Биология. ИТОГ БИО. Вопрос 1. Биология. Предмет, цели, задачи. Новые биологические дисциплины
 Скачать 2.54 Mb.
|
|
Вопрос №66. Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы. Геномные мутации – тип мутации, где происходит изменение числа хромосом. Механизм возникновения мутации – полное нерасхождение хромосом в мейозе. Классификация геномных мутаций: 1. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (5n, 4n, 6n). У человека полиплоидия несовместима с жизнью – рождение мозаиков 46хх – 49хх. 2. Гетероплоидия – изменение числа хромосом. Варианты гетероплоидии: • Нуллисомия – отсутствие в клетках организма какой-либо пары хромосом, в норме присущей данному виду (погибают все до рождения). • Моносомия – отсутствие одной хромосомы из пары, мутация летальна. • Полисомия – появление лишней хромосомы к паре гомологичных хромосом (добавление одной хромосомы) Синдромы, обусловленные гетероплоидией 1) Аномалии аутосом • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме; 47хх, 21+; 47ху, 21+ (укороченные конечности, аномалия строения лица, умственная отсталость) • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме; 47хх, 13+; 47ху, 13+ (заячья губа и волчья пасть, шестипалость, полидактилия, множественные пороки развития внутренних органов, ранняя смерть) • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме; 47хх, 18+; 47ху, 18+ (открытые швы черепа, деформация суставов, пороки развития внутренних органов, в первый год жизни погибают) • Трисомия по 8 и 9 хромосоме – погибают в первый год жизни. 2) Аномалия половых хромосом • Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по Х-хромосоме (50-60 % клеток слизистой щеки нет полового хроматина, низкий рост, крыловидная складка шеи, бесплодие, задержка психического развития) • Синдром трипло-Х – 47ХХХ (две глыбки полового хроматина, внешне не выражено, снижение интеллекта, 2/3 бесплодны, склонность к эпилепсии и шизофрении) С увеличением числа Х-хромосомы нарастает степень отклонения от нормы • Синдром Клайнфельтера – 47 ХХУ (1/700, высокий рост, узкие плечи, широкий таз, жировые отложения по женскому типу, бесплодие, понижен интеллект) • Полисомия по У-хромосоме , 47ХУУ – дисомия (часто встречается, высокий рост, нормальное развитие половых желез, интеллект почти не снижен, характерны Аминь леч фак (+ к карме) психопатические черты, неустойчивость эмоций, повышенная агрессивность, неадекватное поведение) 3) Антимутационные механизмы: • Диплоидный набор хромосом • Жизненноважные гены представлены многочисленными копиями • Репарация ДНК – процесс восстановления поврежденной ДНК Репарация ДНК: фотореактивация (световая) и темновая. Световая репарация – восстановление поврежденной ДНК УФ-лучами под действием видимого света, осуществляется специальным ферментом (фотореактивный), активирующимся квантами видимого света. Фермент соединяется с поврежденной ДНК, разъединяет возникшие в димерах связи и восстанавливает целостность нити ДНК. При световой фазе исправляются повреждения, возникшие только под действием ультрафиолетовых лучей. Темновая репарация – восстановление поврежденной молекулы ДНК без видимого света ( эксционная, пострепликативная, SOS-репарация ). Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов. Этапы эксциозной репарации: 1) Узнавание димера и инцизия – надрезание ДНК вблизи димера (эндонуклеаза - узнает химические изменения на участке цепи ДНК) 2) Эксцизия – вырезание поврежденного участка (экзонуклеаза – осуществляет вырезание поврежденного участка) 3) Ресинтез ДНК (ДНК-полимераза – синтезирует новый участок по принципу комплементарности взамен удаленного участка) 4) Сшивание ДНК (лигаза – соединяет концы старой цепи и восстановленного участка) Вопрос №68. Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов. Геном – совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга. Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифичным признаком и характеризующийся определенным числом и строением хромосом. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организма В основе самовоспроизведения организмов, размножающихся бесполым путем, лежит митоз, обеспечивающий сохранение постоянной структуры наследственного материала в ряду поколений не только клеток, но и организмов. При половом размножении процесс воспроизведения организмов осуществляется с участием специализированных половых клеток – гамет, вступающих в оплодотворение, при оплодотворении наследственный материал двух родителей сливается, образуя генотип организма нового поколения – зиготы. Чтобы потомство получило соответствующие пути развития видовых и индивидуальных характеристик, они должны обладать кариотипом, которым располагали родители. Мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида. Аминь леч фак (+ к карме) Вопрос №69. Онтогенез. Периодизация онтогенеза. Онтогенез (индивидуальное развитие) – совокупность наследственных, морфологических, физиологических и биохимических преобразований организма от его зарождения до гибели. Периодизация онтогенеза. Выделяют два типа классификации: эколого-эмбриональная и биологическая Эколого-эмбриональная включает в себя три периода развития: • Предэмбриональный; • Эмбриональный; • Постэмбриональный. Биологическая классификация является наиболее четкой, в ней представлено 3 периодов: 1. Дорепродуктивный период: • Предэмбриональный (гаметогенез); • Эмбриональный; • Ранний постэмбриональный (ювенальный). 2. Активный репродуктивный период – половая функция. 3. Пострепродуктивный период – полное ослабление или прекращение участия в размножении. Эмбриональный период начинается после оплодотворения: • Сначала образуется зигота – одноклеточный зародыш (диплоидная клетка); • Стадия дробление – морула (16 бластомеров); • Бластула – однослойный зародыш (бластоцист); • Гаструляция – образование двух- или трехслойного зародыша (эктодерма, мезодерма и энтодерма); • Первичный органогенез – образование комплекса осевых органов (хорда, нервная трубка, органа дыхания), сегментация мезодермы на сомиты; • Вторичный органогенез – формообразовательные процессы и рост организма (с 9 недели – плодный период); • Ранний постэмбриональный период – с рождения (или с завершения метаморфоза) и завершается половым созреванием и началом размножения. Существует 3 критических периодов в эмбриогенезе: 1. Период имплантации (6-7 суток после зачатия) – происходит деление нервных клеток, при воздействии неблагоприятных факторов эмбрион погибает; 2. Плацентарный период (конец второй недели беременности) – образование плаценты, происходит первичный органогенез, при воздействии неблагоприятных факторов ребенок может родиться с уродством; 3. Перинатальный период – сами роды. Вопрос №70. Прогенез. Гаметогенез, его основные этапы. Особенности и ово- и сперматогенеза. Прогенез - образование и формирование родительских половых клеток, которые сформируют зиготу. Гаметогенез – процесс развития половых клеток, то есть гамет. Овогенез – формирование женских половых клеток. Сперматогенез – формирование мужских половых клеток. Аминь леч фак (+ к карме) Периоды гаметогенеза: 1. Размножение – происходит в зоне размножения половой железы митотическим путем, образуются гаметогонии с набором 2n2c. 2. Роста – в зоне роста, образуются гемоциты 1 порядка с набором 2n2с. 3. Созревание – происходит два мейотических деления: • Гаметоциты 2 порядка с набором 1n2c; • Гаметы с набором 1n1c. 4. Формирование – формирование жгутика у сперматозоидов. Особенности овогенеза: • Овогенез заканчивается в начале 3 года • В профазе-1 на стадии диплотены происходит задержка расхождения хромосом (до полового созревания); • Формирование зрелой яйцеклетки происходит только после оплодотворения, то есть проникновения в нее сперматозоида; • В результате гаметогенеза образуются 4 гаплоидные клетки: одна крупная яйцеклетка и три полярных (редукционных) тельца; • Нет стадии формирования; • Яйцеклетки образуются в женских половых железах – яичниках; • В период созревания один ооцит 1 раз в месяц (28-29 дней) окулирует и попадает в маточные трубы; • Образование зрелой яйцеклетки происходит только после оплодотворения яйцеклетки. Особенности сперматогенеза: • Есть зона формирования, в которой из сперматиды образуется сперматозоид; • Образование сперматозоидов происходит в мужских половых железах – семенниках с начала полового созревания под влиянием гормонов гипофиза; • За одни сутки может образоваться 100 млн. сперматозоидов; • Сперматозоид идет в придатки семенника; • Мужской гормон – тестостерон. |