Биология. ИТОГ БИО. Вопрос 1. Биология. Предмет, цели, задачи. Новые биологические дисциплины
 Скачать 2.54 Mb.
|
|
Вопрос №8. Организация геномов прокариот и эукариот. Смотри вопрос 6. Вопрос №9. Организация геномов человека. Структура генома человека, как и других высших эукариот, имеет две основные особенности : 1) наличие большого количества "избыточной" не кодирующей ДНК, назначение и функции которой остаются во многом неясными и 2) очень компактное хранение информации в кодирующих областях генома. Генетическая информация упакована в хромосомы. Хромосомы варьируют по размерам и структуре. Пары аутосомных хромосом классифицируются в кариотипе от самой большой - 1 до самой маленькой - 22. По структуре хромосомы варьируют в зависимости от позиции центромеры и вида плеч. Если центрометра расположена в середине и плечи равны, то хромосома называется метацентрической. Если центромера удалена от центра, до хромосома субметаценгрическая, и в ней выделяют короткое плечо, называемое р (от petite - маленький), и длинное - q (следующая буква за р в латинской алфавите). Если центромера близка к концу хромосомы, то хромосома называется акроцентрическая и очень короткое плечо называется сателлитом. В зависимости от размеров хромосомы разделяют на 8 групп: А (от 1 до 3), В (4 и 5), С (от 6 до 12, Х-хромосома), D (от 13 до 15), Е (от 16 до 18), F (19 и 20), G (21 и 22, Y-хромосома). В каждой диплоидной клетке с 46 хромосомами содержится около 6 пикограмм ДНК, а общая длина гаплоидного набора составляет 3,5×109 пар нуклеотидов. Основная часть молекул ДНК не несет информации об аминокислотной последовательности белков или РНК. Функции этих участков ДНК неясны, хотя структура некоторых из них изучена подробно. Эта часть ДНК может участвовать в регуляции экспрессии генов и в процессинге РНК, выполнять структурные функции, повышать точность гомологичного спаривания и рекомбинации, способствовать успешной репликации ДНК и, возможно, является носителем принципиально иного генетического кода с неизвестной пока функцией. Так же здесь стоит отметить что в гаплоидном геноме человека 24 хромосомы. У мужчин 22 соматических + Х и У. У женщин 22 соматических + Х и Х (это Павлова говорила) Вопрос №10. Ген – единица функционирования наследственного материала. Свойства и виды генов. Участок ДНК, кодирующий информацию об одном полипептиде, называется геном. Однако существуют гены, кодирующие рибосомальные или транспортные РНК. В то же время, есть полипептиды (например, иммуноглобулины), кодируемые двумя генами. Поэтому точное определение гена, удовлетворяющее всем случаям, дать сложно. Одно из последних определений гена – любая транскрибирующаяся последовательность нуклеотидов. Свойства гена: • Дискретность — несмешиваемость генов; • Дозированность – чем больше экземпляров гена в генотипе (доз), тем сильнее эффект гена • Стабильность — способность сохранять структуру; • Лабильность — способность многократно мутировать; • Множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм; • Аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена; • Специфичность — каждый ген кодирует свой признак; • Плейотропия — множественный эффект гена; Аминь леч фак (+ к карме) • Экспрессивность — степень выраженности гена в признаке; • Пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе; • Амплификация — увеличение количества копий гена Виды генов: Все гены делятся на три группы: 1) Структурные – контролируют развитие признаков путем синтеза соответствующих ферментов; 2) Регуляторные – управляют деятельностью структурных генов; 3) Модуляторные – смещают процесс проявления признаков в сторону его усиления или ослабления, вплоть до полной блокировки. Разновидности генов: • Псевдогены (ложные гены) – нуклеотидные последовательности в молекуле ДНК, сходные по строению с известными генами, но утратившие функциональную активность. • Онкогены – нуклеотидные последовательности в молекуле ДНК, присутствующие в хромосомах нормальных клеток, способные активизироваться под влиянием факторов внешней среды и продуцировать белки, вызывающие рост опухолей. • Мобильные гены – гены, не имеющие постоянной локализации не только в хромосоме, но и в пределах хромосомного набора клетки. Вопрос №11. Организация генов у про- и эукариот. Реализация наследственной информации у про- и эукариот. Генетический код и его свойства. Строение гена эукариот Регуляторная часть: 1. Энхансеры – усиливают транскрипцию гена 2. Сайленсеры – замедляют транскрипцию гена 3. Промоторы – определяют последовательность нуклеотидов, к которым присоединяется РНК- полимераза 4. Оператор – участок, к которому присоединяются регуляторные белки Структурная часть (несет информацию о структуре молекулы): 1. Экзоны – хранят информацию о структуре молекулы 2. Интроны – не несут подобной информации Терминатор – завершает транскрипцию Строение гена прокариот: 1. Гены собираются в комплексы, которые называются опероны. Оперон состоит из регуляторной части, нескольких структурных генов и терминатора 2. Обычно отсутствуют интроны, поэтому ДНК прокариот компактна 3. мРНК прокариот полицистронная, т.е. несет информацию о нескольких молекулах 4. Молекула ДНК включает множество транскриптонов (участков ДНК, ограниченных промотором и терминатором – единиц транскрипции), что обеспечивает возможность независимого считывания разных генов и их индивидуального включения и выключения. Транскриптоны прокариот заключают генетическую информацию нескольких генов Реализация наследственной информации осуществляется через синтез белка. Наследственная информация записана на ДНК в виде генов. Гены кодируют информацию о белках. Все другие признаки организма реализуются через белки, посредством выполнения ими своих функций. Для развития простых признаков требуется работа одного гена и синтез одного белка, для сложных – нескольких или многих. Аминь леч фак (+ к карме) Особенности синтеза белка у прокариот • Первый этап синтеза белка – транскрипция осуществляется ферментом РНК-полимеразой. Выбор кодирующей цепи ДНК, стартовой точки и направления синтеза определяется особым участком перед геном – промотором. С матрицы ДНК информация переписывается на м-РНК сразу с нескольких функционально связанных генов. Окончание считывания определяется терминатором. • Второй этап – трансляция начинается одновременно с транскрипцией. Синтезированные полипептиды приобретают вторичную и последующие структуры, а при необходимости – модифицируются (третий этап - созревание белка) Особенности синтеза белка у эукариот Синтез белка осуществляется в четыре этапа. Транскрипция осуществляется с каждого гена отдельно. Синтезируемая РНК (пре-м-РНК или гетероядерная-РНК) подвергается преобразованию – процессингу, от которого зависит первичная структура белка и количество синтезируемых молекул. Подавляющаяся часть гя-РНК метаболизируется и не участвует в синтезе белка. Генетический код Информация об аминокислотной последовательности (первичной структуре) белка закодирована на гене в виде последовательности триплетов нуклеотидов. Основные свойства кода: 1. Триплетность, т. е. код триплетен. Это означает, что число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, равно 3. 2. Избыточность (или вырожденность) - одна и та же аминокислота может быть закодирована несколькими разными триплетами, поскольку аминокислот 20, а триплетов 64 (только 3 из них являются стоп-кодаками). Исключение составляют аминокислоты метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом. Избыточность кода снижает вероятность ошибки и обеспечивает надежность функционирования кода. 3. Однозначность - каждому триплету соответствует только одна определенная аминокислота. 4. Колинеарность -последовательность нуклеотидов в гене точно соответствует последовательности аминокислот в белке. 5. Неперекрываемость - определенный нуклеотид может входить в состав только одного кодона, а генетический код «читается» с определенного знака. Например, последовательность нуклеотидов ААГТГЦГГА можно прочитать лишь как последовательность трех следующих друг за другом триплетов: ААГ – ТГЦ – ГГА. 6. Универсальность - общность генетического кода для всех живых организмов, независимо от уровня их организации и систематического положения. Существуют бессмысленные триплеты (или стоп-кодоны (УАА, УАГ и УГА)), не кодирующие аминокислоты. Они указывают на начало и конец синтеза белка. Вопрос №12. Этапы биосинтеза белка, их краткая характеристика. Транскрипция . Заключается в создании "копии одного гена" - молекулы пре-и-РНК (пре-м- РНК). Происходит разрыв водородных связей между азотистыми основаниями, присоединения к гену-промотору РНК полимеразы, которая "подбирает" нуклеотиды по принципу комплементарности, и антипараллельности. В результате транскрипции создается "копия" гена, которая содержит как экзоны, так и интроны. Поэтому молекула, синтезирующаяся в результате транскрипции у эукариот - незрелая и-РНК (пре-и-РНК). Посттранскрипция. Созревание пре-м-РНК включает в себя вырезание интронов, сшивание (сплайсинг) экзонов и модификацию концов зрелой м-РНК. Прямой сплайсинг - соединение всех экзонов в порядке их расположения на гене. Альтернативный сплайсинг - изменяется порядок расположения и количество сшиваемых экзонов. Альтернативный сплайсинг позволяет создавать до Аминь леч фак (+ к карме) ста различных модификаций м-РНК и, соответственно, белка с одного гена. Процессами посттранскрипции определяется длительность жизни РНК, ее доставка в цитоплазму к месту синтеза полипептада и созможность синтеза белка. Трансляция . Синтез полипептида в рибосоме. Начинается со стартового кодона, протекает в три этапа – инициация, элонгация и терминация. Заканчивается стоп-кодоном (терминирующий, нонсенс-кодон). Одновременно с молекулы М-РНК может синтезироваться несколько полипептидов несколькими рибосомами. Посттрансляция . Созревание белка осуществляется за счет приобретения им вторичной – четвертичной структур и модификации белковой молекулы. Полипептид может разрезаться на части, к нему могут присоединяться другие молекулы. Формируются протеиновые структуры, способные к выполнению разнообразных функций. Вопрос №13. Регуляция активности генов у прокариот. Модель лактозного оперона. Единица регуляции – оперон содержит ген регулятор, промотор, оператор, функционально связанные структурные гены и терминатор. Основные факторы регуляции – репрессор, блокирующий считывание информации при присоединении к оператору, и индуктор – освобождающий оператор и делающий гены доступными для РНК-полимеразы. В нормальных условиях у прокариот активна большая часть генов – более 90%. В 1965 году Жакоб и Моно были удостоены Нобелевской премии по физиологии и медицине за открытие механизма регуляции синтеза белка в лактозном опероне. МОДЕЛЬ ЛАКТОЗНОГО ОПЕРОНА: Вопрос №14. Особенности регуляции активности генов у эукариот. У эукариот нет оперонов – каждый ген регулируется самостоятельно. Отсутствуют операторы – точкой приложения репрессоров и индукторов является промотор. Значительную роль в регуляции играют белки хромосом, определяющие конденсацию и спирализацию хроматина, делающие гены доступными или заблокированными для транскрипционной машины. Активно работающих генов клетке эукариот – 10-20%. Регуляторные гены эукариот: Аминь леч фак (+ к карме) Регуляторные и сенсорные гены, энхансеры, сайленсеры и другие нуклеотидные последовательности, участвующие в регуляции активности генов, составляют значительную часть генома эукариот. Они отвечают за синтез белков-регуляторов, восприятие регуляторных сигналов доступность гена для транскрипционных факторов, влияют на активность РНК-полимеразы. Результатом регуляции является репрессия или экспрессия генов. Регуляция экспрессии позволяет изменять активность транскрипции с сотни раз. Возможна регуляция за счет химической модификации (фосфорилирования) ДНК. В сложную последовательность событий регуляции одного структурного гена могут быть включены многие гены–регуляторы. Вопрос №15. Жизненный цикл клетки. Варианты жизненных циклов клеток. Жизнь клетки от момента её возникновения в результате деления материнской клетки до ее собственного деления или смерти называется жизненным (или клеточным) циклом . Обязательным компонентом клеточного цикла является митотический цикл, включающий подготовку к делению и само деление. В жизненном цикле есть также периоды покоя, когда клетка только исполняет свой функций и избирает свою дальнейшую судьбу (погибнуть, либо возвратится в митотический цикл). Подготовка клетки к делению, или интерфаза, составляет значительную часть митотического цикла. Она состоит из трех подпериодов: постмитотический, или пресинтетический - G1, синтетический – S и постсинтетический, или премитотический – G2. Период G1 – самый вариабельный по продолжительности. Во время его в клетке активизируются процессы биологического синтеза, в первую очередь структурных и функциональных белков. Клетка растет и готовится к следующему периоду. Период S – главный в митотическом цикле. В делящихся клетках млекопитающих он длится около 6 – 10 ч. В это время клетка продолжает синтезировать РНК, белки, но самое важное осуществляет синтез ДНК. Редупликация ДНК происходит асинхронно. Но к концу S – периода вся ядерная ДНК удваивается, каждая хромосома становится двунитчатой, то есть состоит из двух хроматид – идентичных молекул ДНК. Период G2 относительно короток, в клетках млекопитатающих он составляет около 2 – 5 ч. В это время количество центриолей, митохондрей и пластид удваивается, идут активные метаболические процессы, накапливаются белки и энергия для предстоящего деления. Клетка приступает к делению. Описано три способа деления эукариотических клеток : амитоз (прямое деление), митоз (непрямое деление) и мейоз (редукционное деление). Вопрос №16. Структурная организация хроматина в интерфазных и делящихся клетках. Хромосомы и их строение. Структурная организация хроматина: Хроматин в зависимости от периода и фазы клеточного цикла меняет свою организацию. В интерфазе он выявляется в виде глыбок, рассеянных в нуклеоплазме ядра(в ядерном соке). При переходе клетки к митозу, особенно в метафазе, хроматин приобретает вид интенсивно окрашенных телец — хромосом. Интерфазную и метафазную формы существования хроматина рассматривают как два различных состояния одного и того же вещества, связанных в митотическом цикле взаимопереходами,и в основе обеих эти форм лежит одна и та же элементарная нитчатая структура. Т.е хроматин представляет собой спирализованную нить. Хромосомы — нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза. Она представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, удерживаемых центромерой в области первичной перетяжки. Аминь леч фак (+ к карме) Вопрос №17. Репликация ДНК у про- и эукариот. Полимерия, амплификация генов. У эукариот: Перед каждым удвоением хромосом и делением клетки происходит репликация (удвоение) ДНК. Репликацией называют процесс самокопирование молекулы ДНК с соблюдением порядка чередования нуклеотидов, присущего материнским комплементарным нитям. Спиралевидная двухцепочная ДНК сначала расплетается (раскручивается) вдоль оси, водородные связи между азотистыми основаниями рвутся и цепи расходятся. Затем, к каждой цепи пристраиваются комплементарные азотистые основания и образуются две новые дочерние молекулы ДНК. Такой способ удвоения молекул, при котором каждая дочерняя молекула содержит одну материнскую и одну вновь синтезированную цепь, называют полуконсервативным. Процесс реплдикации осуществляется с помощью ферментов, которые получили название ДНК- полимераз. Участок молекулы ДНК, в котором начали расплетаться комплементные нити, называется вилкой репликации. Она образуется у прокариот в определенной генетически детерминированной точке. В молекуле ДНК у эукариот таких точек инициации репликации («стартовых точек») бывает несколько. У эукариот процесс репликации ДНК идет неодинаково. Объясняется это тем, что полинуклеотидные цепи в молекуле ДНК антипараллельны, т. е. 5'-конец одной цепи соединяется с 3'-концом другой, и наоборот. Материнская цепь, на которой синтез идет от точки старта 5'->3' в виде сплошной линии, называется лидирующей, а вторая цепь, на которой синтез идет от 3'->5' (в противоположном направлении) отдельными фрагментами получила название запаздывающей. Синтез этой цепи сложнее синтеза лидирующей цепи. Он протекает с участием фермента лигазы отдельными фрагментами. Эти фрагменты (участки кодовой нити ДНК) содержат у эукариот 100-200, а у прокариот 1000-2000 нуклеотидов. Они получили название фрагментов Оказаки, по имени открывшего их японского ученого. Фрагмент ДНК от одной точки начала репликации до другой точки образует единицу репликации - репликон. Репликация начинается с определенной точки (локус ori) и продолжается до тех пор, пока весь репликон не будет дуплеципрован. Молекулы ДНК прокариотических клеток содержат большое число репликонов, поэтому удваение ДНК начинается в нескольких точках. В разных репликонах удвоение может идти в разное время или одновременно. У прокариот: Репликация молекул ДНК у прокариот протекает несколько иначе, чем у эукариот. У прокариот одна из нитей ДНК разрывается и один конец ее прикрепляется к клеточной мембране, а на противоположном конце происходит синтез дочерних нитей. Такой синтез дочерних нитей ДНК получил название «катящегося обруча». Репликация ДНК протекает быстро. Так, у бактерии скорость репликации составляет 30 мкм в минуту. За минуту к нитке-матрице присоединяется около 500 нуклеотидов, у вирусов за это время - около 900 нуклеотидов. У эукариот процесс репликации протекает медленно. У них дочерняя нить удлиняется на 1,5-2,5 мкм в минуту. |