Неврология. Методичка по неврологии (кратко и понятно). Учебнометодическое пособие к практическим занятиям по неврологии
 Скачать 0.89 Mb.
|
|
ТЕМА 9. СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ. ИНСУЛЬТЫ И ХРОНИЧЕСКАЯ ИШЕМИЯ МОЗГА Реферат занятия Инсульт — это клинический синдром, представленный очаговыми неврологическими и/или общемозговыми нарушениями, развивающийся внезапно вследствие ОНМК и сохраняющийся не менее 24 ч. Нарушение мозгового кровообращения является ургентной неврологической патологией, которая требует неотложной госпитализации пациента в специализированное инсультное отделение. Выделяют следующие этапы оказания медицинской помощи: Догоспитальный. Стационарный. Реабилитационный (первичный и вторичный), который может быть: стационарным, амбулаторным, домашним. Алгоритм оказания медицинской помощи: сбор анамнеза у пациента или родственников; оценка состояния сердечно-сосудистой системы (частота сердечных сокращений, АД, электрокардиография (ЭКГ)); неврологический осмотр; оценка состояния сознания по шкале Глазго; дифференциальный диагноз и формулировка клинического диагноза; проведение базисной и патогенетической терапии; определение тактики дальнейшего ведения пациента; консультация нейрохирурга (при показаниях). Основные диагностические мероприятия и программа лечения для пациентов с инсультами (независимо от характера инсульта) проводятся в соответствии с протоколами (стандартами), утвержденными Министерством здравоохранения Республики Беларусь. Определяющим этапом неотложной помощи при инсульте (инфаркте мозга, кровоизлиянии в мозг, субарахноидальном кровоизлиянии) является реанимационная программа ABC: Airway –– освобождение проходимости дыхательных путей; Brith –– искусственная вентиляция легких; Circulation –– непрямой массаж сердца. Классификация нарушений мозгового кровообращения МКБ–10 пересмотра: I 60 Субарахноидальное кровоизлияние (включен разрыв аневризмы сосудов мозга). I 61 Внутримозговое кровоизлияние. I 62 Другое нетравматическое внутричерепное кровоизлияние. I 63 Инфаркт мозга. I 64 Инсульт, неуточненный как кровоизлияние или инфаркт. I 65 Закупорка и стеноз прецеребральных артерий, не приводящие к инфаркту мозга (включены: эмболия, сужение, обструкция полная и частичная, тромбоз базилярной, сонной или позвоночной артерии, не вызывающие инфаркт мозга). I 66 Закупорка и стеноз церебральных артерий, не приводящие к инфаркту мозга (включены: эмболия, сужение, обструкция полная и частичная, тромбоз средней, передней и задней мозговых артерий и артерий мозжечка, не вызывающие инфаркт мозга). I 67 Другие цереброваскулярные болезни. I 67.4 Гипертензивная энцефалопатия. I 68 Поражение сосудов мозга при болезнях, классифицированных в других рубриках. I 69 Последствия цереброваскулярных болезней. Патогенетическая классификация инфарктов головного мозга (объединенная TOAST и РАМН): 1. Атеротромботический. 2. Кардиоэмболический. 3. Лакунарный. 4. Гемореологический. 5. Гемодинамический. 6. Другие неуточненные причины. 7. Криптогенный. Периоды острых нарушений мозгового кровообращения: острый — до 1 мес; ранний восстановительный — от 1 до 3 мес; поздний восстановительный — от 3 мес до 1 года; последствия нарушения мозгового кровообращения — более 1 года. Этиология нарушений мозгового кровообращения: Артериальная гипертензия. Атеросклероз экстра- и интракраниальных сосудов. Заболевания сердца, сопровождающиеся кардиогенной эмболией (мерцательная аритмия и другие нарушения ритма и проводимости, ревматизм, септический эндокардит, протезированные клапаны сердца, инфаркт миокарда) и аномалии сердечно-сосудистой системы (открытое овальное окно и другие). Диссекции экстра- и интракраниальных сосудов. Антифосфолипидный синдром, болезнь мойа-мойа. Аномалии мозговых сосудов (аневризмы, артериовенозные мальформации, патология сосудов основания мозга). Другие заболевания. Факторы риска нарушений мозгового кровообращения: некорригируемые (возраст, пол, этническая принадлежность); корригируемые (курение, алкоголизм, ожирение, гиподинамия, артериальная гипертензия, сахарный диабет, нарушения сердечного ритма и др.). Патогенез инфаркта мозга Уровень мозговой перфузии в норме составляет до 20% всего объема циркулирующей крови. В развитии инфаркта мозга ведущим механизмом является значительное локальное падение уровня мозгового кровотока. Критическим уровнем является его снижение ниже 55 мл на 100 г/мин мозгового вещества, а редукция меньше 20 мл на 100 г/мин вызывает аноксическую деполяризацию нейронов с развитием некроза. Развивается стадийный процесс, получивший название «ишемического каскада». В результате каскада патохимических реакций происходит гибель клеток определенного участка мозга, что вызывает стойкие очаговые неврологические нарушения, составляющие основу инфаркта мозга. Указанные изменения развиваются в течение 6–8 мин в центре зоны сниженного кровотока, так называемое «ядро» инфаркта мозга. По периферии ядра имеется зона менее значительного снижения кровотока, в которой нейроны не функционируют, но морфологически сохранны. Эта зона получила название «ишемическая полутень» (penumbra). Считается, что эффективность терапии инфаркта мозга зависит от адекватного восстановления этой зоны. Окончательное формирование очага инфаркта завершается через 48–56 ч. Внутримозговое кровоизлияние имеет два патогенетических варианта: разрыв патологически измененного или аномального сосуда с образованием гематомы, которая развивается чаще при артериальной гипертензии, аневризме, мальформации мозговых сосудов; диапедезное пропитывание вещества мозга вследствие повышения проницаемости сосудистой стенки (per diapedesin) –– на фоне интоксикации, авитаминоза, геморрагического диатеза, инфаркта мозга. Клиническая картина острых нарушений мозгового кровообращения Клиническая картина нарушений мозгового кровообращения чаще всего развивается внезапно и зависит от: вида нарушения (преходящее нарушение мозгового кровообращения, внутримозговое кровоизлияния, субарахноидальное кровоизлияние, инфаркт мозга); сосудистого бассейна, в котором произошло данное нарушение. Инфаркт головного мозга характеризуется преобладанием очаговых неврологических нарушений над общемозговыми. Выделяют синдромы поражения каротидного и вертебробазилярного бассейна. При поражении вертебробазилярного бассейна возникают синдромы, связанные с зонами кровоснабжения затылочной доли, ствола мозга, мозжечка и верхней части шейного отдела спинного мозга. В клинической картине поражения вертебробазилярного бассейна выделяют следующие синдромы: мозжечковые нарушения, вестибулярная атаксия, альтернирующие синдромы, зрительные нарушения. При внутримозговом кровоизлиянии часто общемозговые симптомы преобладают над очаговыми, развивается менингеальный синдром, вегетативные нарушения. Субарахноидальное кровоизлияние развивается на фоне физической или эмоциональной нагрузки и характеризуется выраженными общемозговыми и менингеальными симптомами. Диагностика нарушений мозгового кровообращения основана на остром развитии неврологических симптомов, которые характерны для поражения сосудистого бассейна, с наличием факторов риска развития. Наличие очага инсульта подтверждается методами нейровизуализации (КТ и МРТ головного мозга). Для уточнения причин нарушений мозгового кровообращения выполняется ряд консультаций (терапевта, окулиста, кардиолога) и параклинических (ультразвуковое исследование (УЗИ) брахиоцефальных сосудов и сердца, транскраниальная допплерография, ангиография, ЭКГ, общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма и другие) методов обследования. Основные принципы базисной терапии Нормализация функции дыхания осуществляется с применением следующих манипуляций: отсасывание содержимого ротоглотки с введением эластичного воздуховода; интубация трахеи с санацией трахеобронхиального дерева; при отсутствии эффекта –– перевод на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ). При артериальной гипотензии назначают дофамин и глюкокортикоидные гормоны. Коррекция артериальной гипертензии зависит от вида нарушения мозгового кровообращения. При инфаркте мозга снижение АД проводится постепенно в течение 1–2 сут при систолическом АД более 180 мм рт. ст. и диастолическом –– более 100 мм рт. ст. для предотвращения нарушений церебральной перфузии; при внутримозговом и субарахноидальном кровоизлиянии необходима нормализация АД в более ранние сроки. При нарушениях ритма применяют антиаритмические препараты (амиодарон, верапамил, строфантин и др.), при наличии слабости синусового узла устанавливают кардиостимулятор. Купирование судорожного синдрома проводится по общепринятой методике. Дегидратация — борьба с отеком мозга и повышенным внутричерепным давлением. Осмотические диуретики выводят жидкость из межклеточного пространства, для чего назначают сормантол (или маннит) 400 мл в/венно 4–5 введений либо глицерин per os. Для устранения феномена «отдачи» после введения осмодиуретиков можно применять салуретики (фуросемид, лазикс) через 30–40 мин. Коррекция водно-солевого и кислотно-щелочного равновесия проводится под контролем электролитного состава крови. При инсультах рекомендуется назначение нейропротекторных препаратов для повышения выживаемости нейронов в условиях гипоксии, улучшения репаративных процессов, восстановление метаболизма нервной ткани. Различают первичную и вторичную нейропротекцию. Первичная нейропротекция направлена на прерывание быстрых реакций глутамат-кальциевого каскада и свободнорадикальных механизмов и проводится в первые 3-е сут от начала инсульта. Используют антагонисты NMDA-рецепторов (глицин, магния сульфат, цитиколин, кортексин). Вторичная нейропротекция осуществляет прерывание отсроченных патогенетических механизмов гибели клеток. Наиболее активно проводится в первые 7–10 сут заболевания. Назначают: эмоксипин, пирацетам, ноофен, цитиколин, актовегин, церебролизин, кортексин, милдронат, нейромидин и другие. Дифференцированная терапия нарушений мозгового кровообращения проводится при установлении точного диагноза инфаркта мозга или кровоизлияния. Для восстановления адекватной перфузии ишемической пенумбры при тромботическом и эмболическом инфарктах мозга методом выбора является тромболизис с использованием рекомбинантного тканевого активатора плазминогена (rtPA) — альтеплазы. При этом основным условием проведения такой терапии является введение препарата в первые 3 ч от момента начала инфаркта мозга (т.н. «терапевтическое окно») при обязательном исключении внутримозгового кровоизлияния после выполнения нейровизуализации (КТ или МРТ головного мозга) в этот период. Данная методика имеет ряд противопоказаний, поэтому даже в развитых странах мира проведение тромболизиса ограничивается 3–5% пациентов. Выделяют системный и селективный тромболизис. При системном тромболизисе алтеплазу рекомендуется вводить внутривенно в дозе 0,9 мг/кг массы тела (максимальная доза 90 мг), причем 10% от всей дозы –– в виде болюса в течение 1 мин внутривенно струйно. Оставшаяся доза вводится капельно в течение 1 ч. Селективный тромболизис выполняется с помощью катетеризации церебральных артерий с одновременным проведением ангиографии либо стентированием сосудов. При невозможности проведения тромболизиса при инфаркте головного мозга применяют антикоагулянтную (гепарин, низкомолекулярные гепарины, варфарин) и антиагрегантную терапию (аспирин, дипиридамол, клапидогрель). Дифференцированная терапия кровоизлияния в мозг проводится с учетом трех направлений: стимуляция гемостаза (аминокапроновая кислота); уменьшение проницаемости артериальной стенки (этамзилат, дицинон); введение антиферментных препаратов (контрикал, гордокс). Хирургическое лечение показано при латеральных гематомах (кнаружи от внутренней капсулы) объемом более 30 мл (в мозжечке более 20 мл) и нецелесообразно при медиальных и обширных кровоизлияниях, а также при коматозном состоянии пациента (балл по шкале Глазго 6 и меньше). При субарахноидальном кровоизлиянии для предотвращения вторичного вазоспастического инфаркта головного мозга применяют блокаторы кальциевых каналов (нимодипин, нимотоп). При атеросклеротической энцефалопатии механизм развития хронической сосудистой мозговой недостаточности зависит от стадии процесса и определяется формированием территории гипоперфузии головного мозга или артерио-артериальной эмболией из «активированной» атеросклеротической бляшки. Гипертоническая энцефалопатия (энцефалопатия Бинсвангера) развивается при длительном (5–10 лет) повышении АД. Венозная энцефалопатия связана с нарушением венозного оттока из полости черепа при сердечно-легочной недостаточности, заболеваниях легких и др. С учетом выраженности симптоматики при хронической ишемии мозга выделяют три стадии дисциркуляторной энцефалопатии: I стадия —преобладание жалоб астенического круга; II стадия — наличие жалоб и очаговой неврологической симптоматики, свидетельствующей о диффузном поражении головного мозга (пирамидная симптоматика, вестибуло-атактический синдром, легкие и умеренные когнитивные нарушения, паркинсонизм); III стадия — число жалоб уменьшается, нарастает неврологический дефицит в виде пирамидного, псевдобульбарного, вестибулоатактического, психоорганического синдромов, возможны падения, обмороки, судорожные припадки, выраженные когнитивные нарушения, часто развитие сосудистой деменции. Пациенты наблюдаются и лечатся у психиатров. Лечение сосудистой энцефалопатии включает коррекцию провоцирующих факторов (артериальной гипертензии, гиперлипидемии, гипергликемии), использование антиагрегантов и антикоагулянтов по показаниям, нейропротекторная (пирацетам, ноофен, церебролизин, цитиколин, кортексин, актовегин, эмоксипин и другие), вазоактивная (пентоксифиллин, винпоцетин, нимодипин) и нейромедиаторная терапия (нейромидин). ТЕМА 11. Наследственные заболевания нервной и нервно-мышечной систем Реферат занятия Клиническая генетика является подразделом науки о законах наследования и изучает законы родственной передачи заболеваний и врожденных уродств у человека. Одним из методов в клинической генетике является генеалогический анализ, при котором проводят составление и клинико-генетический анализ родословных таблиц. Составление таких таблиц — важный метод изучения пациентов с наследственными заболеваниями нервной системы. Для условного обозначения пациентов, их родственников, предков и потомства используют условные знаки. Мужчин обозначают квадратами (□), женщин — кружками (○). Супруги представляются квадратом и кружком, соединенными горизонтальной линией (□–○). От этой прямой перпендикулярно вниз направляется линия, в которой горизонтально отмечаются дети, обозначения их располагаются в возрастном порядке: старшие слева, младшие справа. Обозначения двоюродных братьев и сестер помещают на одной горизонтальной линии, так как они относятся к одному поколению. Заболевания отмечают условным знаком или начальной буквой названия болезни. Специальные обозначения имеются для записи умерших детей, мертворожденных, медицинских и самопроизвольных абортов. Анализ составленной генеалогической таблицы позволяет установить тип наследования заболевания или патологического признака. Наследственные болезни нервной системы важно отличать от их фенокопий, обусловленных воздействием экзогенных вредоносных факторов. Генетические методы исследования позволяют подтвердить или отвергнуть наследственную природу заболевания, определяют проведение терапевтических мероприятий. Медико-генетическое консультирование базируется на ряде данных, полученных генетиками. Установлено, что некоторые заболевания передаются по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Доминантный или рецессивный тип наследования определяется доминантностью или рецессивностью гена, обусловливающего признак или болезнь. При аутосомно-рецессивном типе наследования оба родителя больного ребенка должны иметь по одному мутантному рецессивному (из двух аллельных) гену (гетерозиготное состояние). Родители при этом практически здоровы. При аутосомно-рецессивном типе наследования 25% детей больны, 25% полностью здоровы и 50% внешне здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена, так же, как и их родители. Такая тонкая диагностика возможна лишь при большом числе детей в семье. При браке здорового мужчины с женщиной-носителем мальчики родятся больными лишь в половине случаев, девочки будут гетерозиготными носителями также лишь в половине случаев. Доминантный тип наследования наблюдается при доминантности мутантного гена. Гетерозиготный носитель доминантного мутантного гена имеет клинические проявления. При браке больного со здоровым партнером половина детей получает доминантный мутантный ген и заболевает, другая половина детей будет здорова. Кариологические методы исследования включают изучение хромосомного набора (анализ кариотипа) и интерфазных ядер соматических клеток человека. Генетический анализ представляет собой совокупность способов изучения свойств организмов, передающихся по наследству. Анализ ДНК может быть использован для исследования генных заболеваний. Существующие методы ДНК-диагностики можно разделить на две группы — прямые и косвенные. Прямая ДНК-диагностика включает непосредственное выявление мутации в исследуемом гене. Косвенная ДНК-диагностика используется при заболеваниях, ген которых достаточно точно картирован, т. е. локализован в конкретном участке определенной хромосомы. Прогрессирующие мышечные дистрофии относятся к заболеваниям, характеризующимся прогрессирующей мышечной слабостью с деструкцией и регенерацией мышечных волокон с последующим замещением их жировой и соединительной тканью. В организме при этом нарушается синтез белка дистрофина, обеспечивающего нормальное функционирование мышечного волокна. Детская псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — одна из наиболее злокачественных форм мышечных дистрофий. Встречается 1 случай на 3,5 тыс. родившихся мальчиков, наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Обусловлена отсутствием или значительной недостаточностью белка дистрофина. Течение заболевания злокачественное. Клиника: Дебют до 3-х лет. Первые проявления у мальчиков представлены нарушением переворачивания, изменением походки (ходьба на пальцах и частые падения). Характерна псевдогипертрофия икроножных, ягодичных и дельтовидных мышц, прогрессирующая мышечная слабость, атрофия мышц, преимущественно тазового пояса, бедер; в последующем — атрофия мышц плечевого пояса и дыхательных мышц. Отмечаются «утиная походка»; «крыловидные лопатки»; поражение миокарда может быть причиной летального исхода. К 12 годам нарушается передвижение и самообслуживание, большинство пациентов умирают на 2–3 десятилетии жизни. Миодистрофия Беккера характеризуется более поздним дебютом (5–10 лет), мягким течением до зрелого возраста, некоторые пациенты способны передавать заболевание через поколение по типу «дед-внук». Не характерны: нарушения интеллекта, ретракция сухожилий, может отсутствовать кардиомиопатия. Диагностические критерии миодистрофий: повышение креатинфосфокиназы (КФК), первичномышечное поражение на ЭНМГ и в биоптате мышечной ткани, исследование ДНК для выявления гена, кодирующего дистрофин. Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи–Дежерина — аутосомно-доминантная форма с высокой пенетрантностью. Характерно позднее начало на 2-м десятилетии. Атрофии начинаются с плечевого пояса с последующим распространением на лицо. Течение относительно благоприятное. Отмечаются характерные симптомы в виде поперечной улыбки Джаконды, «полированного» лба, протрузии верхней губы (губы тапира). Характерна асимметрия атрофий. Уровень КФК повышен в 5 раз. Диагностика: нормальный или слегка повышенный уровень КФК, миопатические изменения при ЭНМГ, исследование ДНК, биопсия мышц. Конечностно-поясная миодистрофия Эрба–Рота наиболее частая форма первичномышечного поражения. Полиморфный тип наследования, чаще — аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью.Проявляетсяна 2–3 десятилетии жизнислабостью мышц тазового и плечевого пояса в равной степени. Формируется гиперлордоз, определяется «утиная походка»; «осиная талия»; крыловидные лопатки; подъем из горизонтального положения с помощью рук (феномен «взбирания по себе»); снижение глубоких рефлексов; повышение в сыворотке крови КФК; типичные изменения при ЭНМГ. Летальный исход чаще наступает от легочных осложнений. Дистальная миодистрофия с поздним дебютом (тип Веландер) наблюдается на второй декаде жизни, иногда — в возрасте 40–60 лет. Заболевание отличается доброкачественным течением. Вначале развиваются парезы и атрофии мышц предплечья, затем — голеней и стоп. Преимущественно и наиболее значимо для пациента поражаются разгибатели кистей и стоп, что затрудняет мелкие движения. Снижаются глубокие рефлексы, псевдогипертрофии не характерны, кардиомиопатия не развивается. КФК не повышена. Лечение миодистрофий Специфическая терапия миодистрофий на сегодняшний день не разработана. Применяется симптоматическая терапия: лечебная физкультура в щадящем режиме, массаж, ортопедическая коррекция, психотерапия, сосудорегулирующая и антиоксидантная терапия. Важна правильная профессиональная ориентация. Делом будущего является разработка методов генной терапии. Спинальная амиотрофия является наследственным заболеванием, поражающим периферические мотонейроны, расположенные в передних рогах спинного мозга. Верхний мотонейрон интактен, расстройств чувствительности не бывает. Классификация включает три основных типа встречающихся спинальных амиотрофий. Тип I, или острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна (Werdnig–Hoffmann). Первые симптомы проявляются во внутриутробном периоде в виде вялого шевеления плода. Дебют в возрасте до 6 мес. Клиника: генерализованная слабость, преимущественно проксимально, гипотония, арефлексия, атоническая «поза лягушки» в положении лежа на спине. Основная причина летального исхода в возрасте до 2-х лет — интеркуррентные инфекции, аспирационная пневмония. Тип II манифестирует в 6–24 мес, чем более раннее начало –– тем более злокачественное течение. Начало заболевания с симметричной проксимальной слабости, дистальная слабость минимальна. Глубокие рефлексы снижены или исчезают. Все пациенты способны сидеть, некоторые — стоять и ходить. Тип III, или ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга–Веландер (Kugelberg–Welander), манифестирует в возрасте от 2 до 17 лет. Заболевание начинается со слабости в проксимальных отделах ног, могут наблюдаться псевдогипертрофии икроножных мышц. Глубокие рефлексы отсутствуют или значительно снижены. Концентрация КФК может быть повышена в 3–4 раза. ЭНМГ в половине случаев выявляет спонтанную фибриллярную и фасцикуллярную активность. Лечение спинальных амиотрофий симптоматическое. Наследственные моторно-сенсорные невропатии — обширная гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний, проявляющихся множественным поражением двигательных и чувствительных волокон периферических нервов. Классификация включает: наследственные моторно-сенсорные полиневропатии (НМСН); наследственные сенсорно-вегетативные полиневропатии. Наиболее часто встречается I или II тип НМСН — болезнь Шарко–Мари–Тута (наследственное нарушение синтеза периферического миелина при I типе или первичная аксональная форма — при II), которая представляет собой сегментарную демилинизирующую (I тип) или аксональную (II тип) невропатию. Это наследственно, медленно прогрессирующая невральная перонеальная мышечная атрофия. На ЭНМГ выявляется симметричное снижение скорости проведения по всем исследуемым нервам. Наследственная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — семейное хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы. Заболевание характеризуется двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. Основное проявление — спастический нижний парапарез с преобладанием спастического компонента. Диагностика: генетическое исследование, МРТ спинного мозга. Лечениесимптоматическое, направленное на снижение спастичности. Применяют баклофен 10–30 мг/сут, мидокалм 150 мг/сут, сирдалуд. Болезнь Фридрейха –– семейно-наследственная спинномозжечковая атаксия. Тип наследования –– аутосомно-рецессивный, с дебютом в детском и юношеском возрасте. Определяются дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, волокнах пирамидного пути, клетках коры мозжечка, подкорковых ганглиях и в коре полушарий головного мозга. Характерна триада симптомов: прогрессирующая атаксия, деформация скелета и миокардиодистрофия. У детей снижаются глубокие рефлексы (коленные и ахилловы) и тонус мышц. Типична стопа с высоким сводом, экстензией основных фаланг пальцев стопы и флексией концевых фаланг — стопа Фридрейха. Выраженные прогрессирующие нарушения двигательных функций, скандированная речь, глухота, слепота, нарушение глубокой чувствительности, кифосколиоз, слабоумие приводят к инвалидизации уже через 5–7 лет от момента появления первых симптомов. Наиболее частой причиной смерти является патология сердца. Диагностические критерии: атрофия спинного мозга, визуализирующаяся на МР-томограммах, ДНК-диагностика. Болезнь Пьера Мари дебютирует в период от 20 до 40 лет. Поражаются пирамидные и спиноцеребеллярные пути спинного мозга, клетки коры и ядра мозжечка, моста и продолговатого мозга. Характеризуется двусторонним частичным птозом, пирамидными расстройствами, снижением интеллекта, определяется атаксия, интенционное дрожание, нистагм, координаторные нарушения. Глубокие рефлексы повышены, клонус стоп. Лечение всех наследственных заболеваний симптоматическое. Мозжечковая атрофия Мари–Фуа–Алажуанина –– глиоматоз, поздняя церебеллярная атрофия (преимущественно клеток Пуркинье). Возникает в период от 50 лет и старше. Первым симптомом является неустойчивость походки, пациенты пошатываются в стороны, особенно при поворотах. При пробах на динамическую атаксию выявляются выраженные нарушения в ногах по мозжечковому типу (пяточноколенная проба), атаксия при пальценосовой пробе отсутствует, при этом отчетливо выявляется адиадохокинез. Генез в 50% случаев алкогольный. Лечение симптоматическое, при алкогольном генезе –– отказ от употребления спиртных напитков. |