Генетика. мед генетика тесты (копия). Вопрос 1 Выполнен Баллов 1,00 из 1,00 Отметить вопрос Текст вопроса
 Скачать 0.53 Mb.
|
Вопрос 2Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00  Отметить вопросТекст вопросаЗадача № 1. На приеме у генетика семья с 7-месячным ребенком. Родители девочки жалуются на задержку развития дочери, частые приступы с потерей сознания и судорогами. Девочка родилась в срок, беременность протекала без осложнений. В роддоме родители отказались от проведения неонатального скрининга. В возрасте 4 месяцев начали замечать задержку моторного развития дочери, ее беспокойное поведение, через месяц появились приступы в виде «кивков», а также с потерей сознания и судорогами. Старший брат девочки 8 лет – здоров. Случаев подобного заболевания среди других родственников не было. Родители девочки здоровы, их брак — неродственный. При исследовании девочки отмечается микроцефалия, участки экзематозного поражения кожи рук и ног, «мышиный» запах от тела ребенка. При неврологическом осмотре выявляется повышение мышечного тонуса в конечностях, сухожильная гиперрефлексия, задержка моторного развития. Вопросы 1. Какое заболевание можно заподозрить у пациентки? 2. Какие методы исследования можно использовать для подтверждения диагноза?  a. 1.Мукополисахаридоз b. 1.муковисцидоз  c. 1.фенилкетонурия…… d. 1.Болезнь Тея-Сакса e. 3. Биохимический метод…… f. 2. Молекулярно-генетический….. g. 2. Цитогенетический метод ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 3Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаЗапах при лейцинозе ...  a. капусты  b. кленового сиропа….. c. мышинный d. ацетона ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 4Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаК наследственным болезням обмена веществ - a. Эпилепсия b. Болезнь Дауна c. Фенилкетонурия….. d. Миодистрофия Дюшена e. Хорея Гентингтона ОтзывВаш ответ верный. Вопрос 5Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопросТекст вопросаОрганы -мишени при лейцинозе... a. печень….. b. почки c. головной мозг….. d. сердце e. скелет ОтзывВаш ответ верный. |