Генетика человека с основами медицинской генетики. Генетика человека. Учебное пособие Иркутск игму 2014 удк 575. 191 (075. 32) Ббк 52. 54я 723 о 57
 Скачать 1.32 Mb.
|
|
Задача 6. Определите тип наследования признака. Чему равна вероятность рождения здорового ребенка в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку. 58 Задача 7. Какие из перечисленных признаков, характеризуют рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования: а) заболевание преимущественно встречается у мужчин; б) заболевание встречается не в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын наследует заболевание отца; д) если здоровая мать является носительницей гена, то вероятность того, что сыновья будут больны равна 50%? Задача 8. Какие из перечисленных признаков характеризуют аутосомно- доминантный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын никогда не наследует заболевание от отца; д) родители больного ребенка здоровы? Задача 9. Какие из перечисленных признаков, характеризуют аутосомно- рецессивный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) родители являются кровными родственниками; д) родители больного ребенка здоровы? Задача 10. Какие из перечисленных признаков характеризуют доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын никогда не наследует заболевание от отца; д) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50%? 59 7. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ 7.1. Основные теоретические положения Медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией, представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, которая может квалифицировано осуществляться лишь врачом-специалистом в области медицинской генетики. Одна из главных задач медико-генетической консультации – прогноз заболеваемости детей в семьях, отягощенных наследственной патологией. Если в семье повторяются случаи тяжелых наследственных недугов, больные или их здоровые родственники обращаются к врачу с вопросом о прогнозе заболевания у их детей. При отягощении семьи тяжелыми наследственными болезнями ответственность врача, дающего совет, очень велика. От его рекомендации зависит предупреждение рождения ребенка, обреченного на тяжелое физическое страдание или психическую неполноценность. Задачами медико-генетического консультирования являются: 1. Повышение генетической грамотности населения. 2. Выяснение причин увеличения заболеваемости, обусловленной генетическим грузом, и возможностей ее снижения. 3. Составление генетического прогноза рождения больного ребенка у обратившейся в консультацию супружеской пары. Прогноз здоровья будущего потомства может осуществляться проспективно или ретроспективно. При проспективном консультировании риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или на ее ранних сроках. Это наиболее эффективный вид консультирования, но он возможен лишь в ограниченном числе семей: при наличии кровного родства между супругами, неблагоприятном семейном анамнизе, воздействии вредных средовых факторов (производственных вредностей). Значительно чаще проводится ретроспективное консультирование в тех семьях, где уже 60 родился ребенок с наследственной или врожденной патологией. Его целью является предупреждение повторного рождения больного ребенка. Составление генетического прогноза включает 4 этапа: 1. Уточнение диагноза наследственного заболевания. Успех медико- генетического консультирования определяется правильной постановкой диагноза. Уточнение диагноза консультируемого проходит в тесном контакте между генетиком и врачом, специализирующимся в той области патологии, которая явилась предметом консультирования (педиатром, невропатологом, эндокринологом и др.). 2. Определение степени генетического риска. Общий риск проявления наследственной патологии составляет 5-10% (соответствует генетическому грузу). Такая степень риска считается низкой. Если риск равен 10-20%, то он считается средним, более 20% – высоким. 3. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Если наследственное заболевание не сопровождается значительными изменениями в организме и может поддаваться «нормакопированию», то и при высоком риске рождения больного ребенка не будет тяжелых последствий. 4. Заключение врача-генетика. Самым ответственным этапом медико- генетического консультирования является помощь родителям в принятии решения по поводу планирования беременности и проведения пренатальной диагностики. При этом врач-генетик должен предоставить семье объективную информацию о возможных рисках на всех этапах подготовки и проведения пренатальной диагностики. В случае неблагоприятного прогноза решение о прерывании или продолжении беременности семья должна принимать самостоятельно, основываясь на полученных результатах. 61 7.2. Методика решения типовых задач Задача. По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) семьи, а отец – болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в этой молодой семье. Какие рекомендации должен дать врач генетик? Решение: На основании данных анамнеза строим родословную. Затем оформляем условие задачи и записываем генетическую схему брака: Ихтиох: Х а Х а , Х а Y; Норма: Х А Х, Х А Y Женщина, которая собирается иметь ребенка, гетерозиготна по гену ихтиоза. Вероятность рождения больного ребенка в браке со здоровым мужчиной составляет 25% от всех детей, 50% – если родится мальчик, 0% – если девочка. Если будет установлено, что пол будущего ребенка мужской (генетический риск 50%), то врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания и рекомендовать провести 62 искусственное прерывание беременности. При выявлении женского пола у плода риск рождения больного ребенка равен 0%. Задания для самостоятельной работы студентов Пользуясь представленными методиками решения задач, для закрепления материала самостоятельно решите следующие задачи по теме «Медико- генетическое консультирование»: Задача 1. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда – здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, их мужья здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях – по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в 4-й семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составьте родословную. Определите: тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной; вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину. Какой совет должен дать пробанду врач-генетик? Задача 2. У человека описана аномалия – наличие перепонки между пальцами ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонку, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали этой аномалией. Один из сыновей в браке с нормальной женщиной имел 6 дочерей с нормальными пальцами и 4 сына с аномалией. Составьте родословную и определите: тип наследования; вероятность рождения ребенка с аномалией, если внук женится на женщине с нормальными пальцами ног. Задача 3. Пробанд – больной миопатией Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры) мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами 63 родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда – здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тетки пробанда – здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка – здоровы. Составьте родословную. Определите: тип наследования и генотипы лиц родословной; вероятность рождения больного ребенка в семье, если пробанд женится на здоровой женщине, отец которой болен миопатией Дюшенна. Какие рекомендации должен дать врач-генетик? Задача 4. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина D. Пробанд – юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец – здоров. У матери пробанда было трое братьев – все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка – здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жен было 5 здоровых сыновей (у одного – 4 сына, у другого – 1). У больного брата деда жена была здорова. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у одной больной дочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жѐны и их дети здоровы. Составьте родословную. Определите: тип наследования; вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой. Какие рекомендации должен дать врач-генетик? Задача 5. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью 64 крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией нет. Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку. Задача 6. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы. Определите вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину? Задача 7. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы. Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки. Задача 8. У пробанда полидактилия. Отец его также многопалый, а мать с нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть брат и сестра с нормальным строением кисти и брат, и сестра многопалые. Многопалый дядя пробанда был дважды женат на женщинах с нормальным строением кисти. От одного брака у него была дочь с полидактилией, от второго брака было шестеро детей: две дочери и один сын с полидактилией, и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тетя пробанда с нормальной кистью была замужем за мужчиной без анализируемой аномалии. У них было три мальчика и три девочки с нормальным строением 65 кисти. Дедушка пробанда без аномалии, а бабушка многопалая. Определите вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти? Задача 9. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией. Мать пробанда нормальна, а отец страдает ахондроплазией. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек - все они здоровы. Дядя – карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нормальна. Определите: вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам; какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной. Задача 10. Пробанд – здоровый юноша имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда есть две сестры, один здоровый брат и еще два брата, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 здоровых детей (мальчики и девочки). У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры – три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака двое сыновей (один здоровый и один больной). Родители бабушки пробанда по линии матери здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда. 66 РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА Основная: 1. Бочков, Н. П. Медицинская генетика / Н. П. Бочков. – М. : «Мастерство», 2001. – 192 с. 2. Рубан, Э. Д. Генетика человека с основами медицинской генетики / Э. Д. Рубан. – Ростов-на-Дону : «Феникс», 2012. – 319 с. 3. Ахундова, Э. М. Лекции по генетике. Полный курс / Э. М. Ахундова. – Баку, 2008. – 231 с. 4. Атлас по генетике / Под ред. Н. В. Чебышева. – М. : Русь-Олимп, 2009. – 318 с. Дополнительная: 1. Крюков, В. И. Генетика Часть 2. Цитологические основы наследственности. Размножение клеток и организмов: учебное пособие для вузов / В. И. Крюков. – Орѐл : Изд-во ОрѐлГАУ, 2006. – 157с. 2. Крюков, В. И. Генетика Часть 3. Закономерности наследования признаков. Взаимодействие неаллельных генов: учебное пособие для вузов / В. И. Крюков. – Орѐл : Изд-во ОрѐлГАУ, 2006. – 165с. 3. Крюков, В. И. Генетика Часть 4. Генетика пола. Сцепление генов и кроссинговер: учебное пособие для вузов / В. И. Крюков. – Орѐл : Изд-во ОрѐлГАУ, 2006. – 168с. 67 ИСПОЛЬЗОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА 1. Бутвиловский, В. Э. Сборник задач по общей и медицинской генетике / В. Э. Бутвиловский, Р. Г. Заяц, И. В. Рачковская. – Минск : Ураджай, 2002. – 157 с. 2. Гинтер, Е. К. Медицинская генетика / Е. К. Гинтер. – М. : «Медицина», 2003. – 448 с. 3. Горбунова, В. Н. Генетика человека с основами медицинской генетики / В. Н. Горбунова. – М. : «Академия», 2012. – 240 с. 4. Крюков, В. И. Генетика Часть 1. Введение в генетику. Молекулярные основы наследственности: учебное пособие для вузов / В. И. Крюков. – Орѐл : Изд-во ОрѐлГАУ, 2006. – 176с. 5. Лобанов, А. М. Сборник задач и упражнений по генетике / А. М. Лобанов, Н. А. Куликова. – Иваново : ИГМА, 2004. – 63 с. 6. Максимова, Н. П. Курс лекций по Генетике. Часть 1. Законы наследственности / Н. П. Максимова. – Минск : БГУ, 2007. – 127 с. 7. Максимова, Н. П. Курс лекций по Генетике. Часть 2. Хромосомная теория наследственности / Н. П. Максимова. – Минск : БГУ, 2011. – 180 с. 8. Максимова, Н. П. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА. Сборник заданий и тестов / Н. П. Максимова. – Минск : БГУ, 2003. – 189 с. 9. Сборник задач по генетике: для студентов биологического факультета / Н. П. Максимова, М. А. Титок, В. С. Анохина [и др.] – Минск : БГУ, 2008. – 168 с. 10. Смирнов, О. Ю. Тесты по общей биологии: Для поступающих в ВУЗы / О. Ю. Смирнов. – Лебедин : ИО "Білий лебідь", 1998. – 52 с. 68 Учебное издание Омеличкина Юлия Викторовна Генетика человека с основами медицинской генетики Учебное пособие |