Глава 1 введение в клиническую генетику
1. Менделизм в генетике человека начался:
а) с середины XIX века (Г. Мендель, В.М. Флоринский, Ф.Гальтон),
б) с конца XIX века (А. Вейсман, А. А. Остроумов);
в) с начала XX века (переоткрытие законов Г. Менделя);
г) в 1910-1920 гг. (Т.Х. Морган; хромосомная теория наследственности);
д) в 1940-1950 гг. (открытие информационной роли и структуры ДНК);
е) в 1950-1960 гг. (новая эра цитогене- тики человека).
2. Объектом изучения клинической генетики являются:
а) больной человек,
б) больной и больные родственники;
в) больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые.
3. Генетические технологии в медицине и здравоохранении применяются для:
а) изучения причин клинического полиморфизма болезней:
б) создания новых вакцин;
в) диагностики наследственных и инфекционных болезней.
4. Основоположник клинической генетики в России:
а) Н.К. Кольцов;
б) А.С. Серебровский;
в) С.Н Давиденков:
г) Н В Тимофее в-Ресовский:
д) Н.П.Дубинин.
5. Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя:
а) накопленные в процессе эволюции патологические мутации;
б) вновь возникающие мутации в соматических клетках;
в) вновь возникающие мутации в половых клетках;
г) распространённость наследственных болезней.
6. Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет:
а) 5-5.5%;
б) 3-3,5%;
в) 9-10%;
г) 0,1-1%.
7. Негативная евгеника:
а) раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека;
б) освобождение человечества от наследственной патологии путём насильственной стерилизации;
в) улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения;
г) насильственное ограничение репродуктивной свободы человека.
8. Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно:
а) до 3000,
б) 4000-4500;
в) 6000-10 000;
г) 80 000-100 000.
9. Исключите неправильные утверждения:
а) нет таких признаков, которые бы зависели только от наследственности или только от среды;
б) наследственная изменчивость, ведущая к вариациям нормальных признаков и наследственным болезням — два разных вида изменчивости;
в) в ближайшее время ожидается резкий рост частоты наследственной патологии вследствие увеличения мутагенной «нагрузки», миграции населения и других популяционных факторов;
г) новые мутации могут «закрепляться» в популяции путём естественного отбора.
10. Доля наследственных и врождённых болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет:
а) 50%;
б) 70%;
в) 25%;
г) 5%.
Глава 2 наследственность и патология
1Врождённые заболевания:
а) заболевания, обусловленные мутацией генов;
б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребёнка;
в) заболевания, проявляющиеся при рождении;
г) заболевания, не поддающиеся лечению.
2. Выберите верное утверждение:
а) течение естественного отбора у человека и животных не различается;
б) в процессе эволюционного развития человеческой популяции происходило накопление патологических мутаций, что привело к большему количеству нозологических форм у человека по сравнению с животными;
в) в процессе эволюции организмов выработались механизмы защиты ДНК от мутационных изменений.
3. Генетическая гетерогенность клинически сходных заболеваний обусловлена:
а) разными аллелями одного гена;
б) мутациями в разных локусах;
в) взаимодействием генетической конституции и среды.
4. Спорадический случай наследственной болезни:
а) пациент с наследственной болезнью, впервые обратившийся за медицинской помощью;
б) первый случай аутосомно-доминан- тной или хромосомной болезни в родословной:
в) единственный случай данной наследственной болезни в родословной;
г) пациент с наследственной болезнью, имеющий здоровых родителей.
5. При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на:
а) этиологию;
б)сроки выздоровления;
в) исход заболевания;
г) эффективность лечения.
6. К генетическим болезням соматических клеток относятся:
а) болезни, не передающиеся по наследству;
б) злокачественные новообразования;
в) сахарный диабет;
г) некоторые спорадические случаи врождённых пороков развития;
д) психические заболевания.
7. Хромосомные болезни обусловлены:
а) генными мутациями;
б) хромосомными мутациями;
в) геномными мутациями,
г) изменениями межгенных участков структуры ДНК;
д) изменением числа и структуры хромосом
8. Балансированный полиморфизм — существование в популяции двух форм аллелей или более одного гена, при этом частота редкого составляет не менее:
а) 10%;
б) 5%;
в) 1%;
г) 0.1%.
9. Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:
а) различным временем манифестации;
б) различной тяжестью течения;
в) наличием вариантов ответов на терапию;
г) числом больных родственников.
10. К эффектам мутационного груза относятся:
а) акселерация:
б) летальность;
в) сниженная фертильность;
г) повышение приспособленности на популяционном уровне;
д) снижение продолжительности жизни.
11. Выберите верное утверждение:
а) фенотипические проявления небольших по протяжённости мутаций более специфичны, чем проявления «крупных» мутаций;
б) клинический полиморфизм обусловлен только генетическими и средо- выми, но не межгенными взаимодействиями;
в) около 90% всех случаев спонтанных абортов связано с генетическими нарушениями у эмбриона;
г) клинический полиморфизм болезней с наследственной предрасположенностью больше, чем моногенных заболеваний.
12. Возможные последствия изменений нуклеотидной последовательности ДНК:
а) изменение аминокислотной структуры белка:
б) изменение функции белка;
в) синтез белка — продукта другого гена;
г) изменение регуляции синтеза белка;
д) отсутствие изменения функции белка.
13. Стабильность генотипа обеспечивается:
а) системой репарации ДНК;
б) дублированностью структурных элементов генотипа;
в) полуконсервативным характером редупликации ДНК;
г) матричным принципом биосинтеза;
д) адаптацией организма к факторам внешней среды;
14. Наследственные болезни человека появились:
а) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии;
б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помоши;
в) в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида;
г) в процессе социального формирования человеческого общества.
Глава 3 семиотика и клиническая диагностика наследственной патологии
1. Укая ите наиболее верное определение
клиникО' генеалогического метода:
а) составление родословной с последующим обследованием пробанда;
б) составление родословных;
в) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения;
г) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.
2. Чем обусловлена прогредиентность течения нас едственных болезней
а) ростом и старением организма больного;
б) отсутствием положительных эффектов лечения:
в) непрерывностью функционирования мутантных аллелей.
3. Укажите положения, характеризующие
аутосомно-доминантный тип наследования:
а) родители больного ребёнка феноти- пически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда;
б) сын никогда не наследует заболевание от отца;
в) одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин;
г) заболевание передаётся от родителей детям в каждом поколении.
4. Плейотропия:
а) влияние нескольких генов на формирование одного признака;
б) взаимодействие генов с факторами среды;
в) влияние одного гена на формирование нескольких признаков.
5. Для наследственной патологии характерны:
а) ранняя манифестация клинических проявлений;
б) острое течение заболевания;
в) вовлечённость в патологический процесс многих органов и систем;
г) прогредиентный характер течения болезни;
д) широкая распространённость в популяции;
е) резистентность к терапии.
6. Пробанд:
а) больной, обратившийся к врачу;
б) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;
в) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;
г) индивид, с которого начинается сбор родословной.
7. Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный томинантный тип наследования:
а) заболевание, одинаково часто встречающееся у женщин и мужчин;
б) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны;
в) заболевание может прослеживаться в каждом поколении;
г) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребёнка равна 50%.
8. Укажите критические периоды эмбрионального развития:
а) конец 1-й — начало 2-й недели гес- тации;
б) конец 2-й — начало 3-й недели гес- тации;
в) 3—6-я недели гестации;
г) 7—8-я недели гестации
9. Врождённый морфогенетический вариант — морфологическое изменение органа:
а) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа;
б) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа;
в) приводящее к нарушению функции органа.
10. Сибсы:
а) все родственники пробанда;
б) дети одной родительской пары;
в) братья и сёстры;
г) родственники пробанда, лично обследованные врачом-генетиком.
11. Синдромологический анализ:
а) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза;
б) обобщённый анализ всех фенотипи- ческих (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза;
в) анализ результатов параклинических методов исследования;
г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.
12. Укажите признаки не характерные для аутосомно-рецессивного типа наследо- ваыия:
а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин,
б) у больных родителей могут быть здоровые дети;
в) женщины болеют чаще мужчин;
г) родители больного здоровы;
д) родитепи являются кровными родственниками
13. Выберите правильною утверждения.
а) гаметопатии приводят к нарушению оплодотворения или гибели зиготы;
б) к бластопатиям относят мозаичные формы хромосомных болезней;
в) эмбриопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в период от 9-й недели внутриутробного развития до родов;
г) фетопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в первые дни жизни.
14. Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии:
а) наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников;
б) вовлечённость в патологический процесс нескольких органов и систем;
в) строго определённая временная манифестация;
г) вовлечённость в патологический процесс одной системы.
15. Укажите признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного гипа наследования:
а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;
б) все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;
в) больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей;
г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.
16. Термин «врожденный порок относится к морфологическому изменению органа или части органа:
а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;
б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;
в) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.
17. Укажите признаки, характерные для митохондриа 1ьног, типа наследования:
а) болезнь передаётся только от матери;
б) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
в) больные женщины передают заболевание 50% детей;
г) у больных отцов все дети здоровы.
18. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко рас- по юженных населенных пунктов имеет шачение для диагностики болезней:
а) Х-сцепленных рецессивных;
б) аутосомно-рецессивных;
в) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью;
г) цитоплазматически наследуемых.
19. Выберите правильные утверж ценим
а) оксицефалия — башенный череп;
б) камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфа- ланговых суставов;
в) прогнатия — выступающая вперёд нижняя челюсть по отношению к верхней;
г) синофриз — опущенные веки;
д) брахицефалия — увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;
е) эпикант — сросшиеся брови;
ж) арахнодактилия — увеличение длины пальцев;
з) микрогнатия — малые размеры верхней челюсти;
и) гипертелоризм — опущенные наружные углы глаз;
к) фильтр — кожная крыловидная складка.
Глава4 генные болезни
1Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:
а) только клиническими симптомами;
б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;
в) только на определённых этапах обмена вешеств;
г) только на клеточном уровне.
2. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:
а) характерной клинической картины и биохимического анализа;
б) клинической картины;
в) клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологи- ческого исследования.
3. Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:
а) перенос участка одной хромосомы на другую;
б) изменение структуры ДНК;
в) взаимодействие генетических и средовых факторов;
г) мутации генов;
д) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом;
4. Укажите вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:
а) 50%;
б) близка к нулю;
в) 75%;
г) 25%.
5. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:
а) жалоб больного и данных семейного анамнеза;
б) характерного сочетания клинических признаков;
в) биохимического анализа;
г) клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований.
6. Классификация генных болезней возможна на основе:
а) возраста начала заболевания;
б) преимущественного поражения определённых систем и органов;
в) типа наследования;
г) характера мутации.
7. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:
а) биохимического анализа мочи и крови;
б) данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования;
в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na+ и С1 в потовой жидкости;
г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфос- фокиназы в сыворотке крови.
8. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что сын (1-я беременность) имеет этот синдром, а девочка (2-я беременность) здорова, составляет:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 100%.
9. К внутрилокусной гетерогенности относятся:
а) мутации в разных генах;
б) существование нескольких мутант- ных аллелей одного гена;
в) сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у конкретного больного.
10. Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло:
а) гиперрастяжимость кожи;
б) повышенная ранимость кожи;
в) умственная отсталость;
г) пролапс митрального клапана.
11. Вероятность рождения больного ребёнка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 100%.
12. Генные болезни обусловлены:
а) потерей участка хромосомы;
б) дупликацией части хромосомы;
в) потерей двух генов и более;
г) мутацией одного гена.
13. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании:
а) данных определения концентрации ионов Na+ иСГв потовой жидкости;
б) характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови;
в) характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов;
г) результатов гистологического исследования.
14 Вероятное! ь рождения ребёнка с синдромом Марфана. если 1-й ребёнок имеет этот синтром, а родители здоровы составляет примерно:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 75%.
15. Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезнен
а) множес гвенность мутаций гена:
б) действие факторов окружающей среды;
в) наличие генов-модификаторов;
г) эффект дозы генов.
16. Укажите диагностические критерии муковисцидоза:
а) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы:
б) грубые черты лица, кифосколиоз, 1сформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;
в) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул;
г) задержка роста, множественный ди- зостоз, помугнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.
17. Укажите. даагнастические критерии нейрофиброматоза:
а) врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных;
б) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва;
в) себорейная аденома на щеках, депиг- ментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость;
г) анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода.
18. Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании
а) семейного анамнеза;
б) клинической картины;
в) биохимического исследования крови:
г) гормонального исследования
19. Синдром Марфана диагностирован у матери и её дочери от 2-й беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана:
а) 25%;
б) около нуля;
в) 100%;
г) 50%.
20. Распространённость моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет:
а) 1:100;
б) 1:5000;
в) 1:10 000;
г) 1:20 000;
д) 1:50 000.
21. Укажите диагностические коитерии фенилкетонурии:
а) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация;
б) прогрессирующие бледность и гипотрофия. спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия;
в) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон;
г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигмента- ция волос и кожи.
22. Укажите характерные признаки синдрома Элерса—Данло:
а) гиперподвижность суставов;
б) варикозное расширение вен;
в) микроцефалия;
г) мышечная слабость;
д) грыжи.
23. Укажите критерии миолистрофии Дюшенна:
а) прогрессирующая мышечная слабость;
б) псевдогипертрофия икроножных мышц;
в) умственная отсталость;
г) повышение уровня креатинфосфо- киназы в сыворотке крови.
24. Клинический полиморфизм моногеннои наследственной патологии обусловлен:
а) действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов;
б) полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни;
в) различной частотой генов в популяции;
г) близкородственным браком;
д) действием тератогенных факторов.
25. Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основание
а) клинической картины и определения уровня гормонов;
б) данных определения концентрации ионов Na+ и СГ в потовой жидкости;
в) клинических симптомов, результатов цитогенетического анализа, параклинических методов исследования;
г) результатов молекулярно-генетичес- ких методов, биохимического анализа.
26. С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом:
а) 1:700;
б) 1:2500;
в) 1:10 000;
г) 1:20 000.
27. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно по ггверждае^ся на основании
а) биохимических исследований мочи и крови;
б) электроэнцефалографии;
в) молекулярно-генетического анализа;
г) психологического тестирования;
д) семейного анамнеза.
28. Укажите диагностические критерии синдрома Марфана:
а) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия гипигшгмен тация;
б) подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов;
в) умственная отсталость, макроорхи- дизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши.
29. Вероя- ность рождения больного ребёнка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фени же- тонурии, составляет:
а) 25%;
б) 100%;
в) около нуля;
г) 50%.
30. Укажите диагностические критерии адреногенитального синдрома:
а) гипертелоризм, брахидактилия. крип- торхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость;
б) гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46,XY;
в) прогрессирующая вирилизация, ус- ' коренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников;
г) умственная отсталость, макроорхи- дизм, оттопыренные уши, длинное лицо, массивный подбородок.
31. Какие заключения неверны?
а) Генетически летальными считаются только те заболевания, которые вызывают гибель индивида до достижения им пубертатного периода.
б) Мутантный ген. унаследованный от родителей, присутствует в организме внутриутробно и при рождении, поэтому все наследственные болезни являются врождёнными.
в) Если больной не имеет родственников с тем же заболеванием, маловероятно, что его болезнь наследственная.
32. Женщина с муковисцидозом — единственный случай заболевания в семье. Определите риск носительства мутантного гена для её
1) отца а; 2) матери. 3) дочери; 4) внука; 5) брата; 6) племянников:
а) 100%; - 1,2,3
б) 50%; - 4
в) 67%; - 5
г) 33% - 6.
33. Выберите из списка термин, соответствующий приведённой ниже ситуации:
а) аплельная гетерогенность; (5)
б) плейотропность; (2)
в) вариабельная экспрессивность;(3)
г) антиципация;(1)
д) кровнородственные браки;(4)
е) локусная гетерогенность.(6)
1) 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребёнка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития.
2) При пестрой порфирии (аутосомно- доминантном нарушении биосинтеза пор- фирина) могут наблюдаться фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).
3)У сестры мужчины с тяжёлым сколиозом и множественными подкожными
нейрофибромами имеются плексиформ- ные нейрофибромы, а у её 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях.
4) Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах.
5) Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитин-транскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитин-транскарбамилазы — важного печёночного фермента цикла мочевины.
6) Существуют как аутосомные, так и X- сцепленные формы пигментного ретинита.
|
Скачать 192 Kb.