Биология. 2 закон Менделя. Мутации. биология ДКР. Закон Менделя. Второй закон Менделя
 Скачать 31.04 Kb.
|
|
Сущность второго закона Менделя. Второй закон Менделя. Второй закон Менделя Получив единообразные гибриды первого поколения от скрещивания двух разных чистых линий гороха, различающихся только по одному признаку, Мендель продолжил опыт уже с семенами F1. Он позволил гибридам первого поколения гороха самооп ыляться, в результате получил гибриды второго поколения – F2. Оказалось, что у части растений второго поколения появлялся признак, отсутствующий у F1, но присутствующий у одного из родителей. Следовательно, он присутствовал в F1 в скрытом виде. Мендель назвал этот признак рецессивным. Статистический анализ показал, что количество растений с доминантным признаком относится к количеству растений с рецессивным признаком как 3 : 1. Второй закон Менделя называется законом расщепления, так как единообразные гибриды первого поколения дают разное потомство (т. е. как бы расщепляются). При моногибридном скрещивании, во втором поколении гибридов наблюдается расщепление признаков в отношении 3 доминантных к 1 рецессивному. Сущность. Второй закон Менделя называется законом расщепления, так как единообразные гибриды первого поколения дают разное потомство (т. е. как бы расщепляются). Объясняется второй закон Менделя следующим образом. Гибриды первого поколения от скрещивания двух чистых линий являются гетерозиготами (Aa). Они образуют два типа гамет: A и a. С равной вероятностью могут образоваться следующие зиготы: AA, Aa, aA, aa. Действительно, допустим, растение образовало 1000 яйцеклеток, 500 из которых несут ген A, 500 — ген a. Также образовалось 500 спермиев A и 500 спермиев a. По теории вероятности приблизительно: 250 яйцеклеток A будут оплодотворены 250 спермиями A, получено 250 зигот AA; 250 яйцеклеток A будут оплодотворены 250 спермиями a, получено 250 зигот Aa; 250 яйцеклеток a будут оплодотворены 250 спермиями A, получено 250 зигот aA; 250 яйцеклеток a будут оплодотворены 250 спермиями a, получено 250 зигот aa. Поскольку генотипы Aa и aA — это одно и то же, то получаем следующее распределение второго поколения по генотипу: 250AA : 500Aa : 250aa. После сокращения получаем соотношение AA : 2Aa : aa, или 1 : 2 : 1. Biology.su Поскольку при полном доминировании генотипы AA и Aa проявляются фенотипически одинаково, то расщепление по фенотипу будет 3 : 1. Это и наблюдал Мендель: ¼ часть растений во втором поколении оказалась с рецессивным признаком (например, зелеными семенами). При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% - рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления. Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы: а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга; б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями; в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями - А, половина - с рецессивными - а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одина ковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В результате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа. По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гет ерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1. Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1. Гипотеза «чистоты гамет». Правило расщепления показывает, что хотя у гетерозигот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился. Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. Эту закономерность Мендель назвал гипотезой «чистоты гамет». В дальнейшем эта гипотеза получила цитологическое обоснование. Вспомним, что в соматических клетках диплоидный набор хромосом. В одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом находятся аллельные гены. Если это гетерозиготная особь, то в одной из гомологичных хромосом расположен доминантный аллель, в другой.— рецессивный. При образовании половых клеток происходит мейоз и в каждую из гамет попадает лишь одна из гомологичных хромосом. В гамете может быть лишь один из аллельных генов. Гаметы остаются «чистыми», они несут только какой-то один из аллелей, определяющий развитие одного из альтернативных признаков. Доминантные и рецессивные признаки в наследственности человека. В генетике человека известно много как доминантных, так и рецессивных признаков. Одни из них имеют нейтральный характер и обеспечивают полиморфизм в человеческих популяциях, другие приводят к различным патологическим состояниям. Но при этом следует иметь в виду, что доминантные патологические признаки как у человека, так и у других организмов, если они заметно снижают жизнеспособность, сразу же будут отметены отбором, так как носители их не смогут оставить потомства. Наоборот, рецессивные гены, даже заметно снижающие жизнеспособность, могут в гетерозиготном состоянии длительно сохраняться, передаваясь из поколения в поколение, и проявляются лишь у гомозигот. studopedia.ru второй закон Менделя. Что такое мутации? Классификации мутаций. Что такое мутации? Генетика изучает два основных свойства живых существ - наследственность и изменчивость. Изменчивость - один из важнейших факторов эволюции, обеспечивающих все многообразие живой природы. Различают два вида изменчивости: 1. Фенотипическую (ненаследственную, модификационную); 2. Генотипическую (наследственную): а) комбинативную; б) мутационную. Мутационная изменчивость – способность генетического (наследственного) материала изменяться и эти изменения наследуются в потомстве. В основе мутационной изменчивости лежат мутации. Мутации – это внезапные изменения генетического материала под влиянием среды и передающиеся по наследству. Частота мутаций зависит от вида организма, от возраста, от фазы онтогенеза, стадии гаметогенеза, может происходить в половых и соматических клетках, иметь рецессивный и доминантный характер. Например, у человека до 6% гамет несут мутантные гены. Процесс образования мутаций называется мутагенезом. Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными. Мутации первоначально действуют на генетический материал особи, а через генотип изменяется и фенотип. Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными факторами (мутагенами) и подразделяются на: 1. Физические; 2. Химические; 3. Биологические. К физическим мутагенным факторам относятся различные виды излучений, температура, влажность и др. Наиболее сильное мутагенное действие оказывает ионизирующее излучение – рентгеновские лучи, α-, β-, γ- лучи. Они обладают большой проникающей способностью. При действии их на организм они вызывают: а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества; б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации; в) разрыв нитей веретена деления; г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций. К химическим мутагенам относятся: - природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.); - синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, лекарственные вещества). - продукты промышленной переработки природных соединений – угля, нефти. Механизмы их действия: а) дезаминирование – отщепление аминогруппы от молекулы аминокислот; б) подавление синтеза нуклеиновых кислот; в) замена азотистых оснований их аналогами. Химические мутагены вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК. К биологическим мутагенам относятся: - Вирусы (гриппа, краснухи, кори) - Невирусные паразитические организмы (грибы, бактерии, простейшие, гельминты) Механизмы их действия: а) вирусы встраивают свою ДНК в ДНК клеток хозяина. б) продукты жизнедеятельности паразитов-возбудителей болезней действуют как химические мутагены. Биологические мутагены вызывают генные и хромосомные мутации. Классификация мутаций. Различают следующие основные типы мутаций: 1.По способу возникновения их подразделяют на спонтанные и индуцированные. Спонтанные– происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека. Они возникают в условиях естественного радиоактивного фона Земли в виде космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности земли. Индуцированные мутации вызываются искусственно воздействием определенных мутагенных факторов. 2.По мутировавшим клеткам мутации подразделяются на генеративные и соматические. Генеративные– происходят в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении. Соматические – происходят в соматических клетках и передаются только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Они не передаются по наследству. 3.По влиянию на организм: Отрицательные мутации – летальные (несовместимые с жизнью); полулетальные (снижающие жизнеспособность организма); У мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными). нейтральные (не влияющие на процессы жизнедеятельности); положительные (повышающие жизнеспособность). Положительные мутации возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции. Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной. 4.По изменениям генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные. Геномные мутации – это мутации, вызванные изменением числа хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы. В хромосомном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказываются три – это трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом. Еще один вариант геномной мутации – гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары. Хромосомные мутации связаны с нарушением структуры хромосом. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков (дупликация) и поворот участка хромосом на 180° (инверсия). Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т.е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых. studopedia.ru Классификация мутаций Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственные, ненаправленные; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации по характеру проявления: доминантные, которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать их гибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными); рецессивные — мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование). Мутации по степени фенотипического проявления: крупные — хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков); малые — мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса). Мутации по изменению состояния гена: прямые — переход гена от дикого типа к новому состоянию обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу. Мутации по месту их проявления: 1. Ядерные a. Хромосомные b. Точковые - Генная мутация, представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида. c. Геномные 2.Цитоплазменные–мутации, связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид — хлоропластов. |