Биология. ИТОГ БИО. Вопрос 1. Биология. Предмет, цели, задачи. Новые биологические дисциплины
 Скачать 2.54 Mb.
|
|
ДНК всех живых существ устроен одинаково. ДНК разных видов различаются коэффициентом видоспецифичности, который представляет собой отношение молекулярной суммы А + Т к молекулярной сумме Г + Ц. Видоспецифичность ДНК выражается процентом или долей в ней ГЦ- пар. Коэффициент видовой специфичности разный у разных видов, но в общем наблюдается изменение ГЦ-пар от прокариот к эукариотам, а в пределах последних - от низших к более высокоорганизованным формам. Углеводно-фосфатный остов по всей длине во всех молекулах ДНК имеет однотипную структуру и не несет генетической информации. Наследственная информация зашифрована различной Аминь леч фак (+ к карме) последовательностью оснований. А если последовательность оснований определяет характер белков собаки, коровы, бактерии, вируса и т. д., то соответственная наследственность может передаваться из поколения в поколение. Таким образом, в структорной организации молекулы ДНК можно выделить первичную структуру - полинуклеотидную цепь, вторичную структуру - две комплементарные друг другу полинуклеотидные цепи, соединенные водородными связями, и третичную структуру - трехмерную спираль с определенными пространственными характеристиками. Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Амплификация генов - увеличение числа копий к.-л. гена в данной клетке или в пробирке методом полимеразной цепной реакции. Для усиления экспрессии генов можно увеличить их количество в клетке. Осуществляют это двумя способами: увеличивая число копий рекомбинантных плазмид или увеличивая число копий гена в составе плазмиды. Наиболее прост первый способ. Уже указывалось, что для конструирования векторов предпочтительнее использовать мультикопийные плазмиды, находящиеся под нестрогим контролем репликации. В этом случае число копий плазмид составляет 10—200. Данный показатель можно увеличить до нескольких тысяч, если подавить синтез белков бактериальной клетки или использовать мутантные плазмиды. Применение таких векторов позволяет значительно увеличить дозу целевого гена, а значит, и выход белкового продукта. Следует, однако, учитывать, что чрезмерная амплификация плазмид может приводить к снижению жизнеспособности штамма- продуцента из-за высокой токсичности некоторых чужеродных белков для бактерий, а также из-за увеличения времени генерации клеток. Копийность генов в составе векторных молекул обеспечивают, создавая опероны с повторяющимися идентичными цистронами чужеродных генов. Сочетание перечисленных методов позволяет повысить дозу гена в клетке от нескольких десятков до тысяч копий на нуклеоид и увеличить уровень синтеза соответствующих белков (в ряде случаев на 1—2 порядка). Вопрос №18. Пролиферация. Митотический коэффициент. Виды тканей по характеру клеточной пролиферации. Пролиферация - увеличение числа клеток путем митоза, которое приводит к росту и обновлению ткани. Интенсивность пролиферации регулируется веществами, которые вырабатываются как внутри клеток, так и вдали от клеток. Современные данные свидетельствуют о том, что одним из регуляторов пролиферации на клеточном уровне являются кейлоны. Кейлоны – гормоноподобные вещества, являющиеся полипептидами или гликопротеинами. Они образуются всеми клетками и Аминь леч фак (+ к карме) внутри клеток высших организмов, обнаружены в различных жидкостях организма, в том числе и в моче. Кейлоны подавляют митотическую активность клеток. Так же они участвуют в регуляции роста тканей, заживлении ран, иммунных реакциях. Виды тканей в зависимости от уровня клеточной пролиферации: • Стабильные - все клетки находятся в состоянии необратимой дифференцировки. Гибель части клеток в течение жизни организма ведет к убыванию общего количества клеток в ткани. (Стабильные ткани: эмаль зубов, кардиомиоциты, нервная ткань) • Растущие - количество клеток в ткани увеличивается, так как доля клеток, идущих в митотический цикл, превышает долю клеток, идущих в дифференцировку. (Растущие: эмбриональные, регенерирующие, опухолевые) • Обновляющиеся - происходит размножение клеток, однако общее количество клеток остается постоянным, так как половина клеток переходит в необратимую дифференцировку и погибает. (Быстро обновляющиеся ткани : красный костный мозг; эпителий ротовой полости, языка, пищевода, желудка и тонкой кишки; эпидермис кожи; Медленно обновляющиеся ткани : паренхима печени, паренхима почки) Митотический коэффициент — процент делящихся клеток от общего числа проанализированных клеток. Данный индекс можно вычислить используя световой микроскоп, просчитав в поле зрения клетки с видимыми хромосомами и разделив его на общее число клеток в поле зрения. где (P+M+A+T) — сумма клеток, находящихся на стадии профазы, метафазы, ана- и телофазы, а N — общее число проанализированных клеток. Данный индекс применяется при цитогенетических исследованиях фазных индексов и в различных методиках, например в ана-телофазном анализе. Вопрос №19. Мейоз. Характеристика периодов. Процессы, обеспечивающие редукцию числа хромосом, количества ДНК, екомбинацию наследственного материала. Мейоз — это особый способ деления эукариотических клеток, в результате которого происходит переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное. Мейоз состоит из двух последовательных делений, которым предшествует однократная репликация ДНК. Первое мейотическое деление (мейоз 1) называется редукционным , поскольку именно во время этого деления происходит уменьшение числа хромосом вдвое: из одной диплоидной клетки (2n 4c) образуются две гаплоидные (1n 2c). Аминь леч фак (+ к карме) • Интерфаза 1 (в начале — 2n 2c, в конце — 2n 4c) — синтез и накопление веществ и энергии, необходимых для осуществления обоих делений, увеличение размеров клетки и числа органоидов, удвоение центриолей, репликация ДНК, которая завершается в профазе 1. • Профаза 1 (2n 4c) — демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, «исчезновение» ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом, конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер. Конъюгация — процесс сближения и переплетения гомологичных хромосом. Пару конъюгирующих гомологичных хромосом называют бивалентом. Кроссинговер — процесс обмена гомологичными участками между гомологичными хромосомами. Профаза 1 подразделяется на стадии: лептотена (завершение репликации ДНК), зиготена (конъюгация гомологичных хромосом, образование бивалентов), пахитена (кроссинговер, перекомбинация генов), диплотена (выявление хиазм, 1 блок овогенеза у человека), диакинез (терминализация хиазм). • Метафаза 1 (2n 4c) — выстраивание бивалентов в экваториальной плоскости клетки, прикрепление нитей веретена деления одним концом к центриолям, другим — к центромерам хромосом. • Анафаза 1 (2n 4c) — случайное независимое расхождение двухроматидных хромосом к противоположным полюсам клетки (из каждой пары гомологичных хромосом одна хромосома отходит к одному полюсу, другая — к другому), перекомбинация хромосом. • Телофаза 1 (1n 2c в каждой клетке) — образование ядерных мембран вокруг групп двухроматидных хромосом, деление цитоплазмы. У многих растений клетка из анафазы 1 сразу же переходит в профазу 2. Второе мейотическое деление (мейоз 2) называется эквационным. • Интерфаза 2, или интеркинез (1n 2c), представляет собой короткий перерыв между первым и вторым мейотическими делениями, во время которого не происходит репликация ДНК. Характерна для животных клеток. • Профаза 2 (1n 2c) — демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления. • Метафаза 2 (1n 2c) — выстраивание двухроматидных хромосом в экваториальной плоскости клетки (метафазная пластинка), прикрепление нитей веретена деления одним концом к центриолям, другим — к центромерам хромосом; 2 блок овогенеза у человека. • Анафаза 2 (2n 2с) — деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами), перекомбинация хромосом. • Телофаза 2 (1n 1c в каждой клетке) — деконденсация хромосом, образование вокруг каждой группы хромосом ядерных мембран, распад нитей веретена деления, появление ядрышка, деление цитоплазмы (цитотомия) с образованием в итоге четырех гаплоидных клеток.4 Редукция числа хромосом обеспечена расхождением хромосом в Анафазе 1, количества ДНК - Анафазой 1 и 2, рекомбинация - кроссинговером в Профазе 1. Вопрос №20. Наследственность. Наследование. Генотип. Фенотип. Моногенные, полигенные, мультифакториальные признаки. Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому. Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Генотип — совокупность генов организма. Наследование подразделяется на независимое и сцепленное. Аминь леч фак (+ к карме) Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними. При изучении характера наследования различных признаков у человека описаны все известные типы наследования и все типы доминирования. Многие признаки наследуются моногенно, т.е. определяются одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. • Моногенных признаков описано более тысячи. Среди них есть как аутосомные, так и сцепленные с полом. Примеры моногенных признаков: глаукома, фенилкетонурия, полидактилия. • Полигенным называют признак, за проявление которого отвечает несколько генов. Примеры: цвет кожи, рост. • Проявление мультифакториальных признаков зависит от сочетания средовых и генетических факторов • Примеры: шизофрения, сахарный диабет, некоторые виды злокачественных опухолей. Вопрос №21. Свойства гена, как единицы наследственного материала. Плейотропия. Аллельные гены. Множественный аллелизм. Генокопии. Независимое наследование генов. Свойства гена: • Экспрессия , или работа, в ходе которой последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК переводится в последовательность аминокислот в молекуле полипептида. • Аллельное состояние . Организационная структура гена - диаллельная модель, т.е. большинство генов существуют в виде двух альтернативных вариантов - аллелей, локализованных в одинаковых (идентичных) локусах на гомологичных хромосомах. Гены, расположенные в одинаковых локусах на гомологичных хромосомах, называются аллельными генами, т.е. у каждой пары родительских генов одна материнская и одна отцовская копии (аллели) одного и того же гена. Если гены одной родительской пары находятся в разных (неидентичных) локусах как гомологичных, так и негомологичных родительских пар хромосом, то это неаллельные гены. • Целостность . При программировании синтеза полипептида ген выступает как неделимая единица. • Дискретность . У биологического вида развитие разных признаков контролируется разными генами, локализованными в разных локусах на разных хромосомах. • Специфичность . Каждый структурный ген обладает только ему присущим порядком расположения нуклеотидов и детерминирует развитие только определенного признака или их группы. Термин «ген» сразу, как только был предложен, использовался для обозначения наследственных задатков, определяющих развитие тех или иных внешних фенотипических признаков. В 1941 году Дж. Бидл и Э. Татум выдвинули гипотезу: «один ген - один фермент». Затем первоначальная формулировка изменилась: «один ген - один белок», или «один ген - один полипептид». На сегодняшний день и эта концепция устарела, т.к. известно, что существуют белки, которые кодируются генами, распределенными вдоль всего генома. В случае развития группы признаков под влиянием одного гена речь идет о плейотропном Аминь леч фак (+ к карме) действии или эффекте. • Стабильность . При отсутствии мутаций (нарушений структуры и функции) ген передается в ряду поколений в стабильном виде. • Лабильность – способность многократно мутировать. Плейотропи́я — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена. Примеры: синдром Марфана, серповидно-клеточная анемия Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Примеры: группы крови системы AB0 у человека Генокопии — сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие. Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом. При независимом наследовании верен третий закон Менделя: При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Вопрос №22. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Сцепленное наследование генов. Хромосомная теория наследственности. Кариотип человека. Хромосомы — это цитологические палочковидные структуры, представляющие собой конденсированный хроматин и появляющиеся в клетке во время митоза или мейоза. Хромосомы и хроматин — различные формы пространственной организации дезоксирибонуклеопротеидного комплекса, соответствующие разным фазам жизненного цикла клетки. Химический состав хромосом такой же, как и хроматина: 1) ДНК (30–45%), 2) гистоновые белки (30–50%), 3) негистоновые белки (4–33%). Основу хромосомы составляет одна непрерывная двухцепочечная молекула ДНК; длина ДНК одной хромосомы может достигать нескольких сантиметров. Понятно, что молекула такой длины не может располагаться в клетке в вытянутом виде, а подвергается укладке, приобретая определенную трехмерную структуру, или конформацию. Можно выделить следующие уровни пространственной укладки ДНК и ДНП: 1) нуклеосомный (накручивание ДНК на белковые глобулы), 2) нуклеомерный, 3) хромомерный, 4) хромонемный, 5) хромосомный. В процессе преобразования хроматина в хромосомы ДНП образует не только спирали и суперспирали, но еще петли и суперпетли. Поэтому процесс формирования хромосом, который происходит в профазу митоза или профазу 1 мейоза, лучше называть не спирализацией, а конденсацией хромосом. Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены Аминь леч фак (+ к карме) располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними. Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. Эта теория сформулирована в начале XX века, основной вклад в её создание внесли американский цитолог У. Саттон, немецкий эмбриолог Т. Бовери и американский генетик Т. Морган со своими сотрудниками К. Бриджесом, А. Стёртевантом и Г. Мёллером. Кариотип — совокупность сведений о числе, размерах и строении метафазных хромосом. Идиограмма — графическое изображение кариотипа. У представителей разных видов кариотипы разные, одного вида — одинаковые. Аутосомы — хромосомы, одинаковые для мужского и женского кариотипов. Половые хромосомы — хромосомы, по которым мужской кариотип отличается от женского. Хромосомный набор человека (2n = 46, n = 23) содержит 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом. Аутосомы распределены по группам и пронумерованы: Вопрос №23. Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Первичная и вторичная дифференцировка пола у человека, ее нарушение. Первичное, вторичное и третичное соотношение полов у человека. Группа Число пар Номер Размер Форма A 3 1, 2, 3 Крупные 1, 3 — метацентрические, 2 — субметацентрические B 2 4, 5 Крупные Субметацентрические C 7 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 Средние Субметацентрические |