Введение в клиническую генетику

• Название: Введение в клиническую генетику
• Анкор: Testy_po_Med_Gen.doc
• Дата: 10.04.2017
• Размер: 192 Kb.
• Имя файла: Testy_po_Med_Gen.doc
• Тип: Глава; #4678
• страница: 4 из 4

а) наследственные дефекты обмена веществ;

б) множественные врождённые пороки развития;

в) хромосомные синдромы;

г) изолированные врожденные пороки развития.
12. К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели:

а) 10-20%;

б) 50%;

в) 6-10%;

г) 20-25%.
13. Состоянии, диагностируемые с помощью УЗИ:

а) анэнцефалия;

б) галактоземия;

в) мукополисахаридоз;

г) ахондроплазия.
14. Кордоцентез проводится в сроки беременности:

а) 5—8 нед;

б) 9-11 нед;

в) 16—18 нед;

г) 20-22 нед.
15. Кордоцентез проводят при повышенном риске по:

а) хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями;

б) наследственным боле 1ням крови;

в) порокам развития,

г) хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями.
16. Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально до 20 нед беременности:

а) адреногенитальный синдром;

б) гемофилия;

в) изолированная расщелина нёба;

г) синдром Эдвардса.
17. Первичная профилактика:

а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственны­ми болезнями;

б) комплекс мероприятий, направленных на предотвращение ра жития унаследованного заболевания;

в) фенсугипическая коррекция дефекта.
18. Укажите неинвазивные методы пренатальной хиагностики:

а) фетоскопия;

б) УЗИ,

в) хорионбиопсия;

г) анализ ХГЧ в сыворотке беременной;

д) кордоцентез.
19. Прената тьная тиагностика'

а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребёнка;

б) мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного ребёнка;

в) диагностика болезни у эмбриона или плода;

г) оценка риска развития заболевания у будущего реоёнка;

д) диагностика гетерозиготного носитель- ства рецессивных патологических ichob у беременной.
20. При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика:

а) фенилкетонурия;

б) врождённый гипотиреоз;

в) хорея Гентингтона;

г) альЗинизм;

д) целиакия.

21. Женщине 27 лет был проведён амньо- центез на 16-й неделе беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цито- генетическом исследовании у плода выявили трисомию21. Какой должна быть тактика врача-генетика?

а) рекомендовать прерывание беременности;

б) предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребёнка, возможностях его лечения и социальной адаптации;

в) предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности роди­телям;

г) рекомендовать повторную беременность.
22. Когда проводится взятие крови у новорождённого для просеивающей диагностики фенилкетонурии:

а) в процессе родов (пуповинная кровь);

б) 7—10-й день жизни;

в) 3—5-й день жизни.
23. На приёме у врача-генегика женщина 31 года на 6-й неделе беременности. Женщина очень обеспокоена тем, что её сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна и хотела бы провести амниоцен- тез. Тактика врача:

а) амниоцентез на сроке 15—16 нед;

б) детальное УЗИ плода на 18—20-й неделе;

в) запросить результаты кариотипиро- вания больного ребёнка;

г) специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется.
24. Показаниями для пренатального цито- генетического исследования являются:

а) возраст матери 39 лет;

б) в анамнезе рождение ребёнка с синдромом Дауна;

в) у плода при УЗИ обнаружена кис- тозная гигрома шеи;

г) наличие у троюродного брата расщелины позвоночника (spina bifida);

д) робертсоновская транслокация у отца.
25. К каждой из нижеследующих ситуаций подберите наиболее вероятный вариант этиологии:

1. 
   -г Повторные выкидыши на ранних сроках беременности.
   

2) -б Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации.

3) -д Аутосомно-рецессивное заболевание.

4) -а X—сцепленное заболевание.

5 -в) Трисомия 13.

а) сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии;

6) возраст отца 50 лет;

в) возраст матери 40 лет;

г) сбалансированная транслокация;

д) кровнородственный брак.
26. Для каждой из нижеследующих ситуаций подберите наиболее целесообразный метод пренатальной диагностики:

1. 
   -г 30-летнаяя женщина, в анамнезе у которой мертворождение ребёнка с множественными врождёнными по­роками развития (в том числе полидактилией, расщелиной нёба, пороком сердца) и нормальным кариотипом.
   

2) -а,в,д В семейном анамнезе миодистрофия Дюшенна, причём беременная — носительница семейной делеции в гене дистрофина.

2. 
   – а,в,д У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки.
   

4) - б,г 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребёнка с синдромом Дауна. Индивиду­альный и семейный анамнез без особенностей.

5) -в 36-летняя женщина на 14-й неделе беременности.

а) биопсия ворсин хориона;

6) определении концентрации АФП в сыворотке женщины;

в) амниоцентез;

г) детальное УЗИ;

д) кордоцентез.