазивные методы исследования; Исследование на послеродовом этапе. Список использованной литературы https://www.centereko.ru/ecopedia/useful/7721-sindrom-koshachego-krika https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/cri-du-chat-syndrome |