биология. Тестовые задания для экзаменациопного контроля по основным разделам биологии
 Скачать 0.61 Mb.
|
|
Тема 1.2. Генетика № 1. Совокупность признаков и свойств организма называется -фенотипом № 2. Совокупность всех генов популяции определяется как -генофондом № 3. Организмы, которые содержат одинаковые аллельные гены в гомологичных хромосомах, называются -гомозиготными № 4. Организмы, дающие один тип гамет по аллельной паре генов называются -гомозиготные № 5 Формы взаимодействия аллельных генов -доминирование -кодоминирование -сверхдоминирование -неполное доминирование № 6. В результате многократных мутаций одного и того же локуса хромосом образуются -множественные аллели № 7. Форма взаимодействия, при которой гены oдной пары дополняют действие генов другой пары называется -комплементарность № 8. Физические факторы, способные вызвать мутации -ультрафиолетовые лучи -ионизирующее излучение -рентгеновские лучи -космические лучи № 9. Для модификационной изменчивости характерно -изменение фенотипа № 10. В результате мутаций развиваются -синдактилия -гемофилия -дальтонизм № 11. Причиной анеуплоидии является -нерасхождение гомологичных хромосом при мейозе № 12. По физиологическому действию на организм мутации могут быть -летальные -полулетальные -безразличные -полезные № 13. Генные мутации – это -изменение структуры гена № 14. Комбинативной изменчивости в популяции человека -приводит к фенотипическому и генотипическому разнообразию людей № 15. Источники генотипического разнообразия людей -комбинации -мутации -множественные аллели № 16. К хромосомным аберрациям относятся -транслокация -дупликация -инверсия № 17. К геномным мутациям относятся -полиплоидия -анеуплоидия № 18. Генные болезни – следствие -нарушения правила Бидла-Татума /ген-фермент-признак/ № 19. К генным мутациям относятся -серповидно-клеточная анемия -галактоземия -фенилкетонурия -альбинизм -гемофилия № 20. Хромосомные болезни развиваются в результате -геномных мутаций -хромосомных аберраций № 21. К хромосомным болезням относятся -синдром Эдвардса -синдром Патау -синдром Кляйнфельтера -синдром Шерешевского-Тернера № 22. Кариотипирование клеток развивающегося плода выявило делецию короткого плеча 13 хромосомы. Ребенок родится -с множественными дизморфозами № 23. У девочки выявлено 2 тельца Барра. Это свидетельствует -о трисомии по Х-хромосоме № 24. У юноши обнаружено тельце Барра, на основании этого поставлен диагноз -синдрома Кляйнфельтера № 25. Кариотип при синдроме "кошачьего крика" -46, 5 р- № 26. Генетическая основа и половой хроматин при болезни Шерешевскоrо-Тернера -45, ХО, тельце Барра отсутствует № 27. К геномным мутациям относится -синдром Кляйнфельтера -синдром Патау -синдром Дауна № 28. Генетическая основа синдрома Дауна -трисомия 21 пары хромосом -транслокация 15 на 21 пару хромосом № 29. При альбинизме нарушен синтез фермента -тирозина № 30. Для гемофилии характерно -сцепленное с полом -рецессивное наследование -сцепленное с Х-хромосомой № 31. Возможности генеалогического метода -определение наследуемости признака -определение типа наследования -прогнозирование здоровья потомства -определение зиготности пробанда -определение экспрессивности и пенетрантности признака № 32. Цитогенетический метод включает -кариотипирование -экспресс-методы определения полового хроматина № 33. Определение полового Х - хроматина используется -для диагностики болезней, связанных с нарушением числа половых хромосом -для определения пола ребенка № 34. Амниоцентез – это -метод пренатальной диагностики наследственной патологии № 35. Близнецовый метод используется -для определения соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака № 36. Биохимический метод выявляет -болезни обмена веществ № 37. С помощью экспресс метода - определения полового хроматина можно выявить -хромосомные болезни, связанные с изменением числа половых хромосом № 38. К экспресс - методам относятся -определение полового хроматина -биохимический скрининг № 39. Биохимический метод используется для диагностики -фенилкетонурии -альбинизма -серповидно-клеточной анемии -галактоземии № 40. Кариотипирование используется для диагностики -синдрома Дауна -синдрома Патау -синдрома Эдвардса -синдрома "кошачьего крика" № 41. Цель медико-генетического консультирования -профилактика наследственных болезней -снизить процент генетического груза -пропаганда медико - генетических знаний № 42. Задачи медико-генетических консультаций -ранняя диагностика наследственных болезней -прогнозирование здорового потомства -рекомендации по лечению больных с наследственной патологией № 43. Сцепленно с У-хромосомой передается потомству -волосатость наружного слухового прохода № 44. Высокий процент конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными свидетельствует -о роли наследственности в развитии признака № 45. Дискордантными называются близнецы -различные по фенотипу № 46. По аутосомно-доминантному типу наследуются -полидактилия -синдактилия № 47. Дизиготные близнецы развиваются -из двух яйцеклеток № 48. Основные признаки синдрома Шерешевского-Тернера -бесплодие -умственная отсталость -крыловидная складка на шее № 49. У двуяйцевых близнецов процент сходства по генотипу -50 № 50. В работе практического врача МГК используются методы: -генеалогический -биохимический -цитогенетический -дерматоглифика № 51. Возможные причины болезни Дауна: -трисомия 21 пары хромосом -транслокация 21 пары хромосом на 15 -мозаицизм по 21 паре хромосом № 52. Основной фактор, обеспечивающий высокую частоту гена серповидно-клеточной анемии в некоторых популяциях людей это -естественный отбор в пользу гетерозигот № 53. Генетический полиморфизм человечества формирует -мутационная изменчивость -комбинативная изменчивость № 54. Организм с генотипом АаВв при полном сцеплении генов образует -два типа гамет № 55. Организм с генотипом АаВв при неполном сцеплении генов (расстояние между генами 10% кроссинговера) образует -четыре типа гамет в неравном соотношении № 56. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно -признак проявляется в гомозиготном состоянии -родители, как правило, фенотипически здоровы -вероятность проявления признака у потомства 25% -при кровнородственных браках повышается вероятность проявления признака в потомстве № 57. Для рецессивного сцепленного с Х хромосомой типа наследования характерно -признак передается от матери к сыну № 58. Конкордантность, близкая к 100% у монозиготных близнецов низкая у дизиготных свидетельствует -о наследственной природе анализируемого признака № 59. Высокая конкордантность у монозиготных и дизиготных близнецов свидетельствует -о ненаследственной природе признака № 60. Высокая частота наследственных заболеваний в изолятах объясняется -высокой частотой кровнородственных браков № 61. Цитогенетическому исследованию при амниоцентезе подвергаются клетки -зародышевой эктодермы № 63. Генетической основой хромосомных аберраций может быть -отрыв участка хромосомы -удвоение участка хромосомы -образование кольцевой хромосомы -поворот участка хромосомы на 180 градусов № 64. Генетической основой геномных мутаций -нарушение расхождения хромосом при делении клеток № 65. Источниками комбинативной изменчивости являются -кроссинговер -независимое расхождение гомологичных хромосом анафазе I мейоза -случайное сочетание гамет при оплодотворении № 66. Источником мутационной изменчивости являются -изменение структуры гена № 67. Множественные аллели это -многократные мутации одного и того же гена № 68. Мутации разных генов ведут к сходному фенотипу при -генокопиях № 69. Сходные с наследственными изменения, которые происходят под влиянием среды называются -фенокопиями № 70. Установите правильную последовательность формирования генотипического полиморфизма -комбинации 3 -множественные аллели 2 -мутации 1 2. 1. ГЕНЕТИКА Вопрос № 1. Предметом генетики является 1. Учение о наследственности и изменчивости Вопрос № 2. Явление полимерии - это 2. Усиление проявления признака при увеличении доминантных однозначных генов. Расщепление 15: 1. Вопрос № 3. К наследственной изменчивости относятся 1. Мутации генные, хромосомные, геномые 4. Рекомбинации и мутации всех рангов 5. Мутации точковые и хросомные Вопрос № 4. Трансдукции у бактерий - это 1. Перенос генов умеренными фагами 3. Изменение генотипа под влиянием плазмид (эписом) Вопрос № 5. Генетическая основа синдрома Эдвардса 2. Трисомия в группе Е (16-1 8 пары хромосом) Вопрос № 1. Назвать все уровни изучения наследственности 1. молекулярный, клеточный, организменный, популяционно-видовой Вопрос № 2. Комплементарность- это 1. Одна из форм взаимодействия между неаллельными генами. Расщепление по фенотипу 9:3:3:I, 9:7, 9:3:4. 3. Дополнительность действия неаллельных генов. Расщеление по фенотипу 9:7. Вопрос № 3. Норма реакции- это 3. Диапазон фенотипических изменений в пределах одного генотипа Вопрос №4. Особенности генетического кода 5. Универсальность, триnлетность, вырожденность, неперекрываемость. Вопрос № 5. Аутосомно- доминантные признаки человека 1. полидактилия, склонность к гипертонии, хондродистрофия 4. Кареглазость, синдактилия, наличие резус-фактора Вопрос № 1. Генные основы результатов опытов генделя. 1. Расхождение аллелей в составе гомологичных хромосом по rаметам с равной вероятностью. Вопрос № 2. Генофонд это 4.Совокупность всех генов популяции Вопрос № 3. При обратной транскрипции происходит 5. Передача информации от РНК на ДНК с участием обратной транскриптазы (ревертазы). Вопрос № 4. Аутосомно-рецессивные признаки человека 5. Светлый цвет волос, голубые глаза, отсутствие резус фактора Вопрос № 5 Для болезни Патау характерно З. Трисомия 13 пары хромосом. Множественные дизморфозы, шестипалость. Вопрос № 1. Правила, касающиеся хромосом 1. Видовое постоянство, парность; индивидуальность, непрерывность. Вопрос № 2. Научное значение модели двойной спирали 3. Объяснен принцип работы генетического кода 4. Объяснен матричный принциn самоудвоения ДНК Вопрос № 3 При трансформации у бактерий происходит. 2. Изменение информации за счет включающихся чуждых генов из ДНК бактерий, убитых нагреванием Вопрос №4. Гомогаметным полом у человека и птиц является 3. Женский и мужской Вопрос № 5 генетическая основа и половой хроматин при болезни Шерешевского- тернера 1. Моносомия по Х-хромосоме, тельце Барра отсутствует Вопрос №1. Аллельные гены - это 1. Гены одного и тоrо же локуса гомологичных хромосом, которые контролируют развитие одного признака Вопрос №2 Классификация мутаций по причинам 3. Спонтанные и индуцурованные Вопрос № 3 транскрипция - Это 1. Переписывание ИнфоРмации с матрицы ДНК на РНК 5. Ферментативный матричный синтез РНК Вопрос №4. Локализация некоторых генов в хромосомах человека 2. Х хромосома - гены рахита, устойчивого к витамину Д, дальтонизма, гемофилии 4. У - гены дестикул детерминирующего фактора, волосатости наружнего слухового прохода 5. 9 хромосома локус АВО системы групп крови Вопрос № 5. Профилактика слабоумия при фенилкетонурии у детей 5. Можно предупредить слабоумие изменением диеты в раннем возрасте Вопрос №1. Причиной изменения окраски у цветков в различных температурных условиях является то, что 1. Наследуется не сам признак, а норма реакции генотипа на среду Вопрос № 2. Вероятность передачи врожденного вывиха бедра потомству от двух гетерозигот, при пенетрантности доминантного гена 50%, будет 3. 37%. Вопрос № 3. Отличия ДНК от РНК-молекул. 1. ДНК - в ядре, а РНК - в цитоплазме. 2. ДНК - это двойная спираль. Молекулы крупнее, содержат дезоксирибозу. Вопрос № 4. Согласно Денверской номенклатуре хромосомы делят на следующие группы 4. Семь групп - А, В, С, Д, Е, F, G и половые Вопрос № 5 Причина болезни Дауна, не связанная с возрастом матери 4. Транслокация G21-22 на Д 13-15 . Вопрос № 1. Наследственность отличается от наследования тем, что 4. Наследственность - основное свойство у живого, а наследование - способ передачи наследственной информации Вопрос № 2. Выбрать правильную последовательиость реализации генетической информации 5. Транскрипция, процессинг (сплайсинг), трансляция. Вопрос № 3. Генетическая трансляция – это 3. Передача информации с и-РНК на nолипептид на рибосомах Вопрос № 4. Близнецовый метод изучения наследственности человека выявляет 4. Соотносительную роль генотипа и среды в развитии признаков организма Вопрос № 5. Кариотип при болезни Эдвардса 3. 47, трисомия 18 пары хромосом Вопрос №1 Согласно правилу чистоты гамет 1. Пары аллелей расходятся по rаметам с равной вероятностью Вопрос №2. Раздел генетики, который изучает кариотип, называется 1. Цитогенетика Вопрос № 3 Лактоза, действуя на лактозный оперон бактерий, 5. Связывает белок-репрессор, открывает промотор оперона для РНК полимеразы . Вопрос № 4. Назвать гетерогаметный пол у птиц, бабочек, человека 2. Женский, женский, мужской Вопрос № 5. Переливание резус-отрицательной девочке резус - положительной крови 2.Опасно из-за несовместимости крови по резус-фактору Вопрос № 1 Аллель - это 1. Состояние гена Вопрос № 2. Генетический груз - это 2. Вся сумма мутаций генофонда, снижа щих адапти вость Вопрос № 3. Доминантная генная мутация серповидно клеточности эритроцитов у гетерозигот спасает их от малярии. Гомозиготы за это благо «платят» тем, что 3. Гомозиготы (СС) чаще гибнут от анемии, а (сс) от малярии Вопрос № 4. Если четверо детей в семье имеют разные группы крови, значит родители 3. Имеют П(А) и Ш(В) группы крови, оба rомозиrотны Вопрос №5. Гемофилия и волосатость наружного слухового прохода 1. Передаются сцеплено с половыми хромосомами Вопрос № 1. При сверхдоминировании 1. Гетерозиготы обладают повышенной жизнестойкостью (гетерозисом). 3. Доминантный аллель у гомозигот может дать летальный эффект Вопрос № 2. Линейную последовательность сцепленных генов в хромосоме в форме могут изменить 2. Кроссинговер в мейозе, особенно для далеко отстоящих генов Вопрос № 3. Лизогения у бактерий - это 1. Наличие в геноме бактерии встроенного генома умеренного фага Вопрос № 4. У резус - отрицательных родителей с 1(0) и IV(AВ) группами крови ребенок с 1(0) группой крови и резус - положительный. Это значит 3. Условия задачи правильные, но ребенок приемный Вопрос № 5. В моче новорожденного обнаружена фенилпировиноградная кислота. Ваш диагноз наследственной болезни 1. Фенилкетонурия . Исключить из рациона фенилаланин. Вопрос № 1. На рекомбинантную часть потомства при дигибридном скрещивании двух гетерозигот приходится 1. З А- вв и З ааВВ, т.е. 6/16 потомства Вопрос № 2. Генетическая роль РНК в живой природе 1. Три вида РНК обеспечивают функцию генов (ДНК). 2. Функция генов - у РНК-вирусов; в клетках других организмов разные ВИДЫ РНК обеспечивают реализацию ДНК- генов. Вопрос № 3. Примером кодоминирования в наследовании систем крови является взаимодействие между сильными генами 2. А и В локуса АВО 9-й хромосом . Вопрос № 4. Идеальная популяция по закону Харди и Вайнберга - это 2. Идеальная неограниченно большая популяция, где есть панмиксия 4. Идеальная популяция без отбора, без мутации, без миграции, де все особи доживают до репродуктивного возраста. Вопрос № 5. Генетической основой синдрома кошачьего крика является 2. Делеция 5p- Вопрос №1. При скрещивании между собой дигетерозигот гороха с генотипом АаВв потомство желтосеменных морщинистых растетний составит 1. 3/16 Вопрос № 2 Изменчивость определяется как 1. Свойство живых организмов Вопрос № 3. Подтвердить монозиготность двух новорожденных одного пола 1. Можно пуrем осмотра 4. Можно по дерматоглифам ладоней Вопрос № 4. Кариотипировавие клеток зародышевой эктодермы после амниоцентеза показало делецию р-плеча 5-й хромосомы. Возможные отклонения фенотипа будущего ребенка 4. Родится с синдромом "кошачьего крика". 5. Множественные дизморфозы лица, ушных раковин, недоразвитие гортани Вопрос № 5. Эволюционные факторы, способные нарушить закон Харди - Вайнберга 1. Мутации 2. Миграции 3. Дрейф генов 4. Отбор 5. Инбридинг Вопрос № 1. Назовите основные трансплантации 1. Аутотрансплантаты приживаются, а аллотрансплантанты – нет 5. Удачны пересадки только между монозиготными близнецами Вопрос № 2. Свойства молекул ДНК 1. Репликация 4. репарация Вопрос № 3 . Причиной врожденных пороков развития являются 4. Мутации, генокопии, фенокопии Вопрос № 4. Генокопии - это 5. Разные дефекты развития, которые вызывают одинаковые гены Вопрос № 5. Нерасхождение половых хромосом в мейозе приводит 2. К синдрому трисомии - х, болезням шерешевского - Тернера, Кляйнфельтера Вопрос № 1. Наследственные болезни - это 5. Болезни при которых повреждается наследственный аппарат человека Вопрос № 2. Трехмерная структура ДНК была открыта 5. В 1953 г. Уотсоном и Криком. Вопрос № 3. Генотипы резус – положительных: ДД - 36%, Дd - 48% (всего около 84%). В соответствии с законом Харди - Вайнберга частота генов в популяции будет 3. Д - 0,6 и d - 0,4 Вопрос № 4. Фенокопии – это Модификации в виде дефектов развития, напоминающих последствия мутаций, о возникающих на стадии зародышевого развития под влиянием внешних факторов Вопрос № 5. Признаки болезни Шерешевскоrо-Тернера у мозаиков 45, ХО/ 46, ХХ выражены Слабее Вопрос № 1. Основные методы изучения генетики человека 1. Генеалогический, цитогенетический, популяционно - статистический, биохимический, амниоцентез. Вопрос № 2. Генетическая инженерия и её опасности 2. Манипулирование опасно, так как реальна замена дефектных или введение новых генов и их комплекс в геном человека 3. Опасно, так как возможно создание новых возбудителей или бактерий с онкогенами 4. Манипулирование необходимо, так как реальна замена дефектных или введение нужных генов и х комплексов в геном больных 5. Это необходимо для биотехнологических процессов Вопрос № 3. Наследование групп крови локуса АВО Все 3 аллеля встречаются у одного организма и дают 4 фенотипа Вопрос № 4. Три примера полигенных заболеваний Диабет, гипертония, шизофрения. Вопрос № 5 Генетическая основа и 3 признака болезни Кляйнфельтера Анэуплоидия, ХХУ; высокий рост, бесплодие, часто гинекомастия Общие вопросы генетики МОНОМЕРОМ ДНК ЯВЛЯЕТСЯ нуклеотид НАУКА О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ ОРГАНИЗМОВ (ТЕРМИН ВВЕДЁН В НАУКУ В 1906г. АНГЛИЙСКИМ УЧЕНЫМ БЭТСОНОМ) генетика ПАРНЫЕ ГЕНЫ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ НАЗЫВАЮТ аллельными СОВОКУПНОСТЬ ПРИЗНАКОВ И СВОЙСТВ ОРГАНИЗМА НАЗЫВАЕТСЯ фенотипом СОВОКУПНОСТЬ ВСЕХ ГЕНОВ ПОПУЛЯЦИИ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ генофондом ОРГАНИЗМЫ, КОТОРЫЕ СОДЕРЖАТ ОДИНАКОВЫЕ АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ В ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМАХ, НАЗЫВАЮТСЯ гомозиготным ОРГАНИЗМЫ, ДАЮЩИЕ ОДИН ТИП ГАМЕТ ПО АЛЛЕЛЬНОЙ ПАРЕ ГЕНОВ НАЗЫВАЮТСЯ гомозиготный СВОЙСТВО ОРГАНИЗМОВ ПЕРЕДАВАТЬ ПРИ РАЗМНОЖЕНИИ СВОИ ПРИЗНАКИ И ОСОБЕННОСТИ РАЗВИТИЯ ПОТОМСТ наследственность ВСЯ МАССА ДНК КЛЕТКИ Геном УЧАСТОК ХРОМОСОМЫ, В КОТОРОМ РАСПОЛОЖЕН ГЕН локус ХРОМОСОМЫ ПАРНЫЕ, ОДИНАКОВЫЕ ПО РАЗМЕРУ, ФОРМЕ, НАБОРУ ГЕНОВ гомологичные хромосомы ОДНО ИЗ ВОЗМОЖНЫХ СТРУКТУРНЫХ СОСТОЯНИЙ ГЕНА аллель ЕДИНИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ ген ГЕНЫ, РАСПОЛОЖЕННЫЕ В ОДИНАКОВЫХ ЛОКУСАХ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ И ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ РАЗЛИЧНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ОДНОГО И ТОГО ЖЕ ПРИЗНАКА аллельные ГЕНЫ, РАСПОЛОЖЕННЫЕ В РАЗНЫХ ЛОКУСАХ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ ИЛИ В НЕГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМАХ; ОПРЕДЕЛЯЮТ РАЗВИТИЕ РАЗНЫХ ПРИЗНАКОВ неаллельные ГЕНЫ, ЛОКАЛИЗОВАННЫЕ В УЧАСТКАХ У-ХРОМОСОМЫ, НЕГОМОЛОГИЧНЫХ X-ХРОМОСОМЕ, ОПРЕДЕЛЯЮТ РАЗВИТИЕ ПРИЗНАКОВ, НАСЛЕДУЕМЫХ ТОЛЬКО ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ голандричнские ВЗАИМОИСКЛЮЧАЮЩИЕ, КОНТРАСТНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ОДНОГО ПРИЗНАКА альтернативные СКРЕЩИВАНИЕ ОСОБИ С НЕИЗВЕСТНЫМ ГЕНОТИПОМ С ОСОБЬЮ ГОМОЗИГОТНОЙ ПО РЕЦЕССИВНОМУ ПРИЗНАКУ ДЛЯ УСТАНОВЛЕНИЯ ГЕНОТИПА ИСПЫТУЕМОГО Анализирующее СКРЕЩИВАНИЕ ПОТОМКОВ С ОДНИМ ИЗ РОДИТЕЛЕЙ возвратное скрещивание ОРГАНИЗМЫ, НЕ ДАЮЩИЕ РАСЩЕПЛЕНИЯ ПРИ СКРЕЩИВАНИИ С ТАКИМИ ЖЕ ПО ГЕНОТИПУ, ЯВЛЯЮЩИЕСЯ ГОМОЗИГОТНЫМИ ПО ДАННОМУ ПРИЗНАКУ чистые линии ОРГАНИЗМ, В ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМАХ КОТОРОГО НАХОДЯТСЯ ОДИНАКОВЫЕ АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ, КОНТРОЛИРУЮЩИЕ РАЗВИТИЕ ОДНОГО ПРИЗНАКА. ТАКОЙ ОРГАНИЗМ ДАЕТ ОДИН ТИП ГАМЕТ И НЕ ДАЕТ РАСЩЕПЛЕНИЕ В ПОТОМСТВЕ гoмозиготы ОРГАНИЗМ, В ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМАХ КОТОРОГО НАХОДЯТСЯ РАЗНЫЕ АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ, КОНТРОЛИРУЮЩИЕ РАЗВИТИЕ ОДНОГО ПРИЗНАКА. ТАКОЙ ОРГАНИЗМ ДАЕТ ДВА ТИПА ГАМЕТ И РАСЩЕПЛЕНИЕ В ПОТОМСТВЕ гетерозиготы СКРЕЩИВАНИЕ ОСОБЕЙ, КОТОРЫЕ РАЗЛИЧАЮТСЯ ПО ОДНОМУ ИЛИ БОЛЬШЕМУ ЧИСЛУ АЛЛЕЛЕЙ, ПО ЧИСЛУ ИЛИ СТРОЕНИЮ ХРОМОСОМ гибридизация ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ ОРГАНИЗМ, ОБРАЗОВАВШИЙСЯ ПРИ СКРЕЩИВАНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИ РАЗЛИЧАЮЩИХСЯ ФОРМ гибрид СКРЕЩИВАНИЕ ДВУХ ОРГАНИЗМОВ, ОТЛИЧАЮЩИХСЯ ДРУГ ОТ ДРУГА ПО ОДНОЙ ПАРЕ АЛЬТЕРНАТИВНЫХ ПРИЗНАКОВ моногибридное скрещевание СКРЕЩИВАНИЕ ДВУХ ОРГАНИЗМОВ ОТЛИЧАЮЩИХСЯ ДРУГ ОТ ДРУГА ПО ДВУМ ПАРАМ АЛЬТЕРНАТИВНЫХ ПРИЗНАКОВ дигибридное скрещевание СКРЕЩИВАНИЕ, ПРИ КОТОРОМ У РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ УЧИТЫВАЕТСЯ БОЛЕЕ ДВУХ ПАР АЛЬТЕРНАТИВНЫХ ПРИЗНАКОВ полигибридное скрещевание ПРЕОБЛАДАЮЩИЙ ПРИЗНАК, КОТОРЫЙ ПРОЯВЛЯЕТСЯ КАК В ГОМОЗИГОТНОМ ТАК И ГЕТЕРОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ доминантный признак ПРИЗНАК, КОТОРЫЙ ПОДАВЛЯЕТСЯ У ГЕТЕРОЗИГОТ И ПРОЯВЛЯЕТСЯ ТОЛЬКО В ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ рецессивный признак У ЧЕЛОВЕКА ГЕН, ВЫЗЫВАЮЩИЙ НАСЛЕДСТВЕННУЮ ГЛУХОНЕМОТУ (д) РЕЦЕССИВЕН ПО ОТНОШЕНИЮ К ГЕНУ НОРМАЛЬНОГО СЛУХА (Д), КАКОЕ ПОТОМСТВО МОЖНО ОЖИДАТЬ ОТ БРАКА ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ РОДИТЕЛЕЙ 75% вероятности рождения детей с нормальным слухом, 25% вероятность рождения глухих детей ОХОТНИК КУПИЛ ЧЕРНУЮ СОБАКУ С КОРОТКОЙ ШЕРСТЬЮ И ХОЧЕТ БЫТЬ УВЕРЕН, ЧТО ОНА НЕ НЕСЕТ ГЕНОВ КОФЕЙНОГО ЦВЕТА И ДЛИННОЙ ШЕРСТИ, КАКОГО ПАРТНЕРА ПО ГЕНОТИПУ И ФЕНОТИПУ НАДО ПОДОБРАТЬ ДЛЯ СКРЕЩИВАНИЯ, ЧТОБЫ ПРОВЕРИТЬ ГЕНОТИП КУПЛЕННОЙ СОБАКИ аавв ГЕНЫ ЯВЛЯЮТСЯ АЛЛЕЛЬНЫМИ, ЕСЛИ ОНИ РАСПОЛОЖЕНЫ в одинаковых локусах гомологичных хромосом ГОМОЗИГОТНЫЙ ОРГАНИЗМ содержит одинаковые аллельные, гены образует один тип гамет, не дает расщепления при скрещивании с аналогичной по генотипу особью ОСОБЬ С ГЕНОТИПОМ Вв гетерозиготна, образует два типа гамет ОСОБЬ С ГЕНОТИПОМ DD гомозиготна по доминантному признаку, образует один тип гамет ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ ДЕЙСТВУЕТ В ТОМ СЛУЧАЕ, КОГДА гены, контролирующие разные признаки, лежат в разных парах хромосом ЧИСТОТА ГАМЕТ ОБЕСПЕЧИВАЕТСЯ независимым расхождением хромосом во время мейоза ПРИ СКРЕЩИВАНИИ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ (ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ ОРГАНИЗМОВ), АНАЛИЗИРУЕМЫХ ПО ОДНОЙ ПАРЕ АЛЬТЕРНАТИВНЫХ ПРИЗНАКОВ, НАБЛЮДАЕТСЯ РАСЩЕПЛЕНИЕ И ПОЯВЛЯЕТСЯ 25% ОСОБЕЙ С РЕЦЕССИВНЫМИ ПРИЗНАКАМИ закон расщепления У ЧЕЛОВЕКА ГЕН, ВЫЗЫВАЮЩИЙ НАСЛЕДСТВЕННУЮ ГЛУХОНЕМОТУ (д) РЕЦЕССИВЕН ПО ОТНОШЕНИЮ К ГЕНУ НОРМАЛЬНОГО СЛУХА (Д). ОТ БРАКА ГЛУХОНЕМОЙ ЖЕНЩИНЫ С НОРМАЛЬНЫМ МУЖЧИНОЙ РОДИЛСЯ ГЛУХОНЕМОЙ РЕБЕНОК. ОПРЕДЕЛИТЕ ГЕНОТИПЫ РОДИТЕЛЕЙ. мама - дд, папа – Дд У ЧЕЛОВЕКА НЕКОТОРЫЕ ФОРМЫ БЛИЗОРУКОСТИ (К) ДОМИНИРУЮТ НАД НОРМАЛЬНЫМ ЗРЕНИЕМ (к), А ЦВЕТ КАРИХ ГЛАЗ (Б) НАД ГОЛУБЫМ (б). ГЕНЫ ОБЕИХ ПАР НЕ СЦЕПЛЕНЫ. КАКОЕ ПОТОМСТВО МОЖНО ОЖИДАТЬ ОТ БРАКА ГЕТЕРОЗИГОТНОГО МУЖЧИНЫ С ЖЕНЩИНОЙ ИМЕЮЩЕЙ ГОЛУБЫЕ ГЛАЗА И НОРМАЛЬНОЕ ЗРЕНИЕ вероятность рождения детей с карими глазами и нормальным зрением - 25%; с голубыми глазами и нормальным зрением - 25%; 25% вероятность рождения детей с близорукостью и карими глазами, и 25% вероятность того, что у детей будут голубые глаза и близорукость КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НАСЛЕДУЮТСЯ ПО АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ фенилкетонурия, полидактилия, альбинизм ДЛЯ АУТОСОМНО - РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРНО признак проявляется в гомозиготном состоянии, родители, как правило, фенотипически здоровы СОГЛАСНО ПРАВИЛУ ЧИСТОТЫ ГАМЕТ пары аллелей расходятся по гаметам с равной вероятностью В РЕЗУЛЬТАТЕ МНОГОКРАТНЫХ МУТАЦИЙ ОДНОГО И ТОГО ЖЕ ЛОКУСА ХРОМОСОМ ОБРАЗУЮТСЯ множественные аллели ФОРМА ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ, ПРИ КОТОРОЙ ГЕНЫ ОДНОЙ ПАРЫ ДОПОЛНЯЮТ ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ ДРУГОЙ ПАРЫ НАЗЫВАЕТСЯ Комплементарность ПРИМЕРОМ КОДОМИНИРОВАНИЯ В НАСЛЕДОВАНИИ СИСТЕМ КРОВИ ЯВЛЯЕТСЯ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ IА и IВ локуса АВО 9-й хромосомы ПОЛИМЕРИЯ - ЭТО на проявление признака оказывают влияние доминантные гены из разных аллельных пар ПРИ СВЕРХДОМИНИРОВАНИИ гетерозиготы обладают повышенной жизнестойкостью (гетерозисом) ДОМИНАНТНЫЙ ЭПИСТАЗ - ЭТО доминантный ген (в гомо- или гетерозиготном состоянии) одной аллельной пары подавляет действие генов другой аллельной пары ВЫБЕРИТЕ ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ комплементарность КОДОМИНИРОВАНИЕ - ЭТО гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие ВЫБЕРИТЕ ФОРМУ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ, ПРИ КОТОРОЙ ВОЗМОЖНО НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКА СОГЛАСНО ЗАКОНАМ МЕНДЕЛЯ, И ПРИ МОНОГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ ГЕТЕРОЗИГОТ РАСЩЕПЛЕНИЕ ПО ФЕНОТИПУ 1:3 полное доминирование ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ - ЭТО один ген полностью подавляет проявление другого гена (признак наследуется по законам Менделя), при этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически неотличимы Сцепленное наследование. СКОЛЬКО ТИПОВ ГАМЕТ ОБРАЗУЕТ ОРГАНИЗМ ААВВ ПРИ ПОЛНОМ СЦЕПЛЕНИИ ГЕНОВ два типа гамет СКОЛЬКО ТИПОВ ГАМЕТ ОБРАЗУЕТ ОРГАНИЗМ ААВВ, ЕСЛИ РАССТОЯНИЕ МЕЖДУ ГЕНАМИ 10% КРОССИНГОВЕРА четыре типа гамет в неравном соотношении КРОССИНГОВЕР - ЭТО обмен участками гомологичных хромосом СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ ОПИСАЛ Т.Морган ГАМЕТЫ, В КОТОРЫЕ ПОПАЛИ ХРОМАТИДЫ ПРЕТЕРПЕВШИЕ КРОССИНГОВЕР кроссоверные ГАМЕТЫ, В КОТОРЫЕ ПОПАЛИ ХРОМАТИДЫ НЕ ПРЕТЕРПЕВШИЕ КРОССИНГОВЕР некроссоверные ОСОБИ, ОБРАЗУЮЩИЕСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ СЛИЯНИЯ КРОССОВЕРНЫХ ГАМЕТ рекомбинантные ЕДИНИЦА РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЕНАМИ, РАВНАЯ 1% КРОССИНГОВЕРА морганида ГЕНЫ, ЛОКАЛИЗОВАННЫЕ В ОДНОЙ ХРОМОСОМЕ, В ЛИНЕЙНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, КОТОРЫЕ ПЕРЕДАЮТСЯ ВМЕСТЕ (СЦЕПЛЕНО), ИХ ЧИСЛО РАВНО ГАПЛОИДНОМУ НАБОРУ ХРОМОСОМ группа сцепления ПРИЗНАКИ, КОТОРЫЕ КОНТРОЛИРУЮТСЯ СЦЕПЛЕННЫМИ ГЕНАМИ (КОТОРЫЕ ОТВЕЧАЮТ ЗА ПРОЯВЛЕНИЕ РАЗНЫХ ПРИЗНАКОВ, НО НАХОДЯТСЯ В ОДНОЙ ПАРЕ ХРОМОСОМ), НАСЛЕДУЮТСЯ СЦЕПЛЕНО полное сцепление УКАЖИТЕ КАКИЕ ПРИЗНАКИ НАСЛЕДУЮТСЯ СЦЕПЛЕНО С У- ХРОМОСОМОЙ волосатость наружного слухового прохода ГОМОГАМЕТНЫМ ПОЛОМ У ЧЕЛОВЕКА И ПТИЦ ЯВЛЯЕТСЯ женский и мужской соответсвенно ГЕМОФИЛИЯ И ВОЛОСАТОСТЬ НАРУЖНОГО СЛУХОВОГО ПРОХОДА передаются сцеплено с половыми хромосомами ОРГАНЫ, ПРИНИМАЮЩИЕ НЕПОСРЕДСТВЕННОЕ УЧАСТИЕ В ПРОЦЕССАХ ВОСПРОИЗВЕДЕНИЯ, Т.Е. В ГАМЕТОГЕНЕЗЕ И ОПЛОДОТВОРЕНИИ И ФОРМИРУЮЩИЕСЯ В ПЕРИОД ЭМБРИОГЕНЕЗА НАЗЫВАЮТСЯ первичные половые признаки ПРИЗНАКИ, НЕ ПРИНИМАЮЩИЕ НЕПОСРЕДСТВЕННОЕ УЧАСТИЕ В РЕПРОДУКЦИИ, НО СПОСОБСТВУЮЩИЕ ВСТРЕЧИ ОСОБЕЙ РАЗНОГО ПОЛА, ЗАВИСЯТ ОТ ПЕРВИЧНЫХ ПОЛОВЫХ ПРИЗНАКОВ, И РАЗВИВАЮТСЯ ПОД ВОЗДЕЙСТВИЕМ ПОЛОВЫХ ГОРМОНОВ, А ПОЯВЛЯЮТСЯ У ОРГАНИЗМА В ПЕРИОД ПОЛОВОГО СОЗРЕВАНИЯ вторичные половые признаки ПРИ ДАННОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАК ПЕРЕДАЕТСЯ ОТ ОТЦА К СЫНУ голандрический тип наследования ПО КАКОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ ПРИЗНАК ЕСЛИ УЖЕНЩИНЫ ИМЕЮЩЕЙ ДАННЫЙ ГЕН, ОН КАК ПРАВИЛО НЕ ПРОЯВЛЯЕТСЯ ФЕНОТИПИЧЕСКИ, ИЛИ ПРОЯВЛЯЕТСЯ КРАЙНЕ РЕДКО сцепленный с Х хромосомой рецессивный ГЕНЫ, КОТОРЫХ ЛОКАЛИЗОВАНЫ В НЕГОМОЛОГИЧНЫХ УЧАСТКАХ У- ХРОМОСОМЫ, ГИПЕРТРИХОЗ голондрические КЛЕТКИ МУЖСКИХ И ЖЕНСКИХ ОРГАНИЗМОВ ОТЛИЧАЮТСЯ ПО ОДНОЙ ПАРЕ ХРОМОСОМ половые хромосомы ВЫБЕРИТЕ ТИП КЛЕТОК, СОДЕРЖАЩИХ ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ все клетки организма КАК НАЗЫВАЕТСЯ ОРГАНИЗМ, СОМАТИЧЕСКИЕ КЛЕТКИ КОТОРОГО СОДЕРЖАТ ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ ХХ, И СКОЛЬКО ТИПОВ ГАМЕТ ОН ОБРАЗУЕТ гомогаметный и образует один тип гамет СПОСОБНОСТЬ ОРГАНИЗМОВ ПРИОБРЕТАТЬ НОВЫЕ ПРИЗНАКИ И СВОЙСТВА В ПРОЦЕССЕ ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ПОД ВЛИЯНИЕМ ВНЕШНИХ И ВНУТРЕННИХ ФАКТОРОВ, НАЗЫВАЕТСЯ изменчивость ИНДИВИДУАЛЬНАЯ, НЕОПРЕДЕЛЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - ЭТО ИЗМЕНЧИВОСТЬ наследственная ОПРЕДЕЛЕННАЯ, ГРУППОВАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - ЭТО ИЗМЕНЧИВОСТЬ модификационная СТЕПЕНЬ ВЫРАЖЕННОСТИ ДАННОГО ГЕНА, ЗАВИСЯЩАЯ ОТ ВЛИЯНИЯ ФАКТОРОВ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ И ДРУГИХ ГЕНОВ - ЭТО экспрессивность ЧАСТОТА ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНА, ВЫРАЖЕННАЯ В ПРОЦЕНТНОМ ОТНОШЕНИИ ЧИСЛА ОСОБЕЙ ИМЕЮЩИХ ДАННЫЙ ПРИЗНАК К ЧИСЛУ ОСОБЕЙ ИМЕЮЩИХ ДАННЫЙ ГЕН - ЭТО пенетрантность ГЕНОКОПИИ - ЭТО одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов ФЕНОКОПИИ - ЭТО явление, когда признак под действием факторов внешней среды копирует признаки наследственного заболевания ГРАНИЦЫ ВАРЬИРОВАНИЯ ПРИЗНАКА В ПРЕДЕЛАХ ГЕНОТИПА норма реакции КАЧЕСТВЕННЫЕ ИЛИ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ ДНК ИЛИ ХРОМОСОМ, ПРИВОДЯЩИЕ К ИЗМЕНЕНИЮ ФЕНОТИПА мутации ВЫБЕРИТЕ УТВЕРЖДЕНИЯ, КАСАЮЩИЕСЯ ТОГО ВИДА ИЗМЕНЧИВОСТИ КОТОРАЯ ПЕРЕДАЕТСЯ ИЗ ПОКОЛЕНИЯ В ПОКОЛЕНИЕ наследственная, генотипическая, неопределенная, индивидуальная ИСТОЧНИКАМИ КОМБИНАТИВНОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ ЯВЛЯЮТСЯ кроссинговер, независимое расхождение хромосом в мейозе, случайное сочетание гамет при оплодотворении МУТАЦИИ, СВЯЗАННЫЕ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА ХРОМОСОМ - НАЗЫВАЮТСЯ геномные МУТАЦИИ, СВЯЗАННЫЕ С ИЗМЕНЕНИЕМ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ МОЛЕКУЛЫ ДНК - НАЗЫВАЮТСЯ генные МУТАЦИИ, СВЯЗАННЫЕ С ИЗМЕНЕНИЕМ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ - НАЗЫВАЮТСЯ хромосомные ЯВЛЕНИЕ ПРИ КОТОРОМ ПРОИСХОДИТ МНОГОКРАТНОЕ УВЕЛИЧЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ В ГЕНОМЕ, КРАТНОЕ ГАПЛОИДНОМУ НАБОРУ - НАЗЫВАЕТСЯ полиплоидия ПРИМЕРОМ МОДИФИКАЦИОННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ ЯВЛЯЕТСЯ низкий рост сосны, растущей на ветренном поле ПОВОРОТ УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ НА 180 ГРАДУСОВ - ЭТО инверсия МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ В ОТЛИЧИИ ОТ МУТАЦИОННОЙ является проявлением нормы реакции ВЫБЕРИТЕ ПРИЗНАКИ С УЗКОЙ НОРМОЙ РЕАКЦИИ группа крови АВО ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ МУТАЦИОННОЙ ТЕОРИИ БЫЛИ ЗАЛОЖЕНЫ Г.Де Фризом К ХРОМОСОМНЫМ АББЕРАЦИЯМ ОТНОСЯТСЯ транслокации, делеции, инверсии, дупликации МУТАЦИИ, СВЯЗАННЫЕ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА ХРОМОСОМ НЕ КРАТНОМ ГАПЛОИДНОМУ НАБОРУ - НАЗЫВАЮТСЯ гетероплоидии ЧЕМ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ изменением фенотипа УКАЖИТЕ МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ АНЕУПЛОИДИИ нерасхождение гомологичных хромосом при мейозе ЗНАЧЕНИЕ КОМБИНАТИВНОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ В ПОПУЛЯЦИИ ЧЕЛОВЕКА повышает адаптивные свойства вида КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ ПО ПРИЧИНАМ спонтанные и индуцированные ВАРИАЦИИ ФЕНОТИПА, СВЯЗАННЫЕ НЕ С ИЗМЕНЕНИЕМ ГЕНОТИПА, А С ВЛИЯНИЕМ ФАКТОРОВ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ, НАЗЫВАЮТСЯ модификации ПРИЧИНОЙ ИЗМЕНЕНИЯ ОКРАСКИ У ЦВЕТКОВ В РАЗНЫХ ТЕМПЕРАТУРНЫХ УСЛОВИЯХ ЯВЛЯЕТСЯ наследуется не сам признак, а норма реакции генотипа на среду СИНДРОМ ДАУНА - ЭТО трисомия по 21 хромосоме В ОСНОВЕ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЛЕЖАТ геномные мутации, хромосомные абберации В ОСНОВЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ, СВЯЗАННЫХ С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ЛЕЖАТ генные мутации ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ДИАГНОСТИКИ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ МЕТОД биохимический ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ МЕТОД цитогенетический ВЫБЕРИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИЧИНОЙ КОТОРЫХ ЯВЛЯЮТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ фенилкетонурия, галактоземия ВЫБЕРИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПРИЧИНОЙ КОТОРЫХ ЯВЛЯЮТСЯ ГЕНОМНЫЕ ГЕТЕРОПЛОИДИИ синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса ВЫБЕРИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПРИЧИНОЙ КОТОРЫХ ЯВЛЯЮТСЯ ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ синдром кошачьего крика, синдром частичной трисомии 18 хромосомы КАРИОТИП БОЛЬНОГО С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ 46, ХУ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ 46, ХХ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНОЙ АНЕМИЕЙ 46, ХХ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА 45, ХО КАРИОТИП БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА 47, ХХУ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА - ТРАНСЛОКАЦИОННЫЙ ВАРИАНТ 46, tr 21/15 КАРИОТИП БОЛЬНОГО С БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА – ГЕННОМНАЯ МУТАЦИЯ 47, 21+ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ ПАТАУ 47, 13+ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С СИНДРОМОП ЭДВАРДСА 47, 18+ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА 46, 5р- ПАТОГЕНЕЗ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ СВЯЗАН С ОТСУТСТВИЕМ ФЕРМЕНТА фенилаланин 4-гидроксилаза ПАТОГЕНЕЗ ГАЛАКТОЗЕМИИ СВЯЗАН С ОТСУТСТВИЕМ ФЕРМЕНТА галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы ПАТОГЕНЕЗ АЛЬБИНИЗМА СВЯЗАН С ОТСУТСТВИЕМ ФЕРМЕНТА тирозиназы ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ АЛЬБИНИЗМА светлые кожные покровы, радужка и волосы ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГАЛАКТОЗЕМИИ задержка умственного и физического развития, ранняя катаракта, (помутнение хрусталика глаза), нарушение функции печени и почек ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЕ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНОЙ АНЕМИИ анемия, желтуха ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА задержка полового созревания, бесплодие, низкий рост, крыловидная складка шеи ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИ СИНДРОМЕ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА задержка полового созревания, телосложение по женскому типу, высокий рост, бесплодие, гинекомастия ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИ СИНДРОМЕ ТРИПЛО-Х фенотипически нормальные, могут иметь здоровых детей КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ РАЗВИВАЮТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ В АУТОСОМАХ синдактилия, гемофилия, дальтонизм ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - ЯВЛЯЮТСЯ СЛЕДСТВИЕМ нарушения правила Бидла-Татума К ГЕННЫМ МУТАЦИЯМ ОТНОСЯТСЯ фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, серповидно-клеточная анемия, гемофилия К ХРОМОСОМНЫМ БОЛЕЗНЯМ ОТНОСЯТСЯ болезнь Дауна, Синдром Эдвардса, синдромы Патау ДЛЯ ГЕМОФИЛИИ ХАРАКТЕРНО наследование, сцепленное с полом ДЛЯ ГЕМОФИЛИИ ХАРАКТЕРНО рецессивный тип наследования, сцепленный с Х- хромосомой ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ БОЛЕЗНИ ДАУНА трисомия 21 пары хромосом ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ БОЛЕЗНИ ДАУНА мозаицизм по 21 паре хромосом ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ БОЛЕЗНИ ДАУНА транслокация 21 пары хромосом на 15 ПРОФИЛАКТИКА СЛАБОУМИЯ ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ У ДЕТЕЙ можно предупредить слабоумие изменением диеты - исключить фенилаланин в раннем возрасте ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНИ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА У МОЗАИКОВ 45, ХО/ 46, ХХ ВЫРАЖЕНЫ слабее ВЫБЕРИТЕ ОТВЕТ, ГДЕ ВСЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЛИГЕННЫЕ диабет, гипертония, шизофрения ДОМИНАНТНАЯ ГЕННАЯ МУТАЦИЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНОСТИ ЭРИТРОЦИТОВ У ГЕТЕРОЗИГОТ СПАСАЕТ ИХ ОТ МАЛЯРИИ. ГОМО-ЗИГОТЫ ЗА ЭТО БЛАГО «ПЛАТЯТ» ТЕМ, ЧТО гомозиготы (СС) чаще гибнут от анемии, а (сс) от малярии НЕРАСХОЖДЕНИЕ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ В МЕЙОЗЕ ПРИВОДИТ к синдрому трисомии - Х, болезням Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера ЯВЛЕНИЕ, ПРОТИВОПОЛОЖНОЕ ПОЛИПЛОИДИИ, ЗАКЛЮЧАЮЩЕЕСЯ В КРАТНОМ УМЕНЬШЕНИИ ЧИСЛА ХРОМОСОМ У ПОТОМСТВА В СРАВНЕНИИ С МАТЕРИНСКОЙ ОСОБЬЮ, НАЗЫВАЕТСЯ гаплоидия |