Введение в клиническую генетику

• Название: Введение в клиническую генетику
• Анкор: Testy_po_Med_Gen.doc
• Дата: 10.04.2017
• Размер: 192 Kb.
• Имя файла: Testy_po_Med_Gen.doc
• Тип: Глава; #4678
• страница: 2 из 4

ГЛАВА 5хромосомные болезни

1.Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорождённых*

а) трисомии по аутосомам;

б) трисомии по половым хромосомам;

в) моносомии по аутосомам

г) моносомия по Х-хромосоме;

д) нуллисомия по Х-хромосоме.
2. Какие мутации относятся к геномным:

а) инверсии, транслокации, дупликации, делеции;

б) полиплоидии, анеуплоидии;

в) триплоидии, тетраплоидии;

г) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.
3. Выберите основные показания для исследования кариотипа*

а) наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития;

б) хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте;

в) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы);

г) олигофрения в сочетании с пороками развития.
4. Укажите правильные формулы кариотипа при "инароме Шерешевского—Тёрнера:

а) 46,ХХ/45,Х0;

б) 47,XXX;

в) 45,ХО;

г) 47,XXY;

д) 46,XX.
5. Метод точной диагностики хромосомных болезней:

а) клинический;

б) дерматоглифический;

в) иитогенетический;

г) клинико-генеалогический;

д) специфическая биохимическая диагностика.
6. В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями'

а) 20-25 лет;

б) 25-30 лет;

г) 30—35 лет;

д) 35—40 лет.
7. Какие мутации относятся к хромосомным'

а) делеция;

б) триплоидия;

в) инверсия;

г) изохромосома.

8. Укажите правильную формулу кариоти- па при синдроме кошачьего крика:

а) 45,ХО;

б) 46.XX, 9р+;

в) 46,XX, 5р-;

г) 46,ХХ/45,Х0.
9. Укажи- е показания для проведения ци- тогенетического анализа:

а) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость;

б) привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертво- рождений;

в) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы;

г) умственная отсталость, микроаномалии развития или врождённые пороки развития.
10. Укажите правильные формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера:

а) 45,ХО;

б) 47,XXX;

в) 47,XYY;

г) 46,XY, 5р-;

д) 48.XXYY;

е) 47,XXY.
11. Полиплоидия:

а) уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;

б) диплоидный набор хромосом в гамете;

в) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.
12. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:

а) только в половых клетках;

б) в соматических и половых клетках;

в) только в соматических клетках.
13. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:

а) 47,XX, 18+;

б) 47,XY, 13+;

в) 46,XX, 5р-;

г) 47,XXY;

д) 45,ХО.
14. Укажите, какие нарушения кариотипа являются летальными:

а) моносомии по Х-хромосоме;

б) трисомии по половым хромосомам,

в) моносомии по аутосомам;

г) трисомии по аутосомам.
15. Укажите, для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины. Флексорное по южение пальцев рук, врождённый порок сердца: '

а) синдром Эдвардса;

б) синдром Патау;

в) синдром Дауна;

г) синдром кошачьего крика.
16. Укажите показания для проведения ка- риотипирования:

а) задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогени- тализм,

б) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом;

в) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия;

г) прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи.
17. Анеуплоидия:

а) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор;

б) изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;

в) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом;

г) изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом.
18. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:

а) 46,XY, 21+;

б) 47,XXY;

в) 47,XX, 13+;

г) 47,XX, 18+;

д) 46,XX, 9р+;

е) 45,1(13/21).
19. Какие из перечисленных форм хромосомных аномалий вызывают наиболее тяжёлые последствия:

а) моносомии по половым хромосомам;

б) трисомии по половым хромосомам;

в) моносомии по аутосомам;

г) трисомии по аутосомам.
20. Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомо- комплекс, включающии микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и по шкистоз лочек:

а) синдром Эдвардса;

б) синдром Дауна;

в) синдром Вольфа—Хиршхорна;

г) синдром Патау.
21. Клинически для хромосомных болезней характерно:

а) наличие множественных признаков дизморфогенеза;

б) наличие врождённых пороков развития;

в) отставание в умственном развитии;

г) необычный цвет и запах мочи.
22. Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна:

а) 47,XX, 13+;

б) 47,XX, 22+;

в) 46,XY, 14-,t(21/14);

г) 47,XXX;

д) 47.ХХ, 21+.
23. Более тяжёлые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные:

а) недостатком генетического материала;

б) избытком генетического материала.
24. Укажите характерные признаки синдрома Беквита—Видеманна:

а) макроглоссия;

б) гипогликемия;

в) эпилепсия;

г) экзостозы;

д) большой рост и масса тела новорождённых.
25. Причинами возникновения трисомий являются:

а) отставание хромосом в анафазе;

б) нерасхождение хромосом;

в) точечные мутации.
26. Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития:

а) 47,XXY;

б) 45,ХО;

в) 46,ХХ/45,Х0;

г) 47,XYY.
27. Выберите ситуацию, при которой показано исследование кариотипа:

а) женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе;

б) родители ребёнка с простой формой трисомии 21;

в) супружеская пара с мертворожден и - ем и тремя спонтанными абортами в анамнезе.
28. Выберите правильные утверждения.

Носители робертсоновских транслокаций:

а) клинически здоровы

б) имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом;

в) имеют риск развития опухолей;

г) имеют кариотип, состоящий из 46 хромосом, одна из которых является слиянием длинных плеч акроцен­трических хромосом, а вторая — коротких;

д) имеют риск рождения ребёнка с хромосомной болезнью.
29. Выберите термин, характеризующий

нижеследующую ситуацию:

а) премутация; (3)

б) геномный импринтинг;(2)

в) однородительская дисомия.(1)
1)У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-гене- тическом обследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской.

2) При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжёлой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, про- генией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15.

3) При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG-повтором и 1 аллель с 92 CGG-повторами.
Глава 6 болезни с наследственной предрасположенностью

1 Укажите болезни, относящиеся к муль- тифакториальным:

а) гемофилия, талассемия, серповидно- клеточная анемия;

б) врождённые пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа;

в) шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз;

г) рак желудка, поджелудочной железы.
2. Какие методы используются для доказательства мультифакториальнои природы болезни:

а) близнецовый;

б) исследование ассоциации генетических маркёров с болезнью;

в) цитогенетический;

г) клинико-генеалогический;

д) популяционно-статистический.
3. Мультифакториальные болезии характеризуются:

а) высокой частотой в популяции;

б) низкой частотой в популяции.
4. Укажите, что означает ассоциация муль- тифакториальной болезни с полиморфными системами:

а) более высокую частоту определённого маркёра среди больных по сравнению с таковой у здоровых;

б) расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме;

в) наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы.
5. В основе клеточного онкогенеза могут лежать следующие генетические механизмы:

а) структурные хромосомные перестройки;

б) увеличение копий онкогена;

в) наличие мутантного аллеля антионкогена;

г) изменение последовательности ДНК в протоонкогене.
6. Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учёта:

а) близкого родства супругов;

б) данных клинико-генеалогического анализа;

в) вредных привычек;

г) наличия специфического биохимического маркёра.
7. Для мультифакториальных болезней характерны:

а) различия больных по полу и возрасту;

б) широкий спектр клинических проявлений;

в) менделирующий характер;

г) популяционные различия в частоте.

8. Укажите этиологические генетические факторы при мультифакториальной патологии:

а) действие двух аллелей гена одного локуса;

б) микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы;

в) эффект единичного гена;

г) аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез.
9. К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся:

а) наличие аналогичной болезни у кровных родственников,

б) гетерозиготность по ау госомно-ре- цессивной болезни;

в) вредные факторы окружающей среды;

г) большое число детей в семье.
J0. Назовите возможные механизмы потери конституциональной гетерозиготности по антионкогену:

а) потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена;

б) амплификация антионкогена;

в) мутация нормального аллеля антионкогена,

г) митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутант- ным аллелем.
11. Какие внешнесредовые факторы способствуют реализации предрасположенности к ишемической болезни сердца:

а) жирная пища;

б) физическая активность;

в) пища высокой энергетической ценности:

г) курение
12. К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся:

а) шизофрения;

б) ишемическая болезнь сердца;

в) язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки;

г) галактоземия.
13. Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни:

а) генеалогических данных;

б) специальных иммунологических или биохимических показателей;

в) тяжести течения болезни;

г) результатов цитогенетического исследования.
14. Укажите доказательства генетической обусловленности мультифакториальных болезней:

а) болезнь передаётся соответственно менделевским законам наследования;

б) наличие более высокой конкордан- тности у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных средовых условиях;

в) более высокая заболеваемость у биологических родственников, чем у не имеющих кровного родства.
15. Коэффициент наследуемости отражает:

а) тяжесть заболевания;

б) вероятность развития заболевания у родственников пробанда;

в) вклад генетических факторов в подверженность заболеванию;

г) часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами.
16. Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает:

а) коэффициент инбридинга;

б) коэффициент наследуемости;

в) показатель пенетрантности

г) долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе.
17. Какие признаки могут свидетельствовать о семейной форме рака:

а) двусторонний рак лёгких у работника асбестового производства;

б) опухоль мозга и молочной железы у женщины;

в) рак толстой кишки у 32-летнего мужчины;

г) двусторонняя опухоль почек у 37-летней женщины.
18. Укажите болезни, относящиеся к муль- тифакториальным:

а) дефекты нервной трубки;

б) семейная гиперхолестеринемия;

в) муковисцидоз;

г) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит.
19. Повышенный риск развития мультифакториальной болезни может быть выявлен:

а) клинико-генеалогическим методом;

б) цитогенетическим методом;

в) биохимическим методом;

г) нагрузочными тестами.
20. Какие факторы препятствуют реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни:

а) занятия физической культурой:

б) эмоциональные нагрузки;

в) правильное чередование труда и отдыха;

г) употребление алкоголя.
21. К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся:

а) гемохроматоз;

б) псориаз;

в) болезнь Вильсона—Коновалова;

г) болезнь Бехтерева.
22. Каких факторов внешней среды следует избегать при высокой семейной предрасположенности к бронхиальной астме:

а) приёма антибиотиков;

б) инфекции верхних дыхательных путей;

в) контакта с аллергенами;

г) инсоляции.

23. Какие характерные особенности свидетельствуют о мультифакториальной природе заболевания.

а) заболевание возникает чаще у женщин, чем у мужчин;

б) частота болезни в популяции составляет 4%, а среди детей больных родителей — 50%;

в) заболевание возникает чаще у детей больных, чем у их внуков;

г) риск повтора для второго ребёнка выше, когда больны оба родителя.
24. Подберите правильные ответы для следующих характеристик:

1) (а) могут активироваться амплификацией, транслокацией или мутацией гена;

2) (б) потеря функции ведёт к развитию опухоли;

3) (а,б) присутствуют в клетках здоровых людей;

4) (б) являются аутосомно-доминантными.

а) онкогены и протоонкогены;

б) гены-супрессоры опухолей.
Глава 7 Экологическая генетика. Фармагенетика

1Какие из утверждений о мутагенезе верны:

а) стойкое нарушение структуры или функции организма в ответ на действие мутагенов во внутриутробном периоде;

б) служит частой причиной врождённых пороков развития;

в) является частой причиной аутосом- но-доминантных заболеваний;

г) является частой причиной аутосом- но-рсцессивных заболеваний;

д) может затрагивать как соматические, так и зародышевые клетки.
2. Перед оперативным вмешательством 49-летняя женщина сообщила анестезиологу, что её мать умерла во время операции, а у брата под воздействием анестезии отмечалась высокая лихорадка. Какие утверждения относительно этой женщины верны:

а) можно предположить наличие ауто- сомно-доминантного состояния — злокачественной гипертермии;

б) необходимо изучить истории болезни родственников для уточнения причин отмечавшихся осложнений;

в) хирургические вмешательства должны проводиться только в экстренных случаях;

г) следует применять неингаляционный наркоз.
3. Подберите ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям:

1появление гемолитической анемии после приёма примахина; 2возникновение приступа резких болей в первом плюснефаланговом суставе справа у мужчины после приёма аспирина; 3появление периферической нейропатии у женщины с туберкулёзом лёгких, принимающей изониазид; 4длительная остановка дыхания у мальчика во время наркоза;5 возникновение приступа острых болей в животе с мышечной слабостью и помрачением сознания у полростка после приёма фенобарбитала;6отсутствие эффекта стандартных доз гидралазина у мужчины с артериальной гипертензией.

а) - 6 повышенная активность ацетилтранс- феразы;

б - 4 аномальная холинэстераза;

в) - 5 недостаточность порфобилиногенде- аминазы;

г) - 1 недостаточность глюкозо-6-фосфат- дегидрогеназы;

д) - 2 недостаточность фосфорибозилпиро- фосфатсинтетазы;

е) - 3 сниженная активность ацетилтранс- феразы.
4. У 40-летнего мужчины в анамнезе приступ затрудненного дыхания после хирургического вмешательства. Какие утверждения относительно этого пациента верны:

а) необходимо определение активности сукцинилхолинэстеразы;

б) отсутствие подобных случаев в семье с большой долей вероятности исключает наследственную природу приступа;

в) после хирургического вмешательства необходимо тщательное наблюдение;

г) родственники пациента должны быть осведомлены о возможности возникновения у них таких приступов;

д) данный анамнез должен учитываться при выборе препарата для анестезии