Генетика человека с основами медицинской генетики. Генетика человека. Учебное пособие Иркутск игму 2014 удк 575. 191 (075. 32) Ббк 52. 54я 723 о 57
 Скачать 1.32 Mb.
|
|
Задача 8. Участок цепи ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: ГГА АЦА ЦТА ГГТ ААА ТАЦ. Какова первичная структура белка, если в этой цепи ДНК выпадет 10й нуклеотид? Какова первичная структура белка, если между 9-м и 10-м нуклеотидами встанет нуклеотид «Т»? Задача 9. Первые 9 аминокислот в β-цепи инсулина: фенилаланин – валин – аспарагиновая кислота – глутамин – гистидин – лейцин – цистеин – глицин – серин. Определите один из вариантов структуры участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина. 14 Задача 10. Фрагмент молекулы миоглобина имеет следующие аминокислоты: валин – аланин – глутаминовая кислота – тирозин – серин – глутамин. Определите один из возможных вариантов строения фрагмента молекулы ДНК, кодирующей эту последовательность аминокислот? Задача 11. Участок молекулы белка имеет следующее строение: про – лиз – гис – вал – тир. Сколько возможных вариантов строения фрагмента молекулы ДНК кодирует эту часть молекулы белка? Задача 12. Одна из цепей рибонуклеазы (фермента поджелудочной железы) состоит из 16 аминокислот: Глу – Гли – Асп – Про – Тир – Вал – Про – Вал – Про – Вал – Гис – Фен – Асн – Ала – Сер – Вал. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть рибонуклеазы. Задача 13. Какой последовательностью нуклеотидов ДНК кодируется участок белка, если он имеет следующее строение: пролин – валин – аргинин – пролин – лейцин – валин – аргинин? Задача 14. Меньшая цепь мономеров в молекуле инсулина (так называемая цепь А) заканчивается такими аминокислотами: лейцин – тирозин – аспарагин – тирозин – цистеин – аспарагин. Какой последовательностью нуклеотидов ДНК кодируется данная цепь молекулы? Задача 15. Гормон вазопрессин имеет следующую аминокислотную последовательность: Цис – Тир – Фен – Гли – Асн – Цис – Про – Арг – Гли. Составьте последовательность нуклеотидов, кодирующих этот гормон, в ДНК и и-РНК. 15 2. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 2.1. Основные теоретические положения Время жизни клетки с момента ее образования до деления составляет клеточный цикл. Клеточный цикл делится на стадии: митоз или собственно деление клетки и интерфаза – период между делениями. Самой длительной стадией интерфазы является период относительного покоя клетки – пресинтетическая стадия G1, ее продолжительность может значительно варьировать. После G1 начинается очень важная синтетическая стадия S, в процессе которой происходит репликация ДНК. Далее следует подготовка к митозу – постсинтетическая стадия G2 и сам митоз – стадия М. Рисунок 7. Схема клеточного цикла 7 Ключевая роль в митозе принадлежит хромосомам – таким структурам в ядрах клеток, которые в период деления отчетливо видны при световой микроскопии и использовании специфических методов окрашивания. Окрашивающееся вещество хромосом называется хроматином. 7 Атауллаханов Ф.И., Грищук Е.Л. Клетка: координация молекулярных процессов деления. http://www.prinas.org/article/5792 16 Набор хромосом одной клетки называется кариотипом. Число и морфология хромосом относятся к видовым признакам. Рисунок 8. Типы хромосом 8 В каждой хромосоме есть важный функциональный участок, который называется центромерой. Центромера разделяет хромосому на два плеча, которые называются теломерами. Хромосомы делят на акроцентрики, метацентрики и субметацентрики при локализации центромеры соответственно на конце хромосомы, посредине и в промежуточном положении. Выделяют также телоцентрические хромосомы, короткое плечо у которых отсутствует. В соматических клетках высших каждая хромосома представлена двумя копиями, то есть диплоидным набором. И только в половых клетках наблюдается одинарный или гаплоидный набор хромосом, образующийся в результате процесса мейоза. Митоз, в свою очередь, также делится на стадии. На стадии профазы происходит исчезновение ядерной мембраны, конденсация или уплотнение хромосом за счет их спирализации, миграция центриолей к противоположным полюсам, приводящая к поляризации клетки, и формирование веретена деления. 8 Атлас по генетике. Учеб. пособие под ред. Н.В. Чербышева. – М. : Русь-Олимп, 2009. – 318с. 17 Рисунок 9. Митоз 9 В период метафазы центромеры располагаются по экватору клетки перпендикулярно оси веретена деления. На стадии анафазы происходит разделение центромер, хроматиды превращаются в самостоятельные хромосомы и, увлекаемые центромерами, начинают двигаться к противоположным полюсам клетки по нитям веретена деления. На заключительной стадии – телофазе – происходит деспирализация хромосом, исчезает веретено деления, формируется ядерная мембрана и происходит разделение цитоплазмы (цитокенез). Мейоз происходит только при образовании половых клеток, и он включает два клеточных деления: мейоз I или редукционное деление и мейоз II (эквационное деление). Во время профазы мейоза I гомологичные хромосомы коньгируют (сливаются) друг с другом по всей длине, образуя бивалент. В это время может происходить обмен участками между несестринскими хроматидами – кроссинговер или гомологичная рекомбинация. В точке рекомбинации образуется видимая в световой микроскоп крестообразная структура – хиазма. Обмен происходит только между двумя из 9 Интернет ресурс: http://www.clinicalnutritionsociety.com/31/mitoss 18 четырех хроматид. На стадии метафазы биваленты выстраиваются в экваториальной плоскости, при этом ценромеры случайно ориентируются относительно полюсов клетки. На стадии анафазы гомологичные хромосомы отделяются друг от друга и начинают двигаться к противоположным полюсам. При этом расщепления центромеры не происходит, и сестринские хроматиды оказываются связанными. Однако они могут быть уже не идентичны друг другу из-за произошедшего кроссинговера. Таким образом, в процессе мейоза I из одной диплоидной клетки образуются две гаплоидные. Промежуток между первым и вторым делениями мейоза называется интеркинезом. Важно подчеркнуть, что на этой стадии не происходит удвоения хроматид. Рисунок 10. Мейоз 10 В профазе мейоза II восстанавливается веретено деления, хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. В анафазе II происходит расщепление центромер, и хромосомы двигаются к противоположным 10 Лекции по биологии. http://bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolections/lection15.html 19 полюсам. Таким образом, на один акт удвоения хромосом приходятся два последовательных цикла деления клетки. После завершения телофазы II диплоидная родительская клетка делится на четыре гаплоидные половые клетки, причем образовавшиеся гаметы не идентичны друг другу – фрагменты материнских и отцовских хромосом находятся в них в различных комбинациях. Задания для самостоятельной работы студентов Для закрепления материала по теме «Цитологические основы наследственности» самостоятельно решите следующие тестовые задания. Выберите один или несколько правильных ответов. 1. ОРГАНОИДЫ КЛЕТКИ, СОДЕРЖАЩИЕ ДНК 1) ядро 2) рибосомы 3) комплекс Гольджи 4) митохондрии 5) хлоропласты 6) эндоплазматический ретикулум 2. В ХРОМОСОМАХ ОСУЩЕСТВЛЯЮТСЯ ПРОЦЕССЫ 1) синтез белка 2) синтез АТФ 3) синтез РНК 4) фотосинтез 5) синтез ДНК 3. В СОСТАВ ХРОМАТИНА ВХОДЯТ 1) ДНК 2) углеводы 3) полисахариды 4) РНК 5) белки 6) жиры 20 4. МЕСТО ПРИКРЕПЛЕНИЯ НИТЕЙ ВЕРЕТЕНА ДЕЛЕНИЯ К ХРОМОСОМЕ 1) ядрышко 2) теломера 3) центромера 5. САМОУДВОЕНИЕ МОЛЕКУЛЫ ДНК ПРОИСХОДИТ 1) в интерфазе 2) в профазе 3) в метафазе 4) в анафазе 5) в телофазе 6. СПОСОБ ДЕЛЕНИЯ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК ЖИВОТНЫХ 1) митоз 2) мейоз 7. БИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ МЕЙОЗА 1) обеспечивает сохранение исходного хромосомного набора 2) обеспечивает редукцию хромосомного набора 3) обеспечивает генетическую однородность дочерних клеток 4) лежит в основе механизма образования гамет 8. ВО ВРЕМЯ МЕЙОЗА, В ОТЛИЧИЕ ОТ МИТОТИЧЕСКОГО ДЕЛЕНИЯ КЛЕТКИ, ПРОИСХОДИТ 1) образование двух клеток 2) образование четырех клеток 3) одно деление 4) два деления 5) образование одинаковых по генетическому набору клеток 6) образование разных клеток 7) уменьшение числа хромосом 8) увеличение числа хромосом 21 9. ИНТЕРФАЗА – ЭТО СТАДИЯ ДЕЛЕНИЯ КЛЕТКИ, ВО ВРЕМЯ КОТОРОЙ 1) происходит синтез ДНК 2) разрушается оболочка ядра 3) образуется оболочка ядра 4) хромосомы не видны 5) хромосомы выстраиваются по экватору клетки 6) хромосомы расходятся к полюсам 10. ПРОФАЗА МИТОЗА – ЭТО СТАДИЯ ДЕЛЕНИЯ КЛЕТКИ, ВО ВРЕМЯ КОТОРОЙ 1) разрушается оболочка ядра 2) образуется оболочка ядра 3) происходит синтез ДНК 4) хромосомы расходятся к полюсам 5) хромосомы выстраиваются по экватору клетки 6) становятся видны хромосомы 7) хромосомы не видны 11. МЕТАФАЗА – ЭТО СТАДИЯ ДЕЛЕНИЯ КЛЕТКИ, ВО ВРЕМЯ КОТОРОЙ 1) происходит синтез ДНК 2) разрушается оболочка ядра 3) образуется оболочка ядра 4) хромосомы не видны 5) хромосомы выстраиваются по экватору клетки 6) хромосомы расходятся к полюсам 12. АНАФАЗА – ЭТО СТАДИЯ ДЕЛЕНИЯ КЛЕТКИ, ВО ВРЕМЯ КОТОРОЙ 1) хромосомы не видны 2) хромосомы расходятся к полюсам 3) хромосомы выстраиваются по экватору клетки 4) происходит синтез ДНК 5) разрушается оболочка ядра 22 6) образуется оболочка ядра 13. ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ФАЗ МИТОЗА 1) метафаза профаза – телофаза – анафаза 2) метафаза – интерфаза – профаза – анафаза 3) интерфаза – телофаза – анафаза – метафаза – профаза 4) анафаза – метафаза – профаза – телофаза 5) профаза – метафаза – анафаза – телофаза 14. ВО ВРЕМЯ S-ПЕРИОДА КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА ПРОИСХОДИТ 1) разрушение ядерной оболочки 2) синтез ДНК 3) синтез РНК 4) синтез белков 5) хромосомы не видны 6) хромосомы выстраиваются по экватору клетки 7) хромосомы расходятся к полюсам 15. НАИБОЛЕЕ КОРОТКАЯ СТАДИЯ МИТОЗА СРЕДИ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ 1) интерфаза 2) телофаза 3) метафаза 4) профаза 16. ПРИ МИТОТИЧЕСКОМ ДЕЛЕНИИ ДИПЛОИДНОГО ЯДРА ПОЛУЧАЕТСЯ НАБОР ХРОМОСОМ 1) гаплоидный 2) диплоидный 3) полиплоидный 17. ТИП ДЕЛЕНИЯ КЛЕТОК, КОТОРЫЙ НЕ СОПРОВОЖДАЕТСЯ УМЕНЬШЕНИЕМ НАБОРА ХРОМОСОМ 1) митоз 2) I деление мейоза 3) II деление мейоза 23 18. ТИП ДЕЛЕНИЯ КЛЕТОК, КОТОРЫЙ СОПРОВОЖДАЕТСЯ УМЕНЬШЕНИЕМ НАБОРА ХРОМОСОМ 1) простое деление 2) митоз 3) I деление мейоза 4) II деление мейоза 19. ТИП ДЕЛЕНИЯ КЛЕТОК, ПРИ КОТОРОМ КОЛИЧЕСТВО ХРОМОСОМ УМЕНЬШАЕТСЯ РОВНО В ДВА РАЗА 1) митоз 2) I деление мейоза 3) II деление мейоза 4) амитоз 20. ПРАВИЛЬНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ МЕЙОЗА 1) мейоз – это деление клетки, при котором число хромосом остается постоянным 2) мейоз – это деление клетки, при котором число хромосом уменьшается в два раза 3) мейоз – это первое деление зиготы 21. МЕЙОЗ (У РАЗНЫХ ОРГАНИЗМОВ) МОЖЕТ ПРОИСХОДИТЬ 1) при образовании гамет 2) при делении соматических клеток 22. ПЕРВОЕ ДЕЛЕНИЕ МЕЙОЗА НАЗЫВАЕТСЯ …. ПОТОМУ ЧТО… 1) митотическое 2) эквационное (уравнительное) 3) редукционное 4) …к полюсам расходятся хроматиды от каждой хромосомы 5) ...к полюсам расходятся целые хромосомы 23. ВТОРОЕ ДЕЛЕНИЕ МЕЙОЗА НАЗЫВАЕТСЯ …. ПОТОМУ ЧТО… 1) митотическое 2) эквационное (уравнительное) 24 3) редукционное 4) …к полюсам расходятся хроматиды от каждой хромосомы 5) ...к полюсам расходятся целые хромосомы 24. КРОССИНГОВЕР – ЭТО 1) самоудвоение хромосом 2) явление конъюгации хромосом в профазе I деления мейоза 3) явление перекреста хромосом в профазе I деления мейоза 4) процесс расхождения хромосом к полюсам клетки 5) обмен участками хромосом 25. В ОТЛИЧИЕ ОТ ПРОФАЗЫ МИТОЗА, ВРЕМЯ ПРОФАЗЫ I ДЕЛЕНИЯ МЕЙОЗА ПРОИСХОДИТ 1) удвоение хромосом 2) спирализация хромосом 3) сближение гомологичных хромосом 4) образование бивалентов 5) кроссинговер 6) расхождение хроматид к полюсам клетки 7) расхождение хромосом к полюсам клетки 26. В ХРОМОСОМЕ К НАЧАЛУ ПРОФАЗЫ МИТОЗА НАХОДИТСЯ …. ХРОМАТИДЫ 1) одна 2) две 3) три 4) четыре 27. В ХРОМОСОМЕ К КОНЦУ МИТОЗА НАХОДИТСЯ …. ХРОМАТИДЫ 1) одна 2) две 3) три 4) четыре 25 28. ИСХОДНАЯ КЛЕТКА ИМЕЛА 14 ХРОМОСОМ. В РЕЗУЛЬТАТЕ МИТОЗА ХРОМОСОМ ДОЧЕРНЯЯ КЛЕТКА БУДЕТ СОДЕРЖАТЬ 1) 7 2) 14 3) 28 4) 56 29. КОЛИЧЕСТВО КЛЕТОК, КОТОРОЕ ОБРАЗУЕТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ МЕЙОЗА 1) одна 2) две 3) три 4) четыре 26 3. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ 3.1 Основные теоретические положения Признак – любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее. Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Ген – функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген – участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака. Генотип – совокупность генов организма. Локус – местоположение гена в хромосоме. Аллельные гены – гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Гомозигота – организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы. Гетерозигота – организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой – рецессивным. Рецессивный ген – аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным. Доминантный ген – аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным. 27 Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя: При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу. Рисунок 11. Первый и второй законы Менделя 11 Закон расщепления, или второй закон Менделя: При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1. Закон независимого наследования (третий закон Менделя) – при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). 11 Интернет ресурс: http://ftl1.ru/tl_files/presentations/Pimenov 28 Рисунок 12. Иллюстрация третьего закона Менделя 12 Отношение между генами и признаками достаточно сложное. В организме не всегда один ген определяет только один признак и, наоборот, один признак определяется только одним геном. Чаще один ген может способствовать проявлению сразу нескольких признаков, и наоборот. Фенотипическое проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов. Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование. Основная форма взаимодействия – полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в 12 Интернет ресурс: http://ftl1.ru/tl_files/presentations/Pimenov 29 гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. Неполное доминирование – форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО. Рисунок 13. Наследование группы крови 13 13 Рябцева Е. Кровное дело. http://elementy.ru/lib/430504?page_design=print 30 Эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Группы крови по системе антигенов АВ0– обусловлены 3-мя аллелями одного гена: I о , I A и I B (множественный аллелизм). Аллель I о не детерминирует синтез антигенов в эритроцитах. Аллели I A и I B доминантны по отношению к аллелю I о и детерминируют синтез в эритроцитах антигенов А и В соответственно. Присутствие в генотипе аллелей I A и I B обусловливает наличие антигенов А и В (IV группа крови). |