Шалимов_клиника инт наруш. Теоретические вопросы клиники интеллектуальных нарушений. Понятие об интеллекте и интеллектуальных нарушениях
 Скачать 1.25 Mb.
|
|
2.3.1. Олигофрении при хромосомных болезнях. Хромосомные болезни (синдромы) — клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней составляет среди новорожденных 1: 250 (Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман), а по данным К. Turpin, J. Lejeune — 1: 100. У эмбрионов частота хромосомных аномалий (аберраций) достигает 4%. С хромосомными аберрациями связано 20% спонтанных абортов (Н. П. Бочков, Н. С. Стонова). Различают олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом и при аномалиях половых хромосом. Олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом. Синдром Дауна (болезнь Дауна). Заболевание впервые описано Р. L. Н. Down в 1866 г. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1: 700 (А. И. Буланов с соавт., Н. П. Бочков) - 1: 912 (Е. Ф. Давиденкова). Она встречается с одинаковой частотой у детей обоего пола. J. Lejeune, R. Turpin, М. Gautier в 1959 г. обнаружили в кариотипе детей с синдромом Дауна трисомию по 21-й хромосоме. В последующем при цитогенетическом исследовании выявлены три варианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация. При регулярной трисомии, составляющей около 95% всех случаев болезни Дауна, в кариотипе выявляется 47 хромосом. Дополнительная 21-я хромосома обнаруживается во всех клетках культуры. Кариотип родителей больных с регулярной трисомией нормальный. Риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна при трисомии не превышает риска в популяции и увеличивается с возрастом матери. Около 2% случаев болезни Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживаются трисом- ные и нормальные клетки. Механизм возникновения мозаи- цизма связан с нерасхождением хромосом в отдельных ядрах клеток на ранней стадии деления зиготы, что приводит к образованию двух клонов клеток — с 46 и 47 хромосомами. Женщины с мозаицизмом могут иметь как нормальных детей, так и больных с регулярной трисомией по 21-й хромосоме. У некоторых больных при мозаицизме интеллект страдает в меньшей степени, чем у болыных с регулярной трисомией. Риск повторного рождения больного ребенка при мозаичном варианте такой же, как и при трисомии, а по мнению некоторых авторов (В. И. Гаврилов), даже меньший. Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в 3,2% случаев (М. Mickelsen, S. W. Hang). При этом варианте общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на какую-либо другую аутосому. Среди факторов, ведущих к нерасхождению хромосом при болезни Дауна, наибольшую роль играет пожилой возраст матери. Вероятность рождения больного ребенка резко воз- растает у женщин старше 35 лет. Механизм нерасхождения хромосом связывают с возрастными изменениями материн- ского организма (изменение гормонального баланса, нару- шение овогенеза, поздний процесс овуляции или поздний про- цесс оплодотворения), которые влияют на процесс мейоза (Б. Н. Клоссовский, В. В. Русских, Л. О. Бадалян, J. German). Среди экзогенных факторов, веду- щих к нерасхождению хромосом, имеют значение ионизирую- щая радиация, токсические химические вещества, вирусные инфекции. Клинические проявления болезни Дауна характеризуются врожденной умственной отсталостью, сочетающейся с рядом типичных аномалий строения, которые делают больных пора- зительно похожими друг на друга. Заболевание распознается уже при рождении. Дети рождаются с малой массой тела, слабо кричат, вялые, плохо сосут. К наиболее частым нару- шениям относятся низкий рост, непропорциональность корот- ких конечностей и относительно длинного туловища, своеоб- разное строение черепа и лица. Череп микробрахиоцефаль- ной конфигурации со скошенным затылком. Ушные раковины небольших размеров, деформированные, низко расположенные. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внут- реннем углу (третье веко, эпикант), наличие участков депиг- ментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой уплощенной переносицей (гипертелоризм). Часто отмечают- ся недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, неправильный рост зубов, высокое («готическое») небо. Язык вследствие гипертрофии сосочков увеличен, складчатый («географиче- ский»). К типичным признакам также относятся аномалии строения конечностей: кисть плоская, пальцы широкие, ко- роткие, резко укороченный искривленный кнутри мизинец. Часто выражена непрерывная поперечная складка ладони. На стопах увеличен промежуток между 1-м и 2-м пальцами, иногда отмечается синдактилия. В структуре психического недоразвития также отмечается ряд характерных признаков. Умственная отсталость в 75% случаев достигает степени имбецильности, в 20% — идиотии и только в 5% — дебильности (Г. Е. Сухарева). Мыш- ление больных тугоподвижное, конкретное. Абстрактные по- нятия, счетные операции, как правило, недоступны. Резко страдает активное внимание, смысловая память. При относи- тельно более сохранной механической памяти больные иногда научаются читать, но понимание и пересказ содержания для них недоступны. Дети с болезнью Дауна в большей час- сти случаев неспособны к обучению даже по программе вспо- могательной школы. У большинства больных отмечается позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточ- ное понимание, бедный запас слов, дефекты звукопроизноше- ния. Особенностью психического дефекта являются относи- тельная живость и сохранность эмоциональной сферы. Больные большей частью ласковые, добродушные, послуш- ные. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, оби- ды. Однако некоторые из них бывают раздражительными, упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хо- рошей подражательной способностью, что способствует при- витию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Однако, как правило, дети с болезнью Дауна не достигают полной социальной адаптации и нуждаются в по- стоянной опеке. При мозаицизме чаще встречается более лег- кая умственная отсталость (В. И. Гаврилов). Особенностью возрастной динамики болезни Дауна явля- ется позднее половое созревание и раннее появление при- знаков инволюции (в 30 — 40 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастает бездея- тельность, безразличие (В. В. Русских, С. Benda). Многие больные склонны к инфекционным заболеваниям и плохо их переносят. На ЭЭГ выявляют задержку формиро- вания биоэлектрической активности, отсутствие или недоста- точность дифференциации ритмов, дизритмию и снижение ре- активности. У некоторых больных отмечается пароксизмаль- ная активность, обусловленная дисфункцией базальных структур. При дерматоглифике в большинстве случаев отме- чаются характерные изменения рисунка кожного рельефа: непрерывная кожная поперечная складка ладони, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, увели- чение числа ульнарных петель, увеличение угла atd 57'. Морфологические ис- следования обнаруживают уменьшение размера и массы моз- га, недостаточную дифференциацию борозд и извилин, недо развитие лобных долей, мозжечка и диэнцефальных отделов мозга, малое количество и неправильное расположение ганг- лиозных клеток коры, нарушение миелинизации. Олигофрении при аномалиях половых хромосом. Синдром Шерешевского — Тернера. Синдром описан Н. А. Шерешевским в 1925 г. и Н. Tur- nег в 1938 г. Распространенность в женской популяции со- ставляет 0,3 на 1000. Врожденные аномалии придают больным свое- образный вид: «антимонголоидный» разрез глаз (наружные углы глаз расположены ниже внутренних), эпикант, низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уров- нем роста волос придают им старческий вид. Отмечается так- же нарушение строения скелета: деформация грудной клетки, широкая ладонь, клинодактилия мизинцев, укорочение пальцев с поперечной исчерченностью ногтей, вальгусное по- ложение коленных суставов, деформация стоп, реже синдак- тилия и полидактилия. Нередко обнаруживается сращение и укорочение позвонков и spina bifida. С возрастом появля- ется значительное отставание в росте, который, как правило, не превышает 150 см. Нарастают диспропорции телосложе- ния: шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверх ности, которая примерно у половины больных выступает в виде шейной складки, преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей. Конституция строения девочек приближается к мужской. В препубертат- ном и пубертатном возрасте выявляются признаки полового инфантилизма. Ведущими признаками являются аномалии строения внутренних половых органов- . Один из важных признаков заболевания первичная аменорея. Умственное недоразвитие чаще выражено нерезко. У многих больных с возрастом появляется критика к своему состоянию. Обычно трудолюбивые и благодушные, они становятся более замкнутыми, раздражительными. Следует отметить отдельные случаи умственного недоразвития, достигающего степени идиотии. При цитогенетическом исследовании в типич- ных случаях в хромосомном наборе больных выявляется 45 хромосом (45/ХО) — 22 пары аутосом и только одна Х-хромосома. Диагноз ставится на основании клиники и лабора- торных данных (изменения полового хроматина и аномалии половых хромосом). Синдром Клайнфелтера. Синдром Клайнфелтера (47, XXY) описан Н. F. Кlinefelter, Е. С. Reifenstein, F. J. Albriglit в 1942г. Его частота в мужской популяции составляет в среднем 0,2%, среди умственно отста- лых — 1 — 2%, а среди мертворожденных — 3,4% (Н. П. Бочков, Л. О. Бадалян, Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). Выделяются два типа телосложения: для од- них больных характерен высокий рост с астеническими чертами телосложения, для других — евнухоидные пропорции и гине- комастия, которая может быть одноили двусторонней. Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. В качестве особенностей структуры интеллектуального дефекта в дет- ском возрасте у большинства больных можно отметить соче- тание интеллектуальной недостаточности с относительно бо- лее глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, ко- торая по своим проявлениям приближается к психическому инфантилизму. У этих больных, наряду с недостаточ- ностью внимания, восприятия, памяти и абстрактного мышления, более резко и рельефно обнаруживаются чрез- мерная внушаемость, подражательность, подчиняемость, недостаточность самостоятельности, чрезмерная привязан- ность к близким, нередко с элементом назойливости. Настрое- ние обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет тенденцию к беспричинным колебаниям, иногда отмечается склонность к эксплозивным аффективным вспышкам. У та- ких больных рано проявляется недостаточное чувство долга, ответственности, активности и неспособность к длительному волевому усилению и напряженной деятельности. Эти осо- бенности эмоционально-волевой сферы как бы выступают на первый план в структуре олигофренического дефекта и утя- желяют общую клиническую картину психического недораз- вития при синдроме Клайнфелтера. У части больных, преимущественно при наличии легкого психического недоразвития, с началом обучения в школе и особенно в пубертатном и постпубертатном возрасте появля- ется сознание своей неполноценности, которое становится ис- точником внутреннего конфликта. У больных начинает пре- обладать гипотимический фон настроения, нередко с раздра- жительностью, легко возникают невротические и патохарак- терологические реакции. Карио- логическое исследование выявляет 47 хромосом (47, XXY) (рис. 6.). Реже встречаются варианты синдрома с кариоти- пом 48, XXXY и 49, ХХХХХ, соответственно с двойным и тройным половым хроматином. Как правило, сте- пень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе. Синдром XYY. Синдром описан у мужчин высокого роста с антисоциальным поведением. Многие из них отстают в психическом развитии (Р. Jacobs еt al.). Частота синдрома составляет среди новорожденных около 1: 1000 (E. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). Значительно более высокие цифры (1: 250) приводят американские авторы (F. Segrovich et al. ). Примерно 80% больных с синдромом XYY имеют легкие признаки психиче- ского недоразвития с неравномерной своеобразной структу- рой интеллектуального дефекта. У этих больных в большей степени страдают предпосылки интеллектуальной деятельно- сти, рано обнаруживаются дисгармония эмоционально-воле- вой сферы и формирование аномальных качеств личности при негрубом недоразвитии абстрактного мышления. В раннем возрасте эти дети мало пользуются речью и об- наруживают признаки аутистического поведения. Они мало - общительны, замкнуты, плохо сходятся с детьми, не проявля- ют глубоких привязанностей к близким. В школьном возра- сте более отчетливо проявляются неустойчивость внимания, неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуаль- ному напряжению и целенаправленной трудовой деятельно- сти. Эмоционально-волевые нарушения выражаются в беспричинных колебаниях настроения, взрывчатости, импульсивности и агрессивности по незначительному поводу. В то же время больные внушаемы, легко имитируют поведение окружающих. Дети и подростки с синдромом XYY при кон- фликтных ситуациях часто дают эксплозивные реакции с агрессией, совершают побеги из школы и дома. У некоторых больных отмечается наклонность к воровству, поджогам и другим правонарушениям. Эти дети и подростки могут легко усваивать программу вспомогательной школы, но их школь- ная и трудовая адаптация нарушена в связи с выраженной патологией поведения. При цитогенетическом обследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных маз- ках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа вы- является дополнительная Y-хромосома. 2.3.2. Наследственные формы олигофрении. Метаболические олигофрении. Фенилкетонурия. Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, бо- лезнь Феллинга) — наследственное заболевание обмена, ха- рактеризующееся преимущественным поражением централь- ной нервной системы и прогрессирующим в первые 2 — 3 года слабоумием. Фенилкетонурию впервые описал в 1934 г. А. Foiling. Позднее был установлен аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания (I. Perirose, 1935; G. А. Jervis, 1937). В 1953 г. G. А. Jervis обнаружил, что в печени больных фенилкетонурией отсутствует фермент фе- нилаланингидроксилаза или резко снижена его активность. Н. Bickel, J. Gerrard и Е. М. Hickmans в 1953 г. предложили лечить этих больных диетой с ограниченным содержанием фенилаланина. В отечественной литературе заболевание опи- сано С. А. Нейфахом и А. М. Шапошниковым, Л. А. Булаховой, Б. В. Лебедевым и М. Г. Блюминой и др. Частота заболевания мальчиков и девочек одинакова и составляет 1: 10000 новорожденных. Фенилкетонурия на- следуется по аутосомно-рецессивному типу. Фенотипически здоровые родители больного ребенка являются носителями мутантного гена. Распространенность носителей гена фенил- кетонурии в популяции составляет примерно 1:50. Для по- явления заболевания определенное значение имеет кровное родство родителей. Возникновение заболевания обусловлено наследственной неполноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспе- чивает реакцию превращения поступающего в организм с пи- щей фенилаланина в тирозин. В норме окисление фенилала- нина в тирозин происходит в митохондриях печеночных кле- ток. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белковой молекулы. Нарушение процессов пре- вращения фенилаланина в тирозин приводит к резкому по- вышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости (в норме содержание фенилала- нина в сыворотке крови 1 — 2 мг%). Частично фенилаланин подвергается дезаминированию и превращению в фенилпиро- виноградную, фенилмолочную и фенилуксусную кислоты, ко- торые наряду с фенилаланином в повышенной концентрации выводятся с мочой и могут быть легко обнаружены реакцией с 10% раствором полуторахлористого железа. Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нор- мально сформированным и функционально полноценным го- ловным мозгом, так как биохимические процессы плода осу- ществляются за счет обмена, происходящего в организме ма- тери. Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Повышение уровня фенилаланина и его дериватов в сыворотке крови сопровождается снижением уровня других незаменимых аминокислот, а также вторичным нарушением углеводного, жирового и других видов обмена. Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, к дефициту гормонов и медиаторов нервной системы, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте в связи с незре- лостью центральной нервной системы и повышенной прони- цаемостью гемато-энцефалического барьера. Патоморфологи- ческие изменения при фенилкетонурии проявляются наруше- нием процесса миелинизации, глиозом, признаками микроги- уия и уменьшением массы мозга. Признаки заболевания проявляются на 1-м году жизни. У одних детей уже в период новорожденности отмечаются вялость, сонливость, слабая реакция на окружающее или бес- покойство, у других — в первые месяцы развитие происхо- дит нормально и только в 4 — 6 месяцев постепенно снижается реакция на окружающее, появляется повышенная раздражи- тельность, пугливость, плаксивость. Дети становятся вялы- ми, останавливаются в развитии. Нередко у одних и тех же детей вялость и адинамия сменяются беспокойством и рез- ким возбуждением. Довольно частым и ранним симптомом является рвота. Нередко первые признаки заболевания со- впадают с введением прикорма и интеркуррентными заболе- ваниями, что иногда дает основание при ретроспективной оценке состояния ошибочно расценивать его как следствие перенесенных «стертых» менингитов и менингоэнцефалитов. Почти у всех детей наблюдается задержка физического развития: они отстают в росте, череп с признаками умерен- ной микроцефалии. Нередко отмечаются диспластические признаки (высокое небо, эпикант, деформация ушных рако- вин и др.). Около 80 — 90% больных - блондины со светлой, ли- шенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых нередко совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза (Б. В. Лебедев, М. Г. Блюмина). У большинства детей отмечается повышенная потливость с характерным неприят- ным запахом пота. В неврологическом статусе чаще обнару- живается мышечная гипертония, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев, рук, атаксия. Наблюдается также недостаточность моторики, коорди- нации и дифференциации тонких движений. Психопатологические нарушения при фенилкетонурии сложны и полиморфны. Степень интеллектуального дефекта колеблется от нормы до глубокой идиотии. Имбецильность и идиотия отмечаются примерно у 90% и дебильность — у 10% нелеченных больных. Особенностью психического недоразви- тия является фаза прогредиентной динамики в первые 2— 3 года жизни. Затем процесс стабилизируется и постепенно появляются признаки эволютивной динамики. Структура ин- теллектуального дефекта имеет ряд особенностей, выявляе- мых в относительно редких случаях менее глубокой умствен- ной отсталости: мышление инертно и недостаточно целена- правлено, отмечаются недостаточность сосредоточения и пе- реключения внимания, плохая способность к активному запоминанию, большее недоразвитие гностических функций, основанных на анализе и синтезе пространственных представ- лений, при нередко несколько более сохранной формальной способности к обобщениям. У большей части больных имеется глубокое недоразвитие речи и дефекты произношения, коррелирующие с глубиной интеллектуальной недостаточности. В большей степени стра- дает моторная функция речи. Отмечается склонность к эхо- лалии, персеверациям. При фенилкетонурии характерны на- рушения в эмоционально-волевой сфере. Дети эмоционально однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональ- ному общению с родителями и сверстниками. Их деятель- ность отличается недостаточной целенаправленностью, сла- бостью побуждений и интересов, однообразием при быстрой физической и психической истощаемости. Характерны нару- шения контакта с близкими и сверстниками, безразличие к окружающему. У больных нередко отмечаются периоды пси- хомоторного возбуждения, носящие психотический ха- рактер: с импульсивностью, стереотипными вычурными движениями, манерностью, гримасами, эхопраксией и эхо- лалией. В структуре психического недоразвития большой удель- ный вес занимают также астенические и неврозоподобные нарушения: повышенная чувствительность и ранимость, исто- щаемость и утомляемость, расстройства настроения типа ди- стимий, страхи, заикание, энурез и др. Диагностика фенилкетонурии проводится исходя из кли- нической картины и биохимических исследований. Предва- рительный диагноз устанавливается при помощи качествен- ных проб на содержание в моче фенилпировиноградной кис- лоты, которая обычно появляется на 2 — 3-м месяце жизни больного ребенка, в отдельных случаях — несколько позже. Для окончательной диагностики необходимо количественное определение содержания фенилаланина в сыворотке крови. Больным фенилкетонурией можно считать ребенка, у кото- рого при положительной реакции мочи на фенилпировиноградную кислоту в крови содержится не менее 15 — 20 мг% фенилаланина. Наиболее доступным методом является проба Феллинга: к 2 — 5 мл мочи прибавляют 1 — 1,5 мл 10% рас- твора полуторохлористого железа и несколько ка- пель 5% раствора соляной кислоты. Проба считается поло- жительной при появлении сине-зеленого или серо-зеленого окрашивания, нередко с выпадением осадка. На этой же ре- акции основан метод использования индикаторных бумажек. |