Введение в клиническую генетику

• Название: Введение в клиническую генетику
• Анкор: Testy_po_Med_Gen.doc
• Дата: 10.04.2017
• Размер: 192 Kb.
• Имя файла: Testy_po_Med_Gen.doc
• Тип: Глава; #4678
• страница: 3 из 4

ГЛАВА 8 лабораторные методы диагностики
1 В основу современной классификации хромосом положены:

а) интенсивность окрашивания;

б) характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске;

в) размер и расположение центромеры;

г) длина плеч хромосом.
2. Массовый Зиохимическиь скрининг предполагает:

а) обследование детей из учреждений для слабовидящих,

б) исследование крови и мочи новорождённых на содержание гликоза- миногликанов (мукополисахаридов);

в) обследование новорождённых с целью выявления определённых форм наследственной патологии в докли­нической стадии;

г) обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией.
3. Для проведения цитогенетического анализа используются:

а) клетки костного мозга;

б) клетки печени;

в) лимфоциты периферической крови;

г) биоптат семенника.
4. Какие симптомы являются показанием для проведения биохимического исследования:

а) задержка психического развития в сочетании с признаками мочекисло- го диатеза;

б) лёгкая олигофрения, задержка полового созревания;

в) олигофрения в сочетании с общей диспластичностью;

г) мышечная гипертония, гипопигмен- тация, задержка моторного и речевого развития.
5. Что такое молекулярный зонд г

а) комплементарный участок ДНК;

б) протяженный участок ДНК, комплементарный последовательности ДНК, содержащей мутантный ген;

в) синтетическая олигонуклеотидная меченая (радиоактивно или флюоресцентно) последовательность, ком­плементарная мутантному или нормальному гену.
6. Как называются хромосомы с концевым расположением цечтромеры

а) метацентрики,

б) акроцентрики;

в) субметацентрики;

г) дицентрики.
7. Какие симптомы являются показанием для проведения специальных биохимических тестов:

а) умственная отсталость, врождённые пороки развития различных органов и систем;

б) привычное невынашивание беременности;

в) катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии;

г) расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи.
8. Эухроматические участки хромосом содержа" ■

а) множественные повторы последовательностей ДНК;

б) гены;

в) нетранскрибируемые локусы;

г) регуляторные области.
9. При каких состояниях показана биохимическая шагностика

а) сочетание задержки психомоторного развития с гипопигментаиией и необычным запахом мочи,

б) гипогенитализм, гипогонадизм, бес- п юдие,

в) прогредиентное утрачивание приобретённых навыков.
10. Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагнос i ики бо- тезнеи, для которых мутатнын ген не- ■«вестен и hp покализова!

а) прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов,

б) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов;

в) использование специфичной рест- риктазы;

г) прямой сиквенс.
11. Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов:

а) наследственные дефекты обмена веществ;

б) мультифакториальные болезни;

в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом.
12. Показания для проведения биохимического исследования:

а) повторные случаи хромосомных перестроек в семье;

б) отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость пищевых продуктов;

в) множественные врождённые пороки развития;

г) повторные спонтанные аборты.
13. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек:

а) простой (рутинный);

б) дифференциальный;

в) флюоресцентный.
14. Какие заболевания подлежа! массовому биохимическому скринингу:

а) нейрофиброматоз;

б) гемохроматоз;

в) мукополисахаридозы:

г) фенилкетонурия;

д) адреногенитальный синдром.
15. Эндонуклеазные рестриктазы:

а) ферменты, «разрезающие» ДНК в строго специфических местах;

б) ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК;

в) ферменты, обеспечивающие соединения, осуществляющие репарацию ДНК.
16. При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе ■штогегетический анализ назначаемся

а) обоим супругам;

б) одной женщине;

в) родителям женщины;

г) плоду.
17. Какие состояния требуют проведения специальных биохимических лсследовании-

а) мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии нарушение координации движении, тромбоцитопения;

б) хронические пневмонии, нарушение всасывания в кишечнике, гипотрофия,

в) шейный птеригиум, лимфатический отёк кистей и стоп, низкий рост;

г) снижение зрения, кифосколиоз, гепатоспленомегалия, умственная отсталость.
18. Какие методы разделения фрагментов ДНК наиболее часто используются в пре- на гальной зиагнпстике

а) центрифугирование в градиенте плотности солей цезия;

б) методы одномерного электрофореза.
19. Какие методы окраски применяются для диагностики геномных мутаций:

а) метод G-окраски;

б) метод С-окраски;

в) рутинная окраска:

г) метод с использованием флюоресцентных красителей.
20. Укажите одно из условий проведения массового биохимического скрининга новорождённых:

а) низкая частота гена болезни в популяции;

б) отсутствие методов патогенетического лечения;

в) наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорогого метода диагностики биохимического де­фекта;

г) выраженный клинический полиморфизм болезни.
21. Чем обусловлено явление пиниморфиз- ма по длине рестрикционных фрагментов:

а) химической и функциональной гетерогенностью ДНК;

б) наследуемыми, фенотипически не проявляющимися различиями в последовательности групп оснований в геноме;

в) существованием различных уровней конформационной организации ДНК.
22. Гетерохроматические участи, хромосом содержат.

а) множественные повторы последовательностей ДНК:

б) гены;

в) нетранскрибируемые локусы;

г) регуляторные области.
23. Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу

а) врождённый гипотиреоз;

б) маннозилоз;

в) синдром Марфана;

г) множественная эндокринная нео- плазия;

д) фенилкетонурия.
24. Амплификация генов:

а) идентификация последовательности оснований ДНК;

б) многократное повторение какого- либо участка ДНК;

в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.
25. Цитогенетический метод является решающим для [иагностики*

а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;

б) синдромов с множественными врождёнными пороками развития;

в) хромосомной патологии;

г) мультифакториальных болезней.
26. Какие симптомы являются показаниями для проведения специальных биохимических исследований:

а) комплексы врождённых пороков развития и микроаномалий развития на фоне пре- и постнатальной задерж­ки физического развития;

б) рвота, дегидратация, нарушение дыхания, асцит у ребёнка 1-го года жизни при исключении пороков раз­вития ЖКТ;

в) прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития различной длительности.
27. Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, обусловленных мутантным геном известной последовательности:

а) использование специфичной рест- риктазы;

б) прямая детекция с использованием специфичных молекулярных зондов;
в) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов.
28. Для проведения цитогенетического анализа используются:

а) мышечные клетки;

б) эритроциты;

в) биоптат хориона;

г) эмбриональная ткань.
29. Симптомы, свидетельствующие о необходимости проведения биохимических исследований:

а) микроцефалия, умственная отсталость, лицевые дизморфии, пороки развития почек и сердца;

б) судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии;

в) повышенная фоточувствительность кожи, тетраплегия, полиневриты, изменение цвета мочи;

г) низкий рост, пороки развития сердца и ЖКТ, брахидактилия, эпикант, мышечная гипотония.
30. Секвенирование ДНК:

а) идентификация последовательности оснований ДНК;

б) многократное повторение какого- либо участка ДНК;

в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.
31. К современным цитогенетическим методикам относятся:

а) исследование полового хроматина;

б) интерфазный анализ хромосом.

в) молекулярно-цитогенетический метод;

г) метод рутинной окраски
32. Укажите характеристики болезней, подлежащих массовому биохимическому скринингу:

а) тяжёлое течение, летальность в раннем возрасте независимо от проводимого лечения;

б) высокая частота гена болезни в популяции;

в) курабельность при назначении специфической патогенетической терапии.
33. Для получения образцов ДНК можно использовать:

а) кровь;

б) сыворотку;

в) ворсины хориона;

г) амниотическую жидкость;

д) клетки амниотической жидкости;

е) биоптаты кожи, мышц, печени.
34. Микрохромосомные перестройки (мик- роделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:

а) прометафазного анализа хромосом;

б) метода С-окрашивания;

в) анализа полового хроматина;

г) молекулярно-цитогенетических методов.
35. Что необходимо для проведения блот- гибридизации по Саузерну:

а) нитроиеллюлозный или нейлоновый фильтр;

б) ДНК пациента;

в) последовательность ДНК используемого зонда;

г) специфическая рестриктаза;

д) ДНК-зонд.
36. Выберите верные утверждения относительно аллельспецифической гибридизации с олигонуклеотидными зондами:

а) необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;

б) перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности всего гена, включая фланкиру- юшие регуляторные последовательности;

в) может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;

г) для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;

д) этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней.

Глава 9 Принципы лечения

Какая терапия наследственных болезней в настоящее время применяется наиболее часто:

а) симптоматическая;

б) патогенетическая;

в) этиотропная.
2. Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:

а) нейрофиброматоз;

б) фенилкетонурия;

в) муковисцидоз;

г) галактоземия;

д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.
3. Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает:

а) ограничение поступления вещества с пищей;

б) выведение из организма субстрата патологической реакции;

в) снижение интенсивности синтеза патологического субстрата;

г) защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма.
4. При каких условиях возможна разработка геииой терапии наследственного заболевания:

а) мутантный ген должен быть идентифицирован и секвенирован;

б) отсутствие другого эффективного лечения;

в) аутосомно-рецессивный тип наследования болезни;

г) возраст манифестации болезни не ранее 5 лет;

д) знание патогенеза болезни для определения мишени генной терапии.
5. Что из нижеперечисленного верно:

а) при трансгенозе соматических клеток происходит замена аномального гена нормальным, при трансгенозе зародышевых клеток добавляется нормальный ген;

б) трансгеноз соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародышевых, не отражается на генотипе по­томства больного;

в) трансгеноз соматических клеток осуществляется постнатально, зародышевых — пренатально;

г) после трансгеноза соматических клеток, в отличие от трангеноза зародышевых, требуется пожизненная иммуносупрессивная терапия,

д) трансгеноз соматических клеток может применяться только при моногенных заболеваниях, зародышевых клеток — ещё и при хромосомных и мультифакториальных болезнях
6. Какие утверждения относительно транс- п шнтации органов и тканей как метода лечения наследственных заболеваний верны:

а) помимо пересадки органов можно пересаживать отдельные клетки, участвующие в патогенезе болезней обмена;

б) трансплантацию костного мозга от здорового индивида его сибсу с наследственным заболеванием можно расценивать как трансгеноз зародышевых клеток;

в) при наследственных болезнях отторжение пересаженного органа возникает редко, так как аномальный генотип препятствует реакции «трансплантат против хозяина»;

г) пересаженный донорский орган через некоторое время также может поражаться наследственным заболе­ванием.

7. К какому подходу в лечении наследственных заболеваний можно )тнести следующие примеры:

1. 
   - г назначение соматотропного гормона ребёнку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофиза;
   

2) -д назначение фенобарбитала для профилактики судорог у ребёнка с ги- пераммониемией вследствие недо­статочности орнитинтранскарбами- лазы;

3- д назначение больших доз витаминов ребёнку с умственной отсталостью вследствие хромосомной аномалии;

4) - в назначение D-пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди при синдроме Вшьсона—Коно­валова;

5) - д пересадка печени больному семейной гиперхолестеринемией;

6) - б назначение карнитина ребёнку с органической ацидемией для образования эфиров карнитина и их вы­ведения;

7) - а назначение диеты без молочных и кисломолочных продуктов при га- лактоземии.

а) диетическое ограничение;

б) альтернативные пути обмена;

в) усиленное выведение субстрата;

г) возмещение продукта;

д) ничего из перечисленного.
Глава 10 Профилактика наследственных патологий

1Определение концентрации АФП в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:

а) хромосомной патологии;

б) наследственных ферментопатий;

в) врождённых пороков развития;

г) гетерозиготности по гену ганглиози- доза Gm2 (болезни Тэя—Сакса).
2. Укажите болезни, диа! носгируемые прена- талъно с помошью молекулярно-генетичес- ких методов:

а) муковисцидоз;

б) синдром кошачьего крика;

в) талассемия,

г) хронический лимфолейко?
3. Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики

а) наследственных дефектов обмена аминокислот;

б) наследственной патологии крови;

в) пороков развития;

г) наследственных дефектов обмена углеводов.
4. Укажите требования, предъявляемые к методам биохимического скрининга-

а) диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов);

б) стоимость диагностической программы не должна превышать стоимости содержания обществом больных;

в) возможность использования легкодоступного биологического материала в малом количестве;

г) при положительном результате отсутствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза.

5. Понятие генетического риска включает:

а) повышенную вероятность иметь определённое заболевание в течение жизни;

б) вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположен­ностью;

в) вероячность внутриутробной гибели плода.
6. Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ:

а) фенилкетонурия;

б) анэнцефалия;

в) редукционные пороки конечностей;

г) синдром Марфана.
7. Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода:

а) 7-8 нед;

б) 11-12 нед;

в) 16—18 нед;

г) 24-26 нед.
8. К категории высокого генетического риска относятся следующие показа гели*

а) 100%;

б) 5-10%;

в) 10-20%;

г) 20-25%.
9. Основными требованиями к заболевани ям, подлежащим массовой преклиничег кой диагностике, являются:

а) частота болезни среди населения до 1 %;

б) эффективность профилактических мероприятий;

в) наличие методов ДНК-диагностики;

г) тяжелое течение заболевания.
10. Укажите иптимальные сроки проведения биопсии хориона:

а) 10-12 нед;

б) 7-9 нед;

в) 4—6 нед.
11. Состояние, диагностируемые с помощью биопсии хориона: