биология. Вопрос 1. Общая харка живого. Фундаментальные свойства и уровни организации жизни. Биосоциальная
 Скачать 1.33 Mb.
|
|
38. Старение как закономерность онтогенеза. Проявления старения на различных уровнях организации живого. Гипотеза старения. Клиническая и биологическая смерть. Старость представляет собой стадию индивидуального развития, по достижении которой в организме наблюдаются закономерные изменения в физическом состоянии, внешнем виде, эмоциональной сфере. Старческие изменения становятся очевидными и нарастают в пострепродуктивном периоде онтогенеза. Различают хронологический и биологический возраст. Хронологический возраст 60-74, называют пожилыми, 75-89 старыми, свыше 90 – долгожители. Точное определение биологического возраста затруднено тем, что отдельные признаки старости проявляются в разном хронологическом возрасте и характеризуется различной скоростью нарастания. Состояние старости достигается благодаря изменениям, составляющим содержания процесса старения. Этот процесс охватывает все уровни организации живого. В целом старение приводит к прогрессивному повышению вероятности смерти. Биологический смысл старения заключается в том, что оно делает неизбежной смерть организма. Молекулярные и клеточные проявления старения многообразны. Они заключаются в изменении показателей потоков информации и энергии, состояния ультраструктур дифференцированных клеток, снижении интенсивности клеточной пролиферации. 1.Функционирование ДНК, заключающей в себе биологическую информацию, связано с ее репродукцией, транскрипцией, репарацией. Интенсивность молекулярной репарации ДНК меняется с возрастом в некоторых типах клеток, но это не является главной причиной клеточного старения. 2. Сопровождается снижением транскрипционной активности. Скорость снижения зависит от условий из существования в течение всей жизни (от напряженности их функционирования). С возрастом становятся мене подвижными, отмечается уменьшение содержания в хроматине негистоновых белков) 3. активность ферментов, ответственных за окисление снижается. 4. Изменение энергетики организма. 5. Ультраструктуры клеток (затрагивают органеллы как общего так и спецназначения) 6. Действенность механизмов, нейтрализующих свободные радикалы и пероксиды, снижается. (свободные радикалы способны нарушить любое звено молекулярной организации клетки) Генетика старения: • Плейотропное действие, свойственное многим генам. • Со временем в генотипах соматических клеток накапливаются ошибки (мутации) • Гены, предрасположенные к хроническим заболеваниям. (ишемическая болезнь, гипертония) Социально-экономические условия, особенность питания (семейный образ жизни защищает от большинства причин смерти (сердечно - сосудистые заболевания, рак, аппендицит, туберкулез)), экология (внешние условия жизни (микробы могут действовать на организм и изнутри (штаммы микроорганизмов , обитающие в кишечнике, являются обязательными симбионтами человека)) Гипотезы: • Гипотеза соматических мутаций – от генетического аппарата клеток. • Гипотезы об износе структур в диапазоне от макромолекул до организма в целом. • Генетические гипотезы или программные – процесс старения находится под прямым генетическим контролем. • О биологических часах. Роль «часов» приписывают вилочковой железе, прекращающей функционирование при переходе организма в зрелый рост. А так же нервная система и ее отделы (гипоталамус, симпатическая нервная система) Смерть - не одномоментное событие. Оно состоит из 2-х этапов6клинической и биологической смерти. Признаками клинической смерти служит прекращение важнейших жизненных функций: потеря сознания, прекращения сердцебиения и дыхания. Однако в это время большинство клеток остаются живыми, в них еще совершаются процессы самообновления, их метаболизм еще упорядочен. Лишь постепенно в трупе развивается биологическая смерть, связанная с прекоращением самообновления, химические процессы становятся неупорядоченными, в клетках наступает автолиз (самопереваривание) разложение. Эти процессы развиваются в одних органах вслед за другими. Первой погибает кора головного мозга. В ней наступают необратимые процессы уже через 5-8 минут после прекращения кровоснабжения. Далее погибают клетки эпителия кишечника, легких, печени, затем в сердечной мыщце. Оживление возможно при смерти от кровопотери, поражения электрическим таком, утопления и т.д. ВОПРОС 39 39. Современные представления о генетической регуляции развития. Основные клеточные процессы и межклеточные взаимодействия в онтогенезе. Эмбриональная индукция. Биология развития изучает способы генетического контроля индивидуального развития и особенности реализации генетической программы в фенотип в зависимости от условий. Важными являются исследования конкретных онтогенетических механизмов роста и морфогенеза. К ним относятся: пролиферация, дифференцировка, контактные взаимодействия клеток, тканей и органов (гуморальные и нервные механизмы интеграции). Все эти процессы носят избирательный характер, т.е. протекают в определенных пространственно-временных рамках. Деление клеток играет большую роль, т.к. • Благодаря делению из зиготы возникает многоклеточный механизм. • Пролиферация клеток обеспечивает рост организма. • Избирательному размножению клеток принадлежит заметная роль в обеспечении морфогенетических процессов. При изучении расположения делящихся клеток в тканях обнаружено, что они группируются гнездами. Само по себе деление клеток не дает эмбриональному зачатку определенной формы, и нередко эти клетки располагаются беспорядочно, но в результате последующего их перераспределения и миграции зачаток приобретает форму. Клеточное деление носит избирательный и закономерный характер. Совокупность клеток, являющихся потомками одной родоначальной клетки, называют клоном. Деление протекает с разной интенсивностью в разное время и в разных местах, носит клональный характер и подвержено мутационным изменениям. Миграции клеток имеют большое значение, начиная с процесса гаструляции. Клетки мезенхимы мигрируют одиночно, а клетки эпителиев – пластом. Яркий пример, миграция мезенхимных клеток с нервного гребня. Нарушение миграции в ходе эмбриогенеза приводит недоразвитию органа или к гетеротопиям, изменениям нормальной локализации. Существуют гипотезы о дистантных взаимодействиях на клетки в основе хемотаксиса и о контактных воздействиях (взаимодействие клеток со структурированным субстратом) Миграция находится под генетическим контролем и под влиянием окружающих клеток и тканей. Необходимым условием сортировки являются степень подвижности клеток и особенности их мембран. Существует ряд гипотез, объясняющих избирательную сортировку клеток. Возможно, что контакты между подобными клетками сильнее, чем между чужеродными клетками, из-за различий в поверхностном заряде их мембран. В обеспечении сортировки клеток важное место принадлежит генетическому аппарату. В развитии зародышей наряду с размножением клеток важную роль играют процессы гибели клеток. Имеет 2 уровня регуляции: генетический контроль и межклеточные взаимодействия. Генетический контроль клеточной гибели прослеживается на примере мутации. Дифференцировка клеток – это процесс, в результате которого клетка становится специализированной, т.е. приобретает химические, морфологические и функциональные особенности. В широком смысле – возникновение все больших различий и направлений специализации между клетками. Экспрессия гена в признак – это сложный этапный процесс, который можно изучить в основном по продуктам активности генов, с помощью электронного микроскопа или по результатам развития особи. Политентные хромосомы – это гигантские хромосомы, обнаруживаемы в интерфазных клетках некоторых тканей и мух у двукрылых. Эмбриональная индукция - это взаимодействие частей развивающегося зародыша. Один участок зародыша влияет на судьбу другого участка (пересадка из области дорсальной губы бластопора на стадии гаструлы на боковую сторону) Способность эмбрионального материала реагировать на различного рода влияния изменением своей презумптивной судьбы получила название компетенции. Индукция носит не только каскадный, но и переплетающийся характер , т.е. в индукции той или иной структуры может участвовать не одна, а несколько тканей. Чаще всего близлежащие участки зародыша оказывают взаимное влияние друг на друга. Различают гетерономную и гомономную виды индукции. К гетерономной относят случаи при которых один кусочек зародыша индуцирует иной орган. Гомономная - индуктор побуждает окружающий материал к развитию в том же направлении, что и он сам. Чтобы воспринять действие индуктора, компетентная ткань должна обладать хотя бы минимальной организацией. Одиночные клетки не воспринимают действие индуктора, а чем больше клеток в регулирующей ткани, тем активнее её реакция. Явления индукции обнаружены на самых разных этапах развития многих позвоночных. В акте индукции следует различать 2 компонента: индуктор и реагирующую систему. ВОПРОС 40 40. Законы наследования Г. Менделя. Менделирующие признаки человека. Первый закон Менделя называется законом «единообразия гибридов первого поколения». Он гласит: при скрещивании гомозиготных особей с альтернативными признаками, все потомство единообразно по генотипу и фенотипу. Первый закон Мендель вывел из простого наблюдения У одних растений гороха семена имели гладкую форму, вторые растения имели семена гороха морщинистыми. В результате мейоза родительские растения давали по одному сорту гамет, При скрещивании таких родительских форм все гибриды первого поколения имели только гладкие семена и по генотипу были гетерозиготными. Скрещивание по одной паре альтернативных признаков называется моногибридным, по нескольким признакам - полигибридным. Признак , появившийся в первом поколении называют доминантным . В нашем примере это гладкая форма семян гороха. Признак родителей не появившийся в первом поколении называют рецессивным. Второй закон Менделя называется закон расщепления. Он гласит: При скрещивании двух гомозиготных особей в потомстве наблюдается расщепление по генотипу в соотношение 1:2:1, а по фенотипу 3:1. Второй закон вытекает из результатов скрещивания между собой гибридов первого поколения. По генотипу в поколении F2 – 1 часть растений является гомозиготной по доминантному аллелю, 2 части – гетерозиготными и 1 часть – гомозиготной по рецессивному аллелю (расщепление 1:2:1). Фенотипически гомозиготные по доминантному аллелю растения и гетерозиготные растения имеют гладкие семена. Растения гомозиготные по рецессивному аллелю имеют морщинистые семена(расщепление 3:1). Третий закон Менделя – закон независимого расщепления. Он гласит – гены определяющие формирование различных признаков, наследуются независимо друг от друга. Следовательно, этот закон справедлив для полигибридного скрещивания. При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляется 4 категории потомков - расщепление по фенотипу 9:3:3:1. Такое возможно лишь при независимом наследовании генов. Большинство нормальных и патологических признаков человека наследуются в соответствии с законами Менделя. Такие признаки называются «менделирующими». К ним относятся: Нормальные доминантные признаки: 1.карие глаза 2..темные волосы 3. полные губы 4. положительный резус –фактор 5.наличие веснушек. Нормальные рецессивные признаки • Голубые глаза • 2. Светлые волосы • 3. Отсутствие веснушек. • 4. Тонкие губы • Отрицательный резус- фактор Патологические доминантные факторы • Полидактилия • Брахидактилия • Наличие пигмента • Нормальная свертываемость крови. Патологические рецессивные признаки: • .Нормальное строение конечностей • Гемофилия • альбинизм ВОПРОС 4141. Множественный аллелизм и кодоминирование. Генетика группы крови человека AB0, MN, Rh. Многие гены имеют несколько аллей, определяющих развитие одного признака. При этом каждая конкретная особь в популяции может быть носителем только двух из всех существующих аллелей. Подобный тип наследования носит название множественного аллелизма. Система групп крови АВ0 наследуется по типу множественных аллелей. В пределах этой системы имеется 4 фенотипа: 1(0), 2(А), 3(В), 4(АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфическими белками – антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами – в сыворотке крови. установлено, что четыре группы крови обусловлены наследованием 3-х аллелей одного гена (А, В,0). При этом 1 группа обусловлена рецессивными аллелем (0), над которым доминирует аллель А(2), так и аллель В (3). Аллели АВ (4), т.е. кодоминирование. Т.о. 1- 00, 2 –АА,А0, 3 – ВВ,В0, 4 – АВ. Система группы MN определяется 2-мя аллелями:M, N. оба аллеля кодоминантные, поэтому существую люди с генотипом MM, NN, MN. При переливании крови эта система не учитывается. ВОПРОС 42 42. Серповидно-клеточная анемия как пример неполного доминирования и летального взаимодействия аллелей. Отличия между B(бета) – цепями и S – цепями минимальны и касаются 6-ой аминокислоты. Замена глютаминовой кислоты на валин приводит к изменению растворимости гемоглобина. В дезокси – форме гемоглобин S нерастворим и выпадает в осадок в результате чего форма эритроцита вместо нормальной округлой становится серповидной. За синтез B- цепи отвечает рецессивный аллель гена s, а за синтез S-цепи его доминантный аллель – S. Все гомозиготы по рецессивным аллелям (ss) это здоровые люди имеющие в крови округлые эритроциты с содержащимся в них гемоглобином А. Оказалось, что если ребенок получает от родителей 2 доминантных аллеля S, то он погибает в пренатальный период или сразу после рождения. Следовательно, доминантные аллели в гомозиготном состоянии проявляют свойства летальных генов. Гетерозиготы Ss имеют в крови и нормальные эритроциты и серповидные. Такие люди страдают серповидно-клеточной анемией, т.к. половина их эритроцитов не способна транспортировать кислород. Наличие в крови больных гетерозигот и эритроцитов с гемоглобином А и серповидных эритроцитов с гемоглобином S свидетельствуют о явлении неполного доминирования при наследовании серповидноклеточной анемии. ВОПРОС 43 43. Отклонения от законов Менделя при явлении эпистаза. Особенности наследования групп крови при наличии рецессивного эпистатического гена. Взаимодействие генов, противоположное комплиментарному получило название эпистаза. При этом происходит подавление неаллельным геном действия другого гена , названного гипостатическим. У человека: Ген, обуславливающий группы крови по системе АВ, кодирует не только синтез специфических белков, присущих данной группе крови, но и наличие их в слюне и других секретах. Однако при наличийй в гомозиготном состоянии рецессивного гена по другой системе - системе Люис выделение их в слюне и других секретах подавлено. Другим примером – «бомбейский феномен». Он описан у женщины, получившей от матери аллель В, но фнотипически имеющей первую группу. Оказалось, что деятельность аллеля В подавлена редким рециссивным аллелем гена Х, который в гомозиготном состоянии оказывает эпистатическое действие. ВОПРОС 44 44. наследование признаков при комплиментарном действии генов. Комплиментарность генов у человека. Комплиментарными называются взаимодополняющие гены, когда для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных (обычно доминантных) генов. Этот тип наследования в природе широко распространен. Явление комплиментарности хорошо изучено на примере наследования окраски зерен кукурузы. У кукурузы пурпурная окраска семян развивается только при встрече двух доминантных аллелей C и Р. Если в генотипе оказываются доминантные аллели только одного из указанных генов или все аллели оказываются рецессивными – то цвет зерен оказывается белым. Т.е. для развития пурпурной окраски у семян необходимо сочетание двух доминантных неаллельных генов. При скрещивании дигетерозиготных растений с пурпурными семенами у их потомства произойдет отклонение от известного менделевского расщепления по фенотипу 9:3:3:1. И вместо этого появится расщепление 9:7, 9:6:1. У человека комплиментарным действием обладают гены пигментации волос. Ген М контролирует образование черного пигмента меланина. Причем ген представлен двумя аллелями bk,bw,bd. Первый аллель определяет синтез значительных количеств, второй промежуточных и третий малых количеств меланина. Другой ген R контролирует образование красного пигмента, а доминантный R2 - больших количеств. Сочетания аллелей этих генов дают весь спектр окрасок волос человека. Комплиментарность действия проявляется в том, что при некоторых сочетаниях аллелей развиваются дополнительные признаки – лоснящиеся или глянцевые волосы. ВОПРОС 45 45. Полигенное наследование как механизм передачи потомству количественных признаков. Различные доминантные не аллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Важная особенность полимерии – суммирование действия неаллельных генов на развитие количественных признаков. Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерным и генами: рост, масса тела, величина артериального давления. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законами полигенного наследования и очень сильно зависит от влияния условий среды. В этих случаях наблюдается, например, предрасположенности к гипертонической болезни, к ожирению и т.д. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявляться или проявляться в незначительной степени. Это отличает полигенно – наследуемые признаки от моногенных. Изменяя условия среды, можно обеспечить профилактику ряда полигенных заболеваний. ВОПРОС 46 46.Разнообразие генетических механизмов формирования пола в природе. Формирование пола у человека. Тестикулярная феминизация. У разных видов организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по - разному . У человека и других млекопитающих, а также у дрозофилы гомогаметным является женский пол (ХХ), а гетерогаментным - мужской(XY). У некоторых насекомых (клопы рода protenor) гетерогаметный мужской пол имеет лишь одну Х – хромосому (Х0). У птиц и некотрых насекомых женский пол является гетерогаментным (XY), а мужской – гомогаметным (ХХ).У некотрых бабочек гетерогаментный женский пол имеет одну Х-хромосому (Х0). В большинстве выше описанных случаев пол вновь образующегося организма определяется сочетанием половых хромосом,возникающих в зиготе при оплодотворении. У человека Y-хромосома играет выажную роль в детерминации пола. Она содержит определенное количество гкенов, часть из котрых гомологична генам Х –хромосомы, а часть – не имеет в ней гомологов и наследуется только по мужской линмм. Некоторые из этих гнеов непосредственно связаны сдетерминацией мужского пола. Поэтому у человека присутсст вие y-хромосомы в кариотипе независимо от кроличества Х-хромосом(2AXXY, 2AXXXY) обеспечивает развитие мужского пола. Особи скариотипоа 2АХ0 являются женщинами, несмотря на уменьшение дозы Х –хромосомы. Однако значение баланса генов в определенной половой принадлежности организма подтверждается тем. Что особи с каритотипами 2АХ.,2АХХХ, 2АХХY, 2АХХХY ит.д. отличаются наличием пороков развития и часто стерильны. У человека развитие организма по мужскому типу обеспечивается не только геном, расположенновм в Y – хромосоме и определяющим способность к синтезу мужског полового гормона- тестостерона, но и Х-сцепленным геном, контролирующим синтез белка- рецептора этого гормона. Мутация Х-сцепленного гена приводит к развитию синдрома тестикулярной феминизации. |