|
|
синдром рета. Синдром Рета. Синдром Рета
Синдром Рета
- Синдром Ретта є незвичайним порушенням розвитку мозку, з нагадують аутизм або нейродегенеративне захворювання ознаками, але в дійсності не є жодним з них. Синдром Ретта являє собою характерний комплекс клінічних проявів, що включають ранню психомоторну регресію з аутистичними проявами, заміщення цілеспрямованих дій рук стереотипними рухами, атаксією і апраксією при ходьбі і придбаної мікроцефалією
Етіологія
- Синдром Ретта викликаний мутацією гена метил-CPG-зв'язуючого-білка 2 (MECP2). Ген MECP2 бере участь у виробництві білка під назвою метил-цитозин-зв'язуючий білок 2 (MeCP2), який необхідний для розвитку мозку, і діє в якості біохімічного перемикача, який може або підвищити експресію гена або передати іншим генам, коли вимкнуті і припинили продукування своїх власних унікальних білків. При синдромі Ретта ген MECP2 нормально не функціонує; відтворюються структурно патологічні форми білка або недостатня його кількість, що викликає аномальну експресію інших генів.
- Синдром Ретта не завжди викликаний мутацією MECP2, але може бути викликаний частковими делеціями генів, мутаціями в інших генах
Прогноз
- Синдром Ретта зустрічається рідко, тому існує дуже мало інформації про довгостроковий прогноз і очікувану тривалість життя більше 40 років. Іноді наявність у дітей з синдромом Ретта серцевих і вегетативних аномалій може служити фактором до раптової смерті, проте зазвичай при всебічній підтримці багатопрофільної команди такі діти добре доживають до періоду дорослого життя.
Клінічні симптоми
- Стадія 1 (ранній початок) зазвичай починається уповільненням розвитку у дитини у віці між 6-18 місяцями. Симптоми можуть включати в себе зменшення контакту "очі в очі", зниження інтересу до іграшок, запізнювання навички сидіння або повзання, зменшення росту голови і викручування рук
- Стадія 2 (регресійний розвиток або швидка деструктивна стадія), як правило, починається у віці від 1 року до 4 років. Початок може бути швидким або поступовим, з втратою навичок цілеспрямованого використання рук і розмовної мови. На цій стадії з'являються характерні рухи рук, такі, як викручування кистей, хлопки, "миття рук" і повторюване підношення рук до рота. Рухи зникають під час сну. Можуть виникати дихальні порушення такі, як епізоди апное і гіпервентиляції. Може бути хиткість при ходьбі, і труднощі на початку рухового акту. У деяких дівчаток можуть бути симптоми, подібні розладів аутистичного спектру, такі, як порушення соціальної взаємодії і порушення комунікації.
- Стадія 3 (стадія псевдостабільності), як правило, починається у віці від 2 до 10 років і може тривати протягом багатьох років. Судоми, порушення моторики і апраксія є загальними під час цієї стадії. Іноді такі симптоми, як плач, дратівливість і симптоми, подібні аутистическим, на цій стадії стихають. Настороженість, комунікативні навички, тривалість концентрації уваги, і інтерес до навколишнього протягом цієї стадії можуть зростати.
- Стадія 4 (пізня стадія погіршення моторики) може тривати протягом багатьох років або десятиліть. Загальні характеристики включають сколіоз, зменшення рухливості, м'язову слабкість, спастичність, або ригідність. Іноді можливе припинення ходіння. Пильний погляд очей з метою комунікації стає помітним, тоді як розмовна мова відсутня, і повторювані рухи рук можуть зменшитися.
Діагностика
- Клінічна оцінка
- Генетичний тест
- Діагноз синдрому Ретта ставиться клінічно при спостереженні симптомів і ознак на ранніх стадіях росту і розвитку дитини. Необхідна поточна оцінка фізичного і неврологічного статусу дитини. Генетичне тестування мутації MECP2 в Х-хромосомі (Xq28) використовується як доповнення до клінічної діагностики.
- Основні діагностичні критерії включають повну або часткову втрату цілеспрямованих рухів рук, повторювані рухи кистей (наприклад, скручуючи або видавлювання, ляскання або тертя), повну або часткову втрату розмовної мови, і аномальну ходу, включаючи ходьбу на кінчиках пальців стопи або нестійку, на всю ширину стопи ходьбу на негнучких ногах.
- Діагностичні критерії виключення включають в себе наявність інших захворювань, які викликають подібні симптоми, в тому числі черепно-мозкову травму, грубі відхилення психомоторного розвитку від норми протягом перших 6 місяців життя, і важкі інфекції, що викликають неврологічні проблеми.
Лікування
- Ведення симптомів
- Підтримка професіоналами різного профілю
Синдром Ретта не підлягає лікуванню.
Оптимальним лікуванням синдрому Ретта є багатопрофільний підхід, який враховує симптоми і ознаки.
Повинна бути передбачена програма трудової терапії, фізіотерапії та комунікативної терапії (з фахівцем з корекції мови), спрямованої на навички самодопомоги, таких, як годування і одягання, обмеженої рухливості, труднощів пересування і дефіциту спілкування. Ліки можуть бути необхідні для контролю припадків, при дисфункції дихання або при рухових труднощах.
Необхідна регулярна переоцінка прогресуючого сколіозу і моніторинг порушень серцевої діяльності.
Може бути необхідна підтримка харчування, щоб допомогти ураженим дітям підтримувати вагу. Необхідні спеціальні освітні програми та соціальні та допоміжні служби.
Диференційна діагностика
- В основному необхідна диференціальна діагностика з синдромом аутизму. Нейронний воскоподібний ліпофусциноз новонароджених з рухами рук, що імітують в'язання, описаний Santavuori, може мати схожість з синдромом Ретта, але рідко зустрічається. Дефіцит орнітинтранскарбомілази також помилково може прийматися за синдром Ретта. Синдром Ангельмана може мати схожість з синдромом Ретта в зв'язку з судомної атаксією, що спостерігається в обох випадках крім проявів аутизму, затримки розумового розвитку і припадків. Дослідження хромосом в складних випадках дозволяє диференціювати захворювання. Серед випадків з прикордонними симптомами синдрому Ретта і аутизму, включаючи «приховані форми» і форми захворювання зі збереженням мови часто відзначаються багато класичні прояви синдрому Ретта, але вони не відповідають всім критеріям;
|
|
|
Скачать 51.87 Kb.