Вопрос 1 Предмет и задачи генетики. Уровни организации наследственного материала, их характеристика
 Скачать 149.67 Kb.
|
|
Вопрос 1 Предмет и задачи генетики. Уровни организации наследственного материала, их характеристика. Генетика – наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости Предмет генетики - изучение материальных основ наследственности (генов) Задачи генетики: 1.изучение способов хранения генетической информации (у вирусов, бактерий, растений, животных и человека); 2.анализ способов передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому; 3.выявление механизмов и закономерностей реализации генетической информации в процессе онтогенеза и влияние на них условий среды обитания; 4.изучение закономерностей и механизмов изменчивости и ее роли в приспособлении организмов и эволюционном процессе; 5.поиск способов исправления поврежденной генетической информации. В наследственной структуре клетки и организма в целом выделяют три уровня организации генетического материала: генный, хромосомный и геномный. Генный уровень Наименьшей (элементарной) единицей наследственного материала является ген. Ген – это часть молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов и представляющая собой единицу функционирования наследственного материала. Ген несет информацию о конкретном признаке или свойстве организма. У человека имеется около 30 тысяч генов. Изменение в структуре гена ведет к изменению соответствующего признака. Следовательно, на генном уровне обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальная изменчивость признаков. Хромосомный уровень Все гены в клетке объединены в группы и располагаются в хромосомах в линейном порядке. Каждая хромосома уникальна по набору входящих в нее генов. В состав хромосом входят ДНК, белки (гистоновые и негистоновые), РНК, полисахариды, липиды и ионы металлов. Хромосомный уровень в эукариотических клетках обеспечивает характер функционирования отдельных генов, тип их наследования и регуляцию их активности. Он позволяет закономерно воспроизводить и передавать наследственную информацию в процессе деления клетки. Геномный уровень Геном – совокупность всех генов, находящихся в гаплоидном наборе хромосом. При оплодотворении два генома родительских гамет сливаются и образуют генотип. Генотип – совокупность всех генов, заключенных в диплоидном наборе хромосом, или кариотипе. Кариотип – полный набор хромосом, характеризующийся у каждого вида их строго определенным числом и строением. Геномный уровень отличается высокой стабильностью. Он обеспечивает сложную систему взаимодействия генов. Результатом взаимодействия генов друг с другом и с факторами внешней среды является фенотип. Вопрос 2 Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты Астаурова по андрогенезу. Роль ядра: участие в делении клетки, хранение и передача наследственных признаков организма, регуляция процессов жизнедеятельности в клетке, благодаря генетической информации, записанной в молекуле ДНК. Андрогенез-развитие яйцеклетки с мужским ядром, привнесённым в неё спермием в процессе оплодотворения. Опыт проводился на тутовом шелкопряде. Он хотел получить андрогенное потомство. 1. Межвидовое скрещивание двух шелкопрядов. 2. Через некоторое время воздействие температурой на яйцо оплодотворённой самки. 3. Ядра сперматозоидов проходят в середину яйцеклетки и ждут слияния 4. Но как результат нагревания ядро яйцеклетки погибает 5. как пишет Астауров, «мужским гаплоидным ядрам не остается ничего другого, как копулировать между собой», то есть совершать «своеобразное мужское самооплодотворение». 6. Образуется потомство несущее целиком отцовские признаки. Вопрос 3 Правило чаргаффа. Комплиментарность структуры ДНК. Проблема избыточности ДНК. Цепи в днк соединяются друг с другом водородными связями между их азотистыми основаниями по принципу комплементарности. Другой важной особенностью объединения двух полинуклеотидных цепей в молекуле ДНК является их антипараллельность: 5'-конец одной цепи соединяется с 3'-концом другой, и наоборот. Еще до открытия Уотсона и Крика, в 1950 г. австралийский биохимик Эдвин Чаргафф установил, что в ДНК любого организма количество адениловых нуклеотидов равно количеству тимидиловых, а количество гуаниловых нуклеотидов равно количеству цитозиловых нуклеотидов (А=Т, Г=Ц), или суммарное количество пуриновых азотистых оснований равно суммарному количеству пиримидиновых азотистых оснований (А+Г=Ц+Т). Эти закономерности получили название «правила Чаргаффа». Обращает на себя внимание явная избыточность кода, проявляющаяся в том, что многие аминокислоты шифруются несколькими триплетами . Это свойство триплетного кода, названное вырожденностью, имеет очень важное значение, так как возникновение в структуре молекулы ДНК изменений по типу замены одного нуклеотида в полинуклеотидной цепи может не изменить смысла триплета. Возникшее таким образом новое сочетание из трех нуклеотидов кодирует ту же самую аминокислоту. Вопрос 4 Современные представления о генетическом коде. Опыты Ниринберга. Транскрипция 4-хзначного кода первичной генетической информации в 20 значный аминокислотный код белков. Мультимерная организация белков (гемоглобин человека) Генетический код – это принцип записи генетической информации (это система записи генетической информации в ДНК в виде определенной последовательности нуклеотидов). Опыт Ниринберга. Он создал искусственную и-РНК и поместил ее в бесклеточную среду, содержащую аминокислоты, РНК, все необходимое для синтеза белка. В результате многочисленных опытов он заметил что происходил синтез только фенилаланина, что соответствовало триплету УУУ. Так открыт первый триплет. Репликация ДНК - удвоение молекулы ДНК путем достройки на каждой из продольных половинок точных копий по принципу комплементарности. Транскрипция 4-х значного кода первичной генетической информации в 20-значной аминокислотный код белков. Этапы трансляции - инициация (начало синтеза), элонгация (удлинение, наращивание полипептидной цепи), терминация (окончание синтеза). Некоторые белки состоят более чем из одной субъединицы. Их называют мультимерными. Если субъединицы белка одинаковы, то белок-гомомультимер, детерминируемый одним геном. Если же субъединицы белка различны, то белок называют гетеромультимером. Гемоглобин служит примером белка, состоящего более чем из одного типа полипептидных субъединиц. Вопрос 5 Закономерности наследования на организменном уровне: законы Менделя, условия выполнения третьего закона Менделя. Моногибридное скрещивание – скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков. Первый закон Менделя – закон единообразия первого поколения – при моногибридном скрещивании гомозиготных организмов, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды первого поколения единообразны и по генотипу и по фенотипу. Второй закон Менделя – закон расщепления - при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, а по генотипу 1:2:1.Третий закон Менделя — закон независимого наследования и комбинирования признаков: при ди- и поли- гибридных скрещиваниях каждый признак наследуется независимо от другого, расщепляясь в соотношении 3:1. Закон соблюдается, если неаллельные гены находятся в разных парах гомологичных хромосом и отсутствует взаимодействие между ними. Вопрос 6 Гибридологический метод, его основные положения. Гипотеза «чистоты» гамет. Менделирующие признаки человека. Гибридологический метод — это система специальных скрещиваний для получения гибридов с целью анализа характера наследования признаков.Особенности гибридологического метода: 1. Подбор исходных родительских пар (гомозиготы с четкими альтернативными признаками). 2. Получение гибридов и последующее их скрещивание между собой. 3. Использование количественного учета потомков, различающихся по отдельным признакам в ряду последовательных поколений (результаты скрещивания анализируются статистически-математическим анализом). Гипотеза чистоты гамет: гипотеза гласит, что находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов не смешиваются и не сливаются и при образовании гамет по одному из каждой пары переходят в них в чистом виде: одни гаметы несут доминантный ген, другие — рецессивный. Гаметы никогда не бывают гибридными по данному признаку. Для наследования признака не имеет значения, какая именно гамета несет ген признака — отцовская или материнская; у дочернего организма в одинаковой степени проявляются доминантные признаки и не проявляются рецессивные. Закон чистоты гамет служит доказательством дискретного характера наследственности. Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Вопрос 7 Закономерности наследования на клеточном уровне: сцепленное наследование, как отклонение от законов Менделя. Полное и неполное сцепление. Кроссинговер. Явление совместного наследования признаков называется сцеплением. Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана. Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сцепление генов может быть: Полным – если гены, относящиеся к одной группе сцепления, всегда наследуются вместе; Неполным – если между генами, относящимися к одной группе сцепления, возможна рекомбинация. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера - процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза – это приводит к образованию рекомбинантных хромосом. Причиной, по которой сцепленное наследование нарушается, является кроссинговер, протекающий в мейозе при конъюгации хромосом. При этом гомологичные хромосомы обмениваются своими участками, и таким образом ранее сцепленные гены могут оказаться в разных гомологичных хромосомах, что обуславливает независимое распределение признаков. Вопрос 8 Хромосомная теория наследственности Т. Моргана, ее основные положения. Группы сцепленных генов. Теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключенные в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Теория наследственности возникла в начале 20 века на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа. 1)Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом. 2)Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно. 3)Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами. 4)Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними. 5)Кроссинговер (перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе. Кроссинговер — важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а, следовательно, — один из главных факторов эволюции. Кроссинговер, как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток, когда их хромосомы представлены четырьмя нитями. В каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно. Группа сцепления – гены, локализованные в одной хромосоме. Число групп сцепления равняется числу пар хромосом.. Вопрос 9 Хромосомное определение пола. Сцепленное с полом наследование ( X-сцепленное и голандрическое-Y наследование). Половые хромосомы это Х-хромосома, большая; и У-хромосома – меньшая. У женщины ХХ, у мужчины ХУ. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперматозоидом тоже с Х-хромосомой. В зиготе встречается две Х-хромосомы. Развивается женская особь. Яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим У-хромосому, то из зиготы развивается мужской организм. Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным, а пол с различными половыми хромосомами, при котором образуется два типа гамет называется гетерогаметным. Признаки, наследуемые через половые хромосомы получили название сцепленные с полом. Х-сцепленное: (гемизиготноный организм) У человека некоторые пат.состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится гемофилия (медленная свертываемость) Н-норма и h-гемофилия; дальтонизм (D-норма, d- дальтонизм). У-сцепленное: (признаки,наследуемые через У хромосому- голандрические признаки). Интенсивность развития волос на крае ушной раковины. Вопрос 10 Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней: Половой хроматин – небольшое дисковидное тельце, представляет собой спирализованную Х-хромосому, которая у женщин претерпевает инактивацию еще в раннем эмбриогенезе до развития половых желез. В условиях патологии могут изменяться размеры телец полового хроматина, а также их число в каждом отдельном ядре и в среднем на 100 ядер. Половой хроматин изучают при цитологическом определении пола (например, при гермафродитизме); для выявления хромосомных болезней (синдром Шерешевского — Тернера, для которого характерно отсутствие полового хроматина у женщин; синдром Клайнфелтера, при котором у мужчин выявляют половой хроматин; синдром трисомии X, при котором в ядре вместо одного тельца полового хроматина выявляют два). Вопрос 11 Взаимодействие аллельных генов: полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование. Множетвенные аллели. Наследование групп крови человека по системе АВО: Неполное доминирование наблюдается, когда фенотип гетерозигот BB' отличается от фенотипа гомозигот по обоим аллелям (BB или B'B') промежуточным проявлением признака. Это объясняется тем, что аллель, способный сформировать нормальный признак, находясь в двойной дозе у гомозиготы BB, проявляется сильнее, чем в единственной дозе у гетерозиготы BB'. Указанные генотипы отличаются экспрессивностью, т.е. степенью выраженности признака. Полное доминирование – Это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от наличия в генотипе особи другого аллеля (А1) и гетерозиготы АА1 фенотипически не отличаются от гомозигот по данному аллелю (АА). В гетерозиготном генотипе АА1 аллель А является доминантным. Присутствие аллеля А1 никак фенотипически не проявляется, поэтому он выступает как рецессивный. Кодоминирование представляет собой такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым аллелем самостоятельно. Межаллельная комплементация относится к достаточно редко встречаемым способам взаимодействия аллельных генов. В этом случае возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена D(D'D"). Сверхдоминирование — это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными для данного гена и аллелей классами гомозигот. Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Примером доминирования одного из аллелей в гетерозиготном генотипе может служить определение групповой принадлежности крови у человека по системе АВ0. Генотипы, содержащие аллель IA либо в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем I0 (IAIA или IAI0), определяют развитие у человека второй группы крови (группа крови А). Такая же ситуация наблюдается и в отношении аллеля IB, обусловливающего формирование третьей, или В-группы крови. Следовательно, аллели IA и IB выступают как доминантные по отношению к аллелю I0, формирующему в гомозиготном состоянии I0I0 первую, или 0-группу крови. Вопрос 12 Взаимодейтсвие неаллельных генов: комплементарность,эпистаз,полимерия. Комплементарность это когда для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных генов. Нормальный слух у человека обусловлен наличием двумя неаллельными доминантными генами D и E. Один определяет развитие улитки, другой слуховой нерв. Эпистаз - это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Бомбейский феномен. Пигментация кожи. Если доминантные гены – негр,..гетерозиготы- мулаты, рецессивные- белые. Полимерия – когда различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Вопрос 13 Теория гена: основные положения на современном этапе. Свойства гена как функциональной единицы: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия. Понятие о пенетрантности, экспрессивности. В результате исследований элементарных единиц наследственности сложились представления, носящие общее название теории гена. Основные положения: 1)Ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме. 2)Ген (цистрон) – часть молекулы ДНК, имеющий определенную последовательность нуклеотидов, представляет собой функциональную единицу наследственной информации. 3)Внутри гена могут происходить рекомбинации (к ней способны частицы цистрона – реконы) и мутирование ( к нему способны частицы цистрона – мутоны). 4) Существуют структурные и функциональные гены. 5)Структурные гены кодируют синтез белка, а функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов. 6)Молекулы ДНК,входящие в состав гена, способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям. Дискретность — несмешиваемость генов; стабильность — способность сохранять структуру; лабильность — способность многократно мутировать; специфичность — каждый ген кодирует свой признак; Плейотропия -явление, при котором один ген обусловливает несколько признаков. Пенетрантность – количественный показатель фенотипического проявления гена. Экспрессивность- степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. |