Ген. Генетика пз 2. Тема Генетика как наука (определение)
 Скачать 6.03 Mb.
|
|
из 1 40 10 тема 1. Генетика как наука (определение). Генетика– наука о наследственности и изменчивости 2. Предмет, задачи и методы генетики. Предмет генетики – наследственность и изменчивость организмов. Задачи генетики 1) Изучение материнских основ наследственности 2) Исследование потока генетической информации в клетке 3) Анализ характера взаимодействия между генами в процессе формирования признака 4) Изучение закономерности изменчивости и её роль в приспособительных реакциях организма в ходе эволюционного процесса 5) Исследование влияния факторов внешней среды на наследственность Методы генетики: 1. Гибридологический метод (основатель Г. Мендель). Метод основан на скрещивании организмов между собой с последующим математическим анализом расщепления признаков в потомстве. Метод позволяет: 1) определить тип наследования признака (доминантный или рецессивный признак, наследуется сцеплено с полом или аутосомно); 2) получить организмы с новыми комбинациями признаков, что широко применяется в селекции. 2. Генеалогический метод (метод составления родословных). С учетом встречаемости изучаемого признака у предков составляют родословную, по которой можно: 1) определить тип наследования признака; 2) сделать вывод о вероятности появления изучаемого признака у потомков. Данный метод широко используется в медико-генетических консультациях. 3. Цитогенетический метод. С помощью микроскопа изучают кариотип организма – количество, размеры и форму хромосом. Сравнивают полученные результаты с существующей нормой, что позволяет сделать вывод о наличии или отсутствии мутаций. С помощью данных генетики о проценте кроссинговера между генами определяют расстояние между ними и впоследствии составляют генетические карты хромосом. 4. Близнецовый метод. У близнецов одинаковый генотип, а выраженность генов в фенотипе может отличаться из-за различий в среде обитания. Изучая близнецов, живущих в разных условиях среды, делают вывод о влиянии среды на проявление конкретного гена в признаке, генотипа – в конкретном фенотипе. 5. Вариационно-статистический метод. Используется для изучения модификационной изменчивости. 6. Популяционно-видовой метод. Используется для изучения генофонда популяции: процентного соотношения отдельных генов и генотипов в популяции. Для анализа используется закон Харди-Вайнберга. 7. Биохимический метод (метод селективных проб). из 1 40 из 2 40 Изучают аминокислотный состав белков, сравнивают его с существующей нормой и делают вывод о наличии или отсутствии мутаций. Также искусственно вызывают мутации и изучают их влияние на структуру и свойства конкретного белка. 8. Современные биотехнологические методы: 1) метод клеточной инженерии: позволяет культивировать на питательных средах отдельные клетки, выращивать из них ткани и органы. Существует метод гаплоидов, широко применяемый в селекции и позволяющий из гаплоидных клеток растений (пыльцевое зерно) путем полиплоидизации получать диплоидные клетки и выращивать из них растение, которое затем вегетативно размножается. 2) метод генетической инженерии: основан на выделении генов у одного организма и внедрении их в другой организм, вследствие чего у последнего появляются новые свойства. В качестве векторов для доставки генов в клетки используются плазмиды бактерий и некоторые вирусы. Например, в бактерию был внедрен ген человеческого инсулина, и теперь бактерии в промышленном масштабе вырабатывают инсулин. 3. Сущность наследственности и изменчивости. В чем состоит их диалектическое единство? Наследственность-свойство живого организма передавать биологическую информацию о своих признаках и особенностях развития последующим поколениям. Изменчивость — свойство живых систем приобретать изменения и существовать в разных вариантах. В процессе филогенеза органического мира эти два противоположных свойства находятся в неразрывном диалектическом единстве. Новые свойства организма появляются только благодаря изменчивости, но она лишь тогда может играть роль в эволюции, когда появившиеся изменения сохраняются в последующих поколениях, то есть наследуются 4. Понятие о наследовании. Насле́дование — передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому. 5. Этапы развития генетики и их характеристика. 5.Этапы развития генетики и их характеристика. 1 этап 1900-1910 год 2 этап 1910- 1920 год 3 этап 1920 -1940 год 4 этап 1940 – 1953 год 5 этап 1953 год – по настоящее время 6.Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии генетики. 1 этап – 1900-1910 1900 год – рождение генетики 1903-1903 года – Дефриз ввел термин «мутация» 1903 год – Иогансен вводит понятие «чистые линии» - организмы гомозиготные; «ген», «генотип», «фенотип». 1906 год – Бетсон вводит термин «генетика», «гомо- и гетерозигота» 1908 год – Харди и Вайнберг открыли генетический закон стабильности популяции из 2 40 из 3 40 1908 год – Нельсон-Эле вводит «полимерию» - несколько генов отвечают за 1 признак (пример: цвет кожи) 1902-1906 год – Бевери и Сэттон сформулировали положение хромосомной наследственности 2 этап 1910 – 1920 года 1911-1914 года – Морган доказал хромосомную теорию наследственности 3 этап 1920- 1940 года 1928 год – Эйвери выделил трансформирующей опент и показал, что им является ДНК 1920 год – Вавилов создал учение о мировых центрах происхождения культурных растений , открыл закон гомологических рядов наследственности изменения организмов 1928 год – Карпеченко – доказал возможность преодоления стерильности у отдельных гибридов растений посредством удвоения числа хромосом. 1929 год – Навагин открыл двойное оплодотворение у покрытосеменных. Заложил основы морфологии хромосом и кариосистем 1920-1930 года – Серебровский – сформулировал гипотезу о делимости гена, ввел понятие «генофонда популяции» и заложил основы генеогеографии. 4 этап 1940 -1953 года 1941 год – Билд Джордж и Татум Эдуард – авторы фундаментальной концепции молекулярной генетики: «один ген – один фермент» 5 этап 1953 – по настоящее время 1953 год – Уотсон и Крик предоставили материалы о пространственной структуре молекулы ДНК в форме двойной спирали.(1962 год нобелевская премия) 1956 год – Тио и Левин диплоидное количество хромосом у человека 46 хромосом (сначала считали 48 хромосом) 1959 год – Лежин определил причину возникновения синдрома дауна. 1968 год – Ниргенберг Маршал Уоррен основные труды посвящены расшифровке генетического кода 1985 год – Керри Млюие основы полимерозной целой реакции. 1987 год –Четвериков – положение о насыщение видов в природе возникающими мутации в видообразовании и эволюции , заложив основы эволюционной генетики. 1997 год – 1-е опыты клонирования млекопитающих 7. Сформулируйте определения основных понятий генетики: ген, аллельные и неаллельные гены, генотип, фенотип, гомозиготность, гетерозиготность, гемизиготность. Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот в полипептиде. Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака. Неаллельные гены – гены, расположенные в разных участках хромосом и контролирующие развитие разных признаков. Генотип – совокупность всех генов организма. Фенотип – совокупность всех признаков организма, которые формируются в результате реализации генотипа в определенных условиях внешней среды. Гомозиготность – организм, имеющий два одинаковых аллельных гена и продуцирующих один тип гамет. из 3 40 из 4 40 Гетерозиготность – организм имеет два различных аллельных гена и продуцирует разный тип гамет. Гемизиготность – организм, в диплоидном наборе которого только 1 ген из аллельной пары, проявляется всегда, в независимости – доминантен он или рецессивен. 8. Рассмотрите типы наследования признаков. 1. Аутосомно-доминантный Это наследование доминантных признаков, сцепленных (локализованных) с аутосомами. Характеризуется значительной фенотипической изменчивостью от едва заметного до чрезмерно интенсивного проявления признака. Один из родителей в браке гетерозиготен или гомозиготен по патологическому гену – АА или Аа, другой гомозиготен по нормальному аллелю – аа. Варианты генотипов потомства Аа,Аа,аа,аа. Каждый будущий ребёнок, независимо от пола в 50% случаев имеет вероятность получить от больного родителя аллель А и быть поражённым. 2. Аутосомно-рецессивный Это наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомами. Заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот - аа, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей- гетерозигот Аа. Болезнь протекает более тяжело, чем при А-Д типе наследования, так как «пораженными» будут оба аллеля данного гена. Вероятность встречи двух носителей А-Р гена значительно возрастает в случае кровного родства супругов. 3. Х-сцепленный доминантный Это наследование доминантных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевания встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Больные мужчины передают аномальный ген Х А всем своим дочерям и не передают сыновьям. Больная женщина передаёт Х- сцепленный доминантный ген Х А половине своих детей независимо от пола. 4. Х-сцепленный рецессивны. Это наследование рецессивных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевание или признак всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген Х а , а у женщин – только в случаях гомозиготного состояния при генотипе Х а Х а (что наблюдается крайне редко). 5. У-сцепленное наследование или голандрическое, наследование. В этой хромосоме локализованы около 20 генов, определяющих развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, определяющие оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей и др. Признак передаётся от отца только мальчикам. Патологические мутации, обусловливающие нарушение формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей. 6. Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность. Кольцевая молекула ДНК митохондрий содержит 16 569 тыс. пар оснований. Митохондрии наследуются ребёнком от матери с цитоплазмой ооцитов, поэтому заболевание передаётся от матери всем детям независимо от пола ребёнка; больные отцы не передают заболевание детям, все дети будут здоровыми и передача заболевания прекращается. из 4 40 из 5 40 Мутации митохондриальной ДНК обнаруживаются при около 30 различных заболеваний: атрофия зрительного нерва (синдром Лебера), митохондриальная миоэнцефалопатия и др. 9. Моно-, ди-, полигибридное скрещивание. Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению аллеля в хромосоме. Дигибридное скрещивание - скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая). Если в дигибридном скрещивании разные пары аллельных генов находятся в разных парах гомологичных хромосом, то пары признаков наследуются независимо друг от друга (закон независимого наследования признаков). Полигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга, по нескольким парам альтернативных признаков. При этом особь, гетерозиготная по n парам генов, может произвести 2n типов гамет, а в F2, при расщеплении потомства полигибридного скрещивания может образоваться 3n генотипов. Частоту данного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов, можно вычислить следующим образом: надо подсчитать вероятность соответствующего генотипа для каждой пары генов отдельно, а затем перемножить. Например, надо рассчитать частоту генотипа AabbCc в потомстве от скрещивания АаВЬсс × ×АаВЬСс. Вероятность генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа × Аа равна 1/2; вероятность генотипа bb в потомстве от скре щивания ВЬ × ВЬ равна 1/4; вероятность генотипа Сс равна так же 1/2. Следовательно, вероятность генотипа AabbCc составляет 1/2*1/4*1/2 = 1/16. 10. Законы наследования Менделя, их цитологическое и цитогенетическое доказательство. Примеры. 1. Закон единообразия гибридов первого поколения. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей. При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. 2. Закон расщепления признаков. Закон расщепления, или второй закон (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении. из 5 40 из 6 40 3. Закон независимого наследования признаков. Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами. Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними). Цитологические основы первого и второго законов Менделя. Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение. Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а. При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин. У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может из 6 40 из 7 40 оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4). Цитологические основы третьего закона Менделя Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb. При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b, а ген а — с геном В или с геном b. Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ, Ab, aB, ab. Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса. |