Ген. Генетика пз 2. Тема Генетика как наука (определение)
 Скачать 6.03 Mb.
|
|
17. Фенотипическая дисперсия и основные ее компоненты. Фенотипическая дисперсия - статистическая величина, с помощью которой оценивается размах вариативности какого-либо количественного признака в популяции. Формула Фальконе для расчета фенотипической дисперсии: V P2 = V G2 + V E2 V G – влияние генетических факторов V E – влияние средовых факторов V G2 = V A2 + V I2 + V D2 V A – аддитивный эффект V I – эпистатический фактор V D – эффект доминирования V E2 = V EC2 + V EW2 V EC – общесемейные факторы V EW – внешние общесредовые факторы из 21 40 из 22 40 13 тема 1. Изменчивость как свойство живого (определение). Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Различают наследственную, или генотипическую, изменчивость и ненаследственную, или модификационную, изменчивость. 2. Перечислите формы изменчивости и рассмотрите их роль в онтогенезе и эволюции. Формирование различных типов изменчивости является следствием взаимодействия внешней среды, генотипа и фенотипа. Наследственная изменчивость проявляется в двух формах — комбинативной и мутационной. Комбинативная изменчивость возникает за счет перекомбинации генов в ходе полового процесса. Мутационная изменчивость возникает за счет нарушений в строении отдельных генов, целых хромосом или числа хромосом. Мутация — это отдельное изменение в генотипе. Формирование различных типов изменчивости является следствием взаимодействия внешней среды, генотипа и фенотипа. Фенотипическая изменчивость - изменчивость, отражающая изменения фенотипа под действием условий внешней среды, не затрагивающих генотип, хотя степень ее выраженности определяется генотипом. Онтогенетическая изменчивость - это постоянная смена признаков в процессе развития особи (онтогенез земноводных, насекомых, развитие морфофизиологических и психических признаков у человека). Модификационная изменчивость - фенотипические различия, возникающие вследствие воздействия факторов внешней среды. 3. Сущность модификационной изменчивости. Модификационная изменчивость - фенотипические различия, возникающие вследствие воздействия факторов внешней среды. Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Модификации не передаются по наследству и бывают сезонные и экологические. Сезонные модификации - генетически детерминированная смена признаков в результате сезонных изменений климатических условий. Экологические модификации — адаптивные изменения фенотипа в ответ на изменение условий внешней среды. Фенотипически они проявляются в степени выраженности признака. Экологические модификации затрагивают количественные (масса животных, потомство) и качественные (цвет кожи у человека под влиянием УФ-лучей) признаки. Свойства модификаций: 1. Модификации не передаются по наследству; 2. Возникают постепенно, имеют переходные формы; 3. Модификации — изменения количественные; они образуют непрерывные ряды и группируются вокруг среднего значения; 4. Возникают направленно – под влиянием одного и того же фактора среды группа организмов изменяется сходным образом; 5. Приспособительный (адаптивный) характер имеют все наиболее распространенные модификации. из 22 40 из 23 40 4. Понятие о норме реакции. Пластичность признаков. Норма реакции — это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Различают признаки с широкой нормой реакции и узкой. К широкой — относятся количественные показатели: масса скота, урожайность с/х культур. Узкая норма реакции проявляется у качественных признаков: процент жирности молока, содержание белков в крови у человека ПЛАСТИЧНОСТЬ - способность популяции (сортов, клонов или форм селекционного материала) приспосабливаться к разнообразным почвенно- климатическим, погодным и агротехническим условиям. Различают Генетическую Пластичность, проявляющуюся в изменении генетическими структуры популяций (у винограда она может наблюдаться только при семенном размножении), Фенотипическую Пластичность, реализующуюся в онтогенезе. Проявляется как пластичность развития, обусловливая формирование либо разных фенотипов, приспособленных каждый к конкретным условиям среды (адаптивная П.), либо одного фенотипа, приспособленного к различным условиям — канализация (гомеостаз) развития. Адаптивная П. и гомеостаз развития популяций зависят от физиолого-биохимических механизмов формирования признаков, из приспособительного и хозяйственного значения и обусловливаются нормой реакции генотипа. 5. Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Комбинативная изменчивость—изменчивость, возникающая при скрещивании в результате различных комбинаций генов и их взаимодействия между собой Механизмы: 1) независимое расхождение хромосом в мейозе 2) кроссинговер 3) случайное сочетание гамет при оплодотворении. 6. Понятие о мутации. Частота возникновения мутаций. Мутации — это внезапно возникающие стойкие изменения генетического аппарата, включающие как переход генов из одного аллельного состояния в другое, так и различные изменения числа и строения хромосом, генетических структур цитоплазмы. Частота мутаций - это доля гамет с вновь возникшими мутациями, отнесенная к общему количеству гамет одного поколения. При бесполом размножении (у агамных организмов) частота мутаций означает количество клеток или особей, имеющих вновь возникшие мутации, отнесенное к общему количеству клеток или особей одного поколения. 7. Классификация и характеристика мутаций, возникающих на разных уровнях организации наследственного материала. Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией (кратное изменение числа хромосом). Хромосомные мутации - это перестройки хромосом. Участки хромосом могут изменить свое положение, потеряться или удвоиться Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК - гена. Нуклеотид из 23 40 из 24 40 внутри гена может быть заменен на другой или потерян, может быть вставлен лишний нуклеотид и т.д. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели, что имеет большое эволюционное значение. 8. Гаметические и соматические мутации, их биологическая роль. Гаметические мутации - это мутации, возникшие гаметах. Если мутировавшая гамета участвует в процессе оплодотворения и образования зиготы, то все клетки развившегося из такой зиготы организма будут мутировавшими. Само растение будет являться мутантом. Соматические мутации - это мутации, возникшие в соматических клетках организма. (спорты, почковые вариации у плодовых и декоративных деревьев и кустарников). 9. Понятие о мутагенезе. Его разновидности. Мутагенез — возникновение мутаций — внезапных качественных изменений генетической информации. В популяции бактерий без всякого экспериментального вмешательства регулярно возникают мутации; такие мутации называют спонтанными мутациями, а клетки, в которых они возникли, спонтанными мутантами. Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды 10. Факторы мутагенеза и их характеристика. К физическим мутагенам относят нагревание, различные виды ионизирующих излучений (рентгеновское, a- b- и g-лучи, нейтроны, мезоны и другие элементарные частицы и ионы высоких энергий), а также ультрафиолетовое и микроволновое излучение. Химические мутагены делят на мутагены прямого действия, непосредственно взаимодействующие с генетическим материалом клетки, и мутагены непрямого действия, влияние которых на генетический материал клетки происходит опосредованно, после ряда метаболических превращений. К биологическим мутагенам относят ДНК- и РНК-содержащие вирусы, некоторые полипептиды и белки. Агенты, содержащие нуклеиновые кислоты, могут вызывать нарушение процессов рекомбинации, что приводит к возникновению мутаций 11. Сущность трансформационной изменчивости. Трансформация — процесс поглощения клеткой организма свободной молекулы ДНК из среды и встраивания её в геном, что приводит к появлению у такой клетки новых для неё наследуемых признаков, характерных для организма- донора ДНК 12. Репарация генетического материала и ее механизмы. Репарация представляет эволюционно выработанные приспособления, повышающие помехоустойчивость генетической информации и ее стабильность в ряду поколений. Механизм репарации основан на том, что каждая молекула ДНК содержит два полных набора генетической информации, записанной в комплементарных друг другу полинуклеотидных нитях. Это обеспечивает сохранение неискаженной информации в одной нити, даже если другая повреждена, и по неповрежденной нити исправит дефект В настоящее время известно три механизма репарации: фотореактивация, темновая репарация, пострепликативная репарация. из 24 40 из 25 40 Фотореактивация заключается в устранении видимым светом димеров тимина, особенно часто возникающих в ДНК под влиянием УФ-лучей. Замена осуществляется особым фотореактивирующим ферментом, молекулы которого не обладают сродством с неповрежденной ДНК. Темновая репарация не требует света. Она способна исправлять очень разнообразные повреждения ДНК. Темновая репарация протекает в несколько этапов при участии нескольких ферментов: 1. Молекулы эндонуклеазы постоянно обследуют молекулу ДНК, опознав повреждение, фермент подрезает вблизи него нить ДНК; 2. Эндо- или экзонуклеаза делает в этой нити второй надрез, иссекая поврежденный участок; 3. Экзонуклеаза значительно расширяет образующуюся брешь, отсекая десятки или сотни нуклеотидов; 4. Полимераза застраивает брешь в соответствии с порядком нуклеотидов во второй (неповрежденной) нити ДНК. Световая и темновая репарации наблюдаются до того, как произошла репликация поврежденных молекул. Если же происходит репликация поврежденных молекул, то дочерние молекулы могут подвергнуться пострепликативной репарации. Механизм ее пока не ясен. Допускается, что при ней бреши в дефектах ДНК могут застраиваться фрагментами, взятыми от неповрежденных молекул. из 25 40 из 26 40 №14. Генетика человека. 1. Генетика человека как наука. Ее предмет и задачи. Генетика человека — это наука, которая изучает роль наследственности и изменчивости в формировании нормальных признаков человека. Предмет — нормальные признаки человека. Задачи генетики: • Изучение закономерностей генетической детерминации признаков человека • Изучение материальной структуры наследования генов • Исследование организации потока информации в клетках человека • Анализ характера взаимодействия между генами в процессе формирования признаков • Изучение влияния факторов внешней среды на наследственность человека 2. История развития генетики человека. 1815г Адамс «Филосовский тракт о наследственных свойствах человеческой расы». 1866г Флоренский «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» - влияние внешней среды - влияние близкородственных браков Гальтон – основоположник методов генетики: генеалогический, близнецовый, статистический. Гарред. Алкаптонурия – вырожденная ошибка метаболизма, рецессивное заболевание (биохимическая генетика – начало развития). Ю.А. Гиритиенко – руководитель первой кафедры генетики в Петрограде в 1919 году. 1932 – 37гг. в Москве открыт первый медико-генетический институт под руководством Левиха. Большую роль сыграли ученые Харди и Вайнберг сформулировали основные положения стабильности популяции. 3. Особенности генетического анализа у человека. 1. Бисоциальная природа человека. На формирование любого признака влияют средовые факторы и социальная среда, в которой обитает человек. 2. Невозможность постановки прямых экспериментов 3. Невозможность использования гибридологического метода 4. Позднее наступление половой зрелости => большая продолжительность жизни одного поколения 5. Малое число потомков 6. Большое число хромосом (46) 7. Невозможность создания одинаковых и строго контролируемых условий жизни для потомков 4. Сущность генеалогического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека. Генеалогический метод – метод составления родословной. В медицине – клинико-генеалогический. Основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Это самый давний метод. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их из 26 40 из 27 40 наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Задачи: 1. Установление наследственного характера признака 2. Определение типа наследования признака 3. Анализ сцепления генов и картирования хромосом 4. Изучение интенсивности мутационного процесса 5. Расшифровка механизмов взаимодействия генов 6. Использование данного метода при медико-генетическом консультировании 5. Принципы построения родословных и используемая при этом символика. Пробанд – человек, обратившийся к врачу-генетику за консультацией Сибсы – родные братья и сестры пробанда Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака. 6. Близнецовый метод, его сущность и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека. Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях. Изучение разнояйцевых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит формирование фенотипа. Например, такие признаки как группа крови, цвет глаз и волос определяются только генотипом и от среды не зависят. Некоторые заболевания, хотя и вызываются вирусами и бактериями, в некоторой степени зависят от наследственной предрасположенности. Такие заболевания, как гипертония и ревматизм, в значительной степени определяются внешними факторами и в меньшей степени из 27 40 Условны е обозначения, принятые при составлении родословных: 1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы. из 28 40 – наследственностью. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов. 7. Типы близнецов и их характеристика. Причины и частота рождения близнецов. Среди близнецов выделяются однояйцевые и двуяйцевые. Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы (монозиготные), разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития. Двуяйцевые близнецы (неидентичные, или дизиготные) образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми. Общая частота рождения близнецов составляет в среднем 1,1 – 1,2 % от всех рождений; из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов, а 2/3 – на дизиготных близнецов. Частота рождения монозиготных близнецов сходна в разных популяциях, а частота рождения дизиготных близнецов существенно различается в разных популяциях. Например, в США дизиготные близнецы среди негров рождаются чаще, чем среди белых. В Европе дизиготные близнецы рождаются с частотой 8 на 1 000 рождений. Самая низкая частота рождения дизиготных близнецов присуща монголоидным популяциям, где она составляет 2-2,5 на 1 000 рождений. Вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а также порядкового номера рождения детей. Это правило касается исключительно дизиготных близнецов. |