Генетика. мед генетика тесты (копия). Вопрос 1 Выполнен Баллов 1,00 из 1,00 Отметить вопрос Текст вопроса
 Скачать 0.53 Mb.
|
Вопрос 2Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00  Отметить вопросТекст вопросаВ одной хромосоме ген имеет мутацию, приведшую к утрате в белке 21-й по счету аминокислоты триптофана. В гомологичной хромосоме в таком же гене заменен 714-й нуклеотид (гуанин на цитозин). Запишите мутации. Как можно назвать данный гетерозиготный организм? Каковы особенности генодиагностики в этом случае?  a. delTrp21 / 714C→G b. тетрасомия  c. компаунд….. d. delTrp21 + 714C→G e. FISH f. гомозиготность g. секвенирование…… h. delTrp21 + 714G→С……. ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 3Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаРасшифруйте следующую запись: 702del21. Каков предполагаемый результат мутации? a. делеция 21 хромосомы b. делеция 702 нуклеотида в 21 хромосоме c. делеция 21 нуклеотида в промоторной части гена начиная с 702 нуклеотида….. d. мутация может нарушить экспрессию гена….. e. снизить количество продукта гена в клетке….. ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 1Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаКакие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа?  a. Лимфоциты крови…..  b. Эритроциты крови c. Тромбоциты крови ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 2Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаУкажите правильный кариотип синдрома Патау, a. 47, ХУ, +13…… b. 47, ХХ, +18 c. 45, ХО d. 46, ХХ, 5р- e. 47, ХХУ ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 3Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаВ медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение? a. 47,ХХУ b. 47, ХХ, +18 c. 47,ХУ 13+ d. 46,ХУ 13+ ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 4Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаВ медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение? (выберите все правильные ответы) a. мозаичная форма….. b. кариотип 45,Х0/46,ХХ….. c. трисомия по Х хромосоме d. (40%:60%) e. моносомия по Х хромосоме….. f. кариотип 46 ХХ g. (60%/40%)….. h. кариотип 45,ХY/46,ХХ ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 5Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаКаково время культивирования лимфоцитов при проведении цитогенетического исследования? a. 18 часов b. 72 часа….. c. 24 часа d. 36 часа ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 6Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаВ медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение - женское. По результатам УЗИ - аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования - кариотип мужской. Ваше заключение? a. тестикулярная феминизация….. b. кариотип 46, ХУ….. c. 47, ХХУ d. овотестикулярная форма e. 45,ХО f. синдром Морриса….. g. синдром Клайнфельтера h. синдром Шерешевского-Тернера ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 7Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаВыявление мутации гена FLG (1q23.1) свидетельствует о предрасположенности к ... a. ихтиозу….. b. атопическому дерматиту….. c. к инфекционным заболеваниям d. к повышенному уровню гомоцистеина ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 8Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаВыявление мутаций гена MBL2 может свидетельствовать о предрасположенности к ... А к инфекционным заболеваниям….. b. повышенному уровню цистеина c. атопическому дерматиту d. раку молочной железы ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 9Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаГипогенитализм, гипоспадия, крипторхизм характерны для синдрома... a. Синдрома Боуэна–Конради b. Синдрома Баннаяна–Зонана c. Синдрома Блума…… d. Синдрома Барде–Бидля ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 10Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаМаркерами риска трисомии 21 (синдром Дауна) у беременных является ... a. бета – ХГЧ….. .b. PAPP-A…… c. толщиной воротникового пространства….. d. Хорионический гонадотропин ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 11Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаСкрининг у новорожденных включает обследование на ....... a. Галактоземию….. b. Адреногенитальный синдром….. c. Фенилкетонурию….. d. Муковисцидоз….. …….e. В/гипотиреоз….. ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 12Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаПреконцепционная программа имеет первичную цель... a. Выявление больных для раннего лечения b. Идентификация факторов высокого риска c. Снижение риска в отношении здоровья плода…… ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 13Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаПовышенный ХГЧ у беременных женщин может означать (быть признаком)... a. неправильную постановку срока беременности….. b. многоплодной беременности….. c. при развитии гестоза….. d. в случае сахарного диабета у матери….. e. хромосомных аномалии плода….. ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 14Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаК заболеваниям с высокой степенью генетического риска (1 : 4) относят... a. аутосомно-рецессивным типом наследования….. b. сцепленным с полом типом наследования….. ..c. хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования d. болезни с аутосомно-доминантным типом наследования….. ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 15Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаПод первичной профилактикой наследственных заболеваний , понимают такие действия как ... a. прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни b. контроль содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде….. c. отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии….. d. планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста….. ОтзывВаш ответ верный. |