Ген. Генетика пз 2. Тема Генетика как наука (определение)
 Скачать 6.03 Mb.
|
|
11. Понятие о доминантности и рецессивности. Домина́нтность (доминирование) — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот. Рецессивность - форма взаимоотношений двух аллельных генов, при которой один из них - рецессивный - оказывает менее сильное влияние на соответствующий признак особи, чем другой - доминантный. 12. Условия менделирования признаков. Статистический характер менделевских закономерностей. Условия менделирования: - в наборе хромосом есть парные гомологичные хромосомы - расхождение гомологичных хромосом в анафазу мейоза I идет независимо - при оплодотворении сочетание гамет происходит случайно - разные гены находятся в разных хромосомах - 1 ген контролирует 1 признак(моногенность) - признаки качественные, не количественные Статистические закономерности (1:2:1, 9:3:3:1, и тд) чем больше проведено опытов, тем точнее статистические закономерности – статистические закономерности получают на большом числе опытов, статистические закономерности применяют для большого числа опытов. 13. Менделирующие признаки человека. 14. Сущность анализирующего скрещивания. Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Сущность его заключается в том, что для проверки на гомозиготность исходный образец скрещивают с аналогичной формой, имеющей рецессивный из 7 40 из 8 40 анализируемый признак. Сразу по первому поколению можно судить о его гомозиготности или гетерозиготности. В первом случае полученные гибриды будут однообразными с проявлением доминантного признака, а во втором гибриды первого поколения дадут расщепление на доминантные и рецессивные формы в равном соотношении. В случае неполного доминиро- вания необходимость в анализирующих скрещиваниях отпадает, так как ге- терозиготные растения будут иметь промежуточный признак. Примером может служить ночная красавица, у которой при скрещивании красноц- ветковых форм с белоцветковыми гибриды имеют промежуточную розовую окраску цветков. 11 тема 1. История создания хромосомной теории наследственности. 1901-1903гг – Мак-Кланг обнаружил добавочные хромосомы у половины спермиев кузнечиков. Эти хромосомы определяют пол. 1902 – 1907гг – немецкий исследователь Теодор Бовери проводил эксперименты над яйцами морских ежей. Док, что требуется наличие всех хромосом, присущих непосредственно виду. 1902г - Бовери и Сэттон - количество признаков намного превосходит кол-во хромосом. 1902 – 1903гг Сэттон установил сходство поведения хромосом. 1905г – Стивенсон установил различия в половом наборе самок и самцов насекомых. 1906г – подтверждено Вильсоном 2. Механизмы генотипического определения пола у организмов разных биологических видов. У дрозофилы, млекопитающих и человека особи женского пола имеют пару гомологичных половых хромосом, называемых Х-хромосомами. Особи мужского пола содержат лишь одну Х-хромосому. Вторая половая хромосома у мужских организмов называется У-хромосомой. Она значительно меньших размеров по сравнению с Х-хромосомой, содержит лишь небольшое количество генов и не является гомологичной Х-хромосоме. У женщины кариотип характеризуется наличием 22 пар аутосом и пары Х-хромосом, а у мужчин – 22 аутосом, Х и У-хромосом. При образовании гамет из 8 40 из 9 40 у организмов, с таким типом половой дифференцировки, женские особи образуют яйцеклетки только одного типа – все с Х-хромосомой, а самцы – сперматозоиды двух типов: с Х-хромосомой и У-хромосомой. Таким образом, у дрозофилы, млекопитающих и человека женский пол гомогаметен (образует одинаковые гаметы), а мужской – гетерогаметен (образует разные два типа гамет). Следует отметить, что пол будущего потомка всегда определяет гетерогаметный пол. У некоторых видов живых существ хромосомное определение пола совсем другое. Например, у птиц, бабочек и рептилий — гомогаметны самцы (ZZ), а самки — гетерогаметны (ZW). Когда ZW-виды, например, комодский варан (Varanus komodoensis), размножаются партеногенетически, рождаются только самцы. Это происходит из-за того, что гаплоидные яйца удваивают свои хромосомы, в результате чего получается ZZ или WW. Из ZZ развиваются самцы, в то время как WW нежизнеспособны и не развиваются далее яйца. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, у самцов в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (ХО), а самки — гомогаметны (XX). У пчел и муравьёв половых хромосом нет, и самки имеют в клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развивающиеся партеногенетически (из неоплодотворенных яйцеклеток), — гаплоидный набор хромосом. Естественно, что в этом случае развитие сперматозоидов у самцов идет без мейоза, так как уменьшить число хромосом менее гаплоидного набора невозможно. У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а в том случае, если прохладно, — больше самцов. 3. Понятие о половом хроматине. Теория «компенсации дозы генов». Хроматин половой - (sex chromatin) - хроматин, присутствующий только в женских соматических клетках и представляющий неактивную Х-хромосому. В соматических клетках женщины содержится по одной активной Х-хромосоме. По половому хроматину можно определить пол ребенка до его рождения; такое определение производится путем изучения клеток, полученных в ходе амниоцентеза, или в процессе исследования хорионических ворсинок. Существует два основных вида хроматина: 1) тельце Барра (Вагг body) - небольшое образование по краям ядра внутри ядерной оболочки, которое окрашивается при воздействии на него основных красителей; 2) напоминающий барабанные палочки придаток ядра в нейтрофилах (разновидности белых клеток крови). КОМПЕНСА́ЦИЯ ДО́ЗЫ ГЕ́НА, одинаковая степень проявления разного количества одного и того же гена Х-хромосом; число последних в норме неодинаково у самок и самцов. Термин предложен в 1932 Г. Дж. Мёллером, который первым обнаружил, что у самок дрозофилы, имеющих в хромосомном наборе две Х-хромосомы и соответственно двойную дозу каждого гена, два мутантных аллеля могут проявляться в такой же степени, как один аллель в единственной Х-хромосоме у самцов. из 9 40 из 10 40 4. Работы Т. Моргана по экспериментальному доказательству хромосомной теории. Объект исследования и методические особенности его работ. В 1914 году Томас Морган с группой ученых стал экспериментально доказывать основные положения хромосомной теории. В 1933 году получил Нобелевскую премию. Для своих исследований он выбрал мушку Дрозофилу – она имеет ряд альтернативных менделирующих признаков, которые легко учитывать; имеет малые размеры; неприхотлива в условиях содержания; малый цикл индивидуального развития; высокая плодовитость (одна пара мушек дает 100 потомков); легко разводится в лаборатории; имеет 4 пары хромосом,3 из них аутосомы. 1 опыт. Красные глаза доминирую над белыми. Морган взял красноглазую самку (А) и белоглазого самца(а), скрестил их и в первом поколении наблюдал единообразие, что подтверждает первый закон Менделя. При скрещивании гибридов первого поколения он наблюдал расщепление по фенотипу, что доказывало второй закон Менделя. Затем скрестил красноглазого самца(А) и белоглазую самку(а), в первом поколении наблюдал расщепление 1:1. Установил закономерность, что красноглазыми были самки, а белоглазыми – самцы. Сделал вывод, что признак, отвечающий за цвет глаз, находится в хромосоме, преимущественно в Х и наследуется совместно. 2 опыт. Серый цвет тела доминирует над черным. Длинные крылья доминируют над короткими. Скрещивал гомозиготную самку по обоим доминантным признакам и гомозиготного самца по обоим рецессивным признакам. Единообразие первого поколение поколения. При скрещивании гибридов первого поколения, самки – домин., самцы – рецес. 4 фенотипических класса: 83% с признаками родителей и 17% с перекомбинацией признаков 5. Наследование, сцепленное с полом. Примеры у человека. Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование, ограниченное полом — наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах. Так гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей. Таких признаков для человека описано около 200. ЭТО: А) дальтонизм- не различение красного и зеленого цветов Б) гемофилия- несвертываемость крови В) отсутствие потовых желез Г) гипоплазия- истончение эмали зубов. Если ген сцеплен с Х-хр., то он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени между дочерями и сыновьями. Гены, расположенные в У хромосоме наследуются сцеплено с У-хромосомой. Таких генов описано 6: А) ихтиоз- чешуя на коже Б) гипертрихоз- волосы на ушной раковине В) из 10 40 из 11 40 перепонка между пальцами ног. Если ген сцеплен с У-хр., он может передаваться только от отца к сыну, только мужчинам. 6. Понятие о наследовании, ограниченном полом и контролируемым полом. Наследование – это процесс реализации наследственности. Наследование ограниченное полом - наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах Гены ограниченные полом — гены, имеющиеся в кариотипе обоих полов, но проявляющиеся преимущественно лишь у одного пола. Эти гены могут быть не сцеплены с половыми хромосомами и локализованы в любой аутосомной хромосоме. Различные анатомические и физиологические черты, присущие женскому полу, такие, например как ширина таза или возраст начала менструации, контролируются генами, получаемыми от обоих родителей. Такие сугубо мужские черты, как характер роста волос на лице или количество и распределение волосяного покрова на теле также контролируются генами, общими для обоих полов. Здесь следует подчеркнуть, что ограниченность полом – не то же самое, что сцепление с полом. Последний термин касается локализации генов в половых хромосомах; первый термин – проявления генов только у одного из двух полов. Признаки, контролируемые полом. Гены данных признаков расположены в аутосомах, но на их проявление влияет половая хромосома. Ограниченное полом наследование представляет собой крайний пример контролируемости полом. Если генотип проявляется у обоих полов, но по- разному, принято говорить о проявлении гена, контролируемого (зависимого) полом, или модифицируемого полом. Контролируемая полом доминантность, по-видимому, лежит в основе характера облысения. Изучение этой черты представляет существенные трудности в связи с тем, что фенотип облысения различно проявляется. Облысение может быть слабым или полным, лысина может локализоваться по-разному, проявляться в раннем или пожилом возрасте, иногда облысение связано с нарушением функции щитовидной железы или последствиями инфекционных болезней. У большинства – наследственная этиология. Признак может проявляться у обоих полов, но чаще и выраженнее проявляться у мужчин. 7. Голандрическое наследование. Примеры у человека. Это наследование признака, контролируемого геном, локализованным в негомологичной части Y-хромосомы. Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия. 8. Сцепление генов (полное, неполное). Группы сцепления у разных биологических видов. Сцепление генов – гены находятся в одной хромосоме. Группа сцепления - совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Полное сцепление – разновидность сцепленного пола, при котором гены анализируемых признаков располагаются близко друг к другу Неполное сцепление – это сцепление, при котором анализируемое скрещивание гетерозиготного организма по двум признакам с рецессивной формой, мы получаем не два фенотипа, а четыре. Кроссинговер происходит в профазе I из 11 40 из 12 40 мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. Удвоение хромосом к этому времени завершается, и каждая пара их оказывается представленой четырьмя хроматидами. В пахинеме происходит их тесное переплетение, при этом возможны разрыв и объединение хроматид в новые комбинации. Так как обмен происходит между участками хроматид, то количество кроссоверных гамет не превышает 50%. В редких случаях обмен наблюдается между всеми четырьмя хроматидами, приводя к образованию четырех рекомбинантных хромосом. 9. Биологическое значение кроссинговера. Кроссинговер это процесс обмена одинаковыми участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера возникают новые комбинации генов в гомологичных хромосомах. Генетические рекомбинации приводят к формированию в гаметогенезе различных типов гамет: одни гаметы с хромосомами, которые не подвергались кроссинговеру (некроссоверные гаметы), другие гаметы с хромосомами, которые участвовали в кроссинговере (кроссоверные гаметы). Благодаря сцепленному наследованию удачные сочетания аллелей оказываются относительно устойчивыми. В результате образуются группы генов, каждая из которых функционирует как единый суперген, контролирующий несколько признаков. В то же время, в ходе кроссинговера возникают рекомбинации – т.е. новые комбинации аллелей. Таким образом, кроссинговер повышает комбинативную изменчивость организмов. Это означает, что… а) в ходе естественного отбора в одних хромосомах происходит накопление «полезных» аллелей (и носители таких хромосом получают преимущество в борьбе за существование), а в других хромосомах скапливаются нежелательные аллели (и носители таких хромосом выбывают из игры – элиминируются из популяций) б) в ходе искусственного отбора в одних хромосомах накапливаются аллели хозяйственно-ценных признаков (и носители таких хромосом сохраняются селекционером), а в других хромосомах скапливаются нежелательные аллели (и носители таких хромосом выбраковываются). 10. Основные положения хромосомной теории наследственности. Основные положения ее следующие: 1. Гены локализуются в хромосоме в линейной последовательности. Каждый ген занимает определённое место – локус. 2. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. 3. Сила сцепления генов в хромосоме зависит от расстояния между ними. Чем ближе расположены гены друг к другу, тем сильнее сила их сцепления. 4. Сцепление генов может нарушаться процессом кроссинговера, в результате которого образуются рекомбинантные хромосомы. Чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера. 5. Сцепление генов и их рекомбинация в результате кроссинговера – это закономерные биологические явления, в которых выражается единство наследственности и изменчивости как свойство живого. из 12 40 из 13 40 11. Принципы построения генетических карт. Картирование хромосом человека и его значение. Генетическая карта – это отрезок прямой, на котором обозначен порядок взаимного расположения генов и расстояние между ними, которое измеряется в морганидах, или в процентах кроссинговера. Физический метод построения. При помощи электронного микроскопа или при некоторых видах электрофореза определяют межгенное расстояние. Генетический метод. Определяют частоту рекомбинации генов, на основе чего строят генетическую карту. Значение картирования – предотвращение и лечение наследственных заболеваний и ускорения изучения молекулярных механизмов, которые лежат в основе отклонений от нормы (нарушений). Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911-1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними. Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10 %. Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. 12. Понятие о цитоплазматической наследственности. Цитоплазматической наследственность —наследственность, обеспечивающаяся наследственной информацией, заключённой не в ядре, а в других органоидах и цитоплазме. Значение его состоит в передаче некоторых признаков без посредства ядерных хромосом Как было установлено позднее, развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в них. Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводят к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. Потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства, таким образом, зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растения с бесцветными листьями потомство имеет такой же фенотип. У материнского растения с пестрыми листьями потомки могут иметь все описанные фенотипы по данному признаку. При этом внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения. Другим примером цитоплазматического наследования признаков могут служить некоторые патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является первичный дефект митохондриальной ДНК (мтДНК). |