биология. Вопрос 1. Общая харка живого. Фундаментальные свойства и уровни организации жизни. Биосоциальная
 Скачать 1.33 Mb.
|
|
ВОПРОС 47 47.Признаки, сцепленные с полом. Наследование цвета глаз у дрозофилы и гемофилии и ушного гипертрихоза у человека. Признаки,гены котрых локализованы в половых хромосомах (гетеросомах) называются сцепленными с полом. Типы такого наследования представлены на схеме. Наследование сцепленное с полом С У- хромосомой С Х-хромосомой Х-рецессивное Х-доминантное Аллели генов могут быть локализованы в различных участках половых хромосом, В гетеросомах имеется участок идентичный для обеих хромосом. В то же время в Х- хромосоме имеется фрагмент отсутствующий в Y- хромосоме и наоборот в мужской хромосоме есть участок , отсутствующий в женской хромосоме. Закономерности наследования признаков сцепленных с полом существенным образом зависят от того . в каких участках гетеросом локализован ген, ответственный за развитие этого признака. • Если ген расположен в участке 2 , то характер наследования идентичен аутосомному. • Если ген распожен в учаске 1, то наследование осуществляется по Х-доминантному или Х- рецессивному типу. • Если ген находится в участке 3. Наблюдается голандрический тип наследования при котором признаки передаются от отца только сыновьям. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы ) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы –только от матери. Х-сцепленный рецессивный признак(белый цвет глаз у дрозофилы) у самок прочвляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей(ХаХа). У самцов ХаY он развивиается при получении рецессивного аллея от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель «сыновьям», а рецессивные самцы – «дочерям». Х-рецессивный тип наследования(на примере гемофилии). В браке женщины, гетерозиготной по гену гемофилии и здорового , по Этому признаку , мужчины в потомстве наблюдается расщепление 1:1:1:1. Вероятность рождения у таких супругов здоровой гомозиготной девочки составляет 25%, а здоровой девочки носительницы патиологического гена- 25%, здорового мальчика- 25%, больного мальчика- также 25%. Голандрический тип наследования (на примере ушного гипертрихоза ). В браках между женщинами (они никогда не имеют голандрических признаков) и мужчинами носителями такого признака все дочери рождаются без признака, а все сыновья несут признак отца. Генотип мужчин, имеющих только одну копию гена в зоне Y –хромосомы, отсутствующей в Х-хромосоме называют гемизиготным. ВОПРОС 48 48.Сцепленное наследование и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. У каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом. Следовательно, установленный Менделем принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом (относятся к различным группам сцепления). Гены, находящиеся в одной хромосоме сцеплены не абсолютно.Во время мейоза, при конъюгации хромосом гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками. Этот процесс получил название кроссинговер или перекрест. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромосомы. Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками. Обмен участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непомерно увеличивает возможности комбинативной изменчивости. Вследствие перекреста отбор в процессе эволюции идет не по целым группам сцепления, а по группе генов и даже отдельным генам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с адаптивными (приспособительными) и неадаптивные состояния признаков. В результате перекреста «полезные» для организма аллели могут быть отделены от «вредных» и, возникнут более выгодные для существования вида генные комбинации – адаптивные. Примером тесного сцепления генов может служит наследование резус – фактора. ВОПРОС 49 49. Принципы картирования хромосом. Картирование хромосом человека. Результаты анализирующего скрещивания при сцепленном наследовании дают возможность составить карту относительного расположения генов. При это за еждиницу расстояния принимают 1% образования кроссоверных гамет. При расстоянии 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несимотря на локализацию генов в одной хромосоме. При построении линейной карты хромосом учитывают, что гены лежат друг за другом в линейном порядке и не перекрываются. Если между генами А и В процент рекомбинаций составляет 5%, а между генами В и С - 7% , то возможно два варианта их взаиморасположения. А 5 В 7 С (1) С А 5 В (2) 7 Для установления точного месторасположения гена С необходимо знать процент перекреста между С и А. Если он равен 12% , то верна (1)карта, а если он составляет 2% , верной является (2 карта. Картирование хромосом человека , на основании гибридологического анализа невозможно(или является очень грубым), вследствии малого числа потомков в семьяхи невозможности экспериментального (в частности анализирующего) скрещивания. Поэтому был разработан метод гибридизации соматических клеток. Сутоь метода зпаключается в образовании гибридных соматических клеток мыши и человека. Особенностью этих гибридов является сохранение хромосомного набора мыши и потеря почти всех хромосом человека.Через несколько клеиочных циклов в гибридах сохраняются лишь отдельные хромосомы человека(идеальным является вариант, когда сохраняется одна гомологичная пара). Если последующий анализ гибридных клеток выявляет наличие, какого – либо белка или фермента характерного для человека, то вывод очевиден – ген. Ответственный за синтез этого белка локализуется в хромосоме, присутствующей в гибридных клетках. Номер этой хромосомы определяют методом дифференциального окрашивания. Хромосомные делеции позволяют установить точное место локализации гена в хромосоме. Например, было показано, что ген кислой фосфатазы эритроцитов располагается во второй хромосоме. При делеции короткого плеча этой хромосомы в терминальном районе полосы 2р23 активность фермента в эритроцитах сохранялась. При делеции . затрагивающей проксимальный район полосы 2р23 – активность отсутствовала. Следовательно, ген кислой фосфатазы эритроцитов расположен в полосе 2р23. ВОПРОС 50 50. Изменчивость фундаментальное свойство живого. Виды изменчивости. Характеристика фенотипической изменчивости. Изменчивостью называют свойство живых организмов приобретать и утрачивать признаки. Продолжительное существование живой природы во времени на фоне меняющихся условий было бы невозможным, если бы живые системы не обладали способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды. Существуют следующие виды изменчиврости. Изменчивость: фенотипическая и генотипическая. Фенотипическая: Модификационная, случайная. Генотипическая: Генеративная, Соматическая, , Комбинативная. Мутационная : 1.спонтанная,2.индуцированная. 1.полезная, 2.вредная,3.нейтральная. Геномные мутации: полиплоидия, гаплоидия, анеуплоидия. Анеуплоидия -1.моносомия; 2.трисомия;3.нулесомия. Хромосомные мутации: Внутрихромосомные- 1.делеции;2- дупликации; 3.-инверсии. Межхромосомные (транслокации) -1. Реципрокные; 2.-нереципрокные; 3.-центрические Генные мутации: Точковые, Со сдвигом рамки считывания -1.делеции,2-дупликации. Характеристика фенотипической изменчивости. Фенотипической изменчивостью называют изменчивость, которая возникает под действием факторов среды (ФС) на продукты активности генов. ГЕН------------ Фермент(Белок)------------ПРИЗНАК Фенотипическая изменчивость: Модификационная - возникает под влиянием одного известного фактора среды. Случайная - возникает под влиянием нескольких слабых по силе факторов среды или – под влиянием неизвестного фактора. Диапазон изменчивости . в пределах которой под влиянием факторв среды один и тот же генотип дает различные фенотипы называется нормой реакции. В зависимости от широты нормы реакции признаки делятся на две группы: Пластичные: имеют широкую норму реакции, то есть сильно зависят от факторов внешней среды. Непластичные: имеют узкую норму реакции, следовательно, мало меняются под влиянием факторов внешней среды. СВОЙСТВА МОДИФИКАЦИЙ: Ненаследуемость: фенотипическая изменчивость не передается по поколениям. Определенность:внешний фактор вызывает изменение определенных признаков и только в определенных направлениях. Прямопропорциональность: Степень изменения признака прямопропорциональна силе и длительности действия внешнего фактора. Адаптивность: большая часть модификаций имеет приспособительное значение к конкретным условиям среды. Обратимость: в основном модификации постепенно исчезают после прекращения действия внешнего фактора, вызвавшего изменение. ВОПРОС 51 51.Генотипическая изменчивость. Биологическая роль комбинативной и мутационной изменчивости. Классификации мутаций. При генотипической изменчивости приобретение или утрата признаков определяется волействием фактороа внешней среды на наследственный материал клеткок. По типу затрагиваемых клеток: Соматическая (измененения происходят с соматических клетках организма и при половом размножении потомству не передаются). Генеративная (изменения происходят в наследственном материале яйцеклеток и сперматозоидов родителей, а проявляется в фенотипе у потомков) Соматические мутации проявляются в признак у той особи, у которой они возникли. Генеративные мутации в родительском поколении не проявляются, а реализуются в признак у потомков. Если изменения наследственного материала происходят в соматических клетках зародыша, то после рождения часть клеток организма будет иметь нормальный наследственный материал, а часть клеток – измененный. Такие организмы называются мозаиками. Изменения, возникшие в постнатальном период онтогенеза, могут быть причинами онкологических заболеваний, например рака кожи и ретинобластомы (опухоль сетчатки глаза). Соматические мутации , количество которых накапливается с возрастом , по одной из гипотез , являются причиной старения и последующей смерти много клеточных организмов . По механизму возникновения: мутационная- проявляется качественными и (или)количественными изменения наследственного материала. Вызывается факторами среды - мутагенами. Комбинативная – возникает вследствие новых сочетаний генов в генотипе потомков , что приводит к появлению организмов с новыми фенотипами 1.В зависимости от уровня повреждения наследственного материала различают генные , хромосомные и генные мутации . Частоту мутаций можно рассчитать по простой формуле : Число случайных аномалий 2 Х число обследованных Факторы среды вызывающие мутации называют мутагенами . 2.Известны 3 механизма комбинативной изменчивости : 1(независимое и случайное расхождение хромосом при мейозе : 2(случайное сочетание хромосом при оплодотворение ): 3(кроссинговер ). Комбинативной изменчивости принадлежит существенная роль в получении новых форм в дикой природе, новых сортов культурных растений и пород домашних животных . Геномными мутациями называют изменениях числа хромосом в клетках .Различают 3 вида геномных мутаций : Гаплоидия (уменьшение числа хромосомных наборов в клетках). Анеуплоидия(изменение числа отдельных хромосом). Полиплоидия( увеличение числа хромосомных наборов в клетках). Различают три вида анеуплоидий: моносомия (возникает недостаток одной из хромосом) Трисомия(возникает избыток одной из хромосом ) Нулесомия (нехватка одной пары гомологичных хромосом ) Хромосомными мутациями (аберрациями ) называют изменение структуры хромосом .Различают две группы хромосомных мутаций : 1.Внутрихромосомные : делеции (утрата фрагмента), инверсии (изменение положения фрагмента) , дупликации (дублирование фрагмента). 2.МЕЖХРОМОСОМНЫЕ : Транслокации : реципрокные (двусторонний обмен фрагментами хромосом ), центрические (робертсоновские соединение негомологичных хромосом в области центромер), нереципрокные (односторонний обмен фрагментом хромосомы) Генными мутациями (трансгенациями ) называют изменения последовательности нуклеотидов в ДНК. Различают две группы генных мутаций: • Мутации по типу замены оснований. • Мутации со сдвигом рамки считывания: делеции, дупликации. ВОПРОС 52 52. Наследственные болезни человека. Классификация наследственной патологии. Наследственными называются болезни , возникающие вследствие повреждения наследственного материала на геном, хромосомном или геномном уровнях организации. Различают пять групп наследственных болезней: 1.Хромосомные .2. болезни несовместимости матери и плода.3.С наследственной предрасположенностью.4.Генетические болезни соматических клеток .5. Генные. В основе хромосомных болезней лежат геномные, и хромосомные мутации различают две группы хромосомной патологии:1.Патология , вызываемая аномалиями аутосом (синдромы Дауна,Патаум ,Эдвартса ,Кошачьего Крика и др. 2.Патология , вызываемая аномалиями гетеросом (Синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера ,полесомии –х. В основе генных болезней лежат генные мутации. Используют две классификации генных болезней : 1.Генетическая :Аутосомные болезни (доминантные ,рецессивные ),сцепленные с полом (Доминантные ,Х- рецесивные ,Y-сцепленные). 2.Патогенетическая : а) болезни обмена веществ. б)вражденые пороки развития .в)комбинировные состояния. Условием возникновения болезней с наследственной предрасположенностью является комплекс патологических генов и специфических условий среды. Различают две классификации : Генетическая -1.Моногоненые болезни патология определяется одним геном ,2.Полигеннные болезни (патология определяется группой генов). Медико-практическая : 1.Вражденые пороки развития (расщелина губы, косолапость др.) 2.Психические и нервные болезни (шизофрения, эпилепсия). 3.Саматические болезни среднего возраста (ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка, сахарный диабет и др. ). Генетические болезни соматических клеток развиваются вследствие хромосомных мутаций в соматических клетках, что вызывает активацию онкогенов и развития злокачественных новообразований (Ретинобластома ,опухоль Вильмса ).Если соматические мутации возникают в критическом периоде эмбригионеза они вызывают вражденые пороки развития .Болезни несовместимости матери и плода развиваются в результате иммунологической реакции матерей на антиген плода, который детерминирован аллелями отца (гемолитическая болезнь новорожденных при резус- несовместимости) ВОПРОС 53 53. Хромосомная патология, вызванная аномалиями аутосом. Механизмы возникновения и основные проявления синдрома Дауна. Патология, вызываемая аномалиями аутосом (геномные и хромосомные мутации) – болезнь Дауна, Патау, Эдвардса и т.д. Болезнь Дауна – наиболее распространенная их всех хромосомных аномалий. Лишняя хромосома все же имеется, но она была транслоцирована на хромосому другой группы. , т.е. га одну из больших акроцентрических хромосом,. Такая форма синдрома называется транслокационой ;она встречается реже ,чем обычная трисомия (фенотипечиски эти формы неотличимы ).В этом случае возраст матери не имеет значения ,дети с транслокационой формой могут рождаться и у очень молодых матерей. При транслокационой форме риск рождения больного ребенка более высокий .Это объясняется тем ,что один из родителей является фенотипическим здоровым носителем лишняя 21 хромосома транслоцируется на 15-ую и составляет с ней одно целое в кариотипе. • Полный трипаносомный вариант. 47, ХХ (ХУ), 21+. 94% • Полная транслокационная форма: 46, ХХ(ХУ), t(21+15) • Мозаичная транслокационная форма. 46, ХХ(ХУ)/46, ХХ (ХУ), t(21+15). 2%. Проявления синдрома: Низкий рост, умственная отсталость, плоское лицо, уплощенный череп, открытый рот, раскосые (монголоидные) глаза, плоский затылок, раскосые монголоидные глаза, широкая плоская переносица, диспластичные уши, врожденные пороки развития, пороки желудочно-кишечного тракта, мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, поперечная складка на ладони. ВОПРОС 54 54. Синдром Патау. Характеристика кариотипа и фенотипа. 1. Простой трипаносомный вариант: 47, ХХ (ХУ), 13+ 2. Трансклокационная форма 46, ХХ(ХУ), t(13+15). Основные проявления: Микроцефалия Низкопосаженные дефорированные ушные раковины Расщелина губы и неба. Нависающие веки. Микрофтальмия Короткая шея и полидактилия Врожденные пороки сердца. Аномалии почек Диагностика: клинический и цитогенетический метод. ВОПРОС 55 55. Синдром Эдвардса. 1. простой трипаносомный вариант 47, ХХ(Ху), 18+ 90% 2. Мозаичная форма 46, ХХ(ХУ)/47 ХХ(ХУ), 18+ 10% Основные проявления: Удлиненный череп, «птичий» профиль лица, короткие, горизонтально расположенные глазные щели, низкопосаженные аномальной формы ушные раковины, задержка роста, задержка психического развития, крипторхизм, наложение 2 пальца на 3, а 4 на 5. Дефект межжелудочковой перегородки или открытый боталлов проток, пороки развития почек, гиплазия ногтей. Диагностика: клинический и цитогенетический метод. ВОПРОС 56 56. Синдром кошачьего крика. Механизмы возникновения, основные проявления, диагностика. Причиной заболевания является делеция короткого плеча 5-ой хромосомы 46, ХХ(ХУ), 5р- (85-90%) В 10-15% случаев синдром связан с транслокацией теряемого 5-ой хромосомой фрагмента на одну их других хромосом. Основные проявления синдрома: специфический плач, низкая масса тела при рождении, отставание в росте, микроцефалия, умственная отсталость, мышечная гипотония, лунообразное лицо, широкая переносица, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, аномалии гортани, антимонголоидный разрез глаз, плоскостопие, врожденные пороки сердца.Диагностика: клинический, цитогенетический методы. |